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TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624多态性与冠心病的相关性 被引量：2
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作者 任俊峰 李俊男 +1 位作者 苏锐 边云飞 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期718-721,共4页
目的研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系。方法从山西医科大学第二临床医院选取208例冠心病患者和104例相匹配的对照者,并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应... 目的研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系。方法从山西医科大学第二临床医院选取208例冠心病患者和104例相匹配的对照者,并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应检测各组TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624位点的基因型,并统计各组的多态性频率。结果 rs1061624的AA和GG等位基因和基因型频率在冠心病组和对照组的分布无统计学差异(冠心病组GG为33.5%,GA为52.8%,AA为13.7%;对照组GG为33.3%,GA为48.5%,AA为18.2%;P=0.52)。在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三酯和胆固醇等传统的危险因素后,以显性遗传模式分析发现G等位基因频率在冠心病组与对照组之间差异无统计学意义,冠心病组和对照组的分布相关性依然不存在。结论 TNFRSF1B基因rs1061624位点的等位基因A/G与中国人群冠心病发病不相关。 展开更多
关键词 tnfrsf1b基因 基因多态性 肿瘤坏死因子 冠心病
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太平洋牡蛎不同温度处理下转录组分析与类B3GALT1基因的克隆及表达
2
作者 张蔚然 曲梦 +6 位作者 胡君霞 江艳华 郭莹莹 朱文嘉 李娜 李风铃 姚琳 《食品安全质量检测学报》 2025年第1期81-90,共10页
目的探究不同温度处理下太平洋牡蛎中诺如病毒结合受体合成通路上响应的基因,筛选后进行克隆和表达规律的研究。方法对牡蛎分别进行高温(25℃)及低温(5℃)处理,取其鳃和消化腺两种组织,提取RNA后进行转录组测序与分析。选取诺如病毒结... 目的探究不同温度处理下太平洋牡蛎中诺如病毒结合受体合成通路上响应的基因,筛选后进行克隆和表达规律的研究。方法对牡蛎分别进行高温(25℃)及低温(5℃)处理,取其鳃和消化腺两种组织,提取RNA后进行转录组测序与分析。选取诺如病毒结合受体合成通路上规律性响应温度处理的基因作为目标,对目标基因进行克隆、原核表达与免疫印迹鉴定。通过实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)分析该基因的组织表达和季节表达规律。结果类β1,3半乳糖转移酶1(B3GALT1)基因(GenBank LOC117683256)在鳃组织低温组的多个取样点均出现显著上调。扩增得到该基因1089 bp的编码区(coding sequence,CDS)。在25℃、异丙基-D-硫代半乳糖苷(isopropyl beta-D-1-thiogalactopyranoside,IPTG)诱导8 h后,出现大小约为84.9 kDa的蛋白条带,该条带与抗MBP标签抗体、抗人B3GALT1抗体均能发生特异性结合。类B3GALT1基因在鳃组织中大量表达,且低温时的表达量显著高于高温(P<0.01)。结论太平洋牡蛎类B3GALT1基因的表达量受温度影响,表达的蛋白与人类β1,3半乳糖基转移酶具有相似的免疫原性;类B3GALT1基因的组织表达和季节表达规律在一定程度上与诺如病毒爆发的季节性相符合。本研究为深入探索牡蛎季节性富集诺如病毒分子机制提供基础。 展开更多
关键词 太平洋牡蛎 转录组 诺如病毒 类b3GALT1基因 组织表达
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SF3B4基因新变异致Nager型肢面骨发育不良1型新生儿临床特征和遗传学分析
3
作者 王彬彬 李凤启 +3 位作者 郭凤莲 张蕊 康慧慧 王岳彤 《检验医学》 2025年第2期142-147,共6页
目的探讨1例Nager型肢面骨发育不良1型(AFD1)新生儿的临床特征和遗传学病因。方法对患儿及其父母行家系全外显子组测序,并采用Sanger测序验证。采用生物信息学方法分析基因变异的生物危害性。构建变异质粒,分析变异蛋白的表达情况。结... 目的探讨1例Nager型肢面骨发育不良1型(AFD1)新生儿的临床特征和遗传学病因。方法对患儿及其父母行家系全外显子组测序,并采用Sanger测序验证。采用生物信息学方法分析基因变异的生物危害性。构建变异质粒,分析变异蛋白的表达情况。结果患儿出生时即表现为特殊面容(眼睑下斜、上睑下垂、耳位偏低和下颌骨发育不良),并伴有新生儿呼吸衰竭和酸中毒。基因检测结果显示患儿SF3B4基因发生移码突变c.980dup(p.G328Rfs*158),其父母均为野生型。检索公共变异数据库(dbSNP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库),未见SF3B4 c.980dup(p.G328Rfs*158)被收录。检索Pubmed和HGMD数据库,未见相应变异的报道,属SF3B4基因新变异。与野生型相比,变异蛋白几乎不表达,SF3B4 c.980dup(p.G328Rfs*158)变异可能导致蛋白降解。结论AFD1患儿的临床表型可能是由SF3B4 c.980dup(p.G328Rfs*158)变异导致的。对于有下颌骨发育不良等面容特征的患儿应及早进行分子诊断。 展开更多
关键词 SF3b4基因 Nager型肢面骨发育不良1型 分子诊断
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依洛尤单抗联合诺迪康颗粒治疗老年冠心病疗效及对血清生长刺激表达基因2蛋白、淀粉样蛋白A、载脂蛋白B/载脂蛋白A1的影响
4
作者 甘建祥 孔肖寒 刘全海 《陕西医学杂志》 2025年第4期524-528,共5页
目的:探讨依洛尤单抗联合诺迪康颗粒治疗老年冠心病的疗效及对血清淀粉样蛋白A(SAA)、生长刺激表达基因2蛋白(ST2)、载脂蛋白B(ApoB)/载脂蛋白A1(ApoA1)的影响。方法:选取150例老年冠心病患者,随机分为单一组(n=75,行依洛尤单抗治疗),... 目的:探讨依洛尤单抗联合诺迪康颗粒治疗老年冠心病的疗效及对血清淀粉样蛋白A(SAA)、生长刺激表达基因2蛋白(ST2)、载脂蛋白B(ApoB)/载脂蛋白A1(ApoA1)的影响。方法:选取150例老年冠心病患者,随机分为单一组(n=75,行依洛尤单抗治疗),联合组(n=75,行依洛尤单抗联合诺迪康颗粒治疗),比较两组临床疗效、心肌损伤指标、心脏超声相关指数及血清ST2、SAA、ApoB/ApoA1的水平。结果:治疗后,单一组的总有效率为72.00%,低于联合组的90.67%(P<0.05);治疗后,两组N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)、半乳糖凝集素-3(Gal-3)及心肌肌钙蛋白I(cTnI)水平显著降低,且联合组低于单一组(均P<0.05);治疗后,两组左心室后壁厚度(LVPWT)、左心室质量指数(LVMI)、左心室短轴缩短率(FS)均降低,且联合组低于单一组,每搏输出量(SV)、心脏指数(CI)均升高,且联合组高于单一组(均P<0.05);治疗后,两组ST2、SAA、ApoB/ApoA1水平显著降低,且联合组低于单一组(均P<0.05)。结论:依洛尤单抗联合诺迪康颗粒对老年冠心病患者疗效显著,能有效减轻患者心肌损伤程度,促进心功能恢复,缓解机体内炎症反应,优化血脂谱。 展开更多
关键词 依洛尤单抗 诺迪康颗粒 冠心病 生长刺激表达基因2蛋白 血清淀粉样蛋白A 载脂蛋白b 载脂蛋白A1
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大白菜BrCYP83B1基因的克隆及表达分析 被引量：1
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作者 王玉书 赵琳琳 +5 位作者 赵爽 胡琦 白慧霞 王欢 曹业萍 范震宇 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期152-160,共9页
【目的】细胞色素P450家族是十字花科植物硫苷合成重要的酶系,其中CYP83亚家族主要参与核心结构的合成,旨在探究大白菜(Brassica rapa ssp.pekinensis)CYP83B1基因的功能。【方法】利用RT-PCR技术克隆BrCYP83B1基因,通过生物信息学软件... 【目的】细胞色素P450家族是十字花科植物硫苷合成重要的酶系,其中CYP83亚家族主要参与核心结构的合成,旨在探究大白菜(Brassica rapa ssp.pekinensis)CYP83B1基因的功能。【方法】利用RT-PCR技术克隆BrCYP83B1基因,通过生物信息学软件分析其编码蛋白理化性质、同源性及启动子顺式作用元件,利用RT-qPCR技术分析BrCYP83B1的表达模式,并构建其植物超表达载体。【结果】BrCYP83B1 cDNA序列全长为1500 bp,编码499个氨基酸,编码蛋白属于细胞色素P450超家族,主要定位于细胞质,二级结构主要由α-螺旋和无规则卷曲构成,与甘蓝型油菜、青花菜的CYP83B1蛋白具有较高的同源性。启动子分析表明,该基因启动子区域包含水杨酸、脱落酸及茉莉酸甲酯等激素响应的顺式作用元件,说明BrCYP83B1基因表达可能受激素调控。RT-qPCR分析结果表明,BrCYP83B1基因在大白菜的根、茎、叶、花和果中均有表达,且以叶中的表达量最高;茉莉酸甲酯够显著促进该基因的表达,而水杨酸处理对其表达具有一定的抑制作用,脱落酸处理下基因先上调后又下调。【结论】BrCYP83B1可能参与大白菜对激素的响应调控。 展开更多
关键词 大白菜 brCYP83b1 基因克隆 植物激素 表达分析 超表达载体
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利多卡因通过FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在带状疱疹后遗神经痛中的作用机制
6
作者 郑颖 周武碧 +1 位作者 王祥 戴京京 《西北药学杂志》 2025年第1期38-45,共8页
目的研究带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染神经后,利多卡因通过FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在后遗神经痛中的作用机制。方法构建VZV感染的大鼠带状疱疹后遗神经痛(post herpetic neuralgia,PHN)动物模型,造模成功后,检... 目的研究带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染神经后,利多卡因通过FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在后遗神经痛中的作用机制。方法构建VZV感染的大鼠带状疱疹后遗神经痛(post herpetic neuralgia,PHN)动物模型,造模成功后,检测SD大鼠背跟神经节在感染VZV后的差异基因表达水平,结合生物信息学分析与疼痛相关的基因FOXO1(保护性)、Cacna1f(钙离子通道蛋白)和miRNA(Targetscan数据库分析并进行Realtime PCR验证),并利用双荧光素酶报告基因验证上、下游调控靶点。同时检测利多卡因组FOXO1、Cacna1f和miRNA的表达情况。结果SD大鼠PHN造模成功,且共鉴定出差异表达基因89个。生物信息分析结果显示,VZV感染后,FOXO1的表达下调,Cacna1f的表达上调;而利多卡因治疗组与VZV感染组比较,FOXO1的表达上调,Cacna1f的表达下调。Targetscan数据库分析结果显示,Cacna1f基因具有6个miRNA的结合位点,且仅有miR-203b的表达水平显著下降。通过双荧光素酶报告基因发现,在PHN中FOXO1对miR-203b具有转录调控作用,同时miR-203b可靶向于Cacna1f分子。结论FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴在PHN中起重要的疼痛信号传递作用,利多卡因可通过作用于该轴减弱疼痛信号的转导,FOXO1/miR-203b/Cacna1f信号轴可以作为治疗PHN的靶点通路。 展开更多
关键词 带状疱疹后遗神经痛(PHN) 利多卡因 生物信息学 缩足阈值 差异表达基因 FOXO1 Cacna1f miR-203b
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龙麦系列部分品种(系)Wx-B1b基因检测与淀粉特性分析 被引量：1
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作者 宋维富 杨雪峰 +5 位作者 刘东军 赵丽娟 仇琳 宋庆杰 张春利 辛文利 《黑龙江农业科学》 2024年第7期1-5,共5页
小麦品质改良是东北春麦区强筋小麦育种的主要目标之一,小麦籽粒淀粉特性是决定面条品质的重要因素。淀粉特性与直链淀粉含量密切相关,Wx-B1b基因为控制小麦直链淀粉含量的主效基因。为明确该基因在龙麦系列品种(系)中的分布情况,从而... 小麦品质改良是东北春麦区强筋小麦育种的主要目标之一,小麦籽粒淀粉特性是决定面条品质的重要因素。淀粉特性与直链淀粉含量密切相关,Wx-B1b基因为控制小麦直链淀粉含量的主效基因。为明确该基因在龙麦系列品种(系)中的分布情况,从而为面包面条兼用型强筋小麦育种和品质改良提供有用信息,利用Wx-B1b基因特异性分子标记检测了153份小麦品种(系),并对该基因在东北春麦区强筋小麦遗传背景下淀粉特性的影响进行分析。结果表明,该特异性标记能准确鉴定Wx-B1b基因,在检测的153份材料中,82份材料含有Wx-B1b基因,占比为53.6%;黏度仪的峰值黏度在Wx-B1b和Wx-B1a基因型间差异达到显著水平(P<0.05),为淀粉特性改良的主效基因。因此在东北春麦区为进一步提高面包面条兼用型强筋小麦新品种选育效率,在亲本组配、后代选择及稳定品系处理中应加强Wx-B1b基因的应用和选择。 展开更多
关键词 小麦 育种 龙麦系列 稳定品系 Wx-b1b基因
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ApoE、SLCO1B1基因多态性与他汀类药物降脂疗效的关系研究
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作者 黎华 殷君 +10 位作者 杨云飞 庞柳英 韩晓静 罗淋尹 农洁偶 卢秋杰 何本进 何凤珍 黄盼柳 周红 黎静 《中国实用医药》 2024年第23期1-6,共6页
目的分析载脂蛋白E(ApoE)与溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性与他汀类药物降脂疗效的关系,为实现他汀类药物的精准用药提供参考依据。方法选择初诊需服用他汀类药物降脂治疗的300例心血管疾病患者,均于入组时检测... 目的分析载脂蛋白E(ApoE)与溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性与他汀类药物降脂疗效的关系,为实现他汀类药物的精准用药提供参考依据。方法选择初诊需服用他汀类药物降脂治疗的300例心血管疾病患者,均于入组时检测血脂指标及ApoE、SLCO1B1基因多态性,并采用随机数字表法分为常规组和个体化组,每组150例。常规组患者按常规剂量给予他汀类药物治疗,个体化组患者给予个体化他汀类药物治疗(根据ApoE、SLCO1B1基因型调整他汀类药物种类和剂量)。比较两组ApoE、SLCO1B1基因型分布情况,治疗前后血脂指标[甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]、肝功能指标[天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)]、肌酸激酶(CK)水平,治疗后血脂达标率及达标时间,不良反应发生情况。结果300例患者中ApoE基因型中保护类基因型63例,占21.00%;大众类基因型173例,占57.67%;风险类基因型64例,占21.33%。SLCO1B1基因型中低风险基因型190例,占63.33%;中等风险基因型83例,占27.67%;高风险基因型27例,占9.00%。两组患者ApoE基因型、SLCO1B1基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组TG、TC、LDL-C水平均低于本组治疗前,HDL-C水平高于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);个体化组TG、TC、LDL-C水平分别为(1.86±0.18)、(5.30±0.43)、(3.45±0.36)mmol/L,均低于常规组的(2.38±0.29)、(5.52±0.49)、(3.61±0.38)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);两组HDL-C水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。个体化组治疗后血脂达标率为97.33%,高于常规组的70.67%,差异有统计学意义(P<0.05);个体化组血脂达标患者达标时间为(22.40±2.81)d,短于常规组的(26.72±3.86)d,差异有统计学意义(P<0.05)。个体化组不良反应发生率为3.33%,常规组为4.00%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前后AST、ALT、CK水平组间及组内比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西地区人群的ApoE、SLCO1B1基因型分布与国内分布基本一致。根据ApoE、SLCO1B1基因多态性指导他汀类药物的降脂治疗可提高降脂疗效,且ApoE、SLCO1B1基因多态性可作为心血管疾病患者他汀类药物降脂疗效预测的辅助指标。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1 基因多态性 阿托伐他汀 疗效 关系
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基于THP1-Blue^(TM) NF-κB报告基因法的体外热原检测方法开发与验证
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作者 吴彦霖 张铭露 +2 位作者 杨泽岸 陈宏宇 张媛 《中国新药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第22期2331-2337,共7页
目的:利用导入核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)报告基因和分泌型胚胎碱性磷酸酶(secreted alkaline phosphatase,SEAP)活性的人单核细胞白血病细胞系THP-1细胞,建立一种可用于体外热原检测的方法,并考察方法的可行性和品种适... 目的:利用导入核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)报告基因和分泌型胚胎碱性磷酸酶(secreted alkaline phosphatase,SEAP)活性的人单核细胞白血病细胞系THP-1细胞,建立一种可用于体外热原检测的方法,并考察方法的可行性和品种适用性。方法:参照《中华人民共和国药典》四部通则9101分析方法验证和9301注射剂安全检查法应用指导原则(附单核细胞活化反应测定法),以细菌内毒素国家标准品作为基准,对THP1-BlueTM NF-κB报告基因法进行专属性、精密度、耐用性等方法学研究;以精密度和阈值作为方法可行性分析的判断指标;并进行品种适用性研究。结果:所建立的方法符合《中华人民共和国药典》9301中单核细胞活化反应测定法的要求,R2均为0.999以上;计算最低检测限0.03 EU·mL^(-1);以内毒素含量为0.5,1.0 EU·mL^(-1)的溶液做回收实验,方法的准确度分别为101%和106%;通过本方法完成人凝血酶原复合物、冻干人纤维蛋白原、b型流感、23价肺炎、牛痘疫苗的品种适用性研究。结论:THP1-Blue^(TM) NF-κB报告基因法满足单核细胞激活实验要求,可用于体外热原物质检测。 展开更多
关键词 单核细胞激活实验 热原检测 THP1-blue^(TM)NF-κb 报告基因法
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奥比帕利联合达塞布韦治疗基因1b型慢性丙型肝炎患者疗效研究
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作者 李兴泉 杨春 +2 位作者 李诗源 翁凯 彭麟 《实用肝脏病杂志》 CAS 2024年第2期177-180,共4页
目的探讨应用奥比帕利联合达塞布韦治疗基因1b型慢性丙型肝炎(CHC)患者的疗效。方法2020年1月~2022年1月我院收治的106例基因1b型CHC患者,其中观察组53例接受奥比帕利联合达塞布韦治疗,对照组53例接受达塞布韦单药治疗,两组治疗持续12... 目的探讨应用奥比帕利联合达塞布韦治疗基因1b型慢性丙型肝炎(CHC)患者的疗效。方法2020年1月~2022年1月我院收治的106例基因1b型CHC患者,其中观察组53例接受奥比帕利联合达塞布韦治疗,对照组53例接受达塞布韦单药治疗,两组治疗持续12周。采用实时荧光定量RT-PCR法检测血清HCV RNA载量,考核超快速病毒学应答(SRVR)、快速病毒学应答(RVR)、治疗结束病毒学应答(ETVR)和随访12周时持续病毒学应答(SVR)。结果观察组SRVR、RVR、ETVR和SVR分别为88.7%、94.3%、100.0%和100.0%,显著高于对照组(67.9%、75.4%、83.0%和90.5%,P<0.05);在治疗12周结束时,观察组血清ALT和AST水平分别为(30.8±4.6)U/L和(29.7±2.4)U/L,均显著低于对照组【分别为(52.2±5.1)U/L和(48.1±3.6)U/L,P<0.05】;在治疗期间,观察组不良反应发生率为18.7%,显著高于对照组的9.4%(P<0.05)。结论应用奥比帕利联合达塞布韦治疗基因1b型CHC患者疗效确切,可有效改善肝功能,提高血清HCV RNA转阴率,且安全性尚可。 展开更多
关键词 慢性丙型肝炎 HCV基因1b型 奥比他韦 帕立瑞韦 利托那韦 达塞布韦 病毒学应答 治疗
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SLCO1B1和ApoE基因多态性检测指导急性脑梗死患者他汀药物个性化应用效果分析
11
作者 孙佳 《现代诊断与治疗》 CAS 2024年第9期1379-1381,共3页
目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性... 目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性脑梗死治疗,对照组口服阿托伐他汀钙片治疗,观察组根据SLCO1B1和ApoE基因多态性结果给予适宜种类和剂量的他汀类药物进行个性化治疗。两组均连续治疗1个月。比较两组患者临床疗效、不良反应以及治疗前后NIHSS评分、mRS评分和血清中主要血脂指标。结果 治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、血清TC、TG、LDL-C水平显著低于对照组,HDL-C显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为92.50%,高于对照组的72.50%,不良反应总发生率为2.50%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 根据SLCO1B1和ApoE基因多态性检测结果指导他汀药物用药能够显著提高急性脑梗死患者治疗效果,改善神经功能、生活能力以及脂代谢,减轻不良反应。 展开更多
关键词 急性脑梗死 他汀药物 基因多态性 SLCO1b1基因 APOE基因
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自噬相关基因微管相关蛋白1A/1B轻链3B在结肠癌中的表达及临床意义
12
作者 高松 吴跃锐 +1 位作者 梁明超 吴建萍 《吉林医学》 CAS 2024年第2期255-259,共5页
目的:探讨自噬相关基因微管相关蛋白1A/1B轻链3B(MAP1LC3B)在结肠癌中的表达及临床意义。方法:采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库中提供的临床和RNA-seq数据,以预测MAP1LC3B水平与结肠癌的关系。再利用免疫组织化学染色(IHC)、Western印... 目的:探讨自噬相关基因微管相关蛋白1A/1B轻链3B(MAP1LC3B)在结肠癌中的表达及临床意义。方法:采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库中提供的临床和RNA-seq数据,以预测MAP1LC3B水平与结肠癌的关系。再利用免疫组织化学染色(IHC)、Western印迹等技术对人群样本(结肠癌组织40例,癌旁组织20例)中MAP1LC3B表达情况进行检测,验证其表达情况与临床病理参数包括肝转移与否、淋巴结转移与否及组织分化等的关系。结果:MAP1LC3B在结肠癌组织中的表达阳性率为72.5%,明显高于癌旁组织组,差异具有统计学意义(P=0.001);在MAP1LC3B阳性组中,21例(72.41%)合并肝转移(P=0.001),且患者的TNM分期多为Ⅴ期患者,占79.31%,与MAP1LC3B阴性组比较差异具有统计学意义(P=0.001),但MAP1LC3B的表达与结肠癌组织的分化程度(P=0.056)和淋巴结转移情况比较,差异无统计学意义(P=0.265)。与TCGA数据库等分析结果有所差异,但Kaplan-Meier生存分析表明,MAP1LC3B高表达与预后不良显著相关,差异有统计学意义(P<0.01),且MAP1LC3B表达水平与CD8+T细胞的功能最为密切。结论:自噬相关基因MAP1LC3B在结肠癌组织中异常表达,并参与介导了肿瘤的恶性生物学行为,影响患者预后。 展开更多
关键词 自噬 基因 微管相关蛋白1A/1b轻链3b 结肠癌
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NR0B1基因新突变致X连锁先天性肾上腺发育不良1例
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作者 张雪松 刘小娜 《华北理工大学学报（医学版）》 2024年第6期490-493,共4页
X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万~1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据。本病于1948年由病理学家Sikl首次报道,主要表... X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万~1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据。本病于1948年由病理学家Sikl首次报道,主要表现为原发性肾上腺皮质功能减退及低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH),亦有少数性早熟及自发性性发育的报道。NR0B1基因突变可导致XL-AHC。唐山市妇幼保健院收治1例XL-AHC患儿,现对其诊治过程报告如下。 展开更多
关键词 病理学家 X连锁 b1基因 罕见疾病 隐性遗传 性发育 流行病学数据 妇幼保健院
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LKB1基因突变型非小细胞肺癌的临床特点及治疗药物应用研究进展 被引量：1
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作者 黄维 陈利军 +2 位作者 刘晓敏 张倩倩 王虹 《山东医药》 CAS 2024年第9期108-111,共4页
非小细胞肺癌(NSCLC)占肺癌类型的大部分,目前晚期NSCLC多采用免疫治疗及化学治疗,但LKB1基因突变型NSCLC对免疫治疗耐药。LKB1基因是一种重要的抑癌基因,在维持细胞能量平衡方面起重要作用,其编码的肝激酶B1(LKB1)可调节细胞代谢、细... 非小细胞肺癌(NSCLC)占肺癌类型的大部分,目前晚期NSCLC多采用免疫治疗及化学治疗,但LKB1基因突变型NSCLC对免疫治疗耐药。LKB1基因是一种重要的抑癌基因,在维持细胞能量平衡方面起重要作用,其编码的肝激酶B1(LKB1)可调节细胞代谢、细胞增殖、细胞极性和细胞迁移等过程。LKB1基因突变型NSCLC具有易发生转移和侵袭性强、对免疫治疗耐药、预后欠佳等临床特点。由于LKB1基因突变型NSCLC不能从免疫治疗中获益,故研究者们从LKB1信号通路上寻找治疗靶点和改善耐药等方面寻找突破口,AMPK激动剂、mTOR抑制剂、PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂等药物成为研究热点,但目前多处于临床前阶段,各种方案对于LKB1基因突变型NSCLC的疗效仍需要进一步论证。 展开更多
关键词 肝激酶b1 肺癌 非小细胞肺癌 抑癌基因 免疫治疗 基因突变
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TNFRSF11B基因多态性与肌肉量的关系 被引量：1
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作者 王静 李响 +2 位作者 解端阳 陈艳 蒋晓燕 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2012年第11期1029-1032,共4页
目的研究TNFRSF11B基因多态性对人肌肉量的影响。方法对419名汉族健康志愿者测量全身、躯干、上肢、下肢的肌肉量,采用标签单核苷酸多态性(tSNP)策略选择8个tSNP,进行基因分型。结果 TNFRSF11B基因rs2875845位点AA、AG和GG以及rs148528... 目的研究TNFRSF11B基因多态性对人肌肉量的影响。方法对419名汉族健康志愿者测量全身、躯干、上肢、下肢的肌肉量,采用标签单核苷酸多态性(tSNP)策略选择8个tSNP,进行基因分型。结果 TNFRSF11B基因rs2875845位点AA、AG和GG以及rs1485288位点CC、CT和TT基因型携带者个体左右侧上肢、下肢、躯干肌肉量和全身肌肉量依次增加(P<0.05)。结论TNFRSF11B基因rs2875845位点的G等位基因及rs1485288位点的T等位基因增加汉族人肌肉量的水平。 展开更多
关键词 tnfrsf11b基因 单核苷酸多态性 肌肉量
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基于转录组学与加权基因共表达网络分析探讨降脂轻身胶囊介导NF-κB/NLRP3/Caspase-1信号轴改善高脂血症小鼠的作用及机制 被引量：1
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作者 徐学功 刘燕 +4 位作者 苏东东 赵梦 黑炫鼎 翟晨光 陈晓阳 《中药新药与临床药理》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1816-1826,共11页
目的基于转录组学与加权基因共表达网络分析(WGCNA)探讨降脂轻身胶囊介导NF-κB/NLRP3/Caspase-1信号轴改善高脂血症的作用机制。方法将40只C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组、瑞舒伐他汀组(1.3 mg·kg^(-1))及降脂轻身胶囊低、... 目的基于转录组学与加权基因共表达网络分析(WGCNA)探讨降脂轻身胶囊介导NF-κB/NLRP3/Caspase-1信号轴改善高脂血症的作用机制。方法将40只C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组、瑞舒伐他汀组(1.3 mg·kg^(-1))及降脂轻身胶囊低、高剂量组(0.6、2.4 g·kg^(-1)),每组8只。除对照组给予普通饲料外,其余各组给予高脂饲料维喂养,以复制高脂血症模型。各给药组小鼠每日按上述剂量灌胃给药,每日1次,连续干预10周。称取小鼠肝脏质量并计算肝脏指数、Lee’s指数、肝脏胫骨比值;采用HE染色、油红O染色法观察肝脏组织病理学变化;ELISA法检测血清生化指标:总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、白细胞介素(IL)-18、IL-1β;采用博奥晶典小鼠真核转录组芯片V4对肝脏组织进行转录组测序,并进行芯片表达信息与血脂水平性状信息的加权基因共表达网络分析;分析得到降脂轻身胶囊干预高脂血症的核心基因群(潜在作用靶点),并进行蛋白质互作(PPI)网络分析及GO功能、KEGG通路富集分析;采用RT-qPCR法检测肝脏组织NF-κB、NLRP3、Caspase-1、IL-18、IL-1βmRNA表达水平;免疫荧光法检测肝组织中NF-κB、NLRP3、Caspase-1蛋白表达。结果与模型组比较,降脂轻身胶囊能明显降低高脂血症小鼠的体质量、肝湿质量、肝指数、Lee’s指数、肝脏胫骨比值(P<0.05);有效减轻高脂血症小鼠肝组织炎性浸润及脂肪变性,明显减少脂质沉积面积(P<0.05);明显降低血清TG、TC、LDL-C、ALT、AST、IL-18、IL-1β水平(P<0.05);明显下调肝组织中NF-κB、NLRP3、Caspase-1蛋白及mRNA表达(P<0.05),降低肝组织中IL-18、IL-1βmRNA表达水平(P<0.05)。转录组学与加权基因共表达网络分析显示,降脂轻身胶囊对血脂的调控作用与炎症通路密切相关。结论降脂轻身胶囊能够调节NF-κB/NLRP3/Caspase-1信号轴抑制高脂血症小鼠肝组织炎症反应,进而改善高脂血症小鼠的血脂水平。 展开更多
关键词 降脂轻身胶囊 高脂血症 转录组学 加权基因共表达网络分析 NF-κb/NLRP3/Caspase-1信号轴 炎症反应 小鼠
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SLCO1B1基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全性影响的Meta分析
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作者 鲁春云 王松 +4 位作者 刘克锋 薛莹 陈娟娟 赵院霞 杜书章 《中国药房》 CAS 北大核心 2024年第19期2397-2403,共7页
目的 研究SLCO1B1基因(521T>C和388A>G)多态性与瑞舒伐他汀有效性和安全性的相关性。方法 在PubMed、Embase、Cochrane Library、PharmGKB、中国知网和万方数据库中检索521T>C和388A>G基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全... 目的 研究SLCO1B1基因(521T>C和388A>G)多态性与瑞舒伐他汀有效性和安全性的相关性。方法 在PubMed、Embase、Cochrane Library、PharmGKB、中国知网和万方数据库中检索521T>C和388A>G基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全性影响的研究,检索时限为建库起至2023年12月,用RevMan 5.3软件对所纳入的数据进行分析。结果 共纳入16篇相关研究。Meta分析结果显示,521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀疗效有显著相关性——在显性基因模型下,与TT基因型相比,CC+TC基因型能显著提高瑞舒伐他汀升高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的疗效[MD=2.38,95%CI(0.61,4.16),P=0.009 0];在纯合子基因模型下,与TT基因型相比,CC基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低总胆固醇的疗效[MD=-7.50,95%CI(-13.05,-1.95),P=0.008 0];在杂合子基因模型下,与TT基因型相比,TC基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)[MD=-5.14,95%CI(-9.74,-0.53),P=0.03]和升高HDL-C[MD=5.67,95%CI(2.61,8.73),P=0.000 3]的疗效。388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀疗效亦有显著相关性——在显性或纯合子基因模型下,与AA基因型相比,GG+AG基因型[MD=-6.88,95%CI(-7.46,-6.30),P<0.000 1]或GG基因型[MD=-9.23,95%CI(-9.41,-9.04),P<0.000 1]能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C的疗效;在杂合子基因模型下,与AA基因型相比,AG基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C[MD=-3.00,95%CI(-3.19,-2.82),P<0.000 1]、总胆固醇[MD=-5.80,95%CI(-6.00,-5.59),P<0.000 1]和甘油三酯[MD=-11.79,95%CI(-19.57,-4.02),P=0.003 0]的疗效;在隐性基因模型下,与AA+AG基因型相比,GG基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C[MD=-4.31,95%CI(-8.47,-0.14),P=0.040 0]和升高HDL-C[MD=4.49,95%CI(2.20,6.77),P=0.000 1]的疗效。4种基因模型下,521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀相关ADR发生概率之间均存在显著相关性(P<0.05),但并未发现388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀相关ADR发生概率之间存在显著相关性(P>0.05)。结论 521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效和安全性显著相关,C等位基因可能是导致瑞舒伐他汀降脂疗效增强和ADR增多的因素之一;388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效显著相关,但与其安全性无关联性。 展开更多
关键词 SLCO1b1基因 基因多态性 瑞舒伐他汀 有效性 安全性 META分析
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TNFRSF1B+676位点基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系（英文）
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作者 谢希 李芬 +2 位作者 陈进伟 高洁生 卢放根 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期891-897,共7页
目的:研究TNFRSF1B+676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法:标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B+676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP... 目的:研究TNFRSF1B+676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法:标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B+676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析。血清可溶性肿瘤坏死因子受体II(soluble tumor necrosis factor receptor II,sT NFR II)水平检测采用ELISA方法。结果:湖南汉族人群中,RA组TNFRSF1B+676基因型构成与正常对照组比较无明显差异(GG/TG/TT:5/62/45 vs 9/56/64,P=0.167);女性RA患者TNFRSF1B+676基因型构成比与女性正常对照比较差异有统计学意义(GG/TG/TT:3/49/24 vs 8/28/48,P<0.001);RA组TNFRSF1B+676基因位点T或G等位基因频率与正常对照组比较无明显差异(P>0.05)。RA患者血清sT NFR II水平明显高于正常对照组[(7.83±2.61)ng/mL vs(4.32±1.67)ng/mL,P<0.001);无论是RA患者或正常对照,TNFRSF1B+676位点GG,TG,TT三种不同基因型血清s TNFR II水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在湖南汉族人群中,TNFRSF1B+676基因多态性与RA易感性无明显关联。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 基因多态性 tnfrsf1b
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短期大气颗粒物暴露和MTNR1B基因多态性对甘油三酯-葡萄糖指数影响的家系研究
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作者 郭煌达 彭和香 +11 位作者 王斯悦 侯天姣 李奕昕 章涵宇 王梦莹 武轶群 秦雪英 唐迅 李劲 陈大方 胡永华 吴涛 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期375-383,共9页
目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose,TyG)指数的影响。方法:纳入来自北京市房山区9个... 目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose,TyG)指数的影响。方法:纳入来自北京市房山区9个乡镇的先证者及其亲属作为研究对象,使用混合线性模型评估短期PM暴露和MTNR1B基因rs10830963位点多态性与TyG指数的关联,进一步利用最大似然法进行基因-环境交互作用分析,探索rs10830963位点多态性在PM与TyG指数关联中的效应修饰作用。结果:共纳入来自2084个家系的4395名参与者,研究对象平均年龄(58.98±8.68)岁,女性占比53.90%。关联分析结果显示,PM 2.5浓度每升高10μg/m 3,TyG指数升高0.017(95%CI:0.007~0.027),而PM 10每升高10μg/m 3,TyG指数升高0.010(95%CI:0.003~0.017),且关联均存在滞后效应。此外,rs10830963位点与TyG指数存在阳性关联。每增加一个风险等位基因G,TyG指数升高0.040(95%CI:0.004~0.076)。与CC基因型携带者相比,GG基因型携带者的TyG指数高0.079(95%CI:0.005~0.152)。未发现该位点多态性与PM暴露的交互作用具有统计学意义。结论:PM 2.5和PM 10短期暴露与较高的TyG指数相关,MTNR1B基因的rs10830963位点G等位基因与TyG指数升高相关联。 展开更多
关键词 颗粒物 吸入暴露 甘油三酯-葡萄糖指数 MTNR1b基因 家系研究
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葡萄VvCCD1b基因克隆及与其启动子互作的转录因子筛选
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作者 陈一恒 李少楠 +4 位作者 董天宇 唐美玲 唐雯 卢素文 房经贵 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期2215-2224,共10页
【目的】筛选葡萄类胡萝卜素裂解双加氧酶(CCD)基因VvCCD1b启动子互作的转录因子,挖掘参与调控葡萄类胡萝卜素代谢的潜在因子,为深入探究葡萄类胡萝卜素的代谢调控网络提供理论参考。【方法】克隆VvCCD1b基因的cDNA及其启动子序列,利用... 【目的】筛选葡萄类胡萝卜素裂解双加氧酶(CCD)基因VvCCD1b启动子互作的转录因子,挖掘参与调控葡萄类胡萝卜素代谢的潜在因子,为深入探究葡萄类胡萝卜素的代谢调控网络提供理论参考。【方法】克隆VvCCD1b基因的cDNA及其启动子序列,利用生物信息学软件对VvCCD1b基因的染色体位置、启动子顺式作用元件及其编码蛋白的理化性质、保守结构域等进行预测分析。基于转录组数据分析不同葡萄品种及不同处理下葡萄CCD家族成员表达模式。通过酵母单杂交技术筛选与VvCCD1b基因启动子互作的转录因子,并进行点对点验证。【结果】通过PCR克隆获得VvCCD1b基因序列全长1641 bp,位于13号染色体上,编码546个氨基酸残基,为亲水性蛋白,二级结构由α-螺旋(16.67%)、β-折叠(5.49%)、延伸链(24.54%)和无规则卷曲(53.30%)构成,具有RPE65保守结构域。VvCCD1b基因启动子含有光响应元件(G-box、3-AF1 binding site、GATA-motif、TCT-motif)、水杨酸(SA)响应元件(SARE)、脱落酸(ABA)响应元件(ABRE)及AP2/ERF、WRKY、MADS-box转录因子结合元件。VvCCD1b基因表达水平随果实发育逐渐升高且受光照与逆境胁迫的影响。以VvCCD1b基因启动子为诱饵,初步筛选出VvRAP2-4、VvWRKY4、VvBHLH137转录因子及葡萄液泡加工酶、葡萄糖苷酶等18个功能蛋白,其中VvRAP2-4、VvWRKY4转录因子与VvCCD1b基因启动子间存在互作。【结论】VvCCD1b为亲水性蛋白,基因表达水平随果实发育逐渐升高,且受到干旱、高温、水涝胁迫和光照的影响。通过酵母单杂交技术筛选出与VvCCD1b启动子互作的候选转录因子。 展开更多
关键词 葡萄 VvCCD1b基因 启动子 酵母单杂交 转录因子
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