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TGFBI(βIGH3)基因及其相关的角膜营养不良 被引量：1
1
作者 李璇 《系统医学》 2016年第10期159-162,共4页
对于眼部疾病而言,角膜营养不良是引起眼部疾病的重要原因。基于角膜营养不良的特殊性,以及角膜营养不良对眼球造成的不良影响,只有认真研究角膜不良的成因及影响,并重点研究TGFBI(βIGH3)基因,才能从根本上解决角膜营养不良的问题,实... 对于眼部疾病而言,角膜营养不良是引起眼部疾病的重要原因。基于角膜营养不良的特殊性,以及角膜营养不良对眼球造成的不良影响,只有认真研究角膜不良的成因及影响,并重点研究TGFBI(βIGH3)基因,才能从根本上解决角膜营养不良的问题,实现对角膜的优化,改善角膜的弹性及功能。为此,该研究应立足角膜研究实际,重点研究TGFBI(βIGH3)基因及其相关的角膜营养不良问题,通过实验研究的方式总结研究成果,保证角膜营养不良的问题得到缓解和改善。 展开更多
关键词 tgfbi(βigh3)基因 角膜营养不良 眼病治疗
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急性淋巴细胞白血病IgH和Vδ_2Dδ_3基因重排检测在微小残留病监测中的意义 被引量：2
2
作者 祝建芳 林雯 刘朝 《临床血液学杂志》 CAS 2002年第5期211-212,共2页
目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)IgH和Vδ2 Dδ3基因重排分布频率及定量检测在微小残留病(MRD)监测中的意义。方法 :对初诊ALL患者及ALL完全缓解期 (CR)后不同时期的骨髓标本及脑脊液标本进行IgH和Vδ2 Dδ3基因重排检测及定量计算... 目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)IgH和Vδ2 Dδ3基因重排分布频率及定量检测在微小残留病(MRD)监测中的意义。方法 :对初诊ALL患者及ALL完全缓解期 (CR)后不同时期的骨髓标本及脑脊液标本进行IgH和Vδ2 Dδ3基因重排检测及定量计算MRD值。结果 :1 0 2例初诊ALL患者骨髓标本IgH和Vδ2 Dδ3基因重排阳性率分别为 49.0 %和 36 .3 %。诱导缓解期与完全缓解期脑脊液IgH基因重排分别有 7例和 3例 ,Vδ2 Dδ3基因重排分别为 5例和 2例。MRD值 >0 .1 %者 3例 ,复发率为 66 .7%。MRD为 0 .0 0 2 %～ 0 .1 %者 6例 ,复发率为 1 7.0 % ;MRD <0 .0 0 2 %者 9例 ,无复发。复发组MRD明显高于未复发组 (P <0 .0 5)。结论 :动态PCR检测ALL患者脑脊液IgH和Vδ2 Dδ3基因重排比细胞学检测更灵敏。IgH和Vδ2 Dδ3基因重排MRD值增高 ,复发危险率增高。MRD定期定性定量监测对指导化疗药物的选择、疗效观察及判断预后有指导意义。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 igh Vδ2Dδ3基因 基因重排 微小残留病 监测
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极限稀释法对急性淋巴细胞白血病IgH和Vδ2Dδ3基因重排的定量检测及其意义
3
作者 林雯 金润铭 +1 位作者 吴晓艳 费洪宝 《实用儿科临床杂志》 CSCD 2000年第5期254-255,共2页
目的　探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)IgH和Vδ2Dδ3基因重排微小残留病 (MRD)值在判断预后的意义。方法　运用极限稀释法对ALL完全缓解期 (CR)后不同时期的骨髓标本进行IgH和Vδ2Dδ3基因重排的定量检测。结果　2 4例初诊时存在IgH或V... 目的　探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)IgH和Vδ2Dδ3基因重排微小残留病 (MRD)值在判断预后的意义。方法　运用极限稀释法对ALL完全缓解期 (CR)后不同时期的骨髓标本进行IgH和Vδ2Dδ3基因重排的定量检测。结果　2 4例初诊时存在IgH或Vδ2Dδ3基因重排的ALL患者CR后不同时期 5 1份骨髓标本中 ,MRD >0 .1%者 3例 ,其中 2例复发 ,1例失访 ,复发率为 75 %。MRD为 0 .0 0 2 %～ 0 .1%者 6例 ,1例复发 ,复发率为 17%。MRD <0 .0 0 2 %者 15例 ,无复发。复发组 3例MRD均值为 0 .2 39% ,未复发组 2 0例MRD均值为 0 .0 0 4%。复发组MRD明显高于未复发组 ,P<0 .0 5。结论　ALL时IgH和Vδ2Dδ3基因重排的定量检测的MRD增高 ,则病人的复发危险率随之增高。加强化疗后化疗药物对白血病细胞的杀伤效应使MRD减少 ,CR后MRD定期监测对指导化疗药物的选择、观察疗效。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 igh Vδ2Dδ3基因重排 PCP
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CRISPR/Cas9构建TGFBI稳定敲除HSC-3细胞系
4
作者 汪丙杰 郑赛巍 +3 位作者 马聪聪 史聪 李玉婷 何园 《同济大学学报（医学版）》 CAS 2018年第2期26-31,共6页
目的利用CRISPR/Cas9技术稳定敲除人口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)细胞系HSC-3中的TGFBI基因。方法根据CRISPR/Cas9靶点设计原则,设计能特异性针对于TGFBI外显子3上下游的小向导RNA(small guide RNA,sgRNA),并以PX... 目的利用CRISPR/Cas9技术稳定敲除人口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)细胞系HSC-3中的TGFBI基因。方法根据CRISPR/Cas9靶点设计原则,设计能特异性针对于TGFBI外显子3上下游的小向导RNA(small guide RNA,sgRNA),并以PX330质粒为骨架构建能表达此sgRNA的真核重组质粒。将此质粒以及PGK-puro质粒共转染HSC-3细胞,用嘌呤霉素抗性筛选细胞克隆,并用PCR、核酸电泳和测序初步确定基因敲除情况,再通过实时荧光定量PCR及免疫印迹法确认细胞中TGFBI的mRNA和蛋白水平的表达变化情况。结果通过CRISPR/Cas9技术,HSC-3中的TGFBI基因外显子3的核苷酸序列已被完全敲除。免疫印迹法检测显示,相对于HSC-3,TGFBI敲除细胞中无法检测到TGFBI蛋白的表达。同时,通过RT-q PCR对部分基因进行检测,发现一系列与细胞周期和上皮间充质转化相关基因表达发生了改变(P<0.05)。结论通过CRISPR/Cas9技术成功获得了TGFBI基因敲除的HSC-3细胞系,为进一步研究TGFBI在OSCC中的作用及其机制提供了理论基础。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9 tgfbi HSC-3细胞 基因敲除
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Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究
5
作者 周敏 王春芳 梁庆丰 《眼科》 CAS 2014年第3期152-156,共5页
目的研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型。设计实验研究。研究对象Avellino角膜营养不良一个中国家系。方法详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼... 目的研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型。设计实验研究。研究对象Avellino角膜营养不良一个中国家系。方法详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变检测。主要指标基因序列。结果本病临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T,即R124C突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。结论R124C突变与Avellino角膜营养不良的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。 展开更多
关键词 Avellino角膜营养不良 βigh3基因 R124C 基因突变
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TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析
6
作者 秦雪娇 郭永园 +3 位作者 闫实 李龙涛 刘洪臣 赵保光 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期489-492,共4页
目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β... 目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突变,并对2个家系成员进行单倍型分析.结果 所有患者TGFBI基因的第12外显子发生R555Q突变,2个家系成员具有部分相同的单倍型.结论 基因检测有助于Thiel-Behnke角膜营养不良的确诊.2个患病家系可能来自于同一祖先. 展开更多
关键词 Thidl—Behnke角膜营养不良 tgfbi/Bigh3基因 建立者效应
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