山羊SRD5A2基因多态性及与产羔数的关联分析

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作者 张凤 杨务军 +5 位作者 廖正军 刘建霞 杨晓培 马开宇 张年 熊琪 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期182-186,193,共6页

为研究类固醇5α还原酶2(Steroid 5 Alpha Reductase 2,SRD5A2)遗传变异对山羊产羔数的影响,本研究以500只黑头山羊母羊为研究对象,采集颈静脉血提取基因组DNA,利用全基因组重测序技术寻找山羊SRD5A2基因的单核苷酸多态性(Single Nucleo... 为研究类固醇5α还原酶2(Steroid 5 Alpha Reductase 2,SRD5A2)遗传变异对山羊产羔数的影响,本研究以500只黑头山羊母羊为研究对象,采集颈静脉血提取基因组DNA,利用全基因组重测序技术寻找山羊SRD5A2基因的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点,分析SRD5A2基因的遗传多样性,并与头胎产羔数和平均产羔数进行关联分析。结果显示,共筛查到6个SNPs,分别为g.14179502G>A、g.14195357A>T、g.14198728A>T、g.14210773G>A、g.14188765C>T和g.14195319T>C,6个SNPs在黑头羊群体中均表现为3种基因型,且处于哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡状态;g.14179502G>A、g.14198728A>T和g.14210773G>A与山羊头胎产羔数和平均产羔数显著相关,g.14195357A>T、g.14188765C>T和g.14195319T>C3个位点与头胎产羔数显著相关;g.14195357A>T、g.14198728A>T和g.14210773G>A3个位点紧密连锁,处于同一个连锁不平衡块,组合基因型TTAAAA个体的头胎产羔数和平均产羔数最高。综上,本研究筛查到的6个SNPs与山羊产羔数显著相关,可为山羊产羔数性状的遗传改良及黑头羊良种培育提供新的分子标记。 展开更多

关键词 山羊 srd5a2基因 SNP 产羔数

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SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析 被引量：2

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作者 初国铭 李萍萍 +2 位作者 常文婧 何蓉 赵彦艳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期790-795,共6页

该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA... 该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。 展开更多

关键词 类固醇5-α还原酶2型缺乏症 尿道下裂 srd5a2基因 二代测序 儿童

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65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析 被引量：2

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作者 郑小琴 毛宇 +5 位作者 邱碧原 彭春艳 马誓 唐向兰 杨季云 杨正林 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期998-1004,共7页

目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2... 目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。 展开更多

关键词 尿道下裂 AR基因 srd5a2基因 基因突变

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黔北麻羊SRD5A2基因干扰载体构建及其对产羔相关基因表达的影响 被引量：7

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作者 洪磊 陈祥 +3 位作者 唐文 周志楠 段志强 赵佳福 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期2980-2990,共11页

旨在探究SRD5 A2基因对山羊产羔性状相关基因表达的影响。本研究选择健康的(2~3岁)黔北麻羊经产母羊3只,体重约32 kg,采集卵巢组织并成功培养卵巢颗粒细胞。通过在线软件设计SRD 5A2基因的4对siRNA干扰序列和1对阴性对照序列,连接pGPH1/... 旨在探究SRD5 A2基因对山羊产羔性状相关基因表达的影响。本研究选择健康的(2~3岁)黔北麻羊经产母羊3只,体重约32 kg,采集卵巢组织并成功培养卵巢颗粒细胞。通过在线软件设计SRD 5A2基因的4对siRNA干扰序列和1对阴性对照序列,连接pGPH1/GFP/Neo载体后,将构建成功的干扰载体转染至黔北麻羊卵巢颗粒细胞。利用qRT-PCR方法筛选出干扰效率最佳的载体,检测其对SRD 5A2基因表达的影响。运用qRT-PCR检测沉默SRD 5A2基因对山羊产羔性状相关基因骨形态发生蛋白15(BMP 15)、生长分化因子9(GDF 9)、骨形态发生蛋白1B(BMPR-1B)和卵泡刺激素β亚基(FSHβ)表达的影响。结果表明,本试验在培养黔北麻羊卵巢颗粒细胞的基础上,成功构建了黔北麻羊SRD 5A2基因的干扰载体,并筛选出shRNA-SRD5A2-1干扰效果最佳(P<0.01);抑制SRD 5A2基因表达后,qRT-PCR检测产羔性状相关基因BMP 15、BMPR-1B、GDF 9和FSHβ的表达量均显著降低,BMP 15的表达量极显著低于shRNA-NC对照组(P<0.01),BMPR-1B、GDF 9和FSHβ的表达量显著低于shRNA-NC对照组(P<0.05)。本研究成功构建了SRD 5A2基因干扰载体并转染至卵巢颗粒细胞,发现体外沉默SRD 5A2基因可抑制产羔性状相关基因的表达,提示SRD 5A2基因与黔北麻羊产羔性状密切相关,本试验结果为进一步研究SRD 5A2基因对黔北麻羊产羔性状的调控机制提供了基础。 展开更多

关键词 黔北麻羊 srd5 a2基因 RNA干扰 卵巢颗粒细胞 产羔性状

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SRD5A2基因A49T多态性与前列腺癌风险性关系的研究 被引量：2

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作者 佟明 艾军魁 +5 位作者 袁亦明 殷毅 周利群 辛殿旗 李鸣 那彦群 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第19期1319-1321,共3页

目的探讨SRD5A2基因多态性A49T(49密码子苏氨酸替代丙氨酸)与前列腺癌预后的关系。方法用Mwo1限制性内切酶对A49T多态性位点进行酶切鉴定,观察112例前列腺癌组织和89例前列腺增生组织的A49T的AA、AT、TT基因型多态性分布情况的差异及该... 目的探讨SRD5A2基因多态性A49T(49密码子苏氨酸替代丙氨酸)与前列腺癌预后的关系。方法用Mwo1限制性内切酶对A49T多态性位点进行酶切鉴定,观察112例前列腺癌组织和89例前列腺增生组织的A49T的AA、AT、TT基因型多态性分布情况的差异及该多态性与前列腺癌患者的年龄、前列腺特异性抗原(PSA)、F/T、Gleason评分、分期的关系。结果前列腺癌与前列腺增生组的A49T基因频度风险无显著性差异(P>0.05)。前列腺癌组年龄明显高于增生组(P<0.05),AT+TT型患者发病年龄明显低于AA型(P<0.05),AT+TT基因型可能预后较差。AT+TT基因型患者Gleason评分平均水平明显高于AA基因型(P<0.05)。用分段评价PSA、Gleason评分、T分期、年龄,结果均与两种基因型无相关性,提示基因型与预后无显著性差异。AA、AT+TT基因型与Gleason评分的关系,等级评分(2～10分)与分段评价法(≤6、>6分)结果不一致。结论用等级评分与分段评价法结果不一致。等级评分法比分段法或许更能反映Gleason评分与A49T基因型的关系,更适用于估计预后。 展开更多

关键词 srd5a2基因 A49T多态性 前列腺癌 等级评分法 预后

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SRD5A2基因突变与单纯性尿道下裂的关系 被引量：1

6

作者 赵晓昆 李远伟 +2 位作者 张磊 蒋宏毅 苏阗 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第10期558-559,共2页

关键词 尿道下裂 基因突变 单纯性 小儿泌尿生殖系统 srd5a2基因 睾酮(T) 男性外生殖器 5Α-还原酶 激素代谢

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25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析 被引量：5

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作者 袁诗敏 钟昌高 +4 位作者 李秀蓉 杜娟 李汶 卢光琇 谭跃球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期159-163,共5页

目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者... 目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及P．G203S／p．R227Q、P．R227Q／P．R246Q、P．06X／p．Q71X、P．L20P／p．G203S、P．Q71X／p．R227Q共5种基因型6种突变类型，突变率占全部尿道下裂患者的32％（8／25），占染色体正常尿道下裂患者的35％（8／23），占近端型尿道下裂患者的44．4％（8／18），生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因，该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。 展开更多

关键词 尿道下裂 核型分析 srd5a2基因 类固醇5a-还原酶2缺乏症 遗传咨询

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SRD5A2基因态性与迟发性性腺功能减退症相关性 被引量：4

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作者 毛剑敏 孙建明 +6 位作者 颜广 刘鹏 韩文均 倪晨 董哲 武鹏涛 莫然 《临床军医杂志》 CAS 2020年第9期1103-1105,共3页

目的探讨SRD5A2基因态性与迟发性性腺功能减退症的相关性。方法选择上海中医药大学附属第七人民医院自2016年9月至2019年3月收治的151例男性迟发性性腺功能减退症患者为观察对象。对患者的体格检查、染色体核型、下腹盆腔超声、SRY基因... 目的探讨SRD5A2基因态性与迟发性性腺功能减退症的相关性。方法选择上海中医药大学附属第七人民医院自2016年9月至2019年3月收治的151例男性迟发性性腺功能减退症患者为观察对象。对患者的体格检查、染色体核型、下腹盆腔超声、SRY基因检测结果等资料数据实施分析;采用化学发光微粒子免疫法检测睾酮,采用放射免疫法检测双氢睾酮水平;通过人绒毛膜促性腺激素激发试验检测睾酮/双氢睾酮比值;通过聚合酶链反应扩增法检测SRD5A2基因外显子区域,并分析测序。结果132例患者伴性欲减退、勃起功能障碍,19例患者伴雄激素水平降低、骨质疏松及认知功能下降。151例患者均是46,XY核型;SRY基因阳性;人绒毛膜促性腺激素激发试验后的睾酮/双氢睾酮比值是6.55~223.97。151例患者中检出SRD5A2基因突变类型共4种:p.G203S、c.655delT、p.Q6X、p.R227Q;均存在p.V89L多态性位点。结论SRD5A2基因态性异常可导致迟发性性腺功能减退症,早期分析RD5A2基因态性可为临床防治迟发性性腺功能减退症提供信息。 展开更多

关键词 srd5a2基因态性 迟发性性腺功能减退症 性发育异常 遗传性疾病 相关性

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5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析 被引量：8

9

作者 宋艳宁 范丽君 +1 位作者 赵岫 巩纯秀 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期131-135,共5页

目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)... 目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)特点,并通过文献比较不同地区患儿的变异差异。结果86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异(17%),71例复合杂合变异(83%)。本组共172个等位基因的变异,主要位于外显子1和外显子4上,其中外显子1变异频率为23.8%(41/172),外显子4变异频率为55.8%(96/172)。86例患儿中共检测出19种SRD5A2基因变异类型,其中5种为新发变异(p.A228F,p.E57D,p.V124D,p.A117D,p.E197K);65例患儿有p.R227Q位点蛋白的变异(76%),31例患儿有p.Q6^*蛋白变异(36%),其他少见类型如p.R246W,p.R103^*等。常见蛋白变异位点的频率在我国南北方患儿比较差异无统计学意义(P>0.05)。SRD5A2基因p.R227Q蛋白变异临床表型Prader 3~4级约占82%,Prader 0~1级仅占2%;p.Q6^*变异临床表型Prader3级占50%;p.R246Q变异临床表型主要为Prader 3级,表现为男性化不全(小阴茎合并尿道下裂);p.G203S变异临床表型Prader 2级20%,Prader 4~5级73%;各变异类型对应的各临床表型例数间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论86例患儿中共发现了19种SRD5A2基因的变异类型(含5种新发变异),76%含p.R227Q变异。不同变异会有不同的临床表型,同一变异所产生的临床表型也各不相同。各变异频率在南北方间无明显差别。 展开更多

关键词 基因型 表型 5Α-还原酶 srd5a2基因

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SRD5A2基因变异致5α-还原酶2型缺乏症的临床和遗传学研究 被引量：1

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作者 夏俊珂 赵学潮 +2 位作者 李泸平 白周现 孔祥东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期683-688,共6页

目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件... 目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件对新变异体进行蛋白质同源建模和结构分析。结果3例患者社会性别均为女。例1,6岁因外生殖器发育异常就诊。例2和3,15岁因原发闭经就诊,青春期第二性征男性化。3例患者外生殖器不同程度男性化,阴蒂肥大似小阴茎伴隐睾。例2行hCG激发试验,睾酮/双氢睾酮比值为17.4。3例患者均为46,XY核型,WES均检测到SRD5A2基因变异,基因型分别为p.Gln6Ter/p.Arg227Gln、p.Gln6Ter/p.Pro250Ala和p.Arg227Ter/p.His89Tyr,经父母验证,均为复合杂合变异。Pro250Ala为新发现的变异,根据ACMG指南评为疑似致病变异,蛋白质建模分析表明变异体可能影响5α-还原酶2型与NADPH的结合。例1选择男性性别,行腹腔镜下双侧睾丸下降固定术。例2选择女性性别,行睾丸切除术和阴道成形术。例3暂未明确选择性别。结论外生殖器发育异常是5α-RD2的常见表型,hCG激发试验后睾酮/双氢睾酮比值明显升高,可直接进行SRD5A2基因Sanger测序。5α-RD2具有显著的临床异质性,使用WES可对46,XY性发育异常疾病进行鉴别诊断。本研究还报道了Pro250Ala新变异,丰富了SRD5A2基因变异数据库。 展开更多

关键词 性发育异常 srd5a2基因 5α-还原酶2型缺乏症

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SRD5A2基因新变异致同卵双胞胎患5α-还原酶2型缺乏症一例并文献复习 被引量：1

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作者 董伟伟 潘雨雨 +1 位作者 李蕾 卢园园 《国际儿科学杂志》 2023年第11期787-790,共4页

目的探讨5α-还原酶2型缺乏症两同卵双胞胎患儿的临床表型及可能的遗传学病因。方法回顾性分析SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2型缺乏症两双胞胎患儿的临床资料, 在中国知网、万方数据库、PubMed数据库检索并复习相关文献。结果两女性患... 目的探讨5α-还原酶2型缺乏症两同卵双胞胎患儿的临床表型及可能的遗传学病因。方法回顾性分析SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2型缺乏症两双胞胎患儿的临床资料, 在中国知网、万方数据库、PubMed数据库检索并复习相关文献。结果两女性患儿以生后出现双侧阴唇肥大为主要表现, 染色体核型46, XY, 全外显子组基因测序提示SRD5A2基因存在c.159G>C(新发现的突变、可能致病)杂合突变和c.542C>T(极低频率突变、已知致病)杂合突变, 确诊为5α-还原酶2型缺乏症。SRD5A2基因复合杂合突变为其致病可能的遗传学病因。文献复习共检索到关于5α-还原酶2型缺乏症文献82篇, 其中26篇为临床应用研究, 报道SRD5A2基因已知突变69处, 新发突变33处。结论 5α-还原酶2型缺乏症患儿以小阴茎、隐睾、尿道下裂等外生殖器发育异常为主要临床表现, 全外显子组测序有助于确定遗传学病因。 展开更多

关键词 儿童 5α-还原酶2型缺乏症 srd5a2基因 基因突变 全外显子组基因测序

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一例SRD5A2基因新变异致5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床及遗传学分析 被引量：1

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作者 李玛丽 车凤玉 +1 位作者 邱世超 汪治华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1233-1236,共4页

目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料, 应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现, 基因检测结果发现其SRD5A... 目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料, 应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现, 基因检测结果发现其SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.3G>T(p.M1I)复合杂合变异, 其中c.680G>A(p.R227Q)来源于父亲, 为已知的致病性变异;c.3G>T(p.M1I)来源于母亲, 为尚未报道的致病性新变异。结论上述复合杂合变异可能是该患儿的遗传学病因, 该患儿最终被确诊为5α-还原酶2型缺乏症。 展开更多

关键词 5α-还原酶2型缺乏症 srd5a2基因 高通量测序 基因变异

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5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析 被引量：3

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作者 丁宇 王剑 +6 位作者 李娟 程青 李辛 王秀敏 黄晓东 沈亦平 沈永年 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期886-890,共5页

目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(... 目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.26~64.99。基因检测显示，1例为纯合突变c.680G>A，4例为复合杂合突变；突变性质主要为错义变异，其次分别为缺失、重复、无义变异。结论5α-还原酶2缺乏症的临床表型均有外生殖器发育异常，基因检测有助于疾病的诊断。 展开更多

关键词 5α-还原酶2缺乏症 46 XY性发育异常 srd5a2基因 儿童

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5α-还原酶2型缺乏症的诊治及预后研究进展 被引量：1

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作者 温煦 张潍平 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第1期84-88,共5页

5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样,从... 5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样,从不完全男性化到完全女性化皆可出现,故诊断较为困难。按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现,引起性别焦虑,影响生活质量。本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述。 展开更多

关键词 5α-还原酶2型缺乏症/诊断 5α-还原酶2型缺乏症/治疗 srd5a2基因 46 XY性别发育异常 预后

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先天性尿道下裂与SRD5A2及SRY基因突变关系研究 被引量：15

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作者 周李 梅骅 +1 位作者 刘唐彬 光炜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期311-314,共4页

目的　探讨中国人先天性尿道下裂的发生与５α还原酶２（ Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２） 基因突变及 Ｓ Ｒ Ｙ 基因突变的关系。方法　收集先天性尿道下裂患儿静脉血２３ 例，抽提 Ｄ Ｎ Ａ。经 Ｐ Ｃ Ｒ 分别扩增 Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２ 基因的第１... 目的　探讨中国人先天性尿道下裂的发生与５α还原酶２（ Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２） 基因突变及 Ｓ Ｒ Ｙ 基因突变的关系。方法　收集先天性尿道下裂患儿静脉血２３ 例，抽提 Ｄ Ｎ Ａ。经 Ｐ Ｃ Ｒ 分别扩增 Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２ 基因的第１ 至第５ 外显子及 Ｓ Ｒ Ｙ 基因的 Ｄ Ｎ Ａ 片段。对各扩增片段采用单链构象多态性诊断法（ Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ） ，筛选基因突变标本，有电泳异常的标本进行测序分析。结果　经 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 发现３ 例 Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２ 基因的第４ 外显子 Ｄ Ｎ Ａ 扩增片段电泳带位置异常，经 Ｄ Ｎ Ａ 序列分析证实２ 例为纯合子型第２２７ 位密码子由 Ｃ Ａ Ａ 替代 Ｃ Ｇ Ａ（ Ａｒｇ２２７ Ｇｌｎ） ；１ 例为双重杂合子型突变，第２２７ 位密码子由 Ｃ Ａ Ａ 替代 Ｃ Ｇ Ａ，同时第１８６ 位密码子由 Ｔ Ｔ Ｇ 替代 Ｔ Ｔ Ｔ（ Ｐｈｅ１８６ Ｌｅｕ） 。 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 检测 Ｓ Ｒ Ｙ 基因片段未发现异常电泳带。结论　 Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２ 基因突变，可能是先天性尿道下裂的病因之一， Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２ 基因的第２２７ 位密码子可能为中国人该基因的突变热点，而尿道下裂中 Ｓ Ｒ Ｙ 基因的突变少见。 展开更多

关键词 尿道下裂 srd5a2基因 SRY基因 先天性 基因突变

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尿道下裂患者SRD5 A2基因突变的研究 被引量：7

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作者 徐家杰 李森恺 +4 位作者 李强 范巨峰 王艳萍 李养群 沈岩 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期139-141,共3页

目的探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列。结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种... 目的探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列。结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种移码突变。分别位于第1、4、5外显子。其中Gln6stop,His232His,Phe234Leu及移码突变没有报道过。结论第4外显子是突变发生的热点区域,约110尿道下裂患者存在不同程度的SRD5A2基因结构异常。 展开更多

关键词 尿道下裂 srd5a2基因 基因突变

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5α还原酶2型缺乏症临床特征及基因突变8例分析 被引量：11

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作者 侯乐乐 梁立阳 +5 位作者 欧辉 孟哲 张丽娜 李栋方 李平甘 罗向阳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期373-375,共3页

目的分析儿童期5α还原酶2型缺乏症的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月至2014年8月收治的8例5α还原酶2型缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测特点。结果 8例... 目的分析儿童期5α还原酶2型缺乏症的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月至2014年8月收治的8例5α还原酶2型缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测特点。结果 8例患儿中有7例社会性别为男性,1例社会性别为女性,均有外生殖器发育异常病史,体格检查可见外生殖器外观异常,包括小阴茎、阴茎下弯畸形、尿道下裂、阴囊壁裂等;人绒毛膜促性腺激素(h CG)激发试验提示睾丸组织存在且具有分泌睾酮功能;SRD5A2基因检测共发现5个位点突变,包括c.282-1G>C、c.586G>A,p.(Gly196Ser)、c.680G>A,p.(Arg227Gln)、c.159G>A,p.(Trp53X)、c.607G>A,p.(Gly203Ser),其中c.680G>A,p.(Arg227Gln)突变和c.607G>A,p.(Gly203Ser)突变出现频率最高。结论儿童期5α还原酶2型缺乏症均有外生殖器发育异常表现,性激素检查和h CG激发试验有助于判断睾丸组织功能,确诊需行SRD5A2基因检测;本组病例发现c.680G>A,p.(Arg227Gln)突变和c.607G>A,p.(Gly203Ser)突变可能为中国人群中5α还原酶2型缺乏症患者的热点突变。 展开更多

关键词 5α还原酶2型缺乏症 srd5a2基因 46 XY性发育异常

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52例尿道下裂患者5α-还原酶2型基因突变研究 被引量：4

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作者 王瑞芳 董治亚 +8 位作者 王伟 沈丽萍 肖园 王秀民 陆文丽 孙文鑫 倪继红 陈凤生 王德芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第9期693-696,共4页

目的分析中国人群儿童尿道下裂患者5α-还原酶2型基因(SRD5A2)突变的发生率,探讨该疾病可能的分子机制。方法选择2006-01-01—2011-12-01上海交通大学医学院附属瑞金医院52例尿道下裂患儿,观察临床特征并行辅助检查,采用PCR直接测序方法... 目的分析中国人群儿童尿道下裂患者5α-还原酶2型基因(SRD5A2)突变的发生率,探讨该疾病可能的分子机制。方法选择2006-01-01—2011-12-01上海交通大学医学院附属瑞金医院52例尿道下裂患儿,观察临床特征并行辅助检查,采用PCR直接测序方法对SRD5A2基因的1-5外显子进行测序分析。结果在52例患儿中共发现了包括4个突变位点的7例SRD5A2基因突变(突变率为13.5%),其中5例为复合杂合突变(p.G203S/p.R227Q,p.L20P/p.R227Q,p.L20P/p.R227Q,p.L20P/p.G203S,p.R227Q/p.R246Q),另2例为纯合突变(p.R227Q和p.L20P)。结论 SRD5A2基因突变可能为中国儿童尿道下裂的常见病因之一,对尿道下裂患儿应在性别决定和外科手术矫治前即行SRD5A2等基因的分子筛查,以期对本症更有效的防治。 展开更多

关键词 尿道下裂 srd5a2基因 基因突变

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表现为小阴茎、隐睾的5α-还原酶2型缺陷症一例 被引量：1

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作者 杨艳艳 王敏 +4 位作者 郭清华 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 母义明 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期810-813,共4页

患儿9岁,社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现,阴茎牵长2 cm,右侧阴囊空虚,右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声检查显示无缪勒管结构,右侧腹股沟隐睾,肾上腺大小正常。基因检测显示,SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R... 患儿9岁,社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现,阴茎牵长2 cm,右侧阴囊空虚,右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声检查显示无缪勒管结构,右侧腹股沟隐睾,肾上腺大小正常。基因检测显示,SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)纯合子突变,其父亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变,母亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变。综合文献报道的5α-还原酶-2型缺陷症的临床资料,对该病的临床表现、性别分配及基因特点进行总结。 展开更多

关键词 5α-还原酶-2型缺陷症 srd5a2基因 突变

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5α-还原酶2型缺乏症的临床研究热点 被引量：3

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作者 陈艳(综述) 李瑞珍(审校) 王曦(审校) 《国际儿科学杂志》 2018年第11期860-864,共5页

5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病。由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型... 5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病。由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和完全的女性表型),而且青春期开始出现男性化。这些患者的临床表型可能迥乎不同,基因型也具有多样性,临床表型与基因型的相关性依旧在深入探讨中。5α-还原酶2型缺乏症与雄激素不敏感综合征及其他46,XY性分化障碍性疾病在临床上具有相似性,应注意鉴别诊断。5α-还原酶2型缺乏症诊断依据临床表现、影像学检查、激素检测、尿类固醇分析以及基因检测等。激素诊断的参考值仍需要进一步综合研究,诊断有待于进一步规范化。多数患者在青春期前后会发生抚养性别身份从女性到男性的转变,会出现性别焦虑。患者存在性别社会认同以及其他伦理学争议。治疗方面,性别分配以及社会性别管理,诸如手术方式也有待进一步研究。该文对5α-还原酶2型缺乏症临床特点、临床表型与基因型的相关性、鉴别诊断、诊断依据以及治疗策略以及未来的挑战进行综述,以助于减轻患儿由青春期性别转换带来的痛苦,改善患儿的生活质量。 展开更多

关键词 srd5a2基因 46 XY性分化障碍 雄激素受体 精子形成 5α-还原酶-2型缺乏症

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