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POU3F4基因突变致内耳畸形人工耳蜗术后脑脊液漏的观察及处理 被引量：8
1
作者 宁菲 刘芳 +8 位作者 左海威 郭蕾 孔冰冰 郭菲菲 肖蝴蝶 张星满 刘燕京 李甜甜 皮红英 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期546-551,共6页
目的探讨POU3F4基因突变导致的IP-Ⅲ型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后脑脊液漏并发其他并发症的护理观察与处理。方法收集解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的8例IP-Ⅲ内耳畸形患儿。入院后行基因检测明确分子病因,经颞骨CT... 目的探讨POU3F4基因突变导致的IP-Ⅲ型内耳畸形患者人工耳蜗植入术后脑脊液漏并发其他并发症的护理观察与处理。方法收集解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的8例IP-Ⅲ内耳畸形患儿。入院后行基因检测明确分子病因,经颞骨CT及颅脑核磁检查后均提示内耳结构异常,发育畸形,按Sennarolu内耳畸形分类符合IP-Ⅲ型,排除各项绝对禁忌症后在全麻下行人工耳蜗植入+编程术,术后根据患者病情变化给予相对应处置措施。结果8例患者除一例未行基因检查外,7例均在POU3F4基因上明确了致病突变。6例患者术中均发生镫井喷,1例患者术后出现脑脊液漏、肺部感染、脑膜炎等严重并发症。结论POU3F4基因突变导致的内耳畸形IP-Ⅲ患者接受人工耳蜗植入术时脑脊液漏的发生率高,术中修补及术后早期发现都是避免严重并发症发生的要素。针对此类患者,临床护理中需对患者术后的体温变化、隐匿性脑脊液漏及脑脊液漏并发脑膜炎进行更严密的观察,降低脑脊液漏及其他相关并发症的发生率。 展开更多
关键词 人工耳蜗 pou3f4基因突变 内耳畸形 手术并发症 脑脊液漏
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一个POU3F4基因完全缺失变异所致X连锁耳聋2型家系的基因诊断和产前诊断
2
作者 亢鸿飞 赵凯慧 +1 位作者 杨凯 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1148-1150,共3页
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependen... 目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2,DFNX2)相关的POU3F4基因完全缺失变异,按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),先证者母亲和胎儿均为POU3F4基因杂合缺失变异携带者,先证者父亲POU3F4基因拷贝数正常。结论POU3F4基因缺失变异是一个基因功能丢失变异,可能为该家系耳聋发生的遗传学病因,可用于指导家系进行产前诊断,胎儿产后听力正常,与产前诊断结果一致。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 X染色体连锁 DfNX2 pou3f4基因 基因诊断 产前诊断
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一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究 被引量：2
3
作者 赵羿 耿佳 +9 位作者 熊文羽 张亚娟 赵秋棱 彭卫华 包中伟 谭博 卢宇 程静 卜枫啸 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期348-352,共5页
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+... 目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果该家系耳聋患者听力表型差异明显且存在两种遗传模式,通过二代测序鉴定出两个致病基因——POU4F3:NM_002700.3:c.976A>G(p.Arg326Gly)和PDZD7:NM_024895.4:c.490C>T(p.Arg164Trp)突变与该家系耳聋表型有关,Sanger测序验证两基因突变符合听力表型和基因型共分离,保守性分析显示两基因突变位置氨基酸残基在不同物种中高度保守,蛋白三维结构模拟分析提示两基因突变一定程度上干扰局部二级结构稳定性,影响蛋白亚细胞定位及局部疏水作用。结论本研究在一个耳聋家系中鉴定出POU4F3和PDZD7两个致病基因突变,两基因遗传模式不同,分别为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。该家系给予我们启示,在具有耳聋家族史的同一家系中有可能存在多基因致病情况,当我们发现一个基因的致病性突变时,耳聋基因诊断可能并没有结束,建议条件允许时,临床耳聋基因诊断应尽量选择高通量检测技术平台以避免漏诊。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 pou4f3基因 PDZD7基因 USHER综合征
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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
4
作者 刘硕 齐心 +3 位作者 黄莎莎 戴朴 张帆 苏钰 《中华耳科学杂志》 2025年第2期240-247,共8页
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。 展开更多
关键词 X连锁遗传性耳聋2型 pou3f4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 多系统临床症状
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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
5
作者 王莉 任增果 +7 位作者 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 全外显子组测序 OSBPL2基因 pou3f4基因
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三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析
6
作者 冯海锋 赵一馨 +4 位作者 翟荣群 曾焙枰 汤文学 陈蓓 卢伟 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页
目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。 展开更多
关键词 内耳不全分隔Ⅲ型 pou3f4基因 全外显子组测序 人工耳蜗
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一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测 被引量：1
7
作者 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期639-642,共4页
目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变... 目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(autosomal dominant deafness 15,DFNA15)相关的POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异,该家系中的其他4例患者(包括先证者的母亲、弟弟、二姨和外祖父)均检测到POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异,听力正常人员未检测到POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3+PP4)。结论该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系,遗传方式为常染色体显性遗传,POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异是一个新发现的变异,在该家系中与耳聋表型共分离,是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据该变异对家系进行遗传咨询及再发风险评估。 展开更多
关键词 常染色体显性耳聋15 非综合征型耳聋 pou4f3基因 基因检测
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