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RNA干扰PLCE1基因表达对食管鳞癌细胞周期和凋亡的影响 被引量：5
1
作者 赵莉 魏子白 +3 位作者 杨长青 陈靖京 李丹 纪爱芳 《现代肿瘤医学》 CAS 2014年第10期2275-2278,共4页
目的:通过siRNA干扰PLCE1基因表达,检测PLCE1对食管鳞癌细胞增殖周期和凋亡的影响,以探讨PLCE1的致癌机制。方法:采用免疫组织化学方法检测食管鳞癌组织和癌旁正常组织中PLCE1蛋白的表达水平;PLCE1特异性siRNA转染食管鳞癌细胞,荧光显... 目的:通过siRNA干扰PLCE1基因表达,检测PLCE1对食管鳞癌细胞增殖周期和凋亡的影响,以探讨PLCE1的致癌机制。方法:采用免疫组织化学方法检测食管鳞癌组织和癌旁正常组织中PLCE1蛋白的表达水平;PLCE1特异性siRNA转染食管鳞癌细胞,荧光显微镜观察转染效率;半定量RT-PCR法检测转染后PLCE1沉默效果;流式细胞术检测干扰后细胞周期变化及凋亡情况。结果:PLCE1在食管鳞癌组织的表达高于正常组织(P=0.000);siRNA转染后PLCE1表达明显减少(P=0.000);与对照组相比,PLCE1干扰后可致G0/G1期细胞阻滞(P=0.001),细胞凋亡增多(P=0.000)。结论:PLCE1在食管鳞癌组织中有较高表达;沉默PLCE1后可抑制癌细胞的增殖,促进其凋亡。 展开更多
关键词 食管肿瘤 鳞状细胞 plce1基因 RNA干扰
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PLCE1基因突变与激素耐药性肾病综合征的关系 被引量：6
2
作者 钮小玲 黄文彦 《国际病理科学与临床杂志》 CAS 2009年第4期337-341,共5页
磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)基因定位于常染色体10q23.32-q24.1,其编码蛋白为磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCε1)。PLCε1蛋白是最新发现的一种磷脂酶C(phospholipase C,PLC)同工酶,在成熟的肾小球足细胞表... 磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1)基因定位于常染色体10q23.32-q24.1,其编码蛋白为磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCε1)。PLCε1蛋白是最新发现的一种磷脂酶C(phospholipase C,PLC)同工酶,在成熟的肾小球足细胞表达,参与肾小球毛细血管袢的形成和正常发育。近来发现PLCE1基因突变可以引起常染色体隐性遗传性肾病综合征。PLCE1基因移码或无义突变可导致婴儿早发性肾病综合征,其病理特征为弥漫性肾小球硬化(diffuse mesangial sclerosis,DMS);而错义突变可导致局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glo-merulosclerosis,FSGS)。但其确切发病情况及机制目前尚不清楚,本文就PLCE1基因及其编码蛋白与激素耐药性肾病综合征之间的关系作一简要综述。 展开更多
关键词 肾病综合征 磷脂酶Cε1 plce1基因 基因突变 足细胞
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PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征1例报告并文献复习
3
作者 李旺辉 苏达永 +2 位作者 强瑞雪 郝志宏 于力 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期422-425,共4页
目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局... 目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异c.577G>A(p.V 193 I)和c.2770G>A(p.G 924S);Sanger测序验证显示c.577G>A(p.V 193 I)来自患儿母亲(杂合状态),患儿父母均无c.2770G>A(p.G924S)变异,为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。结论PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。 展开更多
关键词 激素耐药性 肾病综合征 plce1基因 激素 突变
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PLCE1基因多态性与广西壮族儿童原发性肾病综合征的遗传易感性
4
作者 杨三菊 林娜 +6 位作者 刘运广 陆壮念 杨丽娟 梁立婷 韦爱伯 黄月艳 黄云峰 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期912-918,共7页
目的探讨PLCE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。方法该研究采用回顾性队列研究方法,纳入2020年10月至2... 目的探讨PLCE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。方法该研究采用回顾性队列研究方法,纳入2020年10月至2022年5月在右江民族医学院附属医院就诊的广西壮族155例PNS患儿,同期100例壮族健康儿童为对照。选取PLCE1基因rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs22742244个SNP位点,运用高通量测序技术对其进行基因分型。采用Logistic回归分析法分析各SNP位点与PNS和激素耐药型肾病综合征的相关性。采用SHEsis在线软件对各SNP位点进行连锁不平衡分析,并构建单倍体型。结果(1)Logistic回归分析结果显示,rs3740360位点AC+CC基因型(AA为参照,OR=0.449,95%CI 0.256~0.786,P=0.005)、AC基因型(AA为参照,OR=0.354,95%CI 0.188~0.667,P=0.001)及C等位基因(A为参照,OR=0.615,95%CI 0.390~0.971,P=0.037)与儿童PNS发病风险均相关。rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 SNP位点基因型、等位基因与儿童激素耐药型肾病综合征发病风险均无关(均P>0.05)。(2)rs10786156与rs2274224(D’=0.702,r2=0.484)存在强连锁不平衡;rs17109674与rs10786156(D’=0.128,r2=0.007)、rs17109674与rs3740360(D’=0.142,r2=0.007)、rs17109674与rs2274224(D’=0.045,r2=0.001)、rs10786156与rs3740360(D’=0.255,r2=0.023)及rs3740360与rs2274224(D’=0.281,r2=0.028)均存在弱连锁不平衡。(3)单倍体型AGCG(OR=0.282,95%CI 0.079~1.008,P=0.038)、GGCC(OR=0.327,95%CI 0.111~0.967,P=0.034)及GGAG(OR=4.616,95%CI 1.179~18.069,P=0.016)与儿童PNS发病风险均相关。结论rs3740360 SNP位点AC基因型、AC+CC基因型及C等位基因可能降低广西壮族儿童PNS发病的风险;单倍体型AGCG和GGCC可能与儿童PNS发病风险下降相关,单倍体型GGAG可能与其PNS发病风险增加相关;4个SNP位点基因型及等位基因与激素耐药型肾病综合征发病风险无相关性。 展开更多
关键词 肾病综合征 多态性 单核苷酸 儿童 plce1基因 壮族
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PLCE1基因新变异致局灶节段性肾小球硬化患儿1例的临床及遗传学分析
5
作者 王海荣 王利辉 +2 位作者 文璐 王海霞 王凤娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期931-935,共5页
目的探讨PLCE1基因变异所致的1例局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患儿的临床表现和基因变异特点。方法选取2018年7月26日就诊于郑州大学第一附属医院的1例局灶节段性肾小球硬化男性患儿作为研究对象,收集其临床资料,采用高通量测序和Sanger... 目的探讨PLCE1基因变异所致的1例局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患儿的临床表现和基因变异特点。方法选取2018年7月26日就诊于郑州大学第一附属医院的1例局灶节段性肾小球硬化男性患儿作为研究对象,收集其临床资料,采用高通量测序和Sanger测序技术分析其变异位点,用生物信息学软件分析模拟变异位点对蛋白活性的影响。结果患儿为1岁男性,肾脏超声提示双肾实质回声增强,病理诊断为局灶节段性肾小球硬化症(非特殊性)样病变;电镜检查显示肾小球节段性硬化,小球系膜细胞和基质轻度增生。患儿PLCE1基因存在母源c.3199delA(p.N1067Mfs*15)和父源c.4441_4443delATC(p.1481_1481del)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会的相关指南,二者均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PM2_Supporting+PM3+PP3)。蛋白模拟提示二者均对PLCE1蛋白质的三级结构产生了显著的影响。结论PLCE1基因c.3199delA(p.N1067Mfs*15)和c.4441_4443delATC(p.1481_1481del)复合杂合变异可能是该患儿FSGS的遗传学病因。 展开更多
关键词 局灶节段性肾小球硬化 plce1基因 常染色体隐性遗传 基因变异
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