期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展 被引量：1
1
作者 彭婷 李笑天 左伋 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第6期452-455,460,共5页
NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一。NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5... NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一。NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活,在先心病发病中占据重要位置。最近研究发现,在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变,多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应。 展开更多
关键词 NKX2.5基因 先心病 基因突变
在线阅读 下载PDF
重组人促红细胞生成素干预人源羊水干细胞向心肌前体细胞的分化 被引量：1
2
作者 刘燕 李法琦 +1 位作者 张彬 骆建平 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2012年第10期1761-1764,共4页
背景:研究发现人源羊水干细胞可向心肌前体细胞分化。目的:观察不同浓度重组人促红细胞生成素对人源羊水干细胞向心肌前体细胞分化的影响。方法:用含0,1.0,5.0,10.0,20.0U/mL重组人促红细胞生成素的诱导培养基诱导鉴定后的人源羊水干细... 背景:研究发现人源羊水干细胞可向心肌前体细胞分化。目的:观察不同浓度重组人促红细胞生成素对人源羊水干细胞向心肌前体细胞分化的影响。方法:用含0,1.0,5.0,10.0,20.0U/mL重组人促红细胞生成素的诱导培养基诱导鉴定后的人源羊水干细胞向心肌前体细胞分化,诱导24h后换为完全培养基继续培养。结果与结论:诱导分化14d,倒置显微镜下可见细胞由长梭形逐渐变短增宽,相邻的细胞间有融合现象,似类肌管样结构,以5.0U/mL重组人促红细胞生成素的诱导分化率最高;RT-PCR检测显示重组人促红细胞生成素可促进细胞Nkx-2.5和GATA-4mRNA的表达,以5.0U/mL重组人促红细胞生成素的作用最强。说明外源性重组人促红细胞生成素能剂量依赖性促进人源羊水干细胞向心肌前体细胞分化。 展开更多
关键词 重组人促红细胞生成素 人源羊水干细胞 心肌前体细胞 nkx-2.5 GATA-4 干细胞
在线阅读 下载PDF
先天性心脏病与同源蛋白NKX2．5基因突变的关系 被引量：3
3
作者 许展毓 冯旭 +2 位作者 郑宝石 谢晓勇 李鲲 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期149-151,共3页
目的探讨同源蛋白NKX2.5（NKX2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉... 目的探讨同源蛋白NKX2.5（NKX2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例）以及30正常非CHD对照者（正常对照组）的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关。结果所有CHD患者基因编码均未发现突变，而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点，这个位点位于上游63位碱基63A〉G，导致第21位密码子由GAA转变成GAG，碱基替换后仍然编码谷氨酸（Glu），属于同义突变。基因型频率和等位基因频率的分布，在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义（两组基因型频率比较，χ2＝1.725，P＝0.422；等位基因频率比较，χ2＝1.714，P＝0.190）。结论NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间无明显相关，该基因上的63A〉G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 转录因子 NKX2 5基因 单核苷酸多态性
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部