1文献来源FRENCH C A,KUTOK J L,FAQUIN W C,et al.Midline carcinoma of children and young adults with NUT rearrangement[J].J Clin Oncol,2004,22(20):4135-4139.doi:10.1200/JCO.2004.02.107.2研究背景既往病例报道描述了一种罕...1文献来源FRENCH C A,KUTOK J L,FAQUIN W C,et al.Midline carcinoma of children and young adults with NUT rearrangement[J].J Clin Oncol,2004,22(20):4135-4139.doi:10.1200/JCO.2004.02.107.2研究背景既往病例报道描述了一种罕见的癌症--NUT癌,它常发生在年轻人中并具有t(15;19)染色体易位的特征,该特征似乎与高致死性的临床进程相关。特殊的染色体易位是其独特标识,但大多数癌具有高度的同源性及多重核型,诊断性染色体平衡易位较缺乏。就细胞遗传学特征而言,NUT癌更类似于淋巴瘤及肉瘤。仅有的文献表明,该癌肿属于主要起源于胸腺或呼吸道上皮的实体瘤,对放化疗无明显效应,具有高度致命性,但这种疾病的临床病理特征仍不明确,需要进一步研究探索。展开更多
1文献来源LEWIN J,SORIA J C,STATHIS A,et al.PhaseⅠb trial with birabresib,a small-molecule inhibitor of bromodomain and extraterminal proteins,in patients with selected advanced solid tumors[J].J Clin Oncol,2018,36(30...1文献来源LEWIN J,SORIA J C,STATHIS A,et al.PhaseⅠb trial with birabresib,a small-molecule inhibitor of bromodomain and extraterminal proteins,in patients with selected advanced solid tumors[J].J Clin Oncol,2018,36(30):3007−3014.doi:10.1200/JCO.2018.78.2292.2证据水平1b。3研究背景伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的具有高度侵袭性的鳞状癌。它的发病与位于15号染色体长臂的NUT中线癌家族成员1基因(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)重排有关。展开更多
1文献来源PIHA-PAUL S A,HANN C L,FRENCH C A,et al.Phase 1 study of molibresib(GSK525762),a bromodomain and extra-terminal domain protein inhibitor,in NUT carcinoma and other solid tumors[J].JNCI Cancer Spectr,2019,4(2)...1文献来源PIHA-PAUL S A,HANN C L,FRENCH C A,et al.Phase 1 study of molibresib(GSK525762),a bromodomain and extra-terminal domain protein inhibitor,in NUT carcinoma and other solid tumors[J].JNCI Cancer Spectr,2019,4(2):pkz093.doi:10.1093/jncics/pkz093.2研究背景溴结构域和超末端结构域(bromodomain and extraterminal domain,BET)家族是表观基因组的调节因子,也是肿瘤细胞生存所依赖的肿瘤相关基因表达的关键驱动因子,一些重要的原癌基因如MYC、BCL2、CDK6均受到BET蛋白的调控,BET蛋白的异常激活与包括癌症在内的各种人类疾病密切相关,包括罕见且具有高度侵袭性的NUT癌。展开更多
NUT癌是一种极为罕见的恶性肿瘤,与15q14号染色体上的NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排密切相关,其中以BRD4::NUTM1融合基因多见[1]。NUT癌侵袭性高、分化程度低,往往具有较差的生存及预后。由于...NUT癌是一种极为罕见的恶性肿瘤,与15q14号染色体上的NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排密切相关,其中以BRD4::NUTM1融合基因多见[1]。NUT癌侵袭性高、分化程度低,往往具有较差的生存及预后。由于其与鳞状细胞癌的同源相似性,存在较高的误诊率。诸多患者在诊断时已发现疾病处于晚期阶段[2]。目前,以免疫组化(immunohistochemistry,IHC)初筛为主,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、二代测序(next-generation sequencing,NGS)等为辅的检测手段大大提高了NUT癌的检出率[3]。展开更多
NUT癌(NUT carcinoma)又称为伴睾丸核蛋白(the nuclear protein of the testis,NUT)基因重排的中线癌,它是一种组织起源不明的高度侵袭性的恶性肿瘤,非常罕见。以前人们认为该病仅发生于中线器官,但随着病例的积累,现在认为它不仅发生...NUT癌(NUT carcinoma)又称为伴睾丸核蛋白(the nuclear protein of the testis,NUT)基因重排的中线癌,它是一种组织起源不明的高度侵袭性的恶性肿瘤,非常罕见。以前人们认为该病仅发生于中线器官,但随着病例的积累,现在认为它不仅发生于中线器官,还可以发生于非中线器官,如腮腺、颌下腺等。展开更多
NUT癌(nuclear protein in testis carcinoma,NC)是一种罕见的主要伴鳞状上皮分化的高度恶性肿瘤,预后极差,中位生存期仅6.5个月。其诊断主要依据特征性基因改变:位于染色体15q14的NUT(NUTM1)基因发生重排,其融合伴侣基因超过75%为位于...NUT癌(nuclear protein in testis carcinoma,NC)是一种罕见的主要伴鳞状上皮分化的高度恶性肿瘤,预后极差,中位生存期仅6.5个月。其诊断主要依据特征性基因改变:位于染色体15q14的NUT(NUTM1)基因发生重排,其融合伴侣基因超过75%为位于染色体19p13.1的BRD4基因。近年来随着NUT免疫组化抗体及分子检测技术的广泛应用,文献报道的病例数量呈上升趋势。同时,新近报道了一些少见的组织学形态、免疫表型及伴侣基因。在此,笔者回顾性总结NUT癌病理诊断及发病机制的研究进展,以期避免在临床诊断工作中误诊,进而为NUT癌的治疗决策提供更为有效的科学依据。展开更多
目的 探讨睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集10例NUT癌临床病理资料,采用免疫组化和FISH法对NUT癌进行检测,并复习相关文献。结果 10例NUT癌均发生于头颈部或肺脏,平均年龄35.7...目的 探讨睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集10例NUT癌临床病理资料,采用免疫组化和FISH法对NUT癌进行检测,并复习相关文献。结果 10例NUT癌均发生于头颈部或肺脏,平均年龄35.7岁。组织学特点:8例为形态单一的圆形或卵圆形未分化肿瘤细胞,有少量或中等量淡粉染或透明胞质,典型者呈“煎蛋样”。肿瘤细胞呈巢团状或片状分布,浸润性生长。2例为未分化圆形肿瘤细胞伴突然的鳞状细胞分化。免疫表型:10例肿瘤细胞核NUT弥漫表达,9例表达p63和p40,部分病例亦表达CK5/6、CK7、CK8/18、MOC31、EMA、S-100和p16,8例p53为野生型,4例弥漫表达干细胞转录因子SOX-2。FISH检测4例有NUT基因重排。结论 NUT癌是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤,有独特的形态学特点、免疫表型及分子遗传学改变,应避免误诊。展开更多
伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,...伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。展开更多
文摘1文献来源FRENCH C A,KUTOK J L,FAQUIN W C,et al.Midline carcinoma of children and young adults with NUT rearrangement[J].J Clin Oncol,2004,22(20):4135-4139.doi:10.1200/JCO.2004.02.107.2研究背景既往病例报道描述了一种罕见的癌症--NUT癌,它常发生在年轻人中并具有t(15;19)染色体易位的特征,该特征似乎与高致死性的临床进程相关。特殊的染色体易位是其独特标识,但大多数癌具有高度的同源性及多重核型,诊断性染色体平衡易位较缺乏。就细胞遗传学特征而言,NUT癌更类似于淋巴瘤及肉瘤。仅有的文献表明,该癌肿属于主要起源于胸腺或呼吸道上皮的实体瘤,对放化疗无明显效应,具有高度致命性,但这种疾病的临床病理特征仍不明确,需要进一步研究探索。
文摘1文献来源LEWIN J,SORIA J C,STATHIS A,et al.PhaseⅠb trial with birabresib,a small-molecule inhibitor of bromodomain and extraterminal proteins,in patients with selected advanced solid tumors[J].J Clin Oncol,2018,36(30):3007−3014.doi:10.1200/JCO.2018.78.2292.2证据水平1b。3研究背景伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的具有高度侵袭性的鳞状癌。它的发病与位于15号染色体长臂的NUT中线癌家族成员1基因(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)重排有关。
文摘1文献来源PIHA-PAUL S A,HANN C L,FRENCH C A,et al.Phase 1 study of molibresib(GSK525762),a bromodomain and extra-terminal domain protein inhibitor,in NUT carcinoma and other solid tumors[J].JNCI Cancer Spectr,2019,4(2):pkz093.doi:10.1093/jncics/pkz093.2研究背景溴结构域和超末端结构域(bromodomain and extraterminal domain,BET)家族是表观基因组的调节因子,也是肿瘤细胞生存所依赖的肿瘤相关基因表达的关键驱动因子,一些重要的原癌基因如MYC、BCL2、CDK6均受到BET蛋白的调控,BET蛋白的异常激活与包括癌症在内的各种人类疾病密切相关,包括罕见且具有高度侵袭性的NUT癌。
文摘NUT癌是一种极为罕见的恶性肿瘤,与15q14号染色体上的NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排密切相关,其中以BRD4::NUTM1融合基因多见[1]。NUT癌侵袭性高、分化程度低,往往具有较差的生存及预后。由于其与鳞状细胞癌的同源相似性,存在较高的误诊率。诸多患者在诊断时已发现疾病处于晚期阶段[2]。目前,以免疫组化(immunohistochemistry,IHC)初筛为主,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、二代测序(next-generation sequencing,NGS)等为辅的检测手段大大提高了NUT癌的检出率[3]。
文摘NUT癌(NUT carcinoma)又称为伴睾丸核蛋白(the nuclear protein of the testis,NUT)基因重排的中线癌,它是一种组织起源不明的高度侵袭性的恶性肿瘤,非常罕见。以前人们认为该病仅发生于中线器官,但随着病例的积累,现在认为它不仅发生于中线器官,还可以发生于非中线器官,如腮腺、颌下腺等。
文摘NUT癌(nuclear protein in testis carcinoma,NC)是一种罕见的主要伴鳞状上皮分化的高度恶性肿瘤,预后极差,中位生存期仅6.5个月。其诊断主要依据特征性基因改变:位于染色体15q14的NUT(NUTM1)基因发生重排,其融合伴侣基因超过75%为位于染色体19p13.1的BRD4基因。近年来随着NUT免疫组化抗体及分子检测技术的广泛应用,文献报道的病例数量呈上升趋势。同时,新近报道了一些少见的组织学形态、免疫表型及伴侣基因。在此,笔者回顾性总结NUT癌病理诊断及发病机制的研究进展,以期避免在临床诊断工作中误诊,进而为NUT癌的治疗决策提供更为有效的科学依据。
文摘目的 探讨睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集10例NUT癌临床病理资料,采用免疫组化和FISH法对NUT癌进行检测,并复习相关文献。结果 10例NUT癌均发生于头颈部或肺脏,平均年龄35.7岁。组织学特点:8例为形态单一的圆形或卵圆形未分化肿瘤细胞,有少量或中等量淡粉染或透明胞质,典型者呈“煎蛋样”。肿瘤细胞呈巢团状或片状分布,浸润性生长。2例为未分化圆形肿瘤细胞伴突然的鳞状细胞分化。免疫表型:10例肿瘤细胞核NUT弥漫表达,9例表达p63和p40,部分病例亦表达CK5/6、CK7、CK8/18、MOC31、EMA、S-100和p16,8例p53为野生型,4例弥漫表达干细胞转录因子SOX-2。FISH检测4例有NUT基因重排。结论 NUT癌是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤,有独特的形态学特点、免疫表型及分子遗传学改变,应避免误诊。
文摘伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。
