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WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性 被引量：2
1
作者 周翔宇 杨雪艳 +3 位作者 聂晨霞 陈瑛 王红艳 李红 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到... 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。 展开更多
关键词 神经管畸形(ntds) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因 变异位点 突变
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MTHFR基因(C677T)多态性与NTDs关系Meta分析 被引量：5
2
作者 刘俊 何俊峰 李佩珍 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期1324-1329,共6页
目的运用Meta分析方法综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与神经管畸形的关系。方法检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库的相关文献,收集所有关于MTHFR基因C677T多态性与神经管畸形关系的病例对照研究,提取所需数据应... 目的运用Meta分析方法综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与神经管畸形的关系。方法检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库的相关文献,收集所有关于MTHFR基因C677T多态性与神经管畸形关系的病例对照研究,提取所需数据应用SPSS 13.0和RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果共有27篇符合条件的文献纳入分析,包括2 245例病例人群和3 678名对照人群;Meta分析表明,母亲携带CT基因型者子代发生神经管畸形(NTDs)的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.41倍(OR=1.41,95%CI=1.16～1.71),其中国内母亲携带CT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的2.06倍(OR=2.06,95%CI=1.44～2.95);母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.97倍(OR=1.97,95%CI=1.49～2.61),其中国内和国外母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险分别为母亲携带CC基因型者子代的3.12倍(OR=3.12,95%CI=1.50～6.51)和1.61倍(OR=1.61,95%CI=1.30～1.98)。结论 MTHFR C677T位点基因多态性与神经管畸形的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模队列研究加以论证。 展开更多
关键词 神经管畸形(ntds) 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因多态性 META分析
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叶酸相关基因多态性与NTDs发生的关联研究 被引量：1
3
作者 曲红梅 白亚娜 魁发瑞 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期336-340,共5页
神经管畸形是最常见的出生缺陷,孕期服用叶酸能降低神经管畸形(NTDs)发生的危险。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的酶基因:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、丝氨酸羟甲基转移酶(... 神经管畸形是最常见的出生缺陷,孕期服用叶酸能降低神经管畸形(NTDs)发生的危险。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的酶基因:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)、β胱硫醚合酶(CBS)、尼克酰胺-腺嘌呤-二核氨酸磷酸依赖的细胞质多功能酶(MTHFD)、甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)的结构功能、调控、表达及其与叶酸水平、高半胱氨酸(Hcy)水平和神经管畸形的关系等研究进展加以综述。 展开更多
关键词 神经管畸形(ntds) 叶酸 基因多态性
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DNA错配修复蛋白(MLH1,PMS2,MSH2,MSH6)与人类神经管畸形(NTDs)关联性的初步研究 被引量：2
4
作者 保睿 邹继珍 +3 位作者 吴莎 蔡玲玲 李媛媛 吴建新 《中国优生与遗传杂志》 2010年第5期10-13,F0004,共5页
目的通过观察神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患儿与正常胎儿脑组织中DNA错配修复(mis-match repair,MMR)蛋白MLH1、PMS2、MSH2及MSH6的表达情况,探讨MMR系统与NTDs发生机理间可能存在的联系。方法 NTDs患儿脑组织及正常胎儿脑组... 目的通过观察神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患儿与正常胎儿脑组织中DNA错配修复(mis-match repair,MMR)蛋白MLH1、PMS2、MSH2及MSH6的表达情况,探讨MMR系统与NTDs发生机理间可能存在的联系。方法 NTDs患儿脑组织及正常胎儿脑组织各15例,运用免疫组化方法检测各病例中MLH1、PMS2、MSH2及MSH6蛋白表达情况。结果 NTDs组MLH1阳性率中位数为1.44%,正常组为(41.96±11.01)%,中位数为43.95%;NTDs组PMS2阳性率为(25.48±16.46)%;正常组为(43.36±7.86)%。NTDs组中两种蛋白较正常组明显下降,组间存在统计学差异(P<0.01)。但NTDs组中MSH2及MSH6阳性率分别为(43.56±18.67)%、(32.26±23.18)%;正常组中为(45.87±8.49)%、(35.15±10.68)%。两种蛋白组间比较无统计学差异,P值分别为0.6516和0.5387。结论首次报道NTDs中可能存在一种或多种特定MMR蛋白表达异常,推测MMR系统表达异常可能在NTDs发生过程中起到重要作用。 展开更多
关键词 神经管畸形(ntds) DNA错配修复(MMR) 免疫组化
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环磷酰胺致神经管畸形及可能机理研究 被引量：8
5
作者 赵海峰 肖荣 +3 位作者 杨燕 邱服斌 高竹琦 李学敏 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期1302-1304,共3页
目的　研究环磷酰胺致大鼠胚胎神经管畸形的作用及可能机理 ,并为其防治奠定基础。方法　将大鼠按体重随机分为正常对照组及 4个不同剂量的实验组 ,其剂量分别为 7 5 ,10 5 ,12 5和 15mg/kg ,均于孕 13天腹腔一次性注射相应剂量的环... 目的　研究环磷酰胺致大鼠胚胎神经管畸形的作用及可能机理 ,并为其防治奠定基础。方法　将大鼠按体重随机分为正常对照组及 4个不同剂量的实验组 ,其剂量分别为 7 5 ,10 5 ,12 5和 15mg/kg ,均于孕 13天腹腔一次性注射相应剂量的环磷酰胺 ,于孕 14天各组随机处死 3只 ,胎鼠进行光镜形态学观察 ;其余动物均于孕 2 0天时处死 ,进行孕鼠血清生化指标的检测、胎鼠外形及病理检测和骨骼标本的观察。结果　胎鼠神经管畸形发生率及颅骨缺损、孕鼠血清的MDA、NO含量与环磷酰胺的剂量呈正相关 ;孕鼠血清的SOD、胎鼠的生长发育指标与剂量呈负相关 ;胎鼠畸形发生处有大量的凋亡细胞存在 ;以 12 5mg/kg的剂量组致畸率高且致死率低。 结论　利用环磷酰胺制备大鼠神经管畸形模型以 12 5mg/kg的剂量效果最佳 ; 展开更多
关键词 环磷酰胺 神经管畸形 氧化 细胞凋亡 ntds 致畸机理
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海南农村育龄妇女叶酸增补情况分析 被引量：11
6
作者 张帆 徐俪烜 +1 位作者 易聪 蔡庆雄 《中国计划生育学杂志》 2012年第8期568-571,共4页
研究表明，育龄妇女在妊娠前3个月至孕早期3个月内每天服用0．4mg叶酸可以有效预防50％～80％神经管畸形（NTDs）的发生。围孕期服用叶酸预防NTDs的效果不仅取决于是否服用，更重要的是取决于服用的依从性状况。向育龄妇女开展的健康教... 研究表明，育龄妇女在妊娠前3个月至孕早期3个月内每天服用0．4mg叶酸可以有效预防50％～80％神经管畸形（NTDs）的发生。围孕期服用叶酸预防NTDs的效果不仅取决于是否服用，更重要的是取决于服用的依从性状况。向育龄妇女开展的健康教育，对于提高其对NTDs及叶酸的认知水平，降低NTDs的发生率具有重要意义。 展开更多
关键词 叶酸增补 育龄妇女 海南农村 ntds 神经管畸形 健康教育 服用 孕早期
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与神经管缺陷相关基因的研究进展 被引量：6
7
作者 王江雁 王仁杰 张卫宁 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第7期891-893,共3页
关键词 神经管缺陷 相关基因 中枢神经系统 ntds tube 先天畸形 表现类型 无脑畸形 相关结构 综合作用 环境因素 遗传因素 调节基因 脊柱裂 脑膨出 蛋氨酸
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血小板源性生长因子受体α与高温致神经管畸形发生关系的研究 被引量：2
8
作者 张静 高英茂 +2 位作者 李少玲 邴鲁军 宋卫华 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期20-23,共4页
目的　探讨PDGFR α在高温致神经管畸形 (NTDs)中的作用。方法　在高温致神经管畸形动物模型上 ,采用免疫组织化学和图像分析技术 ,研究血小板源性生长因子受体α (PDGFR α)在发育不同阶段的神经上皮中的表达 ,并观察高温对其表达的影... 目的　探讨PDGFR α在高温致神经管畸形 (NTDs)中的作用。方法　在高温致神经管畸形动物模型上 ,采用免疫组织化学和图像分析技术 ,研究血小板源性生长因子受体α (PDGFR α)在发育不同阶段的神经上皮中的表达 ,并观察高温对其表达的影响。结果　在正常对照组 ,PDGFR α广泛分布于神经管及其周围组织中 ;在高温致畸组 ,神经上皮中PDGFR α的表达明显减弱 ,甚至不表达。结论　PDGFR α的表达与神经管正常发育密切相关 ,其表达的减少可能是高温致NTDs机制中的重要环节。 展开更多
关键词 血小板源性生长因子受体α 神经管畸形 高温 ntds PDGFR-Α 神经管 表达
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神经管畸形的环境致畸因素研究进展 被引量：5
9
作者 谭盛葵 仇小强 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期1020-1022,共3页
关键词 神经管畸形 环境致畸 因素研究 中枢神经系统 ntds 先天性畸形 平均发病率 TUBE 世界各地 致畸因子
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妇女围受孕期增补叶酸预防胎儿神经管缺陷 被引量：15
10
作者 李艳华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第14期1827-1829,共3页
关键词 神经管缺陷 受孕期 胎儿 预防 叶酸 增补 妇女 神经功能缺陷 ntds 神经管闭合 2000年 脑膨出 脊柱裂 发生率 tube 胚胎发育 种族差异 病死率 致死性 围产期 严重 无脑 患儿
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叶酸代谢与神经管畸形的关联研究进展 被引量：6
11
作者 程宁 白亚娜 《兰州大学学报（医学版）》 CAS 2005年第2期92-94,共3页
关键词 叶酸代谢 神经管畸形 ntds 脊柱裂
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神经管缺陷的研究现状及进展 被引量：13
12
作者 程志萍 《实用预防医学》 CAS 2003年第2期263-265,共3页
NTDs是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中最常见和最为严重的一组畸形 ,一般认为这是一种多因子遗传病 。
关键词 ntds 流行病学 病因学 预防控制
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叶酸预防神经管畸形在相关人群中的知晓率及行为 被引量：15
13
作者 陈利 桂宝芬 +3 位作者 龙燕 李玉华 罗智蓉 李家恩 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 2002年第2期69-73,共5页
目的 了解妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇对孕前和孕早期服用叶酸预防神经管畸形的知识掌握程度及相关行为。 方法 根据不同的对象自行设计知识和行为调查问卷,由妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇自己填写,将结果进行x2检验和方差分析。 结... 目的 了解妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇对孕前和孕早期服用叶酸预防神经管畸形的知识掌握程度及相关行为。 方法 根据不同的对象自行设计知识和行为调查问卷,由妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇自己填写,将结果进行x2检验和方差分析。 结果 76.7%(155/202)的妇幼卫生人员知道服用叶酸可以减少神经管畸形的发生,26.7%(54/202)的知道叶酸应当从孕前开始服用,仅有5.9%(12/202)的人知道叶酸每天摄入的适当量是0.4 mg-1 mg,34.7%(70/202)的妇幼卫生人员推荐的剂量大于1 mg;194名婚检妇女仅4人(2.1%)知道叶酸可以预防胎儿畸形,4人在服用叶酸增补剂,2人知道要从孕前服用;31.9%(67/210)的孕妇知道叶酸与神经管畸形的关系,16.2%(34/210)知道应从孕前服用,14.3%(30/210)孕妇在服用叶酸增补剂,仅4人(1.9%)真正从孕前开始服用。 结论 妇女增补叶酸预防神经管畸形的知识还没有得到很好的普及,叶酸的服用率低。建议培训妇幼人员(特别是县乡级人员)正确指导妇女应用叶酸的知识和能力,加大婚前教育宣传力度,增加服用叶酸预防神经管畸形知识的知晓率。 展开更多
关键词 叶酸 神经管畸形 知晓率 服用率 优生学 ntds 出生缺陷
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与神经管畸形的关系研究进展 被引量：1
14
作者 刘菊芬 任爱国 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第15期2572-2574,共3页
神经管畸形（neuraltubedefects．NTDs）是最常见的一类严重先天缺陷，由胚胎发育过程中神经管闭合障碍所致，包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出等表型。在我国NTDs高发的某些地区，NTDs的出生患病率为138．7／10000—199．4／10000。过去3... 神经管畸形（neuraltubedefects．NTDs）是最常见的一类严重先天缺陷，由胚胎发育过程中神经管闭合障碍所致，包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出等表型。在我国NTDs高发的某些地区，NTDs的出生患病率为138．7／10000—199．4／10000。过去30年来，研究者针对NTDs的病因进行了广泛的研究，但是NTDs的发病机制至今尚不完全清楚。目前公认的是叶酸缺乏与NTDs发生有关，国内外大量人群流行病学研究发现约有70％的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防。 展开更多
关键词 神经管畸形 酶基因多态性 儿茶酚胺 神经管闭合障碍 ntds 转移 胚胎发育过程 叶酸缺乏
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妇女怀孕前后感冒发热、服用抗生素和解热镇痛药物与神经管畸形的关系 被引量：3
15
作者 李智文 《中国生育健康杂志》 2007年第5期303-304,共2页
关键词 解热镇痛药物 感冒发热 神经管畸形 抗生素 妇女 怀孕前 ntds 服用
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丰台区预防开放性神经管畸形新技术的推广应用研究 被引量：7
16
作者 刘晓苏 关辉 +2 位作者 王桂凤 闫平飞 孙纳新 《中国妇幼保健》 CAS 2000年第7期437-440,共4页
为进一步贯彻《中华人民共和国母婴保健法》，全面落实《九十年代中国儿童发展规划纲要》（下称ＮＰＡ） 规划指标，提高出生人口素质，以健康促进为中心，１９９７年１月在全区推广应用北京医科大学妇女增补叶酸预防胎儿开 放性神经管... 为进一步贯彻《中华人民共和国母婴保健法》，全面落实《九十年代中国儿童发展规划纲要》（下称ＮＰＡ） 规划指标，提高出生人口素质，以健康促进为中心，１９９７年１月在全区推广应用北京医科大学妇女增补叶酸预防胎儿开 放性神经管畸形（ＮＴＤｓ）的适宜技术。在区政府及有关部门的支持协调下，建立社区妇幼卫生支持组织，利用婚前医学检 查、计生委人口学校及民政婚姻登记，向育龄妇女宣传增补叶酸，疏通并及时把握了孕前期、孕早期妇女的干预管理环 节；同时，在全区４３个承担妇幼保健工作的各级各类医疗保健机构的保健科和１４家含有产科的医院妇产科中开展了预 防ＮＴＤｓ的干预投药、筛查、追踪和控制，即对孕前期、孕早期妇女增补叶酸制剂，实行叶酸证管理；规范ＮＴＤｓ的早、中 期适宜筛查技术；实施孕中期迫访，确定区ＮＴＤｓ的Ｂ超确诊中心；及时终止不良妊娠，推行妇幼保健保偿制，促进临床 与保健相结合，从而建立起我区出生人口预防ＮＴＤｓ的干预模式。经过两年多的研究与实践，ＮＴＤｓ的发生率由１９９４年 的１．４６‰下降到１９９９年（１～９月）的０．３３‰，在１９９４年的基础上下降了７７％；干预前后围产儿死亡构成中，ＮＴＤｓ构成 比由１２％降至２％。 展开更多
关键词 预防 开放性神经管畸形 ntds 叶酸 儿童
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儿童神经管缺陷的病因及危险因素分析 被引量：5
17
作者 李旭 梁平 《临床小儿外科杂志》 CAS 2015年第3期241-243,共3页
神经管畸形（Nerual Tube Defects，NTDs）是神经管发育过程中闭合失败导致的一种先天性畸形，是小儿神经系统的常见畸形，我国每年约有8～10万人次发生。其病因不清，为多因素共同致病，现就其病因及危险因素的研究进展综述如下。
关键词 神经管缺陷 危险因素 病因 神经管畸形 儿童 先天性畸形 发育过程 ntds
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1999—2005年太原市迎泽区神经管出生缺陷动态分析 被引量：1
18
作者 刘晶 胡先明 +1 位作者 王丽燕 白丽霞 《山西医药杂志》 CAS 2006年第11期995-996,共2页
关键词 神经管畸形 出生缺陷 迎泽区 太原市 ntds 监测结果 动态变化 高发区
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维甲酸诱导神经管畸形发生过程中神经干细胞的变化研究 被引量：15
19
作者 李红丽 蔡文琴 +3 位作者 杨忠 李泽桂 李巍 付晓岚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期11-14,共4页
目的　了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法　分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nest... 目的　了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法　分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nestin)间接免疫荧光抗体标记和DNA定量荧光染色 ,以流式细胞术检测。结果　①正常小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数目在E8.5d时呈高峰 ,此后逐步下降 ,新生期仍保持较高水平 ;NTD小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数在胚胎各期均低于正常小鼠 ,尤以E8.5d下降显著 ;出生后与正常组无显著差别。②NTD小鼠胚胎期神经组织G0 G1 期细胞数百分比明显高于正常组 ,S期细胞数百分比则明显低于正常组。 展开更多
关键词 维甲酸 神经干细胞 神经巢蛋白 神经管缺陷 流式细胞术 细胞周期 NTD
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正常神经管发育和神经管缺陷中转染重组bcl-2的作用 被引量：3
20
作者 李泽桂 蔡文琴 +1 位作者 魏喜全 陈活彝 《中国临床康复》 CSCD 2003年第32期4357-4358,共2页
目的:探讨bcl-2在正常神经管发育和异常神经管缺陷中的作用。方法:构建了重组bcl-2的真核表达载体,建立了维A酸致小鼠神经管缺陷(neuraltubedefects,NTD)模型。用全胚胎培养结合显微注射技术将重组的正义bcl-2表达质粒导入NTD鼠胚后,观... 目的:探讨bcl-2在正常神经管发育和异常神经管缺陷中的作用。方法:构建了重组bcl-2的真核表达载体,建立了维A酸致小鼠神经管缺陷(neuraltubedefects,NTD)模型。用全胚胎培养结合显微注射技术将重组的正义bcl-2表达质粒导入NTD鼠胚后,观察神经管缺陷的改善程度。结果:经转染bcl-2基因后,前脑的关闭率由原来的34%增至80%,中脑的关闭率由原来的17%增至70%,后脑的关闭率也由原来的25%增至增加了70%,脊神经管的关闭率达到100%。结论:RA介导的神经管缺陷可部分被重组的bcl-2基因缓解。 展开更多
关键词 神经管发育 神经管缺陷 BCL-2 NTD 神经系统 编程性细胞死亡 PCD
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