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线状汗孔角化症一家系MVD基因突变分析
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作者 郭芝璇 马坚池 李希清 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第10期721-724,共4页
本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型。这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发... 本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型。这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素。 展开更多
关键词 线状汗孔角化症 mvd基因 基因突变 二次打击
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MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系 被引量:1
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作者 朱培秋 闫慧敏 +2 位作者 赵慧娟 郭独一 姜薇 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期868-872,共5页
目的鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系。方法收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显... 目的鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系。方法收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显子及其侧翼序列测序验证,并以100例健康人作为对照。结果 2个家系均符合常染色体显性遗传模式。发现家系1先证者MVD基因第1号外显子的第1位核苷酸A发生突变(c.1A>G),导致氨基酸序列发生错义突变(p.M1V),家系中其他7例患者均带有该突变位点。发现家系2先证者MVD基因第7号外显子的第746号核苷酸T发生突变(c.746T>C),导致氨基酸序列发生错义突变(p.P249S),家系中其他2例患者均带有该突变位点。2个家系突变位点与疾病符合共分离,家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变。结论 MVD基因的错义突变(p.M1V;p.P249S)是导致2个家系汗孔角化症发病的特异性突变。 展开更多
关键词 汗孔角化症 mvd基因突变 临床表现
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汗孔角化症三例散发患者基因突变分析
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作者 侴梦微 郝阳阳 +2 位作者 连炜炜 陈茜 杨建强 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第12期864-867,共4页
目的:检测3例散发汗孔角化症患者的致病基因突变。方法:提取3例患者外周血进行基因组DNA提取,通过高通量测序检测患者的突变基因,再用Sanger测序验证。结果:3例汗孔角化症均存在MVD基因突变,患者1检测到c.875A>G(p.Asn292Ser)突变,患... 目的:检测3例散发汗孔角化症患者的致病基因突变。方法:提取3例患者外周血进行基因组DNA提取,通过高通量测序检测患者的突变基因,再用Sanger测序验证。结果:3例汗孔角化症均存在MVD基因突变,患者1检测到c.875A>G(p.Asn292Ser)突变,患者2、3检测到(c.746 T>C)(p.Phe249Ser)突变。结论:本研究再次验证MVD基因为汗孔角化症常见突变。 展开更多
关键词 汗孔角化症 基因突变 mvd基因
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The relationship between the expression of Survivin in human non-small cell lung cancer and microvessel density 被引量:1
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作者 Zhenghua Wang Minwen Ha Zhitu Zhu 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2008年第7期387-389,共3页
Objective: To investigate microvessel density (MVD) and expression of Survivin in non-small cell lung cancer (NSCLC), and to explore their correlations to clinicopathologic features of NSCLC. Methods: 66 specimens of ... Objective: To investigate microvessel density (MVD) and expression of Survivin in non-small cell lung cancer (NSCLC), and to explore their correlations to clinicopathologic features of NSCLC. Methods: 66 specimens of tumor adjacent tissues, and 20 specimens of benign lesions were detected by SP immunohistochemistry; their interrelations and correlations to clinicopathologic features of NSCLC were analyzed. Results: Positive rate of Survivin in NSCLC was significantly higher than that in adjacent tissues and benign lesions (54.5% vs. 30 %, P < 0.05), its positive rate was 63.6% in lung adenocarcinoma tissues, and its positive rate was 54.5% in lung SCC, there was no significant difference between them. Its expressions were respectively 41.2%, 87.5% in well-differentiated and poorly differentiated lung SCC; its expressions were respectively 47.1%, 81.2% in well-differentiated and poorly differentiated lung adenocarcinoma; the discrepancy had statistical significance. Its expression was 74.1% in lymphatic metastasis group, which was obviously higher than that in no lymphatic metastasis group, which was 48.7%. The rate of MVD in Survivin positive group was obviously higher than that of Survivin negative group. Conclusion: The expression of Survivin is connected with the degree of differentiation on lung cancer and lymphatic metastasis, which indicates Survivin can be as an index for the judgment of condition and the evaluation of prognosis, the expression of Survivin is direct correlation with that of MVD. It is evident that Survivin functions the promotion of tumor angiogenesis. 展开更多
关键词 SURVIVIN microvessel density mvd non-small cells lung cancer (NSCLC)
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穿心莲甲羟戊酸5-焦磷酸脱羧酶基因的克隆与表达 被引量:4
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作者 王晓云 陈蓉 +1 位作者 张恩慧 钟国跃 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期636-642,共7页
穿心莲内酯是穿心莲的主要药效成分,广泛用于抗炎。为了对它的生物合成进行遗传调控,提高内酯类成分的合成量,作者在转录组数据分析的基础上,获得了穿心莲内酯生物合成途径中甲羟戊酸5-焦磷酸脱羧酶基因的3个克隆,包含的ORF均长1 260 bp... 穿心莲内酯是穿心莲的主要药效成分,广泛用于抗炎。为了对它的生物合成进行遗传调控,提高内酯类成分的合成量,作者在转录组数据分析的基础上,获得了穿心莲内酯生物合成途径中甲羟戊酸5-焦磷酸脱羧酶基因的3个克隆,包含的ORF均长1 260 bp,分别在4个位点具有单碱基的差异。它们编码由419个残基组成的氨基酸序列;保守结构域中均具有11个高度保守的氨基酸,分别决定催化反应的特异性和活性;N端不含有质体定位的信号肽;与丹参的MVD蛋白(Gen Bank号AEZ55675.1)一致性较高。在穿心莲茎和叶片中,MVD基因的表达量分别在花蕾期和初花期最高,但各时期表达量的倍数差异不大。该研究获得的MVD基因,为后续进行详细的功能解析,并进一步应用于穿心莲内酯的遗传调控,奠定了基础。 展开更多
关键词 穿心莲 穿心莲内酯 生物合成途径 mvd基因 克隆 表达
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播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探
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作者 陈金润 王久香 +2 位作者 潘请 王静 张虹亚 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期260-265,共6页
目的对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免... 目的对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果测序发现,MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变。功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中。结论本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一。 展开更多
关键词 播散性浅表性光线性汗孔角化症 mvd基因 功能研究
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九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析 被引量:6
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作者 李秀玲 周倩 +5 位作者 朱路得 赵子君 王佩茹 张玲琳 张国龙 王秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期481-485,共5页
目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点。方法收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血... 目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点。方法收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPs4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析。同时,应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性。结果在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的C.746T〉C突变,在另1例散发病例检测到MVD基因C.875A〉G突变;其他基因均未检测到突变位点。通过评分发现MVD基因的c.746T〉C和c.875A〉G突变均具有致病性。结论DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变C.746T〉C和C.875A〉G相关;MVD基因的C.746T〉C和C.875A〉G突变均可致病;DSAP患者的发疹与目光存在明显相关性,但不同患者之间可存在明显差异。 展开更多
关键词 播散性浅表性光化性汗孔角化症 mvd基因 突变
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