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EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习 被引量：3
1
作者 康美华 朱贤 +4 位作者 谢新宝 杨皓玮 方微园 陆怡 王建设 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期285-289,共5页
目的探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访... 目的探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访,并行文献复习。结果男,45 d,因"皮肤黄染43 d"就诊。患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染,42 d后发现肝功能衰竭(严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常)、四肢肌张力减低,高乳酸性酸中毒;颅脑MR提示多发脑损伤;外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常,检测核基因发现16号染色体上EARS2基因存在2个致病性复合杂合突变[c.1355T>G(p.L452R),c.813C>A(p.F271L)],确诊为LTBL。随访中黄疸逐渐消退,15月龄时肝功能检查恢复正常,血乳酸水平降至正常;精神运动发育明显落后,颅脑MR提示严重脑积水,予以行脑室-腹腔引流术,术后半年脑积水好转,精神运动发育较前改善。结论肝功能衰竭可以是EARS2基因突变所致的LTBL早期主要发现之一,随着年龄增长,肝功能可逐渐好转,精神运动发育落后及脑积水逐渐成为本病较为显著的临床特点,LTBL表型和基因型的关系还需要进一步研究。 展开更多
关键词 丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症 EARS2基因 突变 肝衰竭 发育迟缓 脑积水
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DARS2基因新发突变导致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病一例 被引量：1
2
作者 孔雨 白艳艳 +6 位作者 谢可欣 褚敏 靖冬来 高冉 李军杰 王琳 武力勇 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2021年第1期1-4,共4页
目的本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析.方法收集首都医科大学宣武医院LBSL1例,对其进行病史询问及磁共振(MRI)检查、磁共振波谱... 目的本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析.方法收集首都医科大学宣武医院LBSL1例,对其进行病史询问及磁共振(MRI)检查、磁共振波谱(MRS)、基因检测等相关检查.结果患者主要表现为走路姿势异常、行走不稳、足下垂.头颅、脊髓MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心区、脑干三叉神经、小脑中脚、内囊后肢及脊髓背侧的T2点状、斑片状高信号,C1-T12水平椎管内异常信号.基因检测发现DARS2基因存在意义未明的rs80063322(g.173809956A>G)新发突变,同时检测到DARS2基因12号外显子部分缺失.结论本文报道了1例儿童晚期起病,携带DARS2基因新发突变位点的LBSL患者.临床中对于运动症状伴深感觉障碍,MRI表现为颅内多发及脊髓长节段病变,且影像学损伤重,而临床变现相对轻的慢性病病程特点的患者,应行DARS2基因检查以确认该病. 展开更多
关键词 伴脊髓和脑干受累乳酸升高的脑白质病 MRS MRI DARS2基因
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EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习
3
作者 崔清洋 唐成和 +3 位作者 桑桂梅 曹银利 王卫卫 刘育红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期182-186,共5页
目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患... 目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND 1-1*异质性缺失变异。结论发现导致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS 2核基因外显子c.1294C>T无义变异和c.971G>T错义变异。 展开更多
关键词 丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症 EARS 2核基因 线粒体基因
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