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高分辨率熔解曲线法检测JAK2基因V617F突变及其应用 被引量：1
1
作者 郑卫东 方伟 +3 位作者 刘艳辉 罗盈 杜欣 陈志红 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期602-604,共3页
目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条... 目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条件,分别以优化的HRM法和直接测序法对63例临床疑似骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA标本进行JAK2基因V617F突变检测,评价2种检测方法结果的一致性。结果 HRM法可检出系列混合样本中5%的突变型等位基因突变,且重复性较高。以测序法为金标准,HRM法的敏感性和特异性均为100%,两种方法结果一致。结论 HRM法能够在单一闭管体系中实现对JAK2基因V617F突变的检测,具有较高的敏感性和特异性,可用于JAK2基因V617F突变的临床检测。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线法 jak2基因 V617F突变 骨髓增殖性肿瘤
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早期检测JAK2基因在预防血栓性疾病中的意义 被引量：1
2
作者 闫艳 彭慧敏 王智 《现代医药卫生》 2013年第4期638-638,640,共2页
JAK2-V617F基因是发生在造血干／祖细胞水平的体细胞功能获得性突变，功能研究以及模式动物研究显示，该突变可引起JAK2基因激酶及下游信号通路的持续活化，导致细胞恶性增殖和凋亡抑制，最终引起真性红细胞增多症（PV）、
关键词 jak2基因 血栓形成 预防和控制 早期诊断
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Jak2基因突变的研究进展 被引量：3
3
作者 刘丽 李薇 +3 位作者 刘念 庞磊 冯思霞 赵玲玲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第6期1629-1632,共4页
慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease CMPD)是一组骨髓增殖性的恶性肿瘤,包括真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,原发性骨髓纤维化和慢性髓系白血病等,其特征是一系或多系造血细胞的异常增生。除慢性髓系白血病... 慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease CMPD)是一组骨髓增殖性的恶性肿瘤,包括真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,原发性骨髓纤维化和慢性髓系白血病等,其特征是一系或多系造血细胞的异常增生。除慢性髓系白血病的发病与bcr-abl融合基因有关外,其他CMPD的发病机制仍不清楚。近年来大量研究证实,在多种CMPD中存在较高的jak2基因突变率。本文就近年来jak2基因突变与多种血液系统疾病的诊断、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 jak2基因突变 jak2V617F 骨髓增殖性疾病 靶向治疗
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JAK2基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征的分析 被引量：5
4
作者 李芋锦 朱世荣 +4 位作者 刘为易 明静 王子卿 张姗姗 胡晓梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1533-1539,共7页
目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因突变阳性与临床指标的相关性。方法:对2017年9月至2020年1月于中国中医科学院西苑医院血液科就诊的122例MPN患者进行回顾性研究,分析JAK2基因突变与患者性别、年龄、外周血细胞、脾增大和血栓... 目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因突变阳性与临床指标的相关性。方法:对2017年9月至2020年1月于中国中医科学院西苑医院血液科就诊的122例MPN患者进行回顾性研究,分析JAK2基因突变与患者性别、年龄、外周血细胞、脾增大和血栓出血事件发生率等相关性。结果:122例MPN患者中包括真性红细胞增多症(PV) 36例(29.5%)、原发性血小板增多症(ET) 56例(45.9%)和原发性骨髓纤维化(MF) 30例(24.6%)。MPN患者JAK2基因突变率为64.6%(79/122),PV、ET和MF各组患者JAK2基因突变率分别为77.7%(28/36)、60.7%(34/56)和56.7%(17/30),PV组的JAK2基因突变率与ET组突变率相比有统计学意义(P<0.05);JAK2基因突变组血红蛋白(Hb)水平[(150.0±39.6) g/L]较野生型组[(129.4±38.9) g/L]明显升高(P<0.05);JAK2基因突变组白细胞数(WBC)[(9.5±4.7)×10^(9)/L]较野生型组[(8.4±46.9)×10^(9)/L]明显升高(P<0.05)。在PV组中,JAK2基因突变组血小板(PLT)数[(370.2±113.1)×10^(9)/L]较野生型组[(264.8±63.9)×10^(9)/L]明显升高(P <0.05)。MPN患者脾增大发生率为35.2%(43/122),MF组患者脾增大发生率是63.3%(19/30),且MF组中JAK2基因突变组脾增大发生率为82.4%(12/17),较野生型组的脾增大发生率(38.5%,5/13)显著升高(P<0.05)。结论:MPN患者JAK2基因突变率较高,PV患者JAK2基因突变率比ET和MF患者更高;MPN患者中JAK2基因的突变与血象指标有关;MF患者脾增大发生率最高,且脾增大与MF患者中JAK2基因突变的发生相关。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 jak2基因突变 临床特征 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化
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JAK2基因阴性骨髓增殖性肿瘤与CALR基因突变的相关性诊断研究进展 被引量：2
5
作者 杜晨霄 张学美 《泰山医学院学报》 CAS 2017年第7期838-840,共3页
长久以来,国内外大量研究都证实了Janus激酶2（Janus kinase 2,JAK2）基因突变在骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative diseases,MPD）中的高发阳性率,2016年世界卫生组织诊断标准也重申了JAK2基因作为诊断MPD的重要性。虽然JAK2基因的... 长久以来,国内外大量研究都证实了Janus激酶2（Janus kinase 2,JAK2）基因突变在骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative diseases,MPD）中的高发阳性率,2016年世界卫生组织诊断标准也重申了JAK2基因作为诊断MPD的重要性。虽然JAK2基因的体细胞突变发生在许多MPD中,但是仍存在大量JAK2阴性的骨髓增殖性肿瘤,且其分子发病机制仍不明确。因此这类肿瘤的诊断标准亟待进一步研究。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 jak2基因 CALR基因 突变
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JAK2基因突变对早期骨髓增殖性肿瘤的诊治意义 被引量：2
6
作者 李欣 冉学红 《现代医药卫生》 2012年第8期1136-1137,共2页
目的研究JAK2 V617F点突变对早期骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的诊断和治疗意义。方法选择39例血细胞升高但未达到世界卫生组织关于MPN诊断标准的患者,采用等位基因特异PCR法检测各组患者JAK2 V617F的突变情况。结... 目的研究JAK2 V617F点突变对早期骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的诊断和治疗意义。方法选择39例血细胞升高但未达到世界卫生组织关于MPN诊断标准的患者,采用等位基因特异PCR法检测各组患者JAK2 V617F的突变情况。结果 39例患者中26例JAK2 V617F突变阳性,总突变率66.7%,其中原发性血小板增多症(ET)13例(50.0%),真性红细胞增多症(PV)12例(46.2%),原发性骨髓纤维化(PMF)1例(3.8%)。与对照组相比,在血常规方面,研究组的血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在并发症方面,研究组患者出血、血栓形成、脾大等的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 JAK2 V617F点突变在早期MPN患者中有较高的发生率,具有明确的诊断学意义,可为早期治疗找到突破口。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 骨髓肿瘤 jak2基因 点突变
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JAK2基因单倍型46/1对中国人群骨髓增殖性肿瘤易感性的影响
7
作者 赵天倚 陈韵 +2 位作者 尹艳春 邢述 付学奇 《吉林大学学报（理学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期396-400,共5页
从91例骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者及1 028例健康志愿者(均为中国人)外周血中提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR(ASP)技术,检测作为蛋白质酪氨酸激酶JAK2单倍型46/1标签的rs12343867和rs10974944位点的基因型,并结合临床资料,应用SNPst... 从91例骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者及1 028例健康志愿者(均为中国人)外周血中提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR(ASP)技术,检测作为蛋白质酪氨酸激酶JAK2单倍型46/1标签的rs12343867和rs10974944位点的基因型,并结合临床资料,应用SNPstats软件进行统计学分析.实验结果表明:MPNs患者JAK2单倍型46/1出现的几率明显高于健康志愿者(P<0.000 1);MPNs患者的JAK2单倍型46/1更易在JAK2V617F突变阳性MPNs患者(n=70)中出现(P<0.000 1);具有JAK2单倍型46/1的中国人群患MPNs的风险增加显著,该结果与测试欧美人群的结果一致. 展开更多
关键词 jak2基因单倍型46/1 中国人群 jak2V617F 骨髓增殖性肿瘤 等位基因特异性PCR
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地西他滨治疗骨髓增生异常综合征对JAK2基因表达的影响 被引量：2
8
作者 李小妮 姚亚洲 《解放军医药杂志》 CAS 2016年第10期40-42,49,共4页
目的观察地西他滨治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的临床效果及对JAK2基因表达水平的影响。方法选择2011年10月—2014年10月确诊为骨髓增生异常综合征-原始细胞过多性难治性贫血(MDS-RAEB)的患者9例,并选择同期健康体检者21例作为对照组。M... 目的观察地西他滨治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的临床效果及对JAK2基因表达水平的影响。方法选择2011年10月—2014年10月确诊为骨髓增生异常综合征-原始细胞过多性难治性贫血(MDS-RAEB)的患者9例,并选择同期健康体检者21例作为对照组。MDS-RAEB患者给予地西他滨治疗,观察临床效果,检测对照组及MDS-RAEB患者治疗前、治疗2和4个周期后外周血中JAK2-V617F基因的表达水平。结果 MDS-RAEB患者治疗2和4个周期后疾病控制率分别为77.8%和88.9%,总体有效率分别为33.3%和55.6%。MDS-RAEB患者外周血中JAK2-V617F基因表达水平高于对照组,治疗2、4个周期后低于治疗前,且治疗4个周期后低于治疗2个周期(P<0.05)。结论地西他滨治疗MDS-RAEB效果满意,可抑制JAK2-V617F基因的表达。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 地西他滨 Janus激酶类 jak2-V617F基因
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四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因表达与预后的关系
9
作者 王云 曾阳 +1 位作者 李阿果 周宁希 《临床与病理杂志》 CAS 2021年第7期1592-1597,共6页
目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系。方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突... 目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系。方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突变情况;根据CALR、JAK2基因的突变情况将患者分为CALR突变组30例,CALR正常组92例;JAK2突变组85例和JAK2正常组37例;分别比较各组患者血栓形成率、脾大发生率、白血病转化率;采用国际预后积分系统(International Prognostic Scoring System,IPSS)积分及动态国际预后积分系统(Dynamic International Prognostic Scoring System,DIPSS)积分评价各组预后。结果:CALR突变组血栓形成率和白血病转化率分别为16.67%和13.33%,CALR正常组为14.13%和9.79%;JAK2突变组血栓形成率和白血病转化率分别为20.00%和15.29%,JAK2正常组为13.51%和5.41%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CALR突变组脾大发生率为63.33%,显著高于CALR正常组的27.17%,JAK2突变组脾大发生率为65.88%,显著高于JAK2正常组的21.62%,差异有统计学意义(P<0.05);CALR突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR正常组(P<0.05),JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于JAK2正常组(P<0.05),且JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR突变组(P<0.05)。结论:四川西昌地区PMF患者CALR、JAK2基因突变者比CALR、JAK2基因未突变患者的预后差;相比JAK2基因突变,CALR基因突变的白血病转化率更低、预后较好。 展开更多
关键词 原发性骨髓纤维化 CALR基因 jak2基因
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26例慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变检测报告 被引量：1
10
作者 王冠宙 李稳蕾 王平 《医学信息（中旬刊）》 2011年第3期842-842,共1页
慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一种骨髓一系或多系细胞过度增值，导致外周血中红细胞、粒细胞、血小板数目增多，但细胞形态和功能相对正常的恶性克隆性疾病。自2005年以来，国内外多个研究小组相继在真性红细胞增多症（PV）、原发性血... 慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一种骨髓一系或多系细胞过度增值，导致外周血中红细胞、粒细胞、血小板数目增多，但细胞形态和功能相对正常的恶性克隆性疾病。自2005年以来，国内外多个研究小组相继在真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）患者中发现一种共同的分子遗传学异常——JAK2V617F突变。随着对这一突变的进一步研究，目前，WHO已将该突变的检测作为这类疾病的主要诊断标准之一。现将我院26例MPN患者JAK2V617F突变的检测结果汇报如下： 展开更多
关键词 慢性骨髓增殖性肿瘤 jak2基因突变 检测
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JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症1例
11
作者 林雪峰 顾晓艳 周华 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第5期49-52,共4页
目的:探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症(ET)的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序(WES)结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果... 目的:探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症(ET)的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序(WES)结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果:WES结果显示JAK2基因第14外显子V617F体细胞突变,突变丰度为28%,患儿父母未见该突变。该位点已被报道与真性红细胞增多(PV)、血小板增多症3型、Budd⁃Chiari综合征、急性髓性白血病相关,结合患儿临床表现,确诊为ET。结论:对临床表现为血小板增多患者可进行基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 儿童 原发性血小板增多症 全外显子测序 jak2基因 V617F突变
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真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义 被引量：3
12
作者 岳静 王京华 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期1109-1112,共4页
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK... 真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK2基因突变和等位基因突变负荷可推测PV患者的临床特征和发展趋势。JAK2基因突变的发现促进了分子靶向治疗的发展,JAK2抑制剂ruxolitinib已应用于临床,治疗效果和安全性均良好。JAK2等位基因突变负荷与白细胞增多、转化为骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)密切相关,高JAK2等位基因突变负荷可能为PV患者预后不良的危险因素。本文对PV患者JAK2基因突变的临床意义进行综述。 展开更多
关键词 真性红细胞增多症 jak2V617F基因突变 jak2外显子12突变 jak2抑制剂 临床意义
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BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F基因突变及其与疾病类型、血管性疾病的关系
13
作者 张晓南 孟君霞 武永强 《河南医学研究》 CAS 2024年第11期1939-1943,共5页
目的 研究断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者Janus激酶2(JAK2)V617F基因突变情况及其与疾病类型、血管性疾病的关系。方法 选取2020年5月至2023年5月濮阳市安阳地区医院收治的79例BCR-ABL阴性MPN患... 目的 研究断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者Janus激酶2(JAK2)V617F基因突变情况及其与疾病类型、血管性疾病的关系。方法 选取2020年5月至2023年5月濮阳市安阳地区医院收治的79例BCR-ABL阴性MPN患者为研究对象,另选取同期健康体检人群80例为对照组,于入院第1天采集外周血检测血常规和凝血功能,采用荧光定量聚合酶链反应技术(PCR)技术检测JAK2 V617F基因突变率和突变负荷,根据疾病类型和是否合并血管性疾病将患者分组并比较各组检测结果,采用多因素logistic回归分析研究血管性疾病影响因素。结果 MPN组JAK2 V617F基因突变率高于对照组(P<0.05);真性红细胞增多症(PV)组、原发血小板增多症(ET)组和原发性骨髓纤维化(PMF)组JAK2 V617F突变率分别为92.31%、57.78%和62.50%,ET组和PMF组突变率均低于PV组(P<0.05),3组突变负荷差异无统计学意义(P>0.05);血管性疾病组JAK2 V617F基因突变率和突变负荷均高于非血管性疾病组(P<0.05);血管性疾病组年龄、骨髓增殖性肿瘤总症状评估问卷(MPN-10)评分、纤维蛋白原(Fib)和D-二聚体(D-D)水平高于非血管性疾病组(P<0.05),两组性别、疾病分类、血红蛋白(Hb)、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、活化部分凝血激酶时间(APTT)和斑块厚度(PT)差异无统计学意义(P>0.05)。JAK2 V617F基因突变阳性组Fib和D-D水平均高于JAK2 V617F基因突变阴性组(P<0.05);MPN并发血管性疾病危险因素包括年龄、D-D、JAK2 V617F突变阳性和JAK2 V617F突变负荷(P<0.05)。结论 BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F基因突变率较高,且JAK2 V617F基因突变可能引起凝血异常,与疾病类型和血管性疾病均存在密切联系。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 jak2 V617F基因 突变负荷 血管性疾病
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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：6
14
作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多
关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 jak2基因 CALR基因 MPL基因
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转导JAK2基因可促进原始多能造血细胞在体外的长期扩增 被引量：2
15
作者 赵声明 常乃柏 顾惜春 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期949-953,共5页
目的　探讨激活JAK2信号通路是否能够长期扩增调控造血干祖细胞并评价扩增细胞的定向分化潜能。方法　构建克隆 1个含有JAK2基因和二聚化化学诱导物 (AP2 0 187)结合位点所组成的逆转录病毒载体。AP2 0 187可以使JAK2二聚化激活细胞内... 目的　探讨激活JAK2信号通路是否能够长期扩增调控造血干祖细胞并评价扩增细胞的定向分化潜能。方法　构建克隆 1个含有JAK2基因和二聚化化学诱导物 (AP2 0 187)结合位点所组成的逆转录病毒载体。AP2 0 187可以使JAK2二聚化激活细胞内信号传导。将该载体转入小鼠原始骨髓造血细胞 ,在无血清培养基中 ,将JAK2转基因的细胞分为 :①空白对照组 ,②AP2 0 187组 ,③细胞因子联合组 [干细胞因子 (SCF) +Flt3 配体 (Flt3 L) ],④AP2 0 187+SCF +Flt3 L组。对扩增的细胞进行免疫表型、定向分化、造血祖细胞集落分析及脾集落形成单位的研究。结果　只有AP2 0 187+SCF+Flt3 L组能够使JAK2转基因的骨髓细胞持续大量对数级增殖。约 8d时 ,细胞数量可以达到扩增前的 10 19倍。扩增的细胞经流式细胞仪检测为 :Sca1阳性细胞为 5 2 %～ 98% ,C kit阳性率为 5 6 %～6 9 % ,CD34阳性率 4 0 %～ 85 % ;而其他表型TER119阳性 0～ 2 0 % ,CD4 1阳性 5 %～ 36 % ,B2 2 0阳性12 %～ 4 6 % ,Gr1阳性 6 %～ 17% ,CD11b阳性 35 %～ 4 6 % ,CD3为阴性。扩增细胞在SCF/粒细胞 巨噬细胞集落刺激因子 (GM CSF) /白介素 (IL) 3条件下 ,可分化形成明显的粒细胞和巨噬细胞 ;在SCF/红细胞生成素 (EPO)条件下 ,可分化为红细胞 ; 展开更多
关键词 转导jak2基因 原始多能造血细胞 体外扩增 造血干细胞 基因扩增 定向分化
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骨髓增生异常综合征患者JAK2和STAT5基因表达的变化 被引量：2
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作者 周永明 田胜利 +5 位作者 周韶虹 薛志忠 何玮 罗梅宏 胡明辉 许毅 《临床血液学杂志》 CAS 2007年第2期70-72,共3页
目的:比较骨髓增生异常综合征(MDS-RA)型与MDS-RAEB型患者外周血JAK2、STAT5基因表达水平,探索JAK2和STAT5信号转导在MDS发病中的作用。方法:建立JAK2、STAT5基因表达的荧光定量FQ-PCR检测方法,检测10例正常人、15例MDS-RA患者和10例MDS... 目的:比较骨髓增生异常综合征(MDS-RA)型与MDS-RAEB型患者外周血JAK2、STAT5基因表达水平,探索JAK2和STAT5信号转导在MDS发病中的作用。方法:建立JAK2、STAT5基因表达的荧光定量FQ-PCR检测方法,检测10例正常人、15例MDS-RA患者和10例MDS-RAEB患者外周血JAK2、STAT5基因表达水平及其自细胞介素(IL)-2、IL-3、γ干扰素(γ-INF)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)细胞因子水平。结果:正常人IL-2、IL-3、γ-INF、TNF-α分别为50．28±14．19、29．15±5．47、26．17±5．36、31．12±8．73;MDS-RA患者分别为51．16±13．44、67．72±10．19、43．39±13．08、62．36±12．78;MDS-RAEB患者为19．55±21．86、28．74±15．52、64．34±27．35、82．13±17．79。正常人JAK2、STAT5基因不表达或低表达,拷贝数分别为480．07±609．17、116．05±173．87,MDS-RA患者分别为4 725．63±3 931．59、1 265．36±1 087．80,显著高于正常人(均P<0．01); MDS-RAEB患者分别为23006．11±11 311．10、13 144．55±8 493．36,显著高于MDS-RA患者(均P<0．01)。结论:细胞因子及其相关的JAK2和STAT5基因参与了MDS的发病及其恶性转变,JAK和STAT可能是MDS细胞由低危MDS-RA型向高危MDS-RAEB型恶性转化的信号通路之一。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 信号转导 jak2基因表达 STAT5基因表达
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JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析 被引量：1
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作者 马强 胡蓉华 +5 位作者 赵弘 兰晓曦 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 《临床内科杂志》 CAS 2023年第7期478-481,共4页
目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,... 目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,收集其一般资料、实验室检查结果,分析遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。结果在31例红细胞增多症患者中,2例(6.45%)检测到EPO基因变异,分别为NM_000799.4:c.401C>T p.Thr134Ile和NM_000799.4:c.-36C>A。在受检患者中,检测到PHD2和SH2B3基因共4个单核苷酸多态性(SNP)位点,按发生率由高至低依次为SH2B3基因rs3184504、rs78894077、PHD2基因rs186996510及SH2B3基因rs140649197,其中rs78894077在本研究中的检出率显著高于数据库中人群变异频率,且Mutation Taster及PolyPhen-2软件预测该变异可能有害。结论在JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多症患者中发现两个新的EPO基因变异,同时SH2B3基因rs78894077检出率更高,测序结果可能有助于疾病鉴别诊断,为病因学研究提供理论基础。 展开更多
关键词 遗传性红细胞增多症 EPO基因突变 基因测序 jak2基因突变 SH2B3基因rs78894077
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JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤中诊断及靶向治疗的研究进展
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作者 王兴彤(综述) 卢振霞(审校) 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2012年第5期442-445,共4页
JAK2基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPNs）关系密切。该突变通过过度激活JAK—STAT信号通路，诱导MPNs发生。目前，JAK2基因突变检测已应用于临床诊断，JAK2抑制剂在临床前试验中获得成功，进入早期临床试验。现就近年来JAK2基因在MPNs临... JAK2基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPNs）关系密切。该突变通过过度激活JAK—STAT信号通路，诱导MPNs发生。目前，JAK2基因突变检测已应用于临床诊断，JAK2抑制剂在临床前试验中获得成功，进入早期临床试验。现就近年来JAK2基因在MPNs临床诊断及靶向治疗方面的进展及存在问题进行综述。 展开更多
关键词 jak2基因突变 jak2V617F 骨髓增殖性肿瘤 jak2抑制剂 靶向治疗
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JAK2基因突变在急性白血病中的研究进展 被引量：5
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作者 张海艳 翟晓文 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期644-648,F0003,共6页
JAK-STAT信号通路介导细胞增殖、分化、迁移、凋亡等功能,该通路与造血系统的发育及一些血液系统疾病的发生密切相关。JAK2-STAT作为JAK-STAT通路中的重要信号轴,它的异常激活在血液系统肿瘤的形成中起重要作用。JAK2V617F突变是骨髓增... JAK-STAT信号通路介导细胞增殖、分化、迁移、凋亡等功能,该通路与造血系统的发育及一些血液系统疾病的发生密切相关。JAK2-STAT作为JAK-STAT通路中的重要信号轴,它的异常激活在血液系统肿瘤的形成中起重要作用。JAK2V617F突变是骨髓增殖性疾病发生的重要分子机制,近年来研究发现在不同类型的急性白血病中JAK2突变亦有不同的发生率,JAK2突变可能与急性白血病的发生、治疗及预后密切相关。目前JAK2突变的致病机制尚未完全阐明,可能与突变引起JAK-STAT信号通路的过度活化,继而导致细胞过度增殖、凋亡分化受阻相关。JAK2激酶抑制剂也逐渐进入临床试验用于JAK2突变的血液系统疾病的靶向治疗。该文就近年来JAK2基因突变与急性白血病的发生、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 急性白血病 jak2基因突变 jak2抑制剂 靶向治疗 儿童
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利用CRISPR/Cas9技术建立敲除JAK2基因K562细胞系 被引量：1
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作者 菅璐 黄映辉 +5 位作者 梁天亚 王利敏 马洪涛 张婷 李丹阳 王明连 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期39-47,共9页
目的:利用CRISPR/Cas9技术对K562细胞系JAK2基因进行编辑,构建JAK2基因敲除的K562细胞系。方法:使用CRISPR在线设计工具,针对JAK2基因设计sgRNA,构建Cas9-sgRNA共表达质粒。使用第二代慢病毒包装系统包装慢病毒并感染K562细胞,提取细胞... 目的:利用CRISPR/Cas9技术对K562细胞系JAK2基因进行编辑,构建JAK2基因敲除的K562细胞系。方法:使用CRISPR在线设计工具,针对JAK2基因设计sgRNA,构建Cas9-sgRNA共表达质粒。使用第二代慢病毒包装系统包装慢病毒并感染K562细胞,提取细胞基因组DNA,Sanger测序和TA克隆检测基因编辑活性。无限稀释法将编辑阳性的细胞接种于96孔板并扩培得到单克隆细胞株,提取基因组DNA,Sanger测序和TA克隆分析敲除JAK2单克隆细胞的基因型。结果:成功构建靶向敲除JAK2基因的lentiCRISPRv2-sgRNA3-1质粒。优化方案得到低细胞毒性高转染效率的感染K562细胞慢病毒量。CRISPR/Cas9系统成功在JAK2基因sgRNA3-1识别位点发挥基因组编辑活性,获得纯合敲除JAK2基因细胞株K562-JAK2-/-(两个等位分别发生移码突变,预期编码没有功能的JAK2蛋白)。结论:CRIAPR/Cas9系统通过慢病毒感染方式获得JAK2基因纯合敲除的K562细胞株,该细胞模型可用于研究在慢性髓系白血病中JAK2基因的作用,为构建K562敲除其他基因细胞系提供实验依据,为探究造血分化机制的研究奠定实验基础。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9系统 jak2基因 K562细胞 慢病毒
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