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慢性丙型肝炎患者HLA-DRB等位基因表达频率分析及其与抗病毒治疗应答关系的比较 被引量:1
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作者 焦健 王江滨 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2004年第6期329-331,共3页
探讨慢性丙型肝炎患者HLA -DRB等位基因多态性及其与干扰素联合利巴韦林治疗应答率的相关性。采用基因芯片技术对 2 5例慢性丙型肝炎患者及 30例正常对照组的HLA -DRB基因型进行分析。结果发现患者DRB1 0 4和DRB1 13等位基因出现频率较... 探讨慢性丙型肝炎患者HLA -DRB等位基因多态性及其与干扰素联合利巴韦林治疗应答率的相关性。采用基因芯片技术对 2 5例慢性丙型肝炎患者及 30例正常对照组的HLA -DRB基因型进行分析。结果发现患者DRB1 0 4和DRB1 13等位基因出现频率较正常对照组明显升高 (P <0 0 5 )。DRB1 0 7阳性者对干扰素联合利巴韦林治疗的应答率较高 ,而DRB1 0 4阳性者应答率较低。患者性别、HCV基因型、宿主HLA -DRB等位基因三种因素均与抗病毒疗效密切相关 ,DRB1 0 7等位基因及Ⅳ型HCV感染对抗病毒疗效的影响最大。 展开更多
关键词 患者 hla-drb 慢性丙型肝炎 等位基因 抗病毒治疗 对照组 正常 阳性 利巴韦林 干扰素
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原发性高血压与HLA-DRB等位基因相关的研究 被引量:3
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作者 孙宁玲 阎文瑛 +2 位作者 王申五 阎征 王静毅 《北京医科大学学报》 CAS CSCD 1997年第4期348-351,共4页
目的:分析高血压患者的遗传易感性的遗传性背景。方法:采用PCR-SSP技术对病例组56例、正常对照组104例进行HLA-DRB等位基因分型。结果:HLA-DRB1*12等位基因频率显著高于正常组,并与发病年龄密切相关,即发病年龄越早,与DRB1*12的... 目的:分析高血压患者的遗传易感性的遗传性背景。方法:采用PCR-SSP技术对病例组56例、正常对照组104例进行HLA-DRB等位基因分型。结果:HLA-DRB1*12等位基因频率显著高于正常组,并与发病年龄密切相关,即发病年龄越早,与DRB1*12的关联强度越大。HLA-DRB1*03也出现随发病年龄的提前,而显示出明显的关联趋势。结论:HLA-DRB*12是高血压病的相关基因,与该病的遗传易感性有较密切关系。 展开更多
关键词 高血压 HLA-DR13 等位基因
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单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性分析
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作者 邵长峰 孔艺蓉 +4 位作者 王立钦 王蓉 鞠强 陈淑敏 王海燕 《中国临床新医学》 2025年第1期71-76,共6页
目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C... 目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因检测的1470例肾移植受者。采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链反应法进行HLA等位基因检测。采用直接计数法计算HLA等位基因频率,对各等位基因位点进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用Arlequin 3.5.2.2软件计算常见单体型频率。结果1470例患者中共检测到216个等位基因,其中HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1分别检出等位基因数量为36、86、33、40、21个。HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因的观察值与期望值比较差异无统计学意义(P>0.05),HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因的观察值与期望值比较差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-A~HLA-B单体型452对,HLA-B~HLA-C单体型219对,HLA-A~HLA-B~HLA-C单体型666对,HLA-B~HLA-DRB1单体型551对,HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型91对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1单体型1367对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型1434对。HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高。结论山东汉族肾移植受者中HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高,该研究为供者等位基因检索以及受者人群遗传学研究提供了参考。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 肾移植 等位基因 单体型
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碱基插入产生HLA无效等位基因的序列分析及确认
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作者 全湛柔 钟艳平 +2 位作者 何柳媚 杨冰娜 邹红岩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期276-279,共4页
目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为... 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为C*03:04,C*08:01;SBT结果分析时发现序列在第3外显子疑似插入或缺失,二代测序确认结果为C*03:04,C*08:127N。结论:碱基插入产生HLA无效等位基因,SBT分析软件无法给出正确的结果,而二代测序技术可以更直观得到准确的HLA分型结果。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 无效等位基因 碱基插入 移码突变 二代测序
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水稻穗粒数基因Gn1a的等位基因挖掘与育种应用
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作者 刘智超 常龙学 +9 位作者 艾鑫 金龙 张丰勇 李志永 王以锋 童晓红 黄捷 张健 金健 应杰政 《中国水稻科学》 北大核心 2025年第2期220-230,共11页
【目的】基于水稻功能基因组学的快速发展,通过全基因组关联分析和等位基因挖掘,鉴定出调控每穗粒数的关键基因Gn1a的优异等位变异,为现代水稻高产分子育种策略提供了理论依据与靶点资源。【方法】通过构建高世代回交自交系遗传群体开展... 【目的】基于水稻功能基因组学的快速发展,通过全基因组关联分析和等位基因挖掘,鉴定出调控每穗粒数的关键基因Gn1a的优异等位变异,为现代水稻高产分子育种策略提供了理论依据与靶点资源。【方法】通过构建高世代回交自交系遗传群体开展QTL精细定位;基于近等基因系(NILs)验证目标QTL的遗传效应;结合目标基因的PCR扩增、高通量测序及多序列比对解析功能变异位点;进一步开发功能分子标记并应用于水稻种质资源的基因型精准鉴定。【结果】在中嘉早17、中早39(常规早籼主推品种)、华占、R173(杂交晚籼核心恢复系)4个背景与粳稻吉资1560构建的BC_(3)F_(3)群体中,1号染色体短臂Gn1a位点共同定位到控制穗粒数与二次枝梗数的QTL。Gn1a测序分析揭示,中嘉早17与中早39携带新型Gn1a等位变异(命名为Gn1a-i),与粳型等位基因Gn1a-j相比,在5'UTR区存在16-bp缺失。4套近等基因系的分析结果表明Gn1a-i增加每穗粒数和籽粒产量。基于该InDel位点开发的共显性功能标记ZC51,对9类39份水稻材料(涵盖常规早籼、常规晚籼、三系保持系、两系不育系、三系恢复系、北方粳稻、南方粳稻、农家品种及野生稻)进行Gn1a等位基因分型检测,结果显示:籼型群体(常规早/晚籼、三系保持系、两系不育系、三系恢复系)100%携带Gn1a-i等位基因;野生稻与农家品种携带Gn1a-j等位基因;粳稻群体(南/北方)携带Gn1a-i和Gn1a-j双等位基因。【结论】明确了Gn1a-i等位基因通过增加二次枝梗数和每穗粒数来提高籽粒产量,Gn1a-i有利等位基因在当前粳稻品种的改良中具有较大利用潜力,Gn1a功能基因标记ZC51能直接用于分子标记辅助选择育种。 展开更多
关键词 每穗粒数 等位基因 数量性状座位 分子标记辅助选择
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支气管哮喘HLA-DRB1等位基因分析 被引量:5
6
作者 李凤荣 刘云霞 李凤玲 《中国民政医学杂志》 2001年第5期269-270,288,共3页
目的 :用分子生物学的方法探讨HLA DRB1 等位基因与免疫遗传的关系。方法 :应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)基因分型方法鉴定HLA DRB1 与天津地区支气管哮喘 (asthmaAS)的相关性。结果 :表明支气管哮喘患者的DR3 较健康对照... 目的 :用分子生物学的方法探讨HLA DRB1 等位基因与免疫遗传的关系。方法 :应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)基因分型方法鉴定HLA DRB1 与天津地区支气管哮喘 (asthmaAS)的相关性。结果 :表明支气管哮喘患者的DR3 较健康对照明显升高 (11 76 %vs3 33% ,χ2 =4 2 5 ,P<0 0 5 ) ;而DR6(1 3 ) 在支气管哮喘患者中虽有升高 ,但无统计学意义 (8 82 %vs 4 44 % ,χ2 =1 2 5 ,P >0 0 5 ) ;支气管患者DR2 (1 5) 频率明显降低 (5 88%vs 16 6 7% ,χ2 =4 2 6 ,P <0 0 5 )。结论 :表明DR3 与支气管哮喘易感性呈正相关 ,而DR2 (1 5) 展开更多
关键词 支气管哮喘 人类白细胞抗原 序列特异性引物聚合酶链反应 hla-drb等位基因 免疫遗传 遗传易感性
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广东省脐血库HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1高分辨等位基因频率分析
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作者 芮德蓉 邹海荣 +3 位作者 冯浩欣 张静 罗杰文 高照新 《中国输血杂志》 CAS 2024年第11期1288-1292,1300,共6页
目的了解广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因多态性的分布特征。方法根据2009年1月—2023年12月,32717份广东省脐带血造血干细胞库脐带血捐献者标本HLA高分辨基因分型数据,计算得到等位... 目的了解广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因多态性的分布特征。方法根据2009年1月—2023年12月,32717份广东省脐带血造血干细胞库脐带血捐献者标本HLA高分辨基因分型数据,计算得到等位基因频率,使用Arlequin软件(3.5.2.2版本)估算单体型频率。结果32717份标本中,共检出102个HLA-A、160个HLA-B、96个HLA-DRB1等位基因;其中的5377份标本检出46个HLA-DPB1等位基因,13310份标本检出66个HLA-C和35个HLA-DQB1等位基因。各位点频率最高的等位基因是:HLA-A^(∗)11∶01(28.96%)、HLA-B^(∗)40∶01(15.23%)、HLA-DRB1^(∗)09∶01(15.72%)、HLA-C^(∗)01∶02(19.40%)、HLADQB1^(∗)03∶01(20.85%)、HLA-DPB1^(∗)05∶01(40.79%)。最常见的三位点、六位点单体型分别是:HLA-A^(∗)02∶07-B^(∗)46∶01-DRB1^(∗)09∶01(1.55%)、HLA-C^(∗)07∶02-DQB1^(∗)03∶01-DPB1^(∗)05∶01(1.77%)、HLA-DRB1^(∗)09∶01-DQB1^(∗)03∶03-DPB1^(∗)05∶01(3.31%)、HLA-A^(∗)02∶07-B^(∗)46∶01-C^(∗)01∶02-DRB1^(∗)09∶01-DQB1^(∗)03∶03-DPB1^(∗)05∶01(0.30%)。结论本研究获得了广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB16个位点基因频率和单体型数据,为HLA基因的相关研究和临床应用供者的选择提供了重要的参考数据。 展开更多
关键词 HLA 高分辨基因分型 等位基因频率 单体型 脐带血
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B亚型新等位基因803delC的分子生物学研究 被引量:3
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作者 王立萍 于晓梅 +4 位作者 李书杰 李希 冀宝军 李新菊 孙福廷 《中国输血杂志》 CAS 2024年第3期344-347,共4页
目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变... 目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变位点。结果血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型。PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符。进一步Sanger双链测序结果显示该标本在ABO^(*)B.01/ABO^(*)O.01.01的基础上,第7外显子803位置缺失C碱基。该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从269位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第20号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止。进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO*B.01基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908。结论在中国人群中发现1种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型。 展开更多
关键词 B亚型 等位基因 基因序列分析 血清学 疑难血型
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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略 被引量:1
9
作者 高素青 全湛柔 +4 位作者 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期603-609,共7页
目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因频率 二代测序 等位基因丢失
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自杀率全球分布:集体主义和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释 被引量:1
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作者 陈浩 杜美含 +1 位作者 张硕 杨丽 《心理技术与应用》 2024年第2期97-103,共7页
为解释自杀率的全球分布,本研究基于世界卫生组织等权威机构公开数据,提出并检验了集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释模型。分析发现:集体主义文化和抑郁障碍患病率在5-羟色胺转运体短等位基因携带者人口占比与自... 为解释自杀率的全球分布,本研究基于世界卫生组织等权威机构公开数据,提出并检验了集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释模型。分析发现:集体主义文化和抑郁障碍患病率在5-羟色胺转运体短等位基因携带者人口占比与自杀率之间起链式中介作用。集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因之间存在协同进化的假设获得初步支持,即集体主义文化可能缓冲了携带5-羟色胺转运体短等位基因给个体和群体带来的负面影响,降低了地区抑郁障碍患病率和自杀率。 展开更多
关键词 自杀率 集体主义文化 5-HTTLPRS等位基因 协同进化 抑郁障碍
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陆地棉主要株型性状关联分析及优异等位基因挖掘
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作者 王娟 王新 +4 位作者 田琴 马晓梅 周小凤 李保成 董承光 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期146-154,共9页
【目的】株型是影响棉花机械化和产量的关键因素,开展陆地棉主要株型性状的关联分析研究,可为棉花株型分子育种提供标记及材料来源。【方法】以403份陆地棉种质资源为材料,利用覆盖全基因组的201对多态性SSR标记,对6个环境4个株型性状... 【目的】株型是影响棉花机械化和产量的关键因素,开展陆地棉主要株型性状的关联分析研究,可为棉花株型分子育种提供标记及材料来源。【方法】以403份陆地棉种质资源为材料,利用覆盖全基因组的201对多态性SSR标记,对6个环境4个株型性状进行了关联分析,挖掘株型性状优异等位基因。【结果】6个环境中株高、果枝始节高、果枝始节位和果枝数的平均变异系数分别为13.70%、21.51%、14.18%和11.51%,广义遗传率为46.24%-74.15%;201对标记共产生394个多态性等位变异位点;能同时在最佳线性无偏预测值(best linear unbiased prediction, BLUP)(P<0.01)和2个以上环境中检测到显著(P<0.05)关联的位点共38个,包括与株高关联的位点16个、与果枝始节高关联的位点6个、与果枝始节位关联的位点11个、与果枝数关联的位点5个,5个位点同时与多个性状关联;鉴定到含有目标性状优异等位基因的材料31份,其中6份材料同时携带多个优异等位基因。【结论】在403份陆地棉自然群体中,鉴定到38个与4个株型性状关联的标记位点,发掘出31份含有优异等位基因的典型材料。 展开更多
关键词 陆地棉 株型性状 关联分析 优异等位基因
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142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析
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作者 阮宇 文铖 +5 位作者 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第9期569-573,共5页
目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。... 目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组,分别为T/T组(截断/截断突变,59例)、T/NT组(截断/非截断突变,50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变,33例),分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%),T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主(74.00%),NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%,其中T/T组未通过率89.83%,显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月,三组差异无统计学意义(P>0.05)。142例中,确诊听力损失104例(73.24%),听力正常38例(26.76%);T/T组听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组52.00%(P<0.001)及NT/NT组57.58%(P<0.001)。听力损失侧别,104例中,双侧听力损失86例(82.69%),单侧听力损失18例(17.31%);T/T组双侧听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组57.69%(P<0.001)及NT/NT组63.16%(P<0.001)。听力损失104例(190耳)中,听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%),其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%),T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失,以重度及极重度听力损失为主;T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%,以轻度听力损失为主。 展开更多
关键词 耳聋 等位基因 点突变 听力损失 基因 GJB2基因 等位基因突变 听力表型
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优质多抗恢复系桂恢581的选育与应用及优良等位基因鉴定
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作者 李孝琼 齐金岗 +6 位作者 陈颖 王小姣 刘开强 李林娟 陈炜坚 韦宇 郭嗣斌 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1274-1283,共10页
【目的】选育优质多抗恢复系桂恢581,并对优良等位基因进行鉴定,为利用异源四倍体小粒野生稻优良基因培育优质多抗水稻新品种提供参考。【方法】以IR24为母本,小粒野生稻为父本进行回交、自交,结合分子标记辅助选择及田间稻瘟病和稻飞... 【目的】选育优质多抗恢复系桂恢581,并对优良等位基因进行鉴定,为利用异源四倍体小粒野生稻优良基因培育优质多抗水稻新品种提供参考。【方法】以IR24为母本,小粒野生稻为父本进行回交、自交,结合分子标记辅助选择及田间稻瘟病和稻飞虱抗性鉴定,从小粒野生稻渗入系中选育优良恢复系,再与华浙2A、丰田A、天丰A和龙丰A等不育系测交配组测定桂恢581的恢复能力。利用五引物扩增受阻突变体系(PARMS)技术检测桂恢581、华浙2A和华浙优581携带的主要病虫害抗性基因和稻米品质基因。【结果】获得371份小粒野生稻渗入系,从中筛选出农艺性状基本整齐一致的材料R981,经加代提纯选育出强优恢复系桂恢581,2018年获植物新品种权(品种权号:CNA20171712.4)。桂恢581的稻飞虱的抗性水平为3.7级,稻瘟病抗性综合指数为5.0,该恢复系所配组合表现株叶型好、结实率高、杂种优势强,其中华浙2A/桂恢581杂交组合因表现适应性强、生育期适中、长势繁茂、后期熟色好、产量高、米质优、抗性强而入选参试品种。2019-2020年华浙优581参加广西桂南稻作区感光晚籼组区域试验和生产试验,2022年6月通过广西农作物品种审定委员会审定(审定编号:桂审稻2022149号)。PARMS检测发现,桂恢581携带稻瘟病抗性基因Pi5、Pi54、Pib和Pia,稻米品质优良等位基因GS2、GS3、GS5、GL7、GW5和Chalk5;华浙2A携带稻瘟病抗性基因Pita、Pi54、Pib和Pi46,白叶枯病抗性基因Xa7,稻飞虱抗性基因Bph15,稻米品质基因GS2、GS3、GS5、GL7、GW5、fgr、ALK和Chalk5。【结论】利用小粒野生稻资源成功培育出桂恢581,其丰产性好,适应性广,抗逆性强,携带稻飞虱抗性新基因,可作为优质多抗的恢复系应用于杂交水稻育种中。华浙优581的成功选育不仅丰富了水稻品种的类型,也对我国野生稻资源的开发利用具有借鉴价值。 展开更多
关键词 小粒野生稻 恢复系 优质 多抗 优良等位基因
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黄淮麦区小麦中类燕麦蛋白的分类、等位基因及质量评价
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作者 晁岳恩 李文旭 +3 位作者 王沙沙 王亚欢 汪庆昌 黄超 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1238-1244,共7页
类燕麦蛋白(ALPs,avenin-like proteins)是一类富含半胱氨酸残基的非典型面筋蛋白,对小麦面团强度具有重要作用。为明确ALPs在黄淮麦区小麦品种中的表达类型、等位基因数量及可能的面粉品质效应,本研究以黄淮麦区的40个栽培品种为研究对... 类燕麦蛋白(ALPs,avenin-like proteins)是一类富含半胱氨酸残基的非典型面筋蛋白,对小麦面团强度具有重要作用。为明确ALPs在黄淮麦区小麦品种中的表达类型、等位基因数量及可能的面粉品质效应,本研究以黄淮麦区的40个栽培品种为研究对象,选取灌浆中期的籽粒并根据品质不同分别组成2个混合池进行转录组测序。结果表明,在40个品种的转录产物中,鉴定到14个ALPs基因和24个ALPs的等位基因;14个ALPs基因在4AL、7DS和7AS染色体分别有5个、5个和4个。聚类分析表明,14个ALPs蛋白可以分为A、B两个大类,细分为A1、A2、B1、B2和B3五个亚类。ALP基因的表达水平在强筋群体和中筋群体间存在差异,两个A类ALPs基因在强筋群体中显著上调表达,B3亚类ALP显著下调。面粉品质效应评估表明,14个ALPs对面团强度性状的贡献存在差异,但除B1亚类外,其他所有蛋白对面筋强度贡献值都不低于高分子麦谷蛋白,推测ALPs可能也是影响中国黄淮麦区面团强度的重要蛋白类型。 展开更多
关键词 小麦 燕麦类似蛋白 面团强度 等位基因
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HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族乙肝疫苗免疫应答的关联研究 被引量:11
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作者 张吉林 李娜 +1 位作者 宋玉国 毕胜利 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期140-143,共4页
目的:探讨HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族乙肝疫苗免疫应答的关联性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对84例乙肝疫苗无或低应答者HLA-DRB1等位基因进行检测,与78例乙肝疫苗中或强应答者人群进行对照。结果:①... 目的:探讨HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族乙肝疫苗免疫应答的关联性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对84例乙肝疫苗无或低应答者HLA-DRB1等位基因进行检测,与78例乙肝疫苗中或强应答者人群进行对照。结果:①HLA-DRB1*14等位基因频率在无或低应答组为23.8%,中或强应答组为5.13%,两组之间比较有统计学差异(P<0.05);②HLA-DRB1*12、HLA-DRB1*15等位基因频率分别在无或低应答组为4.76%和7.14%,在中或强应答组为23.1%和24.4%,两组之间比较也存在统计学差异(P<0.05)。③等位基因HLA-DRB1*07(2.38%和5.12%),HLA-DRB1*08(9.52%和8.97%),HLA-DRB1*09(7.14%和10.3%),HLA-DRB1*11(7.14%和7.69%),HLA-DRB1*13(4.76%和6.41%)及HLA-DRB1*16(4.76%和5.13%),在无或低应答组和在中或强应答组之间基因频率分布没有统计学差异(P>0.05)。结论:吉林地区汉族乙肝疫苗接种后,①HLA-DRB1*14等位基因可能与无或低应答相关;②HLA-DRB1*12、15等位基因可能与中或强应答相关;③未检测到HLA-DRB1*07、08、09、11、13、16等位基因与免疫应答水平之间有明显的相关性。 展开更多
关键词 乙肝疫苗 hla-drb1等位基因 免疫应答
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HLA-DRB1等位基因及抗CCP抗体与类风湿关节炎骨侵蚀相关性研究 被引量:4
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作者 蒋真 李向培 +1 位作者 钱龙 张宏 《安徽医药》 CAS 2011年第5期587-589,共3页
目的探讨HLA-DRB1等位基因和抗CCP抗体的相关性及两者对类风湿关节炎(Rheum atoid Arthritis,RA)关节破坏严重性的影响。方法采用SSP(序列特异性引物)多重PCR技术扩增病例组(106例)与对照组(340例)HLA-DRB1等位基因;采用酶联免疫吸附试... 目的探讨HLA-DRB1等位基因和抗CCP抗体的相关性及两者对类风湿关节炎(Rheum atoid Arthritis,RA)关节破坏严重性的影响。方法采用SSP(序列特异性引物)多重PCR技术扩增病例组(106例)与对照组(340例)HLA-DRB1等位基因;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测抗CCP抗体;同时采集RF、ESR、CRP、关节X线表现分期和病程等资料。以卡方检验分析HLA-DRB1等位基因与抗CCP抗体的相关性;以关节X线表现作为关节破坏程度的指标(为应变量),各HLA-DRB1等位基因、抗CCP抗体、病程等为自变量,以Logistic回归分析的方法分析X线表现与上述各自变量的相关性。结果 SE等位基因与抗CCP抗体的产生有显著相关性(P=0.043)。多因素分析表明以关节X线表现为应变量,HLA-DRB1*0405、病程和CRP与X线表现呈正相关。结论 HLA-DRB1等位基因对RA的影响是多方面的,即影响RA的发病易感性,也影响其病情严重性,并且与抗CCP抗体的产生显著相关。 展开更多
关键词 关节炎 类风湿 hla-drb1等位基因 抗CCP抗体 严重性
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慢性肾功能衰竭患者与HLA-DRB1等位基因相关性分析 被引量:7
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作者 翟宁 耿龙 +1 位作者 贺卫东 宋芳吉 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第11期626-627,629,共3页
目的 :探讨东北地区汉族人HLA DRB1等位基因与慢性肾功能衰竭的遗传关联。方法 :应用聚合酶链反应———序列特异性引物 (PCR SSP)分型技术 ,对 44例慢性肾功能衰竭患者以及 336例正常人HLA DRB1等位基因进行分析。结果 :慢性肾功能衰... 目的 :探讨东北地区汉族人HLA DRB1等位基因与慢性肾功能衰竭的遗传关联。方法 :应用聚合酶链反应———序列特异性引物 (PCR SSP)分型技术 ,对 44例慢性肾功能衰竭患者以及 336例正常人HLA DRB1等位基因进行分析。结果 :慢性肾功能衰竭患者DRB1 0 70 1的基因频率较正常对照组明显增高 ,且有非常显著性差异 (P <0 0 0 1,RR =4 76 ,Pc <0 0 1) ;患者组的DRB1 12 0 1、12等位基因频率明显高于正常对照组 ,差异有显著性 (P <0 0 0 5 ,RR =6 83 ,Pc <0 0 5 ) ;结论 :DRB1 0 70 1和DRB1 12 0 1 12 0 2基因与慢性肾功能衰竭有一定的关联 ,慢性肾功能衰竭患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异。或者可以提示携带DRB1 0 70 1和RDB1 12 0 1 12 0 2基因肾病患者 ,预后较差 ,易发展成为不可逆的慢性肾功能衰竭。 展开更多
关键词 慢性肾功能衰竭 PCR-SSP hla-drb1等位基因
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HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究 被引量:2
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作者 林军 孙洁 +4 位作者 周燕 黄星 熊平 汪亚平 邓长生 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期1112-1114,共3页
目的 :从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA -DRB1等位基因的遗传易感性。方法 :运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 136例、食管癌组 4 2例患者的HLA -DRB1等位基因。SAS统计软... 目的 :从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA -DRB1等位基因的遗传易感性。方法 :运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 136例、食管癌组 4 2例患者的HLA -DRB1等位基因。SAS统计软件数据处理。结果 :湖北地区汉族人食管癌患者与正常人比较 ,HLA -DRB1 0 90 1基因频率显著增高 (0 2 5 0 0vs 0 1397,P =0 0 2 8,OR =2 0 5 3,病因分数 =0 12 82 ) ;两者间其余HLA -DRB1等位基因分布频率差别均无显著。结论 :HLA -DRB1 0 90 1等位基因与湖北地区汉族人食管癌正相关 ,为其易感基因 ,该等位基因测序结果与其基因库第 2外显子序列吻合。 展开更多
关键词 hla-drb1等位基因多态性 食管癌 遗传易感性
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RHD新等位基因c.801+2T>G的鉴定及对RhD表型影响的体外功能探究
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作者 贾双双 温机智 +3 位作者 魏玲 张润青 罗广平 姬艳丽 《中国输血杂志》 CAS 2024年第12期1427-1431,共5页
目的对于在1例血清学初筛为RhD阴性表型标本中鉴定出的RHD新等位基因c.801+2T>G,通过体外微基因剪接系统(minigene splicing assay)分析其对于RhD表型的影响。方法采用血清学方法对患者标本进行RhD血清学检测,并使用单克隆抗-D进行... 目的对于在1例血清学初筛为RhD阴性表型标本中鉴定出的RHD新等位基因c.801+2T>G,通过体外微基因剪接系统(minigene splicing assay)分析其对于RhD表型的影响。方法采用血清学方法对患者标本进行RhD血清学检测,并使用单克隆抗-D进行吸收放散试验。采用Sanger测序法对RHD基因进行序列分析,对鉴定出的RHD基因剪接位点新突变,构建pSplicePOLR2G微基因表达质粒,通过体外微基因剪接系统,采用琼脂糖及毛细管电泳对mRNA剪接结果进行检测和分析,预测其对RhD表型的影响。结果血清学检测显示患者血型为RhD阴性,抗-D吸收放散试验为阳性,表明其为Del表型。基因分型检测显示该个体为罕见基因型(RHD*1227A/801+2G)个体。其中c.801+2T>G为内含子5的5′-端剪接位点新突变。体外微基因剪接分析试验显示该突变导致RHD基因外显子5在mRNA剪接过程中被完全切除,形成不包含外显子5的转录本。结论发现1例携带RHD基因新突变c.801+2T>G的个体,其虽表现为Del表型,但同时携带c.1227G>A的“亚洲型”Del表型特异性突变,所以基于体外微基因剪接试验结果,我们推测c.801+2T>G突变导致RhD抗原不表达或微量表达,可能表现为D阴性或Del表型。 展开更多
关键词 RhD表型 RHD新等位基因 c.801+2T>G突变 体外微基因剪接系统
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广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究 被引量:1
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作者 郑文军 梁伶 +5 位作者 刘栋华 苏家光 严煜林 林有坤 潘尚领 罗佐杰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期641-642,共2页
目的:探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法:用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人,45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研... 目的:探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法:用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人,45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研究。结果:壮族SLE患者HLA-DRB11401及DRB116两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0.2813,χ2=5.0024,P=0.0252及RR=0.3889,χ2=3.9527,P=0.0466),患者组和对照组均未检出HLA-DRB108、DRB111和DRB113等位基因;汉族SLE患者HLA-DRB115等位基因的频率高于正常对照组(RR=2.5333,χ2=8.4006,P=0.0037),患者组未检出HLA-DRB111、DRB113等位基因,对照组亦未检出HLA-DRB113等位基因。结论:提示HLA-DRB11401及DRB116等位基因可能是广西地区壮族人SLE的保护基因,未发现易感基因。提示HLA-DRB115等位基因可能是广西地区汉族人SLE的易感基因。 展开更多
关键词 红斑狼疮 系统性 壮族 汉族 广西 hla-drb1等位基因 聚合酶链式反应-序列特异性引物
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