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联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析 被引量：3
1
作者 沈亚平 严恺 +2 位作者 董旻岳 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期574-580,共7页
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显... 目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 联合氧化磷酸化缺陷症1型 gfm1基因 代谢性酸中毒 全外显子组测序
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GFM1基因突变致儿童线粒体病一例并文献复习
2
作者 戴小娟 郑丽玲 +1 位作者 陈柔 杨小云 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第3期199-203,共5页
线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗。回顾性分析1例因GFM1基因突... 线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗。回顾性分析1例因GFM1基因突变导致的儿童MD的临床特征及基因突变位点,女性患儿1岁,主要表现为反复代谢性酸中毒,高乳酸血症,生长发育落后,GFM1基因存在c.688G>A的纯合突变,氨基酸改变为p.Gly230Ser(甘氨酸>丝氨酸),并复习相关文献中病例情况,旨在提高临床医师对MD的认识,并为产前诊断提供一定的指导。 展开更多
关键词 突变 线粒体疾病 儿童 病例报告 gfm1基因
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线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型1例并文献复习
3
作者 邓琳 逯军 《中国热带医学》 CAS 2023年第2期200-204,共5页
目的总结线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 1,COXPD1)的表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体脑肌病的认识。方法回顾分析1例COXPD1患儿的临床特点、体格检查、实验室检查等病... 目的总结线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 1,COXPD1)的表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体脑肌病的认识。方法回顾分析1例COXPD1患儿的临床特点、体格检查、实验室检查等病例资料,应用临床全外显子测序及高精度线粒体基因组全长PLUS基因检测方法明确诊断,并复习相关文献进行表型与基因型分析。结果患儿,男,1岁5月,临床表现以高乳酸血症、肝功能异常为主,临床全外显子测序显示患儿GFM1基因存在c.688G>A(p.G230S)纯合变异,Sanger测序验证发现这个变异分别遗传自患儿父母(均为杂合状态),符合常染色体隐性遗传方式。高精度线粒体基因组全长PLUS检测也未发现与临床表型相关的致病突变。确诊该患儿为COXPD1。经过“鸡尾酒”疗法及护肝治疗后,患儿病情较前好转。结论COXPD1表型复杂多变,以肝型和脑型为主,GFM1基因突变影响线粒体翻译系统功能,尽早完善基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型 gfm1基因 纯合变异
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