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CRISPR/Cas9结合loxP-Cre技术制备肝特异性G6PC基因缺陷小鼠的实验研究 被引量：1
1
作者 王薇 宋红梅 +3 位作者 张胜海 刘铭 张长青 邱正庆 《北京医学》 CAS 2020年第11期1127-1131,共5页
目的建立肝特异性G6PC基因纯合缺陷的Ia型糖原累积症(glycogen storage disease Ia,GSD Ia)小鼠模型。方法通过CRISPR/Cas9基因重组技术使C57BL/6J小鼠受精卵中G6PC基因外显子2两侧分别插入1个loxP原件,产仔后经鉴定打靶成功的小鼠通过... 目的建立肝特异性G6PC基因纯合缺陷的Ia型糖原累积症(glycogen storage disease Ia,GSD Ia)小鼠模型。方法通过CRISPR/Cas9基因重组技术使C57BL/6J小鼠受精卵中G6PC基因外显子2两侧分别插入1个loxP原件,产仔后经鉴定打靶成功的小鼠通过扩繁、兄妹交配及与Alb-Cre小鼠交配,最终产生G6PC-loxP^+/+、Alb-Cre共表达的肝特异性G6PC基因2号外显子纯合敲除的GSD Ia小鼠模型。通过监测模型鼠及背景鼠的餐后0~12 h的血糖来验证模型是否成功。结果经PCR鉴定F0及F1代小鼠成功于G6PC基因2号外显子两侧插入loxP原件并可稳定遗传;最终成功建立G6PC-loxP^+/+、Alb-Cre共表达的GSD Ia小鼠,检测餐后1~12 h血糖均低于背景鼠,说明造模成功。结论应用CRISPR/Cas9基因重组技术及loxP-Cre系统可建立肝特异性G6PC基因缺陷的GSD Ia小鼠,可用于该病的病理研究及药物研发。 展开更多
关键词 糖原累积症Ia型 肝特异性g6pc基因敲除 小鼠模型 CRISPR/Cas9 loxP-Cre
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糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告 被引量：1
2
作者 杜志荣 柏小寅 +3 位作者 徐娜 张昀 孙晓川 曾学军 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第8期1145-1148,共4页
目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。... 目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。结果患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形。在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648G>T(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变。该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形。结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害。 展开更多
关键词 糖原累积症Ⅰa型 骨骼畸形 g6pc基因
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妊娠合并糖原累积病Ⅰa型一例并文献复习 被引量：1
3
作者 殷红宇 李丽玲 陈悦 《国际妇产科学杂志》 CAS 2021年第6期679-683,共5页
糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ型)是一种常染色体隐性遗传病,又称von Gierk病,GSDⅠa是最常见的亚型,由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)活性缺乏引起多种临床表现。本研究回顾性分析广西医科大学第一附属医院收治的... 糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ型)是一种常染色体隐性遗传病,又称von Gierk病,GSDⅠa是最常见的亚型,由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)活性缺乏引起多种临床表现。本研究回顾性分析广西医科大学第一附属医院收治的1例妊娠合并GSDⅠa型病例的临床资料,并结合相关文献,了解GSDⅠa型患者的临床特点、诊断及在妊娠期的处理原则。GSD应尽早诊治,因其错综复杂的特征,极易误诊。GSDⅠa患者在严格遵守饮食管理的情况下是可以成功妊娠的,建议在妊娠前咨询以确保严格的代谢控制。必要时多学科参与制定妊娠期管理策略。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅰ型 妊娠 腺瘤 肝细胞 贫血 治疗 g6pc基因
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一个G6PC新复合杂合突变引起的糖原贮积病Ia型继发痛风 被引量：1
4
作者 陈莉惠 陈海冰 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期200-204,共5页
目的探讨1例痛风伴高脂血症患者的临床特点及其可能的遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA进行全外显子测序分析,对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为22岁男性,有... 目的探讨1例痛风伴高脂血症患者的临床特点及其可能的遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA进行全外显子测序分析,对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为22岁男性,有低血糖、高尿酸血症、痛风和高脂血症的典型临床表现。患者葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC)基因第2个外显子检测到c.260delG(p.V88Ffs*13)移码突变,第4个外显子检测到c.532C>G(p.P178A)错义突变,患者父亲和母亲分别是携带c.260delG(p.V88Ffs*13)及c.532C>G(p.P178A)突变的杂合子。蛋白结构预测显示突变引起蛋白结构改变。患者被诊断为糖原贮积病Ⅰa型(GSD-Ⅰa)继发痛风。结论 G6PC基因的复合杂合突变是本例痛风患者的致病基础。G6PC基因新的致病突变c.260delG(p.V88Ffs*13)的发现,拓宽了中国患者GSD-Ⅰa和痛风的致病基因谱。 展开更多
关键词 痛风 g6pc基因 基因突变
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一个以痛风为首发表现的糖原累积病Ⅰa型家系的临床特点和遗传学分析 被引量：1
5
作者 李谦华 郑慕晗 +4 位作者 李晓娟 欧阳志明 韦秀宁 郑东辉 戴冽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期983-987,共5页
目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSDⅠa型先证者的家系资料,进行基因测序查找其变异位点,利用生物信息学软件分析变异位点的意义,并对其进行5年的... 目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSDⅠa型先证者的家系资料,进行基因测序查找其变异位点,利用生物信息学软件分析变异位点的意义,并对其进行5年的随访观察。结果先证者为年轻女性,以反复痛风发作、低血糖、高甘油三酯为主要表现,弟弟还表现为发育异常和肝腺瘤。基因测序发现先证者和弟弟G6PC基因均存在2个杂合变异:c.1022T>A(p.I1e341Asn)及c.230+5G>A,分别遗传自其父亲和母亲。其中变异c.230+5G>A为内含子区变异,既往未见报道,生物信息学分析显示该变异危害G6PC基因mRNA剪接。先证者经生玉米淀粉、别嘌醇、非诺贝特治疗后病情控制良好,并生下一个无GSD表现女婴。结论对于合并低血糖、肝脏肿大的青年痛风患者须考虑GSDⅠa型可能,应进行基因检测明确。GSDⅠa型经饮食和药物综合治疗预后良好。 展开更多
关键词 糖原累积病 g6pc基因 痛风 低血糖
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一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析 被引量：5
6
作者 蔡丹 卢春燕 +3 位作者 安振梅 田浩明 张玉梅 陈涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1162-1166,共5页
目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料,对患者及其父母进行二代测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性,主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹... 目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料,对患者及其父母进行二代测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性,主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石,并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异,分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症),其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性,在合并其他糖脂代谢异常时,应注意排除糖原累积症Ⅰa型。 展开更多
关键词 糖原累积症Ⅰa型 痛风 高尿酸血症 g6pc基因
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糖原贮积性疾病(GSD-1a)相关动物模型及治疗的研究进展
7
作者 王晓祎 葛梦婷 +2 位作者 谢伊霞 闫俊艳 金立方 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2021年第10期2029-2036,共8页
糖原贮积性疾病(GSD-1a)是一种由葡萄糖-6-磷酸酶-α(G6Pase-α或G6PC)缺乏引起的常染色体隐性代谢疾病,临床表现主要为肝肾功能失常,死亡率高。近年研究表明,基于新型基因编辑技术的GSD-1a大型动物模型的构建以及更为高效的基因治疗方... 糖原贮积性疾病(GSD-1a)是一种由葡萄糖-6-磷酸酶-α(G6Pase-α或G6PC)缺乏引起的常染色体隐性代谢疾病,临床表现主要为肝肾功能失常,死亡率高。近年研究表明,基于新型基因编辑技术的GSD-1a大型动物模型的构建以及更为高效的基因治疗方法将成为新的研究趋势。该文着眼于近年来GSD-1a疾病的研究进展,从分子遗传基础、动物模型的建立与应用以及药物和基因治疗研究等方面论述动物模型在GSD-1a发生机制及疾病治疗中的探索和应用。 展开更多
关键词 g6pc GSD-1a 动物模型 基因治疗
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