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发育性髋关节发育不良-新生儿糖尿病-白内障
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作者 范逸儿 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第1期94-100,共7页
发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检... 发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检查、基因检测,确诊EIF2AK3基因纯合变异致Wolcott-Rallison综合征(Wolcott-Rallison syndrome,WRS)。本文旨在阐述WRS的临床特征和诊疗过程,以提高对该疾病的认识。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 新生儿糖尿病 Wolcott-Rallison综合征 eif2ak3基因
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矮小症患儿EIF2AK3基因多态性特征及其与不同剂量生长激素治疗前后Ghrelin、Nesfatin-1、IGF-1及骨代谢指标变化的相关性研究
2
作者 苏聃 于欣 潘冬宁 《河北医科大学学报》 2025年第3期336-341,共6页
目的探讨矮小症患儿真核翻译始动因子2-α激酶3(eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3,EIF2aK3)基因多态性特征及其与不同剂量生长激素治疗前后饥饿素(Ghrelin)、人摄食抑制因子1(Nesfatin-1)、胰岛素样生长因子1... 目的探讨矮小症患儿真核翻译始动因子2-α激酶3(eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3,EIF2aK3)基因多态性特征及其与不同剂量生长激素治疗前后饥饿素(Ghrelin)、人摄食抑制因子1(Nesfatin-1)、胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)及骨代谢指标变化的相关性。方法选取矮小症患儿126例作为研究对象,采用信封法,将以上患儿随机分为A、B、C三组,另选取同期健康体检的志愿者126例作为对照组,A组采取的治疗剂量为0.26 mg/kg,B组采取的治疗剂量为0.35 mg/kg,C组采取的治疗剂量为0.41 mg/kg,分析矮小症患儿EIF2AK3基因多态性特征,分析不同剂量生长激素水平的Ghrelin、Nesfatin-1、IGF-1及骨代谢指标变化情况。结果通过对对照组和观察组的EIF2AK3基因多态性进行分析,观察组和对照组的EIF2AK3基因中的rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404的基因型和等位基因比较差异有统计学意义(P<0.05),分析显示,rs1805165等位基因中的T、rs13045等位基因中的G、rs867529等位基因中的G、rs11684404等位基因中的C的突变均会造成矮小症的发病;3组治疗1年后的身高[(111.35±3.85)vs.(112.82±2.9)vs.(114.81±3.88)cm]、身高标准差[(2.37±0.82)vs.(1.86±0.77)vs.(1.56±0.78)]、生长速率[(8.09±3.17)vs.(9.22±3.03)vs.(11.11±3.89)cm/年]、骨龄[(10.49±3.61)vs.(10.8±3.79)vs.(11.75±2.88)岁]、身高增加值[(1.31±0.26)vs.(1.32±0.58)vs.(1.37±0.64)cm]、成年身高预测值[(155.75±3.07)vs.(158.4±3.75)vs.(160.99±3.07)cm]以及遗传靶身高[(156.57±2.54)vs.(159.01±2.59)vs.(161.49±2.49)cm]比较差异有统计学意义(P<0.05),通过两两比较,3组随着使用生长激素剂量的升高,患者的身高、身高标准差、生长速率、骨龄、身高年龄、身高增加值、遗传靶身高以及成年身高预测值呈现显著的升高趋势,3组的Ghrelin、Nesfatin-1、IGF-1均显著改善,且随着治疗剂量的升高,患者的Ghrelin[(250.76±2.73)vs.(245.22±3.49)vs.(240.74±2.65)ng/L]显著降低,Nesfatin-1[(0.10±0.02)vs.(0.15±0.03)vs.(0.20±0.02)μg/L]、IGF-1[(218.35±3.87)vs.(227.23±3)vs.(300.09±3.97)μg/L]显著升高。结论矮小症患儿EIF2AK3基因多态性主要表现在rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404的突变,随着对患者的生长激素治疗剂量的升高,其治疗效果显著。 展开更多
关键词 侏儒症 eif2ak3基因 多态性
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Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测 被引量：3
3
作者 丰岱荣 孟岩 +3 位作者 赵时敏 施惠平 王炜辰 黄尚志 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期301-305,共5页
目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。 展开更多
关键词 Wolcott—Rallison综合征 基因 eif2ak3 糖尿病 1型 骨软骨发育不良
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生长激素缺乏症患儿EIF2AK3基因单核苷酸多态性与重组人生长激素疗效的相关性研究 被引量：7
4
作者 赵倩倩 姜颖哲 +3 位作者 张梅 李艳英 汲宝兰 班博 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期492-498,共7页
目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269... 目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269名身高正常对照儿童的EIF2AK3基因的5个SNP位点rs1805165(G>T)、rs13045(A>G)、rs867529(C>G)、rs11684404(T>C)、rs6547787(T>G)进行基因分型,其中55例GHD患儿接受rhGH治疗,收集其治疗后随访的身高、体重,探讨EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿,应用rhGH治疗后疗效的差异。结果(1)EIF2AK3基因的SNP位点rs13045和rs867529与GHD的发生具有相关性(均P<0.05)。(2)经连锁不平衡分析发现EIF2AK3基因SNP位点rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404、rs6547787组成的单倍体型GACTG和GAGTT会增加GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是2.05(1.33~3.17)、2.62(1.48~4.65)。而单倍体型GACTT和TGGCG会降低GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是0.68(0.48~0.97)、0.36(0.23~0.57)。(3)分析rs13045和rs867529位点不同基因型与疗效关系,发现应用rhGH治疗后rs13045的3种基因型之间身高增长差异无统计学意义(P>0.05)。rs867529位点CG基因型与CC基因型相比,每30 d身高少增加0.099 cm(β=-0.099,95%CI-0.162^-0.018,P=0.016)。结论EIF2AK3基因SNP位点rs13045及rs867529与GHD的发生具有相关性。经rhGH治疗GHD患儿EIF2AK3基因多态性位点rs867529的CG基因型与CC基因型相比,身高增长降低,EIF2AK3位点rs867529基因型与生长激素疗效具有相关性。 展开更多
关键词 生长激素缺乏症 eif2ak3基因 重组人生长激素 单倍体型
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