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山羊CPT1A基因的克隆表达及肌内脂肪含量的相关性分析 被引量：10
1
作者 梁计峻 林亚秋 +2 位作者 俞雨阳 王永 朱江江 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2019年第5期231-238,共8页
旨在获得山羊肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ肝脏亚型CPT1A(Carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)基因序列,分析其生物学特征,阐明其组织及细胞分化时序表达规律,同时揭示CPT1A基因在背最长肌、股二头肌、臂三头肌中与肌内脂肪含量(IMF)... 旨在获得山羊肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ肝脏亚型CPT1A(Carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)基因序列,分析其生物学特征,阐明其组织及细胞分化时序表达规律,同时揭示CPT1A基因在背最长肌、股二头肌、臂三头肌中与肌内脂肪含量(IMF)的关系。选取7只1周岁健康简州大耳羊为试验动物,屠宰后迅速采集心、肝、脾、肺、肾、背最长肌、股二头肌、臂三头肌、皮下脂肪和腹间脂肪组织样品,利用TRIzol法提取总RNA。采用RT-PCR法克隆山羊CPT1A基因,进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR技术检测CPT1A基因在不同组织中的表达水平以及CPT1A在山羊前体脂肪细胞分化过程中的时序表达。使用皮尔逊相关系数进行CPT1A基因表达量与IMF含量相关性分析。通过克隆得到CPT1A基因序列(MH345735)为2 380 bp,包含CDS全长2 319 bp,5′UTR 38 bp和3′UTR 23 bp,编码773个氨基酸。组织表达结果显示,CPT1A在简州大耳羊肝脏和肾脏中的表达水平极显著高于其他组织(P<0.01)。细胞时序表达定量结果显示,CPT1A在诱导分化0~5 d逐渐升高,在第5天表达量最高(P<0.01),5~9 d逐渐下降。CPTA基因表达量与IMF含量相关性分析结果显示,CPT1A基因表达量与各肌肉组织肌内脂肪含量均显著正相关。结果表明,CPT1A可能在肌内脂肪沉积过程中具有重要调控作用,为进一步研究CPT1A调控山羊脂质代谢的机理研究提供参考。 展开更多
关键词 山羊 cpt1a基因 克隆 组织表达 肌内脂肪
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CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例 被引量：1
2
作者 张志华 王兰 +2 位作者 周霄颖 郑必霞 林谦 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1707-1709,共3页
肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺... 肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺乏症患者长期禁食或处于病理状态时,糖原贮备不足,肝脏线粒体脂肪酸β氧化提供能量被抑制,出现低血糖、肝性脑病等多系统症状[1]。该疾病罕见,到目前为止,人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD)仅收录了41种突变(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=CPT1A),多为点突变,本文首次报道了中国人群中1例外显子4~5纯合缺失的变异类型,丰富了该基因变异谱,并结合qPCR进行了验证。 展开更多
关键词 肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 cpt1a基因 外显子缺失
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鸡CPT1A基因的生物信息学分析和组织表达谱构建 被引量：2
3
作者 田慧慧 孙君卫 +5 位作者 马向飞 郭玉洁 李东华 孙桂荣 康相涛 闫峰宾 《畜牧与兽医》 北大核心 2020年第12期110-115,共6页
旨在探索鸡肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)基因的生物学特征,研究其表达的组织和时空差异。通过生物信息学软件对CPT1A序列进行分析和功能预测,利用荧光定量PCR技术检测该基因在12周固始鸡腹脂、皮脂、胸肌、腿肌和肝中的表达量,以及在不同... 旨在探索鸡肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)基因的生物学特征,研究其表达的组织和时空差异。通过生物信息学软件对CPT1A序列进行分析和功能预测,利用荧光定量PCR技术检测该基因在12周固始鸡腹脂、皮脂、胸肌、腿肌和肝中的表达量,以及在不同时期(6周,12周,22周和30周)固始鸡胸肌中的表达量。结果显示,鸡CPT1A蛋白无信号肽,有两个跨膜结构域。鸡与斑马鱼CPT1A基因的亲缘关系最远,与小鼠、人、猪、山羊、奶牛的亲缘关系较近。CPT1A基因在12周固始鸡肝脏组织中表达量最高,胸肌和腿肌次之,腹脂和皮脂中表达量较低,在不同发育阶段中固始鸡胸肌中表达量相对较高的为12周和6周,22周次之,30周则表达量最低。试验结果为进一步研究鸡CPT1A基因调控鸡脂质代谢的分子机制提供理论基础。 展开更多
关键词 固始鸡 生物信息学分析 cpt1a基因 脂代谢 组织表达
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1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的诊断随访并文献复习
4
作者 唐玥 李璐璐 +3 位作者 宫丽霏 杨海河 赵金琦 孔元原 《中国生育健康杂志》 2025年第1期73-77,共5页
回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移... 回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症可筛可治,经早期诊断及合理随访干预总体预后较好,但该病的长期管理及远期预后仍待深入研究。 展开更多
关键词 肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 cpt1a缺乏症 cpt1a基因 脂肪酸氧化障碍疾病 新生儿筛查
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肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析 被引量：2
5
作者 于玥 沈凌花 +7 位作者 邱文娟 张惠文 叶军 梁黎黎 王瑜 季文君 顾学范 韩连书 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第14期1041-1044,共4页
本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由... 本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。 展开更多
关键词 肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 cpt1a基因 串联质谱法 游离肉碱
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一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析
6
作者 洪冬洋 王彦云 +3 位作者 孙云 马定远 程威 蒋涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期739-742,共4页
目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。... 目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异,父亲携带c.1895T>A杂合变异,母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料,均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c.1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据,新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。 展开更多
关键词 肉碱棕榈酰转移酶1a缺乏症 串联质谱 cpt1a基因 基因变异
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纳米硒对肉鸡六价铬中毒的影响 被引量：1
7
作者 赵雅丽 周东海 《湖北畜牧兽医》 2019年第5期10-12,共3页
目前肉鸡铬中毒没有具体明确的治疗方案,纳米硒在减轻重金属中毒方面作用突出。为研究纳米硒补充剂对铬(VI)(K2Cr2O7)中毒肉鸡的影响,通过高通量测序选取两个改变比较大的基因ACACA和CPT1A.,以此来探索纳米硒是否对肉鸡铬中毒具有预防... 目前肉鸡铬中毒没有具体明确的治疗方案,纳米硒在减轻重金属中毒方面作用突出。为研究纳米硒补充剂对铬(VI)(K2Cr2O7)中毒肉鸡的影响,通过高通量测序选取两个改变比较大的基因ACACA和CPT1A.,以此来探索纳米硒是否对肉鸡铬中毒具有预防和治疗作用。试验将180只一日龄肉鸡分成6组:空白对照组、铬中毒组、纳米硒保护组、纳米硒治疗组、纳米硒预防组、纳米硒对照组,每组3次重复。喂养35 d后,取出肝脏,HE染色,RT-q PCR进行验证。结果表明:①铬中毒组肉鸡的肝脏切片可见细胞破裂,轮廓不清晰,细胞核破裂,核固缩,肝窦间隙增大,中央静脉管扩张;其他组的一部分肝脏细胞处于正常状态,一小部分被破坏。②用纳米硒治疗之后,ACACA基因上调幅度降低,CPT1A基因下调幅度降低,说明纳米硒可以减轻铬对肉鸡的影响。该结论为以后研究铬中毒和治疗铬中毒提供了一个重要思路和方向。 展开更多
关键词 铬中毒 纳米硒 肉鸡 ACACa基因 cpt1a基因
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