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题名CEP152基因突变致塞克尔综合征1例
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作者
韩思琪
章印红
李逢潮
马晓琳
龚彦菱
李利
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机构
昆明理工大学医学院
云南省第一人民医院
大理大学临床学院
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第9期1636-1639,共4页
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基金
云南省万人计划“名医”专项(2018)
云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心(2019ZF015)。
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文摘
目的报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果患儿,男,4岁5月,因“生长发育落后4年余”就诊。查体:身高:79 cm(-6.8SD),体质量:7.5 kg(<-3SD),头围:37.2 cm(<3%)。面容异常呈“鸟头样”外貌,且肘部外翻,手指短粗。基因检查在CEP152中发现同时存在2个相关变异,二者均未见文献报道。结论基因检测是确诊塞克尔综合征的重要依据,为病例产前诊断及遗传咨询提供凭证,帮助家庭及社会减轻经济负担。
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关键词
塞克尔综合征
鸟头畸形
cep152基因
基因突变
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Keywords
Seckel syndrome
bird-headed
cep152 gene
gene mutation
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名糖尿病肾病相关基因筛选及生物信息学分析
被引量：2
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作者
丁炜光
张瑶
李静波
丁敏
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机构
天津市南开区三潭医院
天津医科大学代谢病医院
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出处
《山东医药》
CAS
2019年第20期27-30,共4页
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文摘
目的采用生物信息学技术筛选糖尿病肾病(DN)相关基因并预测其生物学功能、信号通路。方法在基因公共表达数据库(GEO)中筛选并下载DN相关基因芯片数据,采用GEO在线分析软件GEO2R分析在DN肾组织与正常肾组织中差异表达的基因。对筛选出的差异表达基因进行基因本体论(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEEG)分析,预测基因功能及参与的信号通路。采用蛋白-蛋白相互作用数据库(STRING)分析差异表达基因编码蛋白间的相互作用关系。结果筛选出9个差异表达最为显著的基因,分别为PLCE1、CLIC5、PTPRO、热休克蛋白A12A(HSPA12A)、AIF1、GMDS、SEMA5A、CEP152、FOXC1。除CEP152表达下调外,余8个基因在DN组表达上调。差异表达基因的主要分子功能涉及蛋白结合、对细胞刺激反应和细胞信号转导,主要调控细胞代谢等生物学过程。差异表达基因主要参与细胞代谢途径、甲状腺激素信号通路、Rap1信号通路、磷脂酰肌醇信号系统及肌醇磷酸代谢等信号通路。蛋白网络分析提示HSPA12A、GMDS、CEP152基因编码蛋白与其他蛋白作用关联最紧密,为蛋白-蛋白相互作用网络的中心节点。结论筛选出了9个在DN肾组织与正常肾组织中差异表达最显著的基因,其靶基因功能涉及蛋白结合、对细胞刺激反应和细胞信号转导,主要调控细胞代谢等生物学过程。HSPA12A、GMDS、CEP152基因可能是DN的关键基因,其异常表达可能共同参与了DN的发病。
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关键词
糖尿病肾病
生物信息学
热休克蛋白A12A
GMDS基因
cep152基因
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Keywords
diabetic nephropathy
bioinformatics
heat shock protein A12A
GMDS gene
cep152 gene
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分类号
R587.2
[医药卫生—内分泌]
R692.9
[医药卫生—泌尿科学]
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题名一个塞克尔综合征家系的临床特点和突变分析
被引量：2
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作者
洪琳亮
刘婧
吴斌
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机构
福建医科大学附属第一医院儿科
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第6期595-597,共3页
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文摘
目的 探讨1个塞克尔综合征家系的临床特点和致病基因突变.方法 收集息儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序和Sanger测序技术对患儿进行突变分析.结果 息儿为男性,表现为匀称性矮小、小头畸形、“鸟头型”外貌(前额小而后缩、双眼球大而突、喙状鼻、下颌小而后缩)、高腭弓、牙釉质发育不良、牙缺如、智力落后,其父母及2个姐姐表型均未见异常.患儿的CEP152基因同时存在c.1535T>A(p.L512X)和c.3346-5T>C复合杂合突变,其父母分别携带c.3346-5T>C和c.1535T> A(p.L512X)杂合突变,二者均未见文献报道.结论 c.1535T>A和c.3346-5T>C复合杂合突变可能是患儿的致病原因,上述发现丰富了CEP152基因的突变谱.
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关键词
cep152基因
小头畸形
基因突变
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Keywords
cep152 gene
Microcephaly
Mutation
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分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
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