CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究 被引量：4

1

作者 王彦丽 戚光祖 +2 位作者 郭洪娜 接贵涛 范美英 《中国医药导报》 CAS 2015年第26期86-89,共4页

目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年... 目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月-2015年3月在临沂市沂水中心医院就诊的72例临床初诊为“MPN”患者进行诊断时采用直接测序法检测CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2V617F突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床表现及实验室检查特点。结果在22例真性红细胞增多症（PV）患者中16例携带有JAK2V617F突变（突变率为68%）,未检测出CALR基因突变；26例原发性血小板增多症（ET）患者中12例携带有JAK2V617F突变（突变率为46%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为31%）,JAK2V617F突变阴性患者中CALR基因突变率为57豫（8/14）；23例原发性骨髓纤维化（PMF）患者中11例携带有JAK2V617F基因突变（突变率为49%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为35%）,JAK2V617突变阴性患者中CALR基因突变为为67%（8/12）。72例患者中均未检测到MPL515突变。结论 CALR基因突变是JAK2V617突变阴性的MPN特异性分子标志物。将CALR基因突变检测纳入MPN诊断标准可以提高诊断的准确性减少漏诊率。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr基因 JAK2基因 突变

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CALR基因突变引起的原发性血小板增多症合并急性心肌梗死1例 被引量：4

2

作者 彭育红 《中华老年多器官疾病杂志》 2017年第5期379-380,共2页

原发性血小板增多症是一种以巨核细胞的克隆扩增为特征的骨髓增生性肿瘤,其临床表现可见动脉或静脉血栓形成,最常见的基因突变位于JAK2 V617F,近年开始发现部分非JAK2 V617F基因突变的患者存在CALR基因突变,如不进行基因筛查,很难诊断.

关键词 原发性血小板增多症 心肌梗死 心室血栓 calr基因

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CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤发病的关系 被引量：2

3

作者 秦玉婷 尼罗帕尔.吐尔逊 郝建萍 《癌症进展》 2019年第7期776-779,共4页

目的探讨CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病的关系。方法收集237例MPN患者的临床资料,其中真性红细胞增多症(PV)患者84例,原发性血小板增多症(ET)患者133例,原发性骨髓纤维化症(PMF)患者20例,统计MPN患者的钙网蛋白(CALR)基因突变... 目的探讨CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病的关系。方法收集237例MPN患者的临床资料,其中真性红细胞增多症(PV)患者84例,原发性血小板增多症(ET)患者133例,原发性骨髓纤维化症(PMF)患者20例,统计MPN患者的钙网蛋白(CALR)基因突变类型和频率,并分析CALR基因突变与患者临床特征的关系。结果 237例MPN患者中,PV患者无CALR突变,ET患者CALR突变阳性率为30.8%,PMF患者CALR突变阳性率为30.0%,其中ET和PMF患者中CALR突变均主要以Ⅰ型和Ⅱ型居多。CALR(+)与CALR(-)ET患者的巨核细胞形态比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。CALR(+)与CALR(-)ET患者年龄、白细胞计数、血红蛋白水平及发现病因、症状体征情况比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);CALR(-)ET患者的血小板计数明显低于CALR(+)ET患者,差异有统计学意义(P﹤0.01)。结论 ET、PMF患者中的CALR基因突变率较高,CALR基因突变可能会对ET患者血小板计数水平有一定影响,今后临床上或可通过检测CALR基因突变相关指标提高部分ET患者的临床检出率。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr基因突变 临床特征

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JAK2基因阴性骨髓增殖性肿瘤与CALR基因突变的相关性诊断研究进展 被引量：2

4

作者 杜晨霄 张学美 《泰山医学院学报》 CAS 2017年第7期838-840,共3页

长久以来,国内外大量研究都证实了Janus激酶2（Janus kinase 2,JAK2）基因突变在骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative diseases,MPD）中的高发阳性率,2016年世界卫生组织诊断标准也重申了JAK2基因作为诊断MPD的重要性。虽然JAK2基因的... 长久以来,国内外大量研究都证实了Janus激酶2（Janus kinase 2,JAK2）基因突变在骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative diseases,MPD）中的高发阳性率,2016年世界卫生组织诊断标准也重申了JAK2基因作为诊断MPD的重要性。虽然JAK2基因的体细胞突变发生在许多MPD中,但是仍存在大量JAK2阴性的骨髓增殖性肿瘤,且其分子发病机制仍不明确。因此这类肿瘤的诊断标准亟待进一步研究。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2基因 calr基因 突变

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CALR基因:慢性骨髓增殖性肿瘤(CMPN)新分子标记物 被引量：1

5

作者 周靖 黄知平 《长江大学学报（自科版）（下旬）》 2015年第10期83-86,共4页

慢性骨髓增殖性肿瘤（CMPN）是骨髓中一系或多系髓系细胞增殖的克隆性造血干细胞疾病。近年来，多个分子标志物如JAK2、MPL基因突变等相继被发现，但仍有30％～45％的携有野生型JAK2／MPL的原发性血小板增多症（ET）或原发性骨髓纤维化... 慢性骨髓增殖性肿瘤（CMPN）是骨髓中一系或多系髓系细胞增殖的克隆性造血干细胞疾病。近年来，多个分子标志物如JAK2、MPL基因突变等相继被发现，但仍有30％～45％的携有野生型JAK2／MPL的原发性血小板增多症（ET）或原发性骨髓纤维化（PMF）患者缺乏特异性分子标记物，诊断存在困难。近期新发现的钙网蛋白基因（CALR）突变将能填补这一空白，有望成为诊断骨髓增殖性肿瘤又一种新的分子标记物，对于理解CMPN的分子发病机制具有重要意义，对这类疾病进行诊断和治疗具有重要意义。 展开更多

关键词 慢性骨髓增殖性肿瘤 钙网蛋白基因(calr)突变 分子标记物

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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：6

6

作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页

目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多

关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 calr基因 MPL基因

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CALR基因突变在经典骨髓增殖性肿瘤中的生物学特征及临床意义 被引量：6

7

作者 惠吴函 田丁 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2015年第7期420-423,427,共5页

CALR基因突变是新发现的经典骨髓增殖性肿瘤（MPN）的生物学标志,其在原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中的发生率为20％～ 35％,与特定临床特征和良好预后相关.文章对CALR基因突变在经典MPN中的生物学特征和临床意义进行介绍.

关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr基因突变

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CALR基因突变的原发性血小板增多症三例并文献复习

8

作者 魏玉萍 包慎 +3 位作者 冶秀鹏 王春华 郭莹 智峰 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2018年第6期362-364,共3页

目的 探讨原发性血小板增多症（ET）中CALR基因突变患者的临床特征.方法 报道宁夏回族自治区人民医院确诊的3例CALR基因突变的ET患者,并进行相关文献复习.结果 结合实验室、骨髓检查及CALR基因检测结果,3例患者明确诊断为CALR基因突变阳... 目的 探讨原发性血小板增多症（ET）中CALR基因突变患者的临床特征.方法 报道宁夏回族自治区人民医院确诊的3例CALR基因突变的ET患者,并进行相关文献复习.结果 结合实验室、骨髓检查及CALR基因检测结果,3例患者明确诊断为CALR基因突变阳性ET,长期给予阿司匹林联合干扰素α治疗,病情稳定.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值. 展开更多

关键词 血小板增多 自发性 骨髓增殖性肿瘤 calr基因 JAK2基因

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伴CALR基因突变原发性血小板增多症九例并文献复习

9

作者 冶秀鹏 包慎 +6 位作者 魏玉萍 郭营 智峰 李蓉 李叶琼 宋丽君 牛玉婕 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2018年第10期621-623,共3页

目的 探讨伴CALR基因突变原发性血小板增多症（ET）的临床特征、实验室特点及诊断.方法 回顾性分析2015年7月至2016年11月宁夏回族自治区人民医院确诊的9例伴CALR基因突变的ET病例,其中男性5例,女性4例,年龄31～70岁,中位年龄55岁.结果 ... 目的 探讨伴CALR基因突变原发性血小板增多症（ET）的临床特征、实验室特点及诊断.方法 回顾性分析2015年7月至2016年11月宁夏回族自治区人民医院确诊的9例伴CALR基因突变的ET病例,其中男性5例,女性4例,年龄31～70岁,中位年龄55岁.结果 9例患者血小板数均明显增高,白细胞数、血红蛋白水平均在正常范围,仅1例患者脾脏轻度大,8例患者有头晕症状.CALR基因3例为缺失突变,6例为插入突变.9例患者均给予阿司匹林联合干扰素治疗,血小板数均有不同程度的下降.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值,未来CALR基因靶向治疗值得期待. 展开更多

关键词 血小板增多 自发性 骨髓增殖性肿瘤 calr基因 JAK2基因 MPL基因

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JAK2-V617F/CALR基因双阳的原发性血小板增多症

10

作者 韩红 陈慧 曾艳 《临床血液学杂志》 CAS 2019年第5期710-712,共3页

1 病例资料患者,女,21岁,汉族,学生。因'确诊原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)3年余,头昏、乏力加重2个月'于2016年5月收入我科。患者3年前体检时发现血小板增多,后多次查血小板波动在(600~900)×109/L,... 1 病例资料患者,女,21岁,汉族,学生。因'确诊原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)3年余,头昏、乏力加重2个月'于2016年5月收入我科。患者3年前体检时发现血小板增多,后多次查血小板波动在(600~900)×109/L,无明显不适。2013年4月在湖北省某大型三甲医院住院,体检:无明显阳性体征。骨髓细胞形态学检查提示: 展开更多

关键词 JAK2-V617F/calr基因双阳 原发性血小板增多症

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四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因表达与预后的关系

11

作者 王云 曾阳 +1 位作者 李阿果 周宁希 《临床与病理杂志》 CAS 2021年第7期1592-1597,共6页

目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系。方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突... 目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系。方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突变情况;根据CALR、JAK2基因的突变情况将患者分为CALR突变组30例,CALR正常组92例;JAK2突变组85例和JAK2正常组37例;分别比较各组患者血栓形成率、脾大发生率、白血病转化率;采用国际预后积分系统(International Prognostic Scoring System,IPSS)积分及动态国际预后积分系统(Dynamic International Prognostic Scoring System,DIPSS)积分评价各组预后。结果:CALR突变组血栓形成率和白血病转化率分别为16.67%和13.33%,CALR正常组为14.13%和9.79%;JAK2突变组血栓形成率和白血病转化率分别为20.00%和15.29%,JAK2正常组为13.51%和5.41%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CALR突变组脾大发生率为63.33%,显著高于CALR正常组的27.17%,JAK2突变组脾大发生率为65.88%,显著高于JAK2正常组的21.62%,差异有统计学意义(P<0.05);CALR突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR正常组(P<0.05),JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于JAK2正常组(P<0.05),且JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR突变组(P<0.05)。结论:四川西昌地区PMF患者CALR、JAK2基因突变者比CALR、JAK2基因未突变患者的预后差;相比JAK2基因突变,CALR基因突变的白血病转化率更低、预后较好。 展开更多

关键词 原发性骨髓纤维化 calr基因 JAK2基因

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CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例报告及文献复习 被引量：1

12

作者 宫丹 王铭宏 +2 位作者 王欣媛 迟明远 闫红霞 《临床血液学杂志》 CAS 2020年第4期514-516,共3页

CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者,在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道。我院收治1例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为CALR基因突变阳性... CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者,在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道。我院收治1例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为CALR基因突变阳性,现报告如下,并进行相关文献复习。1病例资料患者,男,38岁。2016年10月因"头晕、体检发现血红蛋白高1周"入院。自诉既往体检曾查血红蛋白略偏高,未在意,无不适症状。 展开更多

关键词 红细胞增多症 calr基因突变

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不同基因突变的中国原发性血小板增多症患者临床特征及骨髓病理学特点 被引量：1

13

作者 冶秀鹏 王蓉 +15 位作者 王全贵 王琰 张建富 乔纯 刘红娟 艾克丹木·艾尔肯 柴星星 陆星雨 刘晓庆 程朗 刘正媛 李叶琼 张春瑜 李芳 何广胜 包慎 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1326-1331,共6页

目的:探讨CALR、JAK2、MPL不同基因突变原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征、实验室及骨髓病理学特点。方法:2015年1月-2017年12月于我院确诊的ET患者120例,其中JAK2基因突变76例,CALR基因突变40例,MPL基因突变2例,3基因突变阴性患者... 目的:探讨CALR、JAK2、MPL不同基因突变原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征、实验室及骨髓病理学特点。方法:2015年1月-2017年12月于我院确诊的ET患者120例,其中JAK2基因突变76例,CALR基因突变40例,MPL基因突变2例,3基因突变阴性患者2例.比较JAK2基因突变ET与CALR基因突变ET临床及实验室特点,采用Nikon cclipsc显微镜进行病理切片观察,每个病理切片取10个不同高倍视野进行巨核计数,巨核细胞集簇数并测量每个高倍视野最大巨核细胞直径。结果:ET患者中,CALR突变组与JAK2突变组相比较,白细胞数、血红蛋白水平均明显降低(P=0.001,P=0.001),男性血小板数明显升高(P=0.04);每高倍镜视野中巨核细胞平均值明显降低(P=0.001),平均巨核细胞集簇数明显减少(P=0.001)。CALR突变组血栓事件显著低于JAK2突变组(7.5%vs 18.4%)(P=0.03)。结论:中国ET患者中,CALR基因突变者较JAK2基因突变者临床特征和血液病理改变存在差异,临床意义值得探索。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 原发性血小板增多症 calr基因 JAK2基因 巨核细胞 骨髓病理学 巨核细胞集簇

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芦可替尼治疗CALR阳性的骨髓纤维化1例报道并文献复习 被引量：1

14

作者 郭慧梅 化罗明 +3 位作者 薛华 王静 赵松颖 张江勃 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2018年第8期612-614,共3页

0引言骨髓纤维化（myelofibrosis,MF）是一种骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,包括原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis,PMF）和继发性骨髓纤维化,PMF预后差。JAK2、MPL和CALR基因的突变通过激活JAK-STAT信... 0引言骨髓纤维化（myelofibrosis,MF）是一种骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,包括原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis,PMF）和继发性骨髓纤维化,PMF预后差。JAK2、MPL和CALR基因的突变通过激活JAK-STAT信号通路导致MPNs的发生。芦可替尼是JAK1/2抑制剂,对JAK2突变的MF患者, 展开更多

关键词 芦可替尼 calr基因 骨髓纤维化

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BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤的基因突变位点分析 被引量：1

15

作者 孔苓蔚 金阿荣 《内蒙古医学杂志》 2018年第6期666-667,共2页

BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一组起源于多能造血干细胞克隆的恶性增殖性疾病。随着近年来基因检测技术的进一步发展,将真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性骨髓纤维化(primary myelof... BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一组起源于多能造血干细胞克隆的恶性增殖性疾病。随着近年来基因检测技术的进一步发展,将真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)、原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)列入经典的MPN。本文将通过分析特异性突变基因在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(PV、ET、PMF)中的表达情况及其阳性表达与患者临床特点之间的相关性进行综述。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2基因突变 促血小板生成素受体基因(MPL)突变 钙网蛋白(calr)基因突变

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BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤骨髓病理学及临床特征分析 被引量：2

16

作者 李芳 杜宗孝 +2 位作者 李芹 白洁 包慎 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第7期649-651,共3页

目的提高对骨髓增殖性肿瘤骨髓活检形态学、基因突变检测及临床特征的认识,减少疾病的漏诊和误诊。方法收集3例不明原因脾肿大患者的临床资料,进行回顾性分析。结果 3例中血常规正常1例,3例骨髓活检中巨核细胞形态特点不同,均检测到相... 目的提高对骨髓增殖性肿瘤骨髓活检形态学、基因突变检测及临床特征的认识,减少疾病的漏诊和误诊。方法收集3例不明原因脾肿大患者的临床资料,进行回顾性分析。结果 3例中血常规正常1例,3例骨髓活检中巨核细胞形态特点不同,均检测到相关基因突变。结论对于不明原因脾肿大患者,无论血常规有无异常,都要结合骨髓形态学、骨髓活检、分子生物学排除骨髓增殖性疾病(MPN)的可能,骨髓活检中巨核细胞特征对鉴别MPN有意义。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL1基因 JAK2基因 calr基因

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突变基因JAK2、CALR对原发性骨髓纤维化患者血栓发生率、生存及疾病转归影响的meta分析 被引量：3

17

作者 宁海玲 张秀莲 《临床血液学杂志》 CAS 2019年第3期353-357,共5页

目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对原发性骨髓纤维化(PMF)患者临床特征及其预后的影响。方法:计算机检索the Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数... 目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对原发性骨髓纤维化(PMF)患者临床特征及其预后的影响。方法:计算机检索the Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数据知识服务平台(Wanfang)等中英文数据库,自建库至2018年12月发表的JAK2V617F、CALR基因突变与PMF临床特征及预后的观察性研究。采用Stata15.0软件进行meta分析。结果:共纳入12篇观察性研究,合计2 095例患者,CALR突变组患者533例(25.4%),JAK2型突变患者1 562例(74.6%)。7篇文献报道了血栓形成率,CALR突变PMF患者血栓形成风险低(OR=0.60,95%CI0.37～0.99,P<0.05)。6篇文献报道了急性髓系白血病(AML)转化率,CALR及JAK2基因突变PMF患者合并OR为1.07(95%CI0.69～1.67,P>0.05),未表明两组突变与PMF患者AML转化率风险有关。5篇研究报道了随访期间总生存率的风险比,与CALR基因突变相比,JAK2基因突变组患者总生存率更低(HR=2.77,95%CI1.71～4.47,P<0.05)。结论:CALR基因突变的PMF患者血栓形成风险较JAK2低;CALR突变PMF患者AML转化率较JAK2高,未表明与PMF患者白血病转化风险有关;CALR突变的PMF患者总体生存率比JAK2突变患者高。 展开更多

关键词 原发性骨髓纤维化 calr基因突变 JAK2基因突变 META分析

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原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病4例并文献复习

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作者 杨继翔 牛新清 郜玉太 《山西卫生健康职业学院学报》 CAS 2022年第6期45-47,共3页

目的:提高对原发性血小板增多症(ET)转化为急性髓系白血病(AML)的认识,并探讨JAK2/V617F及CALR基因突变与白血病转化的关系。方法:回顾性分析4例ET转化为AML患者,在转变前后进行骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学及MPN-MDS等相关基因突变... 目的:提高对原发性血小板增多症(ET)转化为急性髓系白血病(AML)的认识,并探讨JAK2/V617F及CALR基因突变与白血病转化的关系。方法:回顾性分析4例ET转化为AML患者,在转变前后进行骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学及MPN-MDS等相关基因突变检测,比较转变前后的临床特征、诊治经过及实验室特点,并复习相关文献。结果:4例ET转AML患者中,2例发生JAK2/V617F基因突变,2例发生CALR基因突变。2例转AML前有骨髓增生异常综合征(MDS)过程。3例转AML时合并有骨髓纤维化。3例转AML后出现了新的基因突变并有复杂染色体核型。4例均在转AML后6个月内死亡。结论:JAK2/V617F及CALR型基因突变型ET均有可能转化为AML,常伴有骨髓纤维化及骨髓增生异常综合征(MDS)过程,常伴有新的基因突变及复杂染色体核型异常。治疗反应差,生存期短。 展开更多

关键词 原发性血小板增多症 急性髓系白血病 JAK2/V617基因 calr基因

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BCR-ABL阴性MPN患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析 被引量：9

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作者 欧阳苑 乔纯 +2 位作者 王菊娟 肖丽婵 张苏江 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第18期1369-1373,共5页

目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症（PV）48例,原发性血小板增多症... 目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症（PV）48例,原发性血小板增多症（ET）171例,原发性骨髓纤维化（PMF）27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例（21.1％）、121例（49.2％）、0例（0）和2例（0.8％）,并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者（均P＜0.05）;在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者（均P＜0.05）;在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者（均P＜0.05）.结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 红细胞增多症 真性 原发性骨髓纤维化 血小板增多 自发性

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