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BRAF^V600E基因检测在术前辅助细针穿刺细胞学诊断甲状腺微小乳头状癌中的意义 被引量:10
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作者 郑海红 谢伯剑 +2 位作者 朱优优 张玲娜 甘梅富 《实用肿瘤杂志》 CAS 2020年第3期228-230,共3页
目的评价BRAF^V600E基因检测对于甲状腺细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)细胞学诊断甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的意义。方法回顾性分析行甲状腺FNAB检查并有术后临床病理诊断结果进... 目的评价BRAF^V600E基因检测对于甲状腺细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)细胞学诊断甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的意义。方法回顾性分析行甲状腺FNAB检查并有术后临床病理诊断结果进行对比的病例81例。采用实时定量聚合酶链反应(real-time PCR)法检测BRAF^V600E基因突变。结果81例甲状腺结节FNAB患者中,24例为意义不明确的细胞非典型病变,其中14例发生BRAF^V600E突变;57例为可疑乳头状癌细胞,其中50例发生BRAF^V600E突变。与手术病理金标准比较,BRAF^V600E基因突变判断PTMC的阳性预测值为100.0%,阴性预测值为52.9%。结论细胞学诊断为意义不明的非典型细胞和可疑癌细胞病例联合BRAF^V600E检测可以提高术前PTMC的诊断率。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 BRAF^V600e突变 细针穿刺活检
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细胞学标本BRAF^V600E检测对常规穿刺活检难以定性诊断的甲状腺结节的应用价值 被引量:5
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作者 龚伟 黄渊 +2 位作者 程枫 赵欢 陈国荣 《浙江医学》 CAS 2021年第1期47-50,共4页
目的探讨甲状腺结节常规穿刺活检性质难以明确时,采用相应的细胞学标本BRAF^V600E检测的应用价值。方法回顾性分析2016年3月至2019年3月在丽水市中心医院同时进行甲状腺结节穿刺活检和甲状腺切除手术的患者795例,其中细胞学检测不能明... 目的探讨甲状腺结节常规穿刺活检性质难以明确时,采用相应的细胞学标本BRAF^V600E检测的应用价值。方法回顾性分析2016年3月至2019年3月在丽水市中心医院同时进行甲状腺结节穿刺活检和甲状腺切除手术的患者795例,其中细胞学检测不能明确诊断者135例(TBS 3、4、5类)的细胞学材料进行了BRAF^V600E检测。3和4类归为组1(62例),5类归为组2(73例)。分别计算灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确率。分析BRAF^V600E突变与B超特征的关系。结果组1和组2患者BRAF^V600E突变诊断的灵敏度分别为40.0%和83.0%,特异度和阳性预测值均为100.0%,阴性预测值分别为95.0%和42.1%,准确率分别为95.2%和84.9%。BRAF^V600E突变与结节回声质地、结节的大小有关(均P<0.05),与其余指标则均无关(均P>0.05)。结论对于常规穿刺活检细胞学难以明确性质的甲状腺结节,采用细胞学标本BRAF^V600E检测对于外科医生作出相应的临床处理具有重要的意义,可减少患者延误手术的机会。 展开更多
关键词 BRAF^V600e 甲状腺癌 细针穿刺细胞学
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两种不同BRAF抗体检测甲状腺微小乳头状癌BRAF^V600E突变蛋白的免疫组化研究 被引量:4
3
作者 禹乐 陈淑敏 +3 位作者 王旭洲 孟加榕 余英豪 黄仲庆 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2020年第11期988-992,共5页
目的探讨采用不同抗体的免疫组化法检测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)BRAF突变蛋白的表达情况及其临床应用价值。方法收集2010年11月至2015年1月100例PTMC患者,其中接受特异性VE1抗体检测BRAF蛋白74例,F-7抗体检测BRAF蛋白99例。同时与实时... 目的探讨采用不同抗体的免疫组化法检测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)BRAF突变蛋白的表达情况及其临床应用价值。方法收集2010年11月至2015年1月100例PTMC患者,其中接受特异性VE1抗体检测BRAF蛋白74例,F-7抗体检测BRAF蛋白99例。同时与实时荧光定量PCR(qPCR)法检测BRAF V600E突变的结果进行对比。结果VE1抗体检测结果显示,BRAF蛋白的阳性表达率为43.2%(32/74);qPCR法检测BRAF^V600E的突变率为52.7%(39/74)。VE1抗体免疫组化法与qPCR法检测一致者63例(85.1%),两种方法的吻合程度具有一致性(Kappa=0.705,P=0.000)。VE1抗体检测BRAF蛋白表达的灵敏度为76.9%,特异度为94.3%。F-7抗体检测结果显示,BRAF蛋白的阳性表达率为74.8%(74/99);qPCR检测BRAF^V600E的突变率为53.5%(53/99)。F-7抗体与qPCR检测一致者66例(66.7%),两种方法的吻合程度具有一致性(Kappa=11.729,P=0.001)。F-7抗体检测BRAF蛋白表达的灵敏度为88.7%,特异度为41.3%。结论免疫组化法是筛选PTMC BRAF蛋白的一种可行方法,特异性VE1抗体比F-7抗体更具有临床应用价值。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌(PTMC) 免疫组织化学 Ve1抗体 F-7抗体 BRAF^V600e突变
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Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节的诊断价值 被引量:7
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作者 钟李长 马方 谷丽萍 《临床超声医学杂志》 CSCD 2021年第1期36-39,共4页
目的探讨Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测诊断不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的应用价值。方法选取于我院行细针穿刺细胞学诊断且结果为不确定意义的76例甲状腺结节患者,均行常规超声和BRAF^V600E基因突变检测... 目的探讨Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测诊断不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的应用价值。方法选取于我院行细针穿刺细胞学诊断且结果为不确定意义的76例甲状腺结节患者,均行常规超声和BRAF^V600E基因突变检测,以手术病理结果或临床随访为标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算并比较Kwak TI-RADS分类与BRAF^V600E基因突变检测鉴别不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能。结果纳入的76例甲状腺结节均经手术病理或临床随访证实,包括恶性结节50例,良性结节26例。Kwak TI-RADS分类诊断甲状腺恶性结节的敏感性78.0%,特异性76.9%,准确率77.6%,曲线下面积0.775;BRAF^V600E基因突变检测的诊断敏感性62.0%,特异性100%,准确率75.0%,曲线下面积0.810;二者联合诊断的敏感性88.0%,特异性84.6%,准确率86.8%,曲线下面积0.873,与两者单独应用比较,差异均无统计学意义。结论Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测可以一定程度上提高对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能,有一定的临床价值。 展开更多
关键词 超声检查 TI-RADS BRAF^V600e基因突变 甲状腺 结节
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甲状腺乳头状癌MMP-2、MMP-9的表达与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量:5
5
作者 刘新承 陈焕杰 +4 位作者 韦树建 郑桂彬 马驰 吴国长 郑海涛 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第7期518-522,共5页
目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状... 目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状腺正常组织20例作为对照,采用免疫组织化学SP法检测MMP-2、MMP-9的表达水平,分析MMP-2、MMP-9蛋白在PTC肿瘤组与正常甲状腺组间、BRAF^V600E野生型与突变型之间的表达差异,分析MMP2、MMP9的表达水平与PTC临床病理特征之间的关系。采用q RT-PCR法检测20例BRAF^V600E野生型、20例BRAF^V600E突变型PTC组织及其对应癌旁正常甲状腺组织中MMP-2、MMP-9 m RNA的相对表达量。结果:PTC组织中MMP2、MMP9蛋白及其m RNA表达水平明显高于正常甲状腺组织(P<0.05),在PTC中,BRAF^V600E突变型患者MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA的相对表达量均高于BRAF^V600E野生型患者(P<0.05)。在PTC组织中MMP-2、MMP-9蛋白阳性表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,与性别、年龄、单多发病灶无关。结论:甲状腺乳头状癌BRAF^V600E基因突变导致MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA表达升高。MMP-2、MMP-9蛋白表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,提示BRAF^V600E基因突变导致甲状腺乳头状癌侵袭、转移性升高可能与MMP-2、MMP-9表达升高密切相关。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 金属基质蛋白酶9 金属基质蛋白酶2 BRAF^V600e基因
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儿童朗格罕细胞组织细胞增生症BRAF^V600E突变对预后的影响 被引量:1
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作者 崔蕾 张莉 +5 位作者 廉红云 王一卓 武万水 王天有 李志刚 张蕊 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期102-107,共6页
目的探讨BRAF^V600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)中的预后意义以及影响儿童LCH的预后因素。方法回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月1日至2017年12月31日收治的初治LCH患儿,采用数字PCR方法检测患儿病灶组织中... 目的探讨BRAF^V600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)中的预后意义以及影响儿童LCH的预后因素。方法回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月1日至2017年12月31日收治的初治LCH患儿,采用数字PCR方法检测患儿病灶组织中的BRAF^V600E突变,分析突变与临床特征和预后的相关性,影响预后的因素。结果140例LCH患儿纳入研究,诊断时中位年龄为2.2(0.1~15.7)岁,男89例(63.6%),女51例。临床分型为单系统(SS)60例(42.9%),多系统无危险器官受累(MS RO-)47例(33.6%),多系统有危险器官受累(MS RO+)33例(23.6%)。中位随访时间34.1(0.9~50.7)月,随访期内70例(50.0%)出现进展或复发,12例(9.6%)出现持续性后遗症,死亡3例(2.1%)。总体3年无进展生存率(PFS)、无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为(48.9±4.5)%、(46.6±4.4)%和(97.8±1.2)%。①儿童LCH中BRAF^V600E突变阳性率67.1%(94/140)。②BRAF^V600E突变与患儿临床分型明显相关,突变阳性率MS RO+患儿(90.9%)高于MS RO-患儿(53.2%)或SS患儿(65.0%)(P=0.001);皮肤受累患儿中突变阳性率(77.8%)高于非皮肤受累的患儿(P=0.042);③BRAF^V600E突变阳性患儿进展/复发率(57.4%)高于突变阴性患儿(34.8%),P=0.019。3种临床分型中突变阳性和阴性患儿的预后差异均无统计学意义。④多因素分析结果表明,危险器官受累是影响LCH患儿PFS的独立预后因素(HR=2.702,P=0.003),垂体受累(HR=3.582,P<0.001)、危险器官(HR=2.321,P=0.008)和耳部受累(HR=2.093,P=0.013)是EFS的独立预后因素。结论LCH患儿BRAF^V600E突变与危险器官受累密切相关,突变阳性患儿的进展/复发率高于突变阴性患儿,BRAF^V600E不是儿童LCH的独立预后因素。 展开更多
关键词 儿童 BRAF^V600e突变 朗格汉细胞组织细胞增生症 预后
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miR-181及miR-146家族在不同甲状腺癌细胞株中的表达及与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量:3
7
作者 田延锋 李芳 +4 位作者 张杰 胡毅平 刘擘 姜霞 李冬蕴 《解放军医药杂志》 CAS 2020年第9期5-8,共4页
目的探讨miR-146及miR-181家族中各成员(miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d)在不同甲状腺癌细胞株(TPC-1和BCPAP)中的相对表达量及与BRAF V600E基因突变的关系。方法采用实时定量PCR技术检测甲状腺癌细胞株TP... 目的探讨miR-146及miR-181家族中各成员(miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d)在不同甲状腺癌细胞株(TPC-1和BCPAP)中的相对表达量及与BRAF V600E基因突变的关系。方法采用实时定量PCR技术检测甲状腺癌细胞株TPC-1(无BRAF V600E基因突变)及BCPAP(BRAF V600E基因突变)中miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d的表达水平,并初步探讨其表达水平与BRAF V600E基因突变的关系。结果miR-146a、miR-181b、miR-181d在甲状腺癌细胞BCPAP中相对高表达,分别为1.52±0.03、4.13±0.01、6.51±0.87。BRAF V600E基因突变细胞株BCPAP中的miR-146a、miR-181a、miR-181b、miR-181c、miR-181d表达量较无BRAF V600E基因突变的细胞株TPC-1明显增高(P<0.01)。BRAF V600E基因突变细胞株BCPAP中miR-146b的表达量较无BRAF V600E基因突变细胞株TPC-1明显减低(P<0.01)。结论miR-146a、miR-181b、miR-181d在甲状腺癌细胞BCPAP中表达水平相对较高。miR-146及miR-181家族中各成员的相对表达量与BRAF V600E突变均有明显相关性。 展开更多
关键词 miR-146 miR-181 甲状腺肿瘤 BRAF V600e 突变 基因表达
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甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎的超声表现及其与侵袭性和BRAF^V600E突变的关系 被引量:5
8
作者 陈妮 黄晓玲 +2 位作者 刘丽萍 李茂萍 彭晓琼 《临床超声医学杂志》 CSCD 2020年第7期515-518,共4页
目的探讨桥本甲状腺炎(HT)是否会影响甲状腺乳头状癌(PTC)的常规超声特征表现,及其与侵袭性和BRAFV600E突变的关系。方法将158例经手术证实的PTC患者分为HT组和非HT组,每组各79例,比较两组常规超声、超声造影及弹性成像特征,以及侵袭性... 目的探讨桥本甲状腺炎(HT)是否会影响甲状腺乳头状癌(PTC)的常规超声特征表现,及其与侵袭性和BRAFV600E突变的关系。方法将158例经手术证实的PTC患者分为HT组和非HT组,每组各79例,比较两组常规超声、超声造影及弹性成像特征,以及侵袭性和BRAFV600E突变的差异性。应用二元Logistic回归分析超声特征与BRAFV600E基因突变的相关性。结果 HT组中女性患者比例高于非HT组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组超声特征(病灶边界、纵横比、微小癌、微钙化、病灶数目、颈部淋巴结转移)、超声造影增强模式、弹性成像评分比较差异均无统计学意义。158例患者中,18例侵袭周围组织,其中HT组5例,非HT组13例;135例BRAFV600E突变阳性,其中HT组63例,非HT组72例,差异均有统计学意义(均P<0.05)。135例BRAFV600E突变阳性病例中,两组淋巴结转移比较差异无统计学意义;侵袭周围组织情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,158例PTC患者中,微小癌和纵横比>1与BRAFV600E突变阳性相关(OR=3.087、3.798,均P<0.05);HT组患者中,微小癌与BRAFV600E突变阳性相关(OR=3.590,P<0.05)。结论 PTC合并HT好发于女性,HT不影响PTC的超声特征表现,合并HT的PTC其侵袭性及BRAFV600E基因突变率均低于单纯的PTC;在PTC中,BRAFV600E基因突变与微小病灶、纵横比>1均相关;合并HT的PTC中BRAFV600E基因突变与微小病灶相关。 展开更多
关键词 超声成像 甲状腺乳头状癌 桥本甲状腺炎 BRAFV600e
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BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量:4
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作者 胡斌 冯江龙 +2 位作者 沈丹丹 邓超男 文静 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第8期928-932,共5页
目的:研究BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理特征的相关性。方法:325例病理诊断为PTC患者作为PTC组,同期50例甲状腺良性病变患者作为对照组,取2组患者手术切除的病灶组织标本提取DNA,采用实时荧光定量PCR法检测2组标本... 目的:研究BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理特征的相关性。方法:325例病理诊断为PTC患者作为PTC组,同期50例甲状腺良性病变患者作为对照组,取2组患者手术切除的病灶组织标本提取DNA,采用实时荧光定量PCR法检测2组标本BRAF^V600E突变情况,分析BRAF^V600E基因突变与PTC组患者临床病理特征的相关性。结果:PTC组患者BRAF^V600E基因突变率明显高于对照组,差异有高度统计学意义(P<0.001);PTC组患者BRAF^V600E基因突变与甲状腺被膜外侵犯、淋巴结转移及伴有桥本氏甲状腺炎的差异均有统计学意义(P<0.05),BRAF^V600E突变与PTC患者预后相关。结论:BRAF^V600E基因突变与PTC甲状腺被膜侵犯、淋巴结转移及桥本氏甲状腺炎相关,可作为PTC患者预后的判断依据。 展开更多
关键词 预后 甲状腺乳头状癌 BRAF^V600e基因 淋巴结转移 被膜外侵犯 桥本甲状腺炎
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甲状腺癌中LZTS2蛋白表达及与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量:2
10
作者 张亚丽 李丝冰 +3 位作者 王艺 张贺 张其栋 夏庆欣 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1057-1061,共5页
目的探讨亮氨酸拉链肿瘤抑制因子2(leucine zipper tumor suppressor 2,LZTS2)蛋白在甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)中的表达,并分析该蛋白表达与BRAF^V600E基因突变的相关性及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测140例TC及82例... 目的探讨亮氨酸拉链肿瘤抑制因子2(leucine zipper tumor suppressor 2,LZTS2)蛋白在甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)中的表达,并分析该蛋白表达与BRAF^V600E基因突变的相关性及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测140例TC及82例结节性甲状腺肿组织中LZTS2蛋白表达情况,并通过荧光PCR法检测67例TC中BRAF^V600E基因突变情况,分析两者的相关性及临床意义。结果140例TC中LZTS2低表达率为37.14%(52/140),其中41例滤泡癌、23例未分化癌中LZTS2低表达率分别为41.46%(17/41)、100%(23/23),与结节性甲状腺肿中低表达率19.51%(16/82)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素分析显示,LZTS2蛋白表达与TC组织学类型、患者年龄、TNM分期、肿瘤直径及病灶数目有关(P<0.05)。多因素分析显示,组织学类型是LZTS2蛋白低表达的独立影响因素(OR=0.33,95%CI:0.16~0.72,P<0.05)。Pearson相关分析结果提示,LZTS2表达与BRAF^V600E基因突变无明显相关性(P>0.05)。结论LZTS2蛋白在TC(滤泡癌、未分化癌)组织中低表达,其与BRAF^V600E基因突变不具有相关性,两者在TC发生、发展过程中可能各自发挥不同的影响作用。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 LZTS2 BRAF^V600e 免疫组织化学
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BRAF^V600E突变型晚期结直肠癌靶向治疗的临床分析 被引量:6
11
作者 许婷 王晰程 +10 位作者 李健 张小田 陆明 龚继芳 刘丹 曹彦硕 周军 彭智 齐长松 李艳艳 沈琳 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期613-618,共6页
目的探讨V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B(BRAF)抑制剂联合西妥昔单抗联合或不联合MEK抑制剂治疗中国晚期不可切除BRAF^V600E突变型结直肠癌的安全性及疗效。方法回顾性收集2018年9月至2019年11月接受西妥昔单抗+BRAF抑制剂(维莫非尼11例... 目的探讨V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B(BRAF)抑制剂联合西妥昔单抗联合或不联合MEK抑制剂治疗中国晚期不可切除BRAF^V600E突变型结直肠癌的安全性及疗效。方法回顾性收集2018年9月至2019年11月接受西妥昔单抗+BRAF抑制剂(维莫非尼11例,达拉非尼2例)治疗的13例BRAF^V600E突变型晚期结直肠癌患者,其中5例在西妥昔单抗+BRAF抑制剂的基础上联合MEK抑制剂(曲美替尼)。采集患者的临床病理信息,统计有效率(RR)、疾病控制率(DCR)、无进展生存时间(PFS)和不良反应。结果13例患者的中位治疗周期数为6个周期(范围:3~16个周期),无CR病例,获PR 4例、SD 7例、PD 2例,RR为30.8%,DCR为84.6%,中位PFS为6.7个月(95%CI:1.7~11.7个月)。所有患者均发生不同程度的不良反应,最常见的不良反应为痤疮样皮疹(69.2%)、发热(46.2%)和关节痛(23.1%),3级及3级以上不良反应的发生率为38.5%,包括低磷血症(15.4%)、痤疮样皮疹(7.7%)、脂膜炎(7.7%)和谷草转氨酶升高(7.7%)。结论BRAF抑制剂联合西妥昔单抗±MEK抑制剂治疗BRAF^V600E突变型中国晚期结直肠癌的疗效较好,经剂量调整后不良反应整体可控。 展开更多
关键词 结直肠癌 BRAFV600e突变 BRAF抑制剂 西妥昔单抗
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超声引导下FNAC+BRAF^V600E检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响 被引量:2
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作者 谢轶峰 赵丽辉 +1 位作者 刘晓雯 黄巧稚 《广州医科大学学报》 2019年第5期42-44,共3页
目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)+丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAFV600E)检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响。方法:选取2017年1月至2019年6月我院疑似甲状腺乳头状癌患者92例,均行超声引导下FNAC、BRAFV600E... 目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)+丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAFV600E)检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响。方法:选取2017年1月至2019年6月我院疑似甲状腺乳头状癌患者92例,均行超声引导下FNAC、BRAFV600E检测,以术后病理学诊断为"金标准",分析超声引导下FNAC、BRAFV600E检测单独与联合诊断甲状腺乳头状癌的结果,比较两种检测方法单独与联合诊断甲状腺乳头状癌的敏感度、特异度、准确率。结果:超声引导下FNAC、BRAFV600E检测联合诊断甲状腺乳头状癌敏感度为93.83%(76/81)、准确率为92.39%(85/92),均高于超声引导下FNAC单独诊断79.01%(64/81)、79.35%(73/92),BRAFV600E检测单独诊断80.25%(65/81)、81.52%(75/92)(P<0.05),联合诊断与单一方法诊断特异度比较均无显著差异(P>0.05)。结论:超声引导下FNAC+BRAFV600E检测可显著提高甲状腺乳头状癌诊断敏感度及准确率,具有较高诊断效能。 展开更多
关键词 超声引导下细针穿刺细胞学检查 丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600e检测 甲状腺乳头状癌
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细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能研究
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作者 刘灵 王轶娟 +2 位作者 刘鹏 肖博 魏丽 《淮海医药》 2025年第1期27-31,共5页
目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行... 目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测,以术后病理结果为金标准,分析细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。结果:110例患者,手术病理诊断恶性79例(71.82%)、良性31例(28.18%);细针穿刺细胞学检测阳性检出率(73.42%)高于BRAF^(V600E)(46.84%)和VE1蛋白检测(44.30%),差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测阳性检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测在细胞学检测结果为不明意义的不典型病变、滤泡性肿瘤中均有阳性检出;细胞学检验结果为阳性样本中BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测阳性检出率高于细胞学检验结果为阴性样本,差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测在各细胞学检测结果中阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断的准确度分别为70.00%、61.82%、60.00%,灵敏度分别为73.42%、46.84%、44.30%,特异度分别为61.29%、100.00%、100.00%;联合检测的准确度为95.45%,灵敏度为93.67%,特异度为100.00%,高于单一方法检测(P<0.001)。BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测结果一致性分析的Kappa值为0.922(P<0.001),一致性良好。结论:甲状腺乳头状癌诊断中,BRAF^(V600E)、VE1蛋白与细针穿刺细胞学联合检测可提升诊断效能;BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测结果一致性良好。 展开更多
关键词 甲状腺癌 乳头状 细针穿刺细胞学诊断 BRAF^(V600e)基因 Ve1蛋白 诊断效能
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US-FNAB联合BRAFV600E检测诊断甲状腺癌的准确性与漏诊、误诊原因分析
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作者 苏龙 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2025年第2期056-059,共4页
探讨甲状腺癌应用超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)和BRAF V600E联合诊断的优势。方法 选取2023年1月至2024年6月于东台市中医院就诊治疗的72例疑似甲状腺癌患者,均行US-FNAB和BRAF V600E检测,手术病理为金标准。比较单独及二者联合检... 探讨甲状腺癌应用超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)和BRAF V600E联合诊断的优势。方法 选取2023年1月至2024年6月于东台市中医院就诊治疗的72例疑似甲状腺癌患者,均行US-FNAB和BRAF V600E检测,手术病理为金标准。比较单独及二者联合检查对甲状腺癌的检出结果、诊断效能,以及单独对病理类型检测结果。结果 手术病理结果显示72例疑似患者确诊45例,阴性27例。方法 单独检测及二者联合检查阳性检出例数分别为38例、36例、44例,检出率分别为84.44%、80.00%、97.78%,单独检测结果无差异(χ2=0.304,P>0.05),联合检查对甲状腺癌的检出率高于任一单独检测(χ2分别=4.939,7.200,P<0.05)。联合检查敏感度高于BRAF V600E(P<0.05);联合检查阴性预测值、准确度高于单独检测(P<0.05)。二者检测病理类型相比无差异(P>0.05)。结论 与单独检测比,二者联合检查可提升甲状腺癌的检出率和诊断效能,且二者对病理类型检出情况各有优势。 展开更多
关键词 超声引导 细针穿刺活检 BRAF V600e基因 诊断效能
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BRAF V600E基因检测联合甲状腺FNAC诊断甲状腺乳头状癌的应用价值
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作者 应亚君 林艳 王玲玲 《中国医药指南》 2025年第7期10-13,共4页
目的探讨BRAF V600E基因检测联合细针穿刺细胞学(FNAC)在辅助诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的临床应用价值。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月在台州市肿瘤医院门诊或住院进行FNAC检查的TI-RADS 4级甲状腺结节患者238例,比较不同的临床病... 目的探讨BRAF V600E基因检测联合细针穿刺细胞学(FNAC)在辅助诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的临床应用价值。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月在台州市肿瘤医院门诊或住院进行FNAC检查的TI-RADS 4级甲状腺结节患者238例,比较不同的临床病理特征,包括患者年龄,性别,淋巴结有无转移,肿瘤大小,细胞学结果,BRAF V600E基因突变情况等;甲状腺FNAC检查、BRAF V600E突变结果和术后病理结果比对;用特异性、灵敏度评估BRAF V600E基因结果、甲状腺FNAC单独检测以及二者联合检测鉴别甲状腺良恶性结节的诊断价值。结果在238例TI-RADS 4级的甲状腺结节患者中,BRAF V600E基因检测结果显示基因突变有105例,未突变有133例,两组患者在细胞病理学诊断结果中颈部淋巴结转移率差异有统计学意义(P<0.05)。基因突变型与未突变型患者在性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、分期、砂粒体有无方面比较差异均无统计学意义(均P>0.05);术后病理结果10例患者为良性结节,150例患者为恶性,其中108例患者诊断为PTC。有110例石蜡V600E突变阳性,病理诊断为PTC有108例(108/110);FNAC联合BRAF V600E基因检测诊断的灵敏度、特异度为94.03%、94.27%,高于单项检测。结论BRAF V600E基因突变联合FNAC检测有助于PTC的早期诊断。 展开更多
关键词 甲状腺结节 BRAF V600e 甲状腺乳头状癌 细针穿刺细胞学
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Cohort study on the treatment of BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer with integrated Chinese and western medicine
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作者 Jiang-Yu Bian Yu-Fang Feng +1 位作者 Wen-Ting He Tong Zhang 《World Journal of Clinical Oncology》 2025年第1期25-33,共9页
BACKGROUND Patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer(mCRC)have a low incidence rate,poor biological activity,suboptimal response to conventional treatments,and a poor prognosis.In the previous cohor... BACKGROUND Patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer(mCRC)have a low incidence rate,poor biological activity,suboptimal response to conventional treatments,and a poor prognosis.In the previous cohort study on mCRC conducted by our team,it was observed that integrated Chinese and Western medicine treatment could significantly prolong the overall survival(OS)of patients with colorectal cancer.Therefore,we further explored the survival benefits in the population with BRAF V600E mutant mCRC.AIM To evaluate the efficacy of integrated Chinese and Western medicine in the treatment of BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer.METHODS A cohort study was conducted on patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer admitted to Xiyuan Hospital of China Academy of Chinese Medical Sciences and Traditional Chinese Medicine Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region from January 2016 to December 2022.The patients were divided into two cohorts.RESULTS A total of 34 cases were included,with 23 in Chinese-Western medicine cohort(cohort A)and 11 in Western medicine cohort(cohort B).The median overall survival was 19.9 months in cohort A and 14.2 months in cohort B,with a statistically significant difference(P=0.038,hazard ratio=0.46).The 1-3-year survival rates were 95.65%(22/23),39.13%(9/23),and 26.09%(6/23)in cohort A,and 63.64%(7/11),18.18%(2/11),and 9.09%(1/11)in cohort B,respectively.Subgroup analysis showed statistically significant differences in median OS between the two cohorts in the right colon,liver metastasis,chemotherapy,and first-line treatment subgroups(P<0.05).CONCLUSION Integrated Chinese and Western medicine can prolong the survival and reduce the risk of death in patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer,with more pronounced benefits observed in patients with right colon involvement,liver metastasis,combined chemotherapy,and first-line treatment. 展开更多
关键词 Metastatic colorectal cancer BRAF V600e mutation Integrated Chinese and Western medicine Cohort study
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TIRADS、BSRTC与BRAF^V600E检测在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的比较研究 被引量:15
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作者 张于芝 徐婷 +12 位作者 李霄 巩海燕 崔岱 刘晓云 陈欢欢 蒋琳 叶新华 姚青 张智弘 沈美萍 段宇 杨涛 武晓泓 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期380-385,共6页
目的:比较甲状腺影像报告和数据系统( TIRADS )、Bethesda 甲状腺细胞病理报告系统( BSRTC)以及BRAF^V600E检测3种方法在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值,评估不同方法联合应用的意义。方法选取于南京医科大学第一附属医院行... 目的:比较甲状腺影像报告和数据系统( TIRADS )、Bethesda 甲状腺细胞病理报告系统( BSRTC)以及BRAF^V600E检测3种方法在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值,评估不同方法联合应用的意义。方法选取于南京医科大学第一附属医院行B超引导下细针穿刺活检( FNAB)的128例甲状腺结节患者(128例结节),予超声、细针穿刺细胞学(FNAC)检查及BRAF^V600E检测,超声及FNAC分别根据TIRADS、BSRTC进行诊断。构建受试者工作特征( ROC)曲线评价各方法的诊断价值。结果 TIRADS的敏感性、特异性、ROC曲线下面积(AUC)分别为74.3%、84.5%、0.794。 BSRTC敏感性与TIRADS相同,但特异性(98.3%)较高。 BRAF^V600E检测的敏感性、特异性(82.9%、100.0%)均高于前两种方法,诊断价值最大(AUC=0.914)。不同方法联合应用均可以提高诊断的敏感性和准确率。其中,BSRTC联合BRAFV600E检测具有最高的准确率(98.4%),较高的敏感性、特异性(98.6%、98.3%),其AUC(0.984)显著高于其他方法(P〈0.05)。结论 BRAF^V600E检测在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值优于TIRADS和BSRTC。BSRTC联合BRAF^V600E检测具有最高的诊断效率。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺活检 甲状腺影像报告和数据系统 Bethesda甲状腺细胞病理报告系统 BRAF^V600e突变
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乳头状甲状腺癌BRAF^V600E突变的表达及意义 被引量:7
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作者 左庆瑶 高燕明 +2 位作者 刘宝岳 霍丽丽 张浩 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期412-413,共2页
乳头状甲状腺癌(PTC)是最常见的甲状腺癌。多项研究证实,BRAF基因第15外显子1799位点T—A转换(T1799A),即密码子600位的缬氨酸被谷氨酸替代(V600E)是PTC最常见的基因变异。本研究对BRAF^V600E突变在PTC中的表达及其与不同病理... 乳头状甲状腺癌(PTC)是最常见的甲状腺癌。多项研究证实,BRAF基因第15外显子1799位点T—A转换(T1799A),即密码子600位的缬氨酸被谷氨酸替代(V600E)是PTC最常见的基因变异。本研究对BRAF^V600E突变在PTC中的表达及其与不同病理分型的关系做进一步探讨。 展开更多
关键词 BRAF^V600e 乳头状甲状腺癌 突变 基因变异 病理分型 PTC 外显子 谷氨酸
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免疫组化检测63例原发甲状腺癌中BRAF^V600E突变及其价值研究 被引量:10
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作者 冯勤 李忠武 +3 位作者 刘卉 周立新 池海谊 刘毅 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1188-1190,共3页
甲状腺乳头状癌是最为常见的甲状腺恶性肿瘤。BRAF^V600E突变是甲状腺乳头状癌中最为常见的基因突变之一。据报道,45%的甲状腺乳头状癌病例会出现BRAF^V600E基因突变。BRAF^V600E的突变对于甲状腺乳头状癌的确诊以及预测不良预后非常重... 甲状腺乳头状癌是最为常见的甲状腺恶性肿瘤。BRAF^V600E突变是甲状腺乳头状癌中最为常见的基因突变之一。据报道,45%的甲状腺乳头状癌病例会出现BRAF^V600E基因突变。BRAF^V600E的突变对于甲状腺乳头状癌的确诊以及预测不良预后非常重要。目前可用于BRAF^V600E突变的检测方法有Sanger测序法、焦磷酸测序高分辨率熔解曲线分析及等位基因特异扩增(PCR)等方法。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^V600e突变
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Penile metastasis from colon cancer with BRAF_(V600E)mutation treated with BRAF/MEK-targeted therapy plus cetuximab:A case report
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作者 Jun-Chen Wu Hua-Xi Cheng +4 位作者 Qiu-Sheng Lan He-Yang Xu Yu-Jie Zeng Wei Lai Zhong-Hua Chu 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 2025年第3期402-409,共8页
BACKGROUND The incidence of colon cancer has been progressively increasing over time,whereas penile metastasis of colon cancer has remained exceedingly uncommon.Since the prognosis for colon cancer with BRAF_(V600E)mu... BACKGROUND The incidence of colon cancer has been progressively increasing over time,whereas penile metastasis of colon cancer has remained exceedingly uncommon.Since the prognosis for colon cancer with BRAF_(V600E)mutation is relatively unfavorable,further exploration and investigation are still required to develop treatment strategies for such rare cases.CASE SUMMARY About one year after surgery and chemotherapy,a 50-year-old patient with sigmoid colon cancer developed a mass at the base of the patient's penis,accompanied by severe tenderness and pain during urination.With disease progression,multiple metastatic nodules also emerged in other regions of the penis,including the coronal sulcus.The nodules located in the coronal sulcus were excised for histopathological examination.The histopathological findings revealed that the nodules were metastases originating from the sigmoid colon cancer,with a BRAF V600E mutation detected.This prompted a modification of the therapy regimen of cetuximab,dabrafenib and trametinib,which effectively held back the progression of penile metastasis in the patient.CONCLUSION Combining the BRAF/MEK-targeted therapy with cetuximab demonstrates a favorable therapeutic response in BRAF_(V600E)-mutated colon cancer with penile metastasis. 展开更多
关键词 Colon cancer Penile metastasis BRAF_(V600e)mutation Targeted therapy Case report
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