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Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节的诊断价值 被引量:7
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作者 钟李长 马方 谷丽萍 《临床超声医学杂志》 CSCD 2021年第1期36-39,共4页
目的探讨Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测诊断不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的应用价值。方法选取于我院行细针穿刺细胞学诊断且结果为不确定意义的76例甲状腺结节患者,均行常规超声和BRAF^V600E基因突变检测... 目的探讨Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测诊断不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的应用价值。方法选取于我院行细针穿刺细胞学诊断且结果为不确定意义的76例甲状腺结节患者,均行常规超声和BRAF^V600E基因突变检测,以手术病理结果或临床随访为标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算并比较Kwak TI-RADS分类与BRAF^V600E基因突变检测鉴别不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能。结果纳入的76例甲状腺结节均经手术病理或临床随访证实,包括恶性结节50例,良性结节26例。Kwak TI-RADS分类诊断甲状腺恶性结节的敏感性78.0%,特异性76.9%,准确率77.6%,曲线下面积0.775;BRAF^V600E基因突变检测的诊断敏感性62.0%,特异性100%,准确率75.0%,曲线下面积0.810;二者联合诊断的敏感性88.0%,特异性84.6%,准确率86.8%,曲线下面积0.873,与两者单独应用比较,差异均无统计学意义。结论Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测可以一定程度上提高对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能,有一定的临床价值。 展开更多
关键词 超声检查 TI-RADS BRAF^V600e基因突变 甲状腺 结节
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甲状腺乳头状癌MMP-2、MMP-9的表达与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量:5
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作者 刘新承 陈焕杰 +4 位作者 韦树建 郑桂彬 马驰 吴国长 郑海涛 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第7期518-522,共5页
目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状... 目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状腺正常组织20例作为对照,采用免疫组织化学SP法检测MMP-2、MMP-9的表达水平,分析MMP-2、MMP-9蛋白在PTC肿瘤组与正常甲状腺组间、BRAF^V600E野生型与突变型之间的表达差异,分析MMP2、MMP9的表达水平与PTC临床病理特征之间的关系。采用q RT-PCR法检测20例BRAF^V600E野生型、20例BRAF^V600E突变型PTC组织及其对应癌旁正常甲状腺组织中MMP-2、MMP-9 m RNA的相对表达量。结果:PTC组织中MMP2、MMP9蛋白及其m RNA表达水平明显高于正常甲状腺组织(P<0.05),在PTC中,BRAF^V600E突变型患者MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA的相对表达量均高于BRAF^V600E野生型患者(P<0.05)。在PTC组织中MMP-2、MMP-9蛋白阳性表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,与性别、年龄、单多发病灶无关。结论:甲状腺乳头状癌BRAF^V600E基因突变导致MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA表达升高。MMP-2、MMP-9蛋白表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,提示BRAF^V600E基因突变导致甲状腺乳头状癌侵袭、转移性升高可能与MMP-2、MMP-9表达升高密切相关。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 金属基质蛋白酶9 金属基质蛋白酶2 BRAF^V600e基因
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甲状腺癌中LZTS2蛋白表达及与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量:2
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作者 张亚丽 李丝冰 +3 位作者 王艺 张贺 张其栋 夏庆欣 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1057-1061,共5页
目的探讨亮氨酸拉链肿瘤抑制因子2(leucine zipper tumor suppressor 2,LZTS2)蛋白在甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)中的表达,并分析该蛋白表达与BRAF^V600E基因突变的相关性及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测140例TC及82例... 目的探讨亮氨酸拉链肿瘤抑制因子2(leucine zipper tumor suppressor 2,LZTS2)蛋白在甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)中的表达,并分析该蛋白表达与BRAF^V600E基因突变的相关性及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测140例TC及82例结节性甲状腺肿组织中LZTS2蛋白表达情况,并通过荧光PCR法检测67例TC中BRAF^V600E基因突变情况,分析两者的相关性及临床意义。结果140例TC中LZTS2低表达率为37.14%(52/140),其中41例滤泡癌、23例未分化癌中LZTS2低表达率分别为41.46%(17/41)、100%(23/23),与结节性甲状腺肿中低表达率19.51%(16/82)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素分析显示,LZTS2蛋白表达与TC组织学类型、患者年龄、TNM分期、肿瘤直径及病灶数目有关(P<0.05)。多因素分析显示,组织学类型是LZTS2蛋白低表达的独立影响因素(OR=0.33,95%CI:0.16~0.72,P<0.05)。Pearson相关分析结果提示,LZTS2表达与BRAF^V600E基因突变无明显相关性(P>0.05)。结论LZTS2蛋白在TC(滤泡癌、未分化癌)组织中低表达,其与BRAF^V600E基因突变不具有相关性,两者在TC发生、发展过程中可能各自发挥不同的影响作用。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 LZTS2 BRAF^V600e 免疫组织化学
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BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量:4
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作者 胡斌 冯江龙 +2 位作者 沈丹丹 邓超男 文静 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第8期928-932,共5页
目的:研究BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理特征的相关性。方法:325例病理诊断为PTC患者作为PTC组,同期50例甲状腺良性病变患者作为对照组,取2组患者手术切除的病灶组织标本提取DNA,采用实时荧光定量PCR法检测2组标本... 目的:研究BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理特征的相关性。方法:325例病理诊断为PTC患者作为PTC组,同期50例甲状腺良性病变患者作为对照组,取2组患者手术切除的病灶组织标本提取DNA,采用实时荧光定量PCR法检测2组标本BRAF^V600E突变情况,分析BRAF^V600E基因突变与PTC组患者临床病理特征的相关性。结果:PTC组患者BRAF^V600E基因突变率明显高于对照组,差异有高度统计学意义(P<0.001);PTC组患者BRAF^V600E基因突变与甲状腺被膜外侵犯、淋巴结转移及伴有桥本氏甲状腺炎的差异均有统计学意义(P<0.05),BRAF^V600E突变与PTC患者预后相关。结论:BRAF^V600E基因突变与PTC甲状腺被膜侵犯、淋巴结转移及桥本氏甲状腺炎相关,可作为PTC患者预后的判断依据。 展开更多
关键词 预后 甲状腺乳头状癌 BRAF^V600e基因 淋巴结转移 被膜外侵犯 桥本甲状腺炎
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REDCap随访系统对改善PTC BRAFV600E、RAS、TERT基因突变患者生活质量的影响观察
5
作者 吴慧 王芳 +2 位作者 李慧 陈春燕 李宗勇 《贵州医药》 2025年第2期318-319,共2页
目的 观察REDCap随访系统对改善甲状腺乳头状癌(PTC) BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者生活质量的影响。方法 将220例PTC BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者随机分为对照1组(传统纸质随访,n=73)、对照2组(智能随访系统,n=73)、... 目的 观察REDCap随访系统对改善甲状腺乳头状癌(PTC) BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者生活质量的影响。方法 将220例PTC BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者随机分为对照1组(传统纸质随访,n=73)、对照2组(智能随访系统,n=73)、实验组(构建REDCap随访系统进行随访,n=74)。评估三组患者随访后的甲状腺功能达标情况及生活质量。结果 实验组实施后6、12个月的甲状腺功能达标率均高于对照1组和对照2组(P<0.05);实验组实施后1、6、12个月的QOL-C30评分均高于对照1组和对照2组,THYCA-QOL评分均低于对照1组和对照2组(P<0.05)。结论 实施REDCap随访系统有利于PTC BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者术后康复情况的随访效率,改善患者的生活质量。 展开更多
关键词 ReDCap随访系统 PTC BRAF^(V600e)、RAS、TeRT基因突变 生活质量
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乳头状甲状腺癌患者BRAFV600E基因突变与病情进展及预后的相关性分析
6
作者 周磊磊 冯婉婷 刘华 《医药前沿》 2024年第2期119-121,共3页
目的:分析乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。方法:选取2017年10月—2022年10月南京医科大学附属淮安第一医院收治的50例行手术治疗乳头状甲状腺癌患者作为研究对象,收集患者性别、年龄、病灶大小、病灶... 目的:分析乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。方法:选取2017年10月—2022年10月南京医科大学附属淮安第一医院收治的50例行手术治疗乳头状甲状腺癌患者作为研究对象,收集患者性别、年龄、病灶大小、病灶数目、有无淋巴结转移、有无侵犯被膜、组织学亚型、有无桥本甲状腺炎、临床分期、有无BRAF V600E基因突变、术后12个月是否复发等资料,并根据有无BRAF V600E基因突变将患者分为基因突变组(40例)和非基因突变组(10例),分析BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。结果:基因突变组患者病灶大小、组织学亚型、临床分期与非基因突变组对比,差异无统计学意义(P>0.05);而病灶数目多个率高于非基因突变组,有淋巴结转移、侵犯被膜、桥本甲状腺炎、术后复发的患者比例高于非基因突变组(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,BRAF V600E基因突变与淋巴结转移、术后复发呈正相关性(P<0.05),与病灶数目、有无侵犯膜外、有无桥本甲状腺炎的相关性无统计学意义(P>0.05)。结论:乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与淋巴结转移及术后复发呈正相关,BRAF V600E基因突变可作为乳头状甲状腺癌手术方案制定及预后情况的重要预测指标。 展开更多
关键词 乳头状甲状腺癌 BRAFV600e基因突变 淋巴结转移 术后复发 相关性
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甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系 被引量:3
7
作者 刘超宇 黄林达 +2 位作者 马燕飞 潘秀虹 朱晓莹 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1235-1240,共6页
目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例... 目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF V600e基因突变 壮族 汉族 临床病理特征
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性 被引量:1
8
作者 朱丽华 金皎 +2 位作者 高勤 吴莎莎 黄璟 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期255-260,266,共7页
目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法... 目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 免疫组化分析 BRAF V600e基因突变 单系统病变 多系统病变
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BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌超声及临床病理特征的相关性
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作者 夏孝礼 钟晨 +5 位作者 梁学奇 袁成 韩涛 刘朝清 孙凡 木拉提 《农垦医学》 2024年第1期5-14,共10页
目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Ca... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)的患者187例,提取患者术前穿刺标本或术后石蜡包埋组织DNA,利用实时荧光PCR定量技术进行BRAF^(V600E)基因检测,根据基因检测结果分为BRAF^(V600E)基因突变阳性组和BRAF^(V600E)基因突变阴性组,收集187例PTC患者的常规超声特征及临床病理资料,分析其与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。采用多因素二元Logistic回归分析以确定发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,以多因素二元Logistic回归分析中有统计学意义的指标建立BRAF^(V600E)基因突变的预测模型,并采用受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)曲线对模型的预测效能进行评价。结果:187例患者中BRAF^(V600E)基因突变阳性患者144例(77.0%),BRAF^(V600E)基因阴性患者43例(23.0%)。两组患者在是否伴桥本甲状腺炎、形态、钙化、中央淋巴结转移情况、抗甲状腺过氧化酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、ki-67这7项指标的比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,不伴桥本甲状腺炎(OR=3.015)、形态不规则(OR=2.694)、伴中央淋巴结转移(OR=2.685)、ki-67≥4.5%(OR=3.084)是PTC患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05)。采用二元Logistic回归分析方法建立的预测方程为:Logit(P)=In(P/1-P)=-0.968+1.104×桥本甲状腺炎+0.991×形态+0.988×中央淋巴结转移情况+1.126×ki-67。对预测模型进行效能检验,预测模型的ROC曲线下面积为0.808,模型的预测效能中等。结论:不伴桥本甲状腺炎、结节形态不规则、伴中央淋巴结转移、ki-67≥4.5%是甲状腺乳头状癌患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,上述特征可以用来预测BRAF^(V600E)基因突变情况,本研究建立的BRAF^(V600E)基因突变预测模型对PTC患者的临床诊治及预后评估有一定指导意义。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^(V600e)基因突变 超声特征 临床病理特征
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BRAF^(V600E)基因突变在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的危险因素研究
10
作者 余晨帆 窦家庆 《牡丹江医学院学报》 2024年第5期34-37,27,共5页
目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PC... 目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PCR技术分为基因突变组和未突变组,计算在TI-RADS 3类、4a、4b、4c类甲状腺结节的BRAF^(V600E)基因突变率并比较两组间差异,并通过构建logistic回归模型和ROC曲线,来进一步探讨BRAF^(V600E)基因突变的危险因素和不同诊断方法的诊断效能。结果TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中BRAF^(V600E)基因突变率为23.5%(47/200),BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS的分级逐级升高。TI-RADS 3类(5.2%)结节基因突变率最低,TI-RADS 4c类(71.4%)结节基因突变率最高。基因突变组与未突变组相比,超声表现为低回声、边界模糊、实性、单发结节、超声下颈部淋巴结可见、包膜不完整、形态不规则的发生率较高,差异具有统计学意义(P<0.05),其中在多因素logistics回归提示超声表现为低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05),联合以上四种超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的预断价值(AUC为0.852)较单独诊断方法预测价值高。结论在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中,BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS分类级别增高而增加,低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则等超声特征均是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,联合以上超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的诊断效能较单独诊断效能高。 展开更多
关键词 BRAF^(V600e)基因突变 甲状腺结节 超声特征 独立危险因素
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US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响 被引量:1
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作者 潘兰芬 于海源 顾婷婷 《现代医药卫生》 2024年第1期52-55,共4页
目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAC)联合BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响。方法回顾性分析该院2021年10月至2022年12月160例甲状腺影像报告数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节患者,术前均行甲状腺US-FNAC检查及... 目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAC)联合BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响。方法回顾性分析该院2021年10月至2022年12月160例甲状腺影像报告数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节患者,术前均行甲状腺US-FNAC检查及BRAFV600E基因检测,并进行术后组织病理结果对比。依据Bethesda报告系统对甲状腺结节进行分类,荧光定量聚合酶链反应检测BRAFV600E基因突变情况,分析上述两者方法分别单独检测及联合检测诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值及阴性预测值。结果160例TI-RADS 4类甲状腺结节患者中,US-FNAC结果显示22例为良性,20例为意义不明确的细胞非典型病变,118例为可疑乳头状癌细胞,US-FNAC诊断的灵敏度、特异度和准确度分别为99.11%、75.00%、94.29%,阳性预测值为94.07%,阴性预测值为95.45%;112例发生BRAFV600E基因突变,BRAFV600E基因突变检测的灵敏度、特异度和准确度分别为89.29%、92.86%、90.00%,阳性预测值为98.04%,阴性预测值为68.42%。US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测的灵敏度、特异度和准确度分别为100.00%、67.86%、93.57%,阳性预测值为92.56%,阴性预测值为100.00%。术后组织病理学结果对比,BRAFV600E基因突变检测可鉴别诊断出US-FNAC结果中20例意义不明确的细胞非典型病变类型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测可提高术前甲状腺结节良恶性的诊断灵敏度,尤其是对于US-FNAC诊断为意义不明确的细胞非典型病变病例有较高临床价值。 展开更多
关键词 超声引导下细针穿刺细胞学 甲状腺乳头状癌 BRAFV600e基因突变 诊断效能
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BRAF^(V600E)基因突变与临床颈淋巴结阴性甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的关系探讨 被引量:3
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作者 王旭红 徐晓琴 +4 位作者 荆结线 赵宏彩 张波 高宁 张丽 《中国药物与临床》 CAS 2017年第9期1277-1281,共5页
目的研究BRAF^(V600E)基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRAF^(V60... 目的研究BRAF^(V600E)基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRAF^(V600E)基因突变状态,分析其与临床病理学特征的关系,并行Logistic回归分析BRAF^(V600E)基因突变等因素对中央区淋巴结转移的影响。结果 c N0 PTMC患者BRAF^(V600E)基因突变率86.8%,有无伴发桥本甲状腺炎(HT)的c N0 PTMC患者间BRAF^(V600E)基因突变率差异有统计学意义(χ2=4.967,P=0.026)。年龄<45岁(χ2=5.049,P=0.025)、多灶(χ2=4.072,P=0.044)和肿瘤直径>7 mm(χ2=3.922,P=0.048)的患者中央区淋巴结转移率均显著增高;多因素Logistic回归分析结果显示,年龄[OR=0.52,95%CI(0.31,0.88)]、病灶数[OR=1.74,95%CI(1.03,2.95)]是影响c N0 PTMC患者发生中央区淋巴结转移的风险因素。结论c N0 PTMC的BRAF^(V600E)基因突变与肿瘤是否伴发HT有关,且年龄<45岁和多灶的c N0 PTMC患者应行预防性CLND;BRAF^(V600E)基因突变尚不能指导c N0 PTMC患者是否行预防性CLND,尚需建立危险风层评估体系进行前瞻性研究,精准制定不同风险人群的治疗策略。 展开更多
关键词 BRAF^V600e基因突变 临床颈淋巴结阴性 甲状腺乳头状微小癌
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多灶性甲状腺乳头状癌BRAF^(v600E)基因突变及临床生物学特性分析 被引量:12
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作者 郑向前 夏婷婷 +5 位作者 林琳 张艳 魏松锋 李亦工 于洋 高明 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2011年第21期1326-1329,共4页
目的:探讨多灶性甲状腺乳头状癌不同病灶的BRAF^(v600E)基因突变情况及其临床生物学特性。方法:对86例多灶性与282例单发病灶的甲状腺乳头状癌进行对比,研究其临床生物学特征,并对病灶进行BRAF^(v600E)突变检测分析。结果:86例多灶性甲... 目的:探讨多灶性甲状腺乳头状癌不同病灶的BRAF^(v600E)基因突变情况及其临床生物学特性。方法:对86例多灶性与282例单发病灶的甲状腺乳头状癌进行对比,研究其临床生物学特征,并对病灶进行BRAF^(v600E)突变检测分析。结果:86例多灶性甲状腺乳头状癌中,单侧病灶12例,双侧病灶74例;颈部淋巴结转移51例(59.3%);合并微小癌者46例(53.5%);合并桥本氏甲状腺炎者23例(26.7%);局部侵犯10例(11.6%);发生远处转移者1例(1.2%);10年生存率91.9%。41.9%的患者所有病灶均有BRAF^(v600E)突变,17.5%均不存在BRAF^(c600E)突变,至少有40.6%的多灶性甲状腺乳头状癌是独立起源的。结论:多灶性甲状腺乳头状癌多发生于双侧甲状腺,合并微小癌及桥本氏甲状腺炎者较多,颈部淋巴结转移及局部侵犯也较多,但远处转移率及10年生存率与单发的甲状腺乳头状癌比较无明显差异,BRAF^(600发E)突变可以间接预测不同病灶的起源问题,且有相当部分多灶性甲状腺乳头状癌的不同病灶是独立起源的。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 多发病灶 BRAF^v600e 突变
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BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移的相关性研究 被引量:15
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作者 刘鹏杰 唐铭 +5 位作者 邓智勇 张世文 冯志平 陈富坤 吕娟 刘超 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第4期552-556,共5页
目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAF^(V600E)基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B... 目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAF^(V600E)基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B组)的患者,用免疫组化对其肿瘤组织及转移性的淋巴结进行BRAF^(V600E)基因突变蛋白检测并通过统计学分析甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。结果:A组总的BRAF^(V600E)基因突变率(69. 1%)、右侧PTMC(78. 3%)、双侧PTMC的突变率(83. 3%)要分别高于B组(37. 1%、26. 7%、42. 9%)(P值均<0. 05),但强阳性率(23. 6%)和左侧PTMC的突变率(50. 0%)与B组(11. 4%、46. 2%)相比无统计学差异(P值均> 0. 05)。A组组内淋巴结转移灶BRAF^(V600E)基因突变率无论PTMC在左侧(72. 2%)、右侧(92. 0%)或双侧(91. 7%)的阳性率和强阳性率(30. 9%)上与原发灶(50. 0%、78. 3%、83. 3%、23. 6%)均无差异(P> 0. 05),但总的突变率,前者(85. 5%)要高于后者(69. 1%)(P <0. 05)。结论:BRAF^(V600E)突变是导致PTMC早期发生淋巴结转移的重要因素之一,术前或术后通过各种方法测得的BRAF^(V600E)突变阳性预示着淋巴结转移的高风险。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 淋巴结转移 BRAF^V600e 突变
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超声结合BRAFV600E基因突变检测在桥本甲状腺炎合并甲状腺结节鉴别中的应用价值 被引量:9
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作者 吴立旋 傅继勇 +5 位作者 马伟琼 吴聪 刘磊 王晓龙 甘天育 李德祥 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期35-39,共5页
目的采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节,探讨两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选取2017年9月—2019年10月在惠州市中心人民医院就诊的桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者329例为... 目的采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节,探讨两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选取2017年9月—2019年10月在惠州市中心人民医院就诊的桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者329例为研究对象,根据病理确诊甲状腺结节良恶性分为恶性组(177例)和良性组(152例)。采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节情况,并分析超声、BRAFV600E基因突变及两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。结果金标准、超声、BRAFV600E基因突变诊断甲状腺炎合并甲状腺结节恶性分别为177例、167例、163例,良性分别为152例、162例、166例。超声、BRAFV600E基因突变、两者联合检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节恶性的敏感性分别为72.31%、65.54%和85.31%,特异性分别为74.34%、69.08%和71.71%,准确度分别为73.25%、67.17%和79.03%。与超声比较,两者联合诊断敏感性较高(P<0.0125),BRAFV600E基因突变诊断准确度较低(P<0.0125);与BRAFV600E基因突变比较,两者联合诊断敏感性、准确度较高(P<0.0125)。结论超声、BRAFV600E基因突变均对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性具有一定诊断价值,单两者联合优于单独诊断。 展开更多
关键词 桥本甲状腺炎 甲状腺结节 超声 BRAFV600e基因突变 诊断
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甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测 被引量:7
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作者 高颖 沈兵 +3 位作者 张建英 石峰 昌红 慕小京 《诊断病理学杂志》 CSCD 2015年第3期162-165,共4页
目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77... 目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77例,突变率为63.1%。Braf V600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P<0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P<0.05)。22例良性甲状腺病变组织中Braf V600E基因均未检测到突变。结论 Braf V600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF V600e 基因突变检测
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超声引导下FNAC联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的意义 被引量:11
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作者 隋燕霞 蒋娜 +3 位作者 南鹏飞 柳雨 阮骊韬 赵东利 《诊断病理学杂志》 2020年第1期32-37,共6页
目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析... 目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析。结果300例UG-FNAC结果按照Bethesda报告系统(2017版)进行分类,Ⅰ类:25例,占8.3%;Ⅱ类:53例,占17.7%;Ⅲ类:14例,占4.7%;Ⅳ类:7例,占2.3%;Ⅴ类:20例,占6.7%;Ⅵ类:181例,占60.3%。300例FNAC样本中,BRAF V600E检测173例(57.7%)为突变型,127例(42.3%)为野生型。120例手术切除病例的组织病理学结果,良性病变6例,占5%;恶性肿瘤114例,占95%;BRAFV600E在甲状腺乳头状癌(PTC)中的突变率为87.5%。结论UG-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测是诊断甲状腺结节良、恶性准确有效的方法,具有重要的临床指导作用。 展开更多
关键词 甲状腺 细针穿刺 细胞学 BRAFV600e基因突变 组织病理
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细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变筛查甲状腺恶性结节中的应用 被引量:11
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作者 史明明 邵光东 +5 位作者 宋以宁 孙政 张光强 郝晓亮 刘琪 李国楼 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第1期45-46,50,共3页
探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细... 探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测,按照甲状腺细胞病理学Bethesda分类标准进行分类;将结果与术后组织的病理学结果进行对比分析,分别计算3种检测方法对甲状腺恶性结节检出的敏感度、特异度、准确度。结果显示,300例患者中,乳头状甲状腺癌137例,良性结节163例。单独细针穿刺细胞学检查检测的敏感度为65.69%、特异度95.09%、准确度81.75%,在甲状腺结节穿刺标本中,单独的BRAF V600E基因突变检测的敏感度为81.75%,特异度为97.55%,准确度为89.00%,而细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E突变检测的敏感度、特异度及准确度分别为99.27%、100%、99.67%,优于单独的细针穿刺细胞学检查或BRAF V600E基因突变检测。结果显示,细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的符合率较高,有重要的临床意义。 展开更多
关键词 细针穿刺细胞学检查 BRAF V600e基因突变检测 甲状腺结节
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甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素水平及相关临床指标的相关性分析 被引量:5
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作者 朱长雨 伍冀湘 +3 位作者 顾梅 赵京阳 李新宇 党受涛 《中国医药》 2019年第6期899-903,共5页
目的探讨甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素(TSH)水平及相关临床指标的相关性。方法回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院手术治疗的甲状腺乳头状癌患者290例,均术前检测TSH、甲状腺微粒体抗... 目的探讨甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素(TSH)水平及相关临床指标的相关性。方法回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院手术治疗的甲状腺乳头状癌患者290例,均术前检测TSH、甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素水平,术后行常规组织病理学检查并检测BRAF-V600E基因突变状态。将患者按照BRAF-V600E突变状态分为阴性组(59例)、弱阳性组(39例)及阳性组(192组)。比较组间及组内各指标的差异。结果 BRAF-V600E突变阴性组、弱阳性组、阳性组在肿瘤与被膜关系方面差异有统计学意义(χ~2=14. 877,P=0. 005),其中阴性组患者更易出现被膜侵犯;各组间TSH水平差异无统计学意义(P> 0. 05)。在所有患者中,TSH水平在血清TMAb水平0~9 k U/L组及> 9 k U/L组间差异有统计学意义[1. 60(1. 11,2. 40) m IU/L比1. 97(1. 15,3. 25) m IU/L](Z=-1. 999,P=0. 046)。结论甲状腺乳头状癌BRAF-V600E基因突变与TSH水平无明显关联。BRAF-V600E基因阴性患者肿瘤更易侵犯被膜。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 促甲状腺激素 BRAF-V600e基因突变
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BRAFV600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移相关性研究 被引量:7
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作者 谢伯剑 郑海红 甘梅富 《浙江医学》 CAS 2019年第12期1260-1263,共4页
目的回顾性分析V-RAF小鼠肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变与甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中央区淋巴结转移的相关性。方法应用实时荧光定量PCR基因测序法,检测200例行中央区淋巴结清扫的PTMC患者石蜡包埋组织中BRAF^V600E基因突变情... 目的回顾性分析V-RAF小鼠肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变与甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中央区淋巴结转移的相关性。方法应用实时荧光定量PCR基因测序法,检测200例行中央区淋巴结清扫的PTMC患者石蜡包埋组织中BRAF^V600E基因突变情况,结合临床病理资料,分析BRAF^V600E基因和PTMC中央区淋巴结转移的相关性。结果PTMC患者BRAF^V600E突变的发生率为84.5%(169/200)。单变量和多变量分析均显示BRAF^V600E突变与中央区淋巴结转移之间存在相关性(P<0.05)。对于肿瘤直径>5mm且≤10mm的患者,BRAF^V600E突变与中央区淋巴结转移相关(P=0.037)。结论BRAF^V600E突变、肿瘤大小有助于预测PTMC患者的中央区淋巴结转移情况,对有BRAFV600E突变且直径>5mm的PTMC宜常规行中央区淋巴结清扫。 展开更多
关键词 BRAF^V600e基因 甲状腺微小乳头状癌 中央区淋巴结转移
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