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中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究 被引量：2
1
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 2004年第7期505-508,共4页
目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DN... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%)。肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml。血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl。结论中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N、i2g和Del。血清17-OHP均值显著高于正常均值。血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关。 展开更多
关键词 携带者 21-羟化酶缺乏症 正常 血清 常见 突变 中国人 片段 基因组DNA 限制性内切酶
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21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析 被引量：2
2
作者 刘婷 郭虹 +1 位作者 林耀华 安瑞芳 《中国妇幼健康研究》 2010年第1期107-109,共3页
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏，使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病，其中以21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最为常见，占90％以上... 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏，使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病，其中以21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最为常见，占90％以上。21-OHD可致性激素水平紊乱，通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经，多数不孕。现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 妊娠 分娩
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不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究 被引量：3
3
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期14-16,27,共4页
目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临... 目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临床和生化检查特点。结果　 (1)三种临床表现类型间 ,初诊年龄、初诊时骨龄、身高 ;反应 2 1-羟化酶活性的 17-OHP ,ACTH及 2 4hrUFC ;失盐表现等均存在有统计学意义的差异 ,P <0 .0 5。 (2 ) 8/ 9例失盐型患者是引起酶活性严重下降的基因型 ,2 0例能分型的单纯男性化型患者中 16例是引起酶活性中度下降的基因型 ,8例非经典型全部为酶活性轻度下降的基因型。基因型构成比在三种临床表型间存在有统计学意义的差异 ,χ2 =39.0 39,P =0 .0 0 0。结论　 (1) 2 1-羟化酶缺乏症三种亚型临床表现具有各自特征。 (2 )基因型构成在三种 2 1-羟化酶缺乏症临床分型间存在差异 ,基因型决定临床表型。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 肾上腺增生 先天 CYP21基因 甾类21-单加氧酶
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21-羟化酶缺乏症16例临床分析 被引量：1
4
作者 杜锦 汪寅章 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期1105-1106,共2页
为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,表现为阴茎增大 ;女性 15例 ,外生殖器不同程度男性化 ,伴色素沉着 (66 7% )、多毛 (60 % )、原发闭经 (4... 为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,表现为阴茎增大 ;女性 15例 ,外生殖器不同程度男性化 ,伴色素沉着 (66 7% )、多毛 (60 % )、原发闭经 (4 0 % ) ;均无失盐表现。化验检查显示 ,血ACTH、2 4h尿 17 KS、17 KGS显著升高 ,中剂量地塞米松抑制试验均阳性。 15例患者给予糖皮质激素替代治疗 ,1例诊断明确后出院 ;12例女性患者行外阴矫形术。提示 2 1 羟化酶缺乏症在诊断、治疗上仍被人们认识不足 。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 临床研究 诊断 常染色体隐性遗传
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先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗 被引量：7
5
作者 朱岷 《儿科药学杂志》 CAS 2011年第6期6-8,共3页
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyd ro xylase,CAH）是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。
关键词 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺增生症 先天性肾上腺皮质增生症 诊断治疗 肾上腺皮质激素 合成途径 分泌增加 ACTH
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山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析
6
作者 张改秀 张明衬 +3 位作者 胡东阳 王蕾 王丽花 张晓盼 《中国药物与临床》 CAS 2017年第8期1123-1126,共4页
目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因... 目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。 展开更多
关键词 肾上腺皮质疾病 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 基因型
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CYP21A2复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺乏症1例
7
作者 高洁 王玉环 吴娟娟 《疑难病杂志》 CAS 2018年第4期418-419,共2页
患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院。患者系足月顺产,出生后未发现明显异常。体格生长缓慢,16岁身高停止生长。14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常。体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤粗... 患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院。患者系足月顺产,出生后未发现明显异常。体格生长缓慢,16岁身高停止生长。14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常。体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤粗糙。1.5年前无明显诱因突然闭经,2个月内体质量增加约10 kg。体毛亦较前明显加重,分布明显男性化。外院诊断为“内分泌紊乱”,给予对症支持治疗,月经未复潮。查体:身高155 cm,体质量68 kg,体质量指数28.3 kg/m 2,全身肤色较深,双侧大腿内侧、腹部、臀部下侧出现黑色体毛,卷曲、粗短,呈男性型分布,可见多个散在痤疮。乳房Tanner IV期,乳晕着色较深。外生殖器呈女性型,阴毛Tanner VI期,呈男性型,肛周亦可见阴毛分布,阴唇色素沉着较明显,阴蒂肥大,约5 mm。入院前检查:染色体核型为46,XX。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因
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1例21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者应用 糖皮质激素的药学监护
8
作者 姚尧 沈慧敏 《中南药学》 CAS 2019年第2期255-257,共3页
目的为21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者应用糖皮质激素治疗方案的合理用药提供参考。方法临床药师通过参与1例21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者的药学治疗实践,结合患者病情提供合理性建议,并对药物不良反应进行药学监护,优化药物治疗方案。结... 目的为21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者应用糖皮质激素治疗方案的合理用药提供参考。方法临床药师通过参与1例21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者的药学治疗实践,结合患者病情提供合理性建议,并对药物不良反应进行药学监护,优化药物治疗方案。结果临床药师与医师共同制订了个体化给药方案及监护计划,使患者的病情得到控制,好转出院。结论临床药师参与患者的用药管理与个体化用药方案的制订,提供药学服务,协助临床处置药物不良反应,从而保障患者合理用药。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 妊娠 糖皮质激素 药学监护
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21-羟化酶缺乏症药物治疗进展
9
作者 杨海花 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2022年第6期5-8,13,共5页
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素不足与雄激素过量所致,治疗上主要采用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,但氢化可的松的剂量调整及治疗监测对临床医生具有较大挑战,本文主要针对21-羟化... 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素不足与雄激素过量所致,治疗上主要采用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,但氢化可的松的剂量调整及治疗监测对临床医生具有较大挑战,本文主要针对21-羟化酶缺乏症药物治疗进展进行综述。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 药物治疗
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21-羟化酶缺乏症1例报道
10
作者 任丽珏 《中国医药指南》 2013年第11期285-285,共1页
1病例资料患者女性,16岁,主因＂发现外生殖器异常16年,声音变粗、喉结突出4年伴闭经＂入院。患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时无窒息,身高、体质量正常。其母无服避孕药史,妊娠期无服药史、未患感冒,无化学品及放射线接触史。出生后... 1病例资料患者女性,16岁,主因＂发现外生殖器异常16年,声音变粗、喉结突出4年伴闭经＂入院。患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时无窒息,身高、体质量正常。其母无服避孕药史,妊娠期无服药史、未患感冒,无化学品及放射线接触史。出生后家长发现其呈女性外阴但异常,阴蒂大（具体不详）。母乳喂养,坐、爬、走、说话与同龄无异,8岁时较周围儿童高,智力无差异,并于北京儿童医院行外阴整形术。12岁后身高增长速度减慢,声音逐渐变粗,喉结突出,曾有1次月经后再未来潮。查体：血压110/70mmHg,神情语利,身高135cm, 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 病例报告
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21-羟化酶缺乏症16例 被引量：10
11
作者 王家娜 刘惠莲 《华西医学》 CAS 2005年第2期361-361,共1页
关键词 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺增生性疾病 激素异常 临床分型
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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量：1
12
作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多
关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症
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经典型21-羟化酶缺乏症患儿基因型预测临床分型的研究 被引量：3
13
作者 兰天 姚辉 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1056-1060,共5页
目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿的诊疗提供帮助。方法回顾性分析2010年8月至2019年3月武汉儿童医院遗传代谢内分泌科64例确诊为经典型21-OHD的患者。记录经典型21-OHD患者的具体临床分型(失盐型、单纯男性化型)、基因验证结果。采用二代测序联合多重链接探针扩增技术检测先证者及父母的基因型。根据突变从重到轻分为:极重度突变组(n=15)、重度突变组(n=23)、中度突变组(n=23)、未知突变组(n=3)。观察不同基因组与临床分型的相关性。结果 64例患儿中,失盐型40例(62.5%),单纯男性化型24例(37.5%);最常见的3种突变为I2G(28.8%)、p.I173N(21.6%)、Del(20.9%)。失盐型最常见的突变位点为I2G(39.8%)、Del(25.0%)、p.R357W(15.9%)、p.Q319X(8.0%)。单纯男性化型最常见的突变位点为p.I173N(51.0%)、Del(13.7%)、I2G(9.8%)、p.R484P(9.8%)。极重度突变组对失盐型的阳性预测率为86.7%(13/15),重度突变组对失盐型的阳性预测率为100%(22/22),中度突变组对单纯男性化型的阳性预测率为87.0%(20/23)。极重度突变组、重度突变组、中度突变组基因型与经典型21-OHD临床分型存在显著正相关(rs=0.691,P=0.00)。单纯男性化型患儿占比随基因突变对应的残留21-OHD活性增加而逐渐增多。结论 21-OHD患儿基因型为极重度和重度突变时倾向于失盐型;中度突变时倾向于单纯男性化型。基因型可以预测临床分型,为21-OHD患儿的诊疗提供了依据。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 基因型 表型 新生儿筛查
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失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症64例临床分析 被引量：2
14
作者 张令晖 胡菊萍 +2 位作者 胡蜀红 严兆丹 刘梦江 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期714-717,共4页
目的探讨失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点,以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21-OHD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果 1临床症状:常见临床症状为阴蒂增大(女性)、呕吐、皮肤色素沉着。2实验室... 目的探讨失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点,以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21-OHD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果 1临床症状:常见临床症状为阴蒂增大(女性)、呕吐、皮肤色素沉着。2实验室检查:100.0%(64/64)的患者血17-羟孕酮(17-OHP)增高,100.0%(46/46)血雄烯二酮(AN)增高,65.0%(26/40)血硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)增高,59.6%(28/47)血睾酮(T)水平增高,72.1%(31/43)的患者血促肾上腺皮质激素(ACTH)增高。53.5%(23/43)的患者血皮质醇水平低下。5例行醛固酮检查的患者醛固酮明显降低[(0.11±0.07)nmol/L]。100.0%(64/64)的患者血钠水平低于135mmol/L,其中60.9%(39/64)的患者低于125mmol/L。85.9%(55/64)的患者高血钾。3基因检测:1例患者行基因检测,为CYP21A2基因内含子IVS2as-13A/C>G纯合突变,基因型与表型相一致。4治疗:57例患者给予补液,纠正电解质紊乱及酸碱失衡等对症治疗,予以氢化可的松静脉滴注,起始剂量为50~200mg/(d·m^2),3~10d,随后改为25~100mg/(d·m^2)的氢化可的松片剂,分2~3次口服。出院时有46例患儿采用糖皮质激素[氢化可的松剂量(10.29±4.22)mg/d]与盐皮质激素(氟氢可的松剂量0.025~0.1mg/d)联合治疗。11例出院后采用氢化可的松单药治疗[剂量为(18.64±2.34)mg/d]。结论 1失盐型21-OHD多在婴幼儿期发病且症状较重。2皮肤色素沉着、呕吐、女性男性化等症状以及低钠血症和高钾血症等血生化改变强烈提示失盐型21-OHD,同时血17-OHP(基础值以及快速ACTH刺激后)增高可确诊21-OHD。3CYP21A2基因检测有助于诊断和分型。4糖皮质激素替代治疗是主要治疗方法,剂量需个体化,避免用量过度。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 CYP21A2基因 糖皮质激素
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21-羟化酶缺乏症患者20例临床表型和基因突变分析 被引量：1
15
作者 路荣梅 李锦新 +2 位作者 梁继兴 陈刚 温俊平 《福建医药杂志》 CAS 2021年第1期10-14,共5页
目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家属为研究对象,经我院伦理委员会批准,在获得患者及其家属知情... 目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家属为研究对象,经我院伦理委员会批准,在获得患者及其家属知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR),分两段扩增CYP21A2的全长,通过产物直接测序来确定患者的基因型。结果20例患者共检出12种突变,其中8种致病突变,4种单核苷酸多态性突变。8种致病突变中占比较高的分别是p.I173N(55.6%)和IVS2-13A/C>G(27.8%)。同时还发现一种较罕见的突变位点R150P和一种新的复合纯合突变致病类型p.R484P+Arg484fs/R484P+Argfs。结论PCR产物直接测序法能特异地测出CYP21A2的突变位点,通过与临床生化检测结果相结合可以为21-OHD的诊断提供更加确切的依据,便于其后续的疾病治疗和遗传咨询。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2 单核苷酸多态性
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徐州地区21-羟化酶缺乏症患儿遗传学及临床表型分析 被引量：3
16
作者 董步连 缑灵山 +4 位作者 杨丽 齐素华 王传霞 顾茂胜 顾兵 《徐州医科大学学报》 CAS 2020年第12期859-863,共5页
目的分析徐州地区21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患儿的基因型及基因突变频率特点,探讨基因型与临床表型的相关性。方法回顾分析2016年6月至2019年6月于徐州市妇幼保健院就诊的16例21-OHD患儿的临床资料。采用Sange... 目的分析徐州地区21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患儿的基因型及基因突变频率特点,探讨基因型与临床表型的相关性。方法回顾分析2016年6月至2019年6月于徐州市妇幼保健院就诊的16例21-OHD患儿的临床资料。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对21-羟化酶编码基因CYP21A2进行检测,并分析患儿临床表型与基因型的相关性。结果16例患儿中均检测到2个等位基因的突变,共发现8种突变位点,均为已知的致病突变,包括c.293-13C>G、c.518T>A、Exon1-7del、Exon1-3del、c.1451_1452delinsC、c.1333C>T、E6Cluster和c.1273G>A,其中突变位点c.1333C>T在国内人群中鲜见报道。所有突变均遗传自患儿父母,发生频率最高的突变为c.293-13C>G,占33.3%;其次为c.518T>A和Exon1-7del,分别占28.1%和15.6%。在16例患儿中,基因型可预测为失盐型(saltwasting,SW)的患儿8例,与患儿实际表型相符率为100%。另外8例患儿预测为单纯男性化型(simplevirilizing,SV),其中7例患儿实际表型与预测表型一致,表型一致率为87.5%。结论徐州地区发现的21-OHD患儿均为SW和SV型,最常见的变异位点为c.293-13C>G、c.518T>A和Exon1-7del,患儿的基因型预测表型与实际表型具有较好的一致性。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因型 失盐型
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21-羟化酶缺乏症的分子诊断及临床意义 被引量：1
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作者 吕拥芬 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期557-561,共5页
21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型。目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析。进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子... 21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型。目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析。进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子遗传学诊断比许多其他单基因遗传病更为复杂。95%的致病变异是由于功能基因与假基因间重组所致;最常见的变异有10种,包括大片段的缺失和基因转换、8种CYP21A2与CYP21A1P来源的点突变(p.P30L、I2G、p.I172N、E6 cluster、p.V281L、F306+T、p.Q318X、p.R356W)、外显子3的p.G110fs(8个碱基缺失)。最佳的基因分析应该是基于聚合酶链反应的序列分析联合多重连接探针扩增技术。由于该病基因型与表型之间有良好的相关性,在大多数情况下可以通过基因型预测临床表型的严重程度并指导治疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 分子诊断
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糖皮质激素治疗21-羟化酶缺乏症的研究进展 被引量：2
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作者 刘绿(综述) 李蓉(审校) 《现代医药卫生》 2020年第19期3142-3145,共4页
先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病。传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺分泌皮质醇的生理模式。皮质醇生理性昼夜节律的缺失会对21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者生长发育、代谢及... 先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病。传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺分泌皮质醇的生理模式。皮质醇生理性昼夜节律的缺失会对21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者生长发育、代谢及心血管指标、生活质量等造成不良影响。生理模式的糖皮质激素替代治疗可能会提高治疗21-OHD的准确性,减少不必要的糖皮质激素暴露及长期的不良反应。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 糖皮质激素治疗 综述
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月经稀发-多毛-不孕:浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对
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作者 聂智梅 窦建新 +4 位作者 杜锦 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 母义明 《罕见病研究》 2023年第3期420-426,共7页
患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表... 患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮水平升高,通过促肾上腺皮质激素刺激试验和基因分析最终确诊为非经典型21-羟化酶缺乏症。本病例提示患者出现月经稀发、多毛、高雄激素血症并不孕时,应警惕不典型先天性肾上腺皮质增生症。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 促肾上腺皮质激素刺激试验
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3例21-羟化酶缺乏症6年随访报道
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作者 王泽彬 向承发 《四川省卫生管理干部学院学报》 2002年第4期319-320,共2页
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 诊断 治疗 21-羟化酶缺乏症 随访报道
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