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21羟化酶缺陷症1例报道
1
作者 孙红琼 丘红梅 +3 位作者 李薇 姚纪瑜 包秋燕 张雪晴 《云南医药》 2025年第1期114-116,共3页
1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm)... 1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm),左侧肾上腺结合部增粗”。当时仅发热1d,体温达38.7℃,后未再发热。2022年7月于外院行“卵巢巨大囊肿”手术切除,病理诊断不明。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 假两性畸形 17羟孕酮 肾上腺皮质增生
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19例21羟化酶缺陷症临床分析 被引量：5
2
作者 刘长勤 杨军 +6 位作者 苏颋为 孙首悦 孙立昊 赵咏桔 刘建民 李小英 宁光 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期10-12,共3页
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单... 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症 17羟孕酮
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症合并妊娠的临床及生化特点 被引量：7
3
作者 卢琳 曾正陪 +6 位作者 陆召麟 童安莉 陈适 王永慧 付春莉 陶红 张波 《内科急危重症杂志》 2010年第1期13-16,共4页
目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新... 目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新生儿男性5例,女性11例。妊娠后血17羟孕酮升高倍数的中位数为8.06倍,6例患者妊娠后改变了糖皮质激素的用法。结论:21OHD患者的妊娠率下降,妊娠期间调整糖皮质激素用法需要个体化。 展开更多
关键词 先天性肾腺皮质增生 21羟化酶缺陷症 妊娠
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21羟化酶缺陷症32例临床分析 被引量：2
4
作者 任高飞 秦贵军 +3 位作者 余勤 刘会苗 李俊 闫昱杉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第4期573-574,共2页
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病,其中21羟化酶缺陷症（21 hydroxylase deficiency,21-OHD... 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病,其中21羟化酶缺陷症（21 hydroxylase deficiency,21-OHD）是最常见的类型,占90%～95%。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生 17羟孕酮
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21羟化酶缺陷症4例临床及基因诊断分析 被引量：1
5
作者 王甲莉 蒋玲 +3 位作者 王慧 宋璐璐 王波 王立杰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2007年第10期778-779,共2页
关键词 肾上腺增生 先天性 21羟化酶缺陷症 基因诊断
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两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症 被引量：2
6
作者 王晓黎 张楠 +2 位作者 赵玉岩 史晓光 单忠艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期396-400,406,共6页
目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变... 目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果 2例患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变(H62L和V69L),另1例为复合型杂合突变(I2g和10InsL)。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变,在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因 基因突变
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误诊为IHH的单纯男性化型男性21羟化酶缺陷症一例
7
作者 刘艳霞 高月 栗夏莲 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2019年第2期295-297,共3页
21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑... 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致使黄体生成素(LH)和促卵泡刺激素(FSH)水平下降,睾丸不能发育成熟,易被误诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH),导致误诊误治。现报道一例误诊为IHH的21羟化酶缺陷症,以期提高对这两种疾病的认识和诊断水平。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 低促性腺激素性性腺功能减退症 不育
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21羟化酶缺陷症的诊断与治疗
8
作者 程晓华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期41-42,共2页
２１羟化酶缺陷症的诊断与治疗程晓华２１羟化酶缺陷为最常见的女性假两性畸形，但经治疗后可恢复正常．一般认为出生后或幼儿期开始治疗，保持激素内环境平衡，则疗效显著．若青春期或成年后治疗则疗效欠佳，月经周期难以建立，生殖功... ２１羟化酶缺陷症的诊断与治疗程晓华２１羟化酶缺陷为最常见的女性假两性畸形，但经治疗后可恢复正常．一般认为出生后或幼儿期开始治疗，保持激素内环境平衡，则疗效显著．若青春期或成年后治疗则疗效欠佳，月经周期难以建立，生殖功能更难恢复．但本文１例长期处于高雄... 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 诊断 治疗
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小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析 被引量：2
9
作者 周慧 甄诚 田凤艳 《河南医学研究》 CAS 2018年第3期391-394,共4页
目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮... 目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体核型鉴定为女性;7例接受CYP21A2基因检测(3例纯合突变,4例杂合突变);激素治疗后失盐型患儿血钠水平高于治疗前[(140.38±3.85)mmol/L比(119.13±8.85)mmol/L],血钾水平低于治疗前[(4.43±0.62)mmol/L比(6.75±0.89)mmol/L],差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 21-OHD的诊断需综合临床表现、生化指标、肾上腺CT及基因检测结果,临床应提倡尽早进行新生儿筛查,早期诊断及合理治疗有利于预后。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 新生儿筛查 基因检测
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非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展 被引量：2
10
作者 张惠杰 杨军 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第6期418-421,共4页
非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性，往往仅有轻度雄激素过多症状和体征；常混杂于高雄激素血症的其他病因中，与多囊卵巢综合征的临床特征相近，易于漏诊或误诊。因其发病率高... 非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性，往往仅有轻度雄激素过多症状和体征；常混杂于高雄激素血症的其他病因中，与多囊卵巢综合征的临床特征相近，易于漏诊或误诊。因其发病率高，且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱，正日益受到人们重视。本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述。 展开更多
关键词 非经典型21羟化酶缺陷症 21羟化酶缺陷症 高雄激素血症
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男性不育症患者筛查21羟化酶缺陷症的必要性 被引量：3
11
作者 伍学焱 郑俊杰 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第30期2372-2374,共3页
近年来，北京协和医院内分泌科垂体一性腺疾病门诊，常接诊这样一类反复转诊而诊断不明的男性不育症患者，其“性激素”水平接近正常，往往被诊为“特发性男性不育症”。
关键词 男性不育症 21羟化酶缺陷症 患者 筛查 北京协和医院 性腺疾病 内分泌科 性激素
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男性化型21羟化酶缺陷症患者一例的临床分析与基因研究 被引量：2
12
作者 张倩 梁军 +6 位作者 王玉 卞文 乔洁 刘炳丽 刘威 潘春明 宋怀东 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2013年第11期166-168,共3页
目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行... 目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行测序,对CYP21基因进行分子检测,并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A,同时由于真假基因融合,导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C(L39L),1813T→C(L45L),1817T→C(Y47H)。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47H突变,该突变类型目前国内外尚未见相关报道,丰富了CYP21A2基因突变数据库,同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 基因突变 CYP21A2基因 Y47H突变
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21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素 被引量：4
13
作者 高寅洁 于冰青 +6 位作者 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期1850-1855,共6页
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序... 目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0~<1%,9例)、B组(酶活性存留1%~5%,7例)、C组(酶活性存留20%~50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,P=0.003;孕酮:97.1(42.0,126.8)nmol/L比5.4(0.7,20.0)nmol/L,P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性,严重影响酶活性的Null组和A组患者,其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组(8/12比4/9,P=0.021)。结论TART在21-OHD患者中较为常见,其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性,多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 21羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余瘤 基因型 17α-羟孕酮
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21羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因拷贝数变异及CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型 被引量：3
14
作者 高寅洁 于冰青 +6 位作者 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第48期3765-3769,共5页
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者,年龄(17.1&#... 目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者,年龄(17.1±12.4)岁,其中男140例,女284例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)分别检测CYP21A2基因突变及拷贝数变异。结果424例21-OHD患者中有287例(67.7%)的CYP21A2基因为2拷贝;137例患者(32.3%)存在拷贝数变异,其中1例患者(0.2%)的CYP21A2基因为3拷贝,136例(32.1%)携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变。存在3拷贝CYP21A2基因的患者检测到3个致病突变,包含1个Q319X蛋白截短突变。携带CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的患者中,82例(60.3%)携带CYP21A1P/CYP21A2融合基因,其余54例为CYP21A2全基因单拷贝缺失。最常见的CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型是CH-5型、1型和2型,各占31.7%(26例)、26.8%(22例)和19.5%(16例);其次是CH-4型和7型,各占8.5%(7例)和4.9%(4例);此外发现CH-3型、6型和8型各2例,CH-9型1例。结论本研究首次在较大样本的21-OHD患者中检测了CYP21A2基因拷贝数及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的发生情况。对于21-OHD患者遗传学特征的进一步研究应在常规突变检测的基础上结合拷贝数及融合基因的筛查。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 DNA拷贝数异常 融合基因 突变 大片段缺失
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临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较 被引量：2
15
作者 高寅洁 于冰青 +6 位作者 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期586-592,共7页
目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和... 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组,两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组,仅1个等位基因检出突变为B组,未检出CYP21A2基因突变的为C组,比较各组患者激素水平的差异。结果:514例患者中,401例(78.0%)患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变,90例(17.5%)仅1个等位基因检出致病突变,23例(4.5%)未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中,临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04(0.02,0.20)nmol/L和0.24(0.17,0.28)nmol/L,A组低于B组,差异有统计学意义(P=0.014)。女性患者中,临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮(17-OHP)分别为153.7(90.1,204.5)nmol/L、38.2(31.0,183.3)nmol/L和42.6(27.8,48.1)nmol/L,A组高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8(34.4,110.2)nmol/L、63.6(31.4,110.8)nmol/L和23.0(8.6,33.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7(59.1,187.6)nmol/L、147.8(131.9,179.3)nmol/L和24.5(20.4,54.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变,表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)类型有被误诊为21-OHD的可能,基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 17-α-羟孕酮 肾上腺增生 先天性 突变
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21-羟化酶缺陷症1例报告 被引量：1
16
作者 沈隽 俞茂华 周丽诺 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期552-552,556,共2页
关键词 21-羟化酶缺陷症 诊断 治疗
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一种新复合杂合突变导致21-羟化酶缺陷症 被引量：1
17
作者 陈晨 聂敏 +3 位作者 卢琳 陆召麟 孙梅励 杨秀萍 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2012年第6期660-663,共4页
目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突... 目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T>A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T>G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变。结论发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库。同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因 基因突变
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女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析 被引量：1
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作者 陈捷 顾林 +2 位作者 史颖莉 马定远 倪婕 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第3期205-207,共3页
目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清... 目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清电解质水平正常;基因诊断结果为非典型21-OHD单发突变(单纯型)。通过糖皮质激素治疗后成功妊娠并分娩。结论:女性非经典型21-OHD临床表型非特异性,易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,故对高度可疑的患者应进行基因检测,以便早期诊断并给予恰当治疗。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因(编码21-羟化酶) 基因检测 治疗
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先天性肾上腺皮质增生症——21-羟化酶缺陷症姐妹二例报告 被引量：2
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作者 毛拓华 周桂兰 +2 位作者 王松山 钟雪玉 李竞 《临床内科杂志》 CAS 2010年第5期357-358,共2页
例1，10岁，出生后外生殖器异常，一直以女性身份抚养，无月经来潮。足月顺产，母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体：血压100／70mmHg，身高130cm，全身皮肤轻度色素沉着，以乳晕及外阴明显；乳房未发育，无阴毛，阴蒂增大似... 例1，10岁，出生后外生殖器异常，一直以女性身份抚养，无月经来潮。足月顺产，母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体：血压100／70mmHg，身高130cm，全身皮肤轻度色素沉着，以乳晕及外阴明显；乳房未发育，无阴毛，阴蒂增大似阴茎长度约4．5cm，阴唇融合似阴囊，外阴及双侧腹股沟区未触及睾丸，阴蒂腹侧根部可见尿生殖窦开口，未见阴道口。 展开更多
关键词 肾上腺皮质增生症 先天性21-羟化酶缺陷症
原文传递
双侧肾上腺髓样脂肪瘤合并21α-羟化酶缺陷症1例
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作者 孟玫 焦健 +1 位作者 刘洁 张鹏 《武警医学》 CAS 2021年第5期429-431,共3页
肾上腺髓样脂肪瘤(adrenal myelolipoma,AML)是来源于肾上腺皮质的罕见良性肿瘤,通常无分泌功能,其内主要包含成熟的脂肪细胞和造血组织。发病多为单侧,双侧发病且伴内分泌功能紊乱极少[1]。我院收治1例双侧巨大AML,本例伴有女性假两性... 肾上腺髓样脂肪瘤(adrenal myelolipoma,AML)是来源于肾上腺皮质的罕见良性肿瘤,通常无分泌功能,其内主要包含成熟的脂肪细胞和造血组织。发病多为单侧,双侧发病且伴内分泌功能紊乱极少[1]。我院收治1例双侧巨大AML,本例伴有女性假两性畸形,实验室证实为单纯男性化型21α-羟化酶缺陷症(21α-hydroxylase deficiency,21-OHD)[2],临床极罕见. 展开更多
关键词 肾上腺 髓样脂肪瘤 21α-羟化酶缺陷症
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