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赤水乌骨鸡EDNRB2基因多态性及其与肤色性状的关联分析
1
作者 杨金林 李辉 +3 位作者 赵德鹏 石钰仕 龙霞 谭启松 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第2期759-770,共12页
[目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性... [目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性状的优化改良提供新的遗传标记。[方法]以赤水乌骨鸡作为研究对象,对EDNRB2基因第1~9外显子进行PCR扩增后测序,对所获序列进行比对鉴定其单核苷酸多态性(SNP)位点,并分析EDNRB2基因的遗传多样性。利用RNAfold web server分析EDNRB2基因SNP位点突变前后的mRNA二级结构;利用SHEsis在线网站进行EDNRB2基因SNP位点的连锁不平衡及单倍型、双倍型分析;利用SPSS 27.0软件分析EDNRB2基因多态性与赤水乌骨鸡肤色性状的关联性。[结果]在赤水乌骨鸡EDNRB2基因第3与9外显子上共发现5个SNPs位点,其中第3外显子中存在2个SNPs位点(g.11120193 T>C和g.11120382 C>T),第9外显子中在3个SNPs位点(g.11125882 G>A、g.11125917 T>A、g.11125931 C>A)。g.11120193 T>C位点存在TT、TC、CC 3种基因型,g.11120382 C>T位点存在CC、CT 2种基因型,突变类型均属于同义突变;g.11125882 G>A位点存在GG、AG、AA 3种基因型,属于错义突变(Gly→Glu);g.11125917 T>A位点存在TT、AT、AA 3种基因型,属于错义突变(Phe→Ile);g.11125931 C>A位点存在CC、AC、AA 3种基因型,属于无义突变。EDNRB2基因5个SNPs位点共发现10种单倍型与24种双倍型,其中优势单倍型与双倍型分别为H4与H4H4。关联分析结果显示,EDNRB2基因g.11120193 T>C位点CC基因型个体的鸡冠△a值显著高于TC基因型(P<0.05),背部△a值显著低于TT基因型(P<0.05);g.11125931 C>A位点CC基因型个体鸡冠△L值显著高于AC基因型(P<0.05);其余SNP位点不同基因型个体间的肤色参数差异均不显著(P>0.05)。双倍型H5H5与H7H7对赤水乌骨鸡的肤色性状影响最为明显。[结论]在EDNRB2基因第3、9外显子上共发现5个SNPs位点,其中g.11120193 T>C和g.11125931 C>A位点与赤水乌骨鸡的鸡冠、背部的肤色有显著关联性。双倍型H5H5对鸡冠△L值与△a值、背部△b值、翅下△b值有明显影响。EDNRB2基因能够作为赤水乌骨鸡的肤色性状育种选择的候选基因。 展开更多
关键词 赤水乌骨鸡 EDNRB2基因 单核苷酸多态性 肤色 关联分析
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皱皮香猪泛素化连接酶2基因结构变异的差异表达研究
2
作者 周显珊 黄世会 +2 位作者 牛熙 冉雪琴 王嘉福 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第1期136-146,共11页
旨在解析CUL2基因的结构变异是否影响基因表达及其与香猪皱皮严重程度之间的联系。本研究取200头6月龄皱皮香猪和普通香猪的皮肤和血样,采用PCR方法检测基因组中CUL2-I3-sv300位点的多态性分布,利用UCSC等在线软件分析该结构变异包含的... 旨在解析CUL2基因的结构变异是否影响基因表达及其与香猪皱皮严重程度之间的联系。本研究取200头6月龄皱皮香猪和普通香猪的皮肤和血样,采用PCR方法检测基因组中CUL2-I3-sv300位点的多态性分布,利用UCSC等在线软件分析该结构变异包含的功能元件,预测CUL2基因与其它基因间的互作网络,并应用RT-qPCR和Western blot技术检测CUL2以及皮肤胶原蛋白生成相关基因的表达量变化。结果表明,猪群中结构变异CUL2-I3-sv300表现出丰富的多态性,普通香猪中检测到缺失突变基因型MM、杂合型WM和野生型WW,而皱皮香猪中未检测到WW基因型;且皱皮香猪的M等位基因频率显著增加(P<0.05)。生物信息学分析提示,结构变异CUL2-I3-sv300中含有一个短散在元件(short interspersed nuclear element, SINE)、3个内含子剪切抑制子(intronic splicing silencers, ISS)和4个RNA结合蛋白位点(RNA binding protein sites, RBPs)等功能元件;预测CUL2可直接调控HIF-1α,进一步调控VEGFA、MMP-1、MMP-9,最终影响皮肤胶原蛋白的生成。经皮肤样品检测,MM型皱皮CUL2的mRNA表达量明显高于其它基因型;且MM型皱皮CUL2的蛋白表达量高于MM型普通皮肤的相应值。同时,MM型皱皮的MMP-1、MMP-9表达量高于普通皮肤,HIF-1α、VEGFA、COL1A1、COL3A1、COL6A3基因表达量却低于普通皮肤。推测缺失型结构变异因丢失了SINE等功能元件,可促进皱皮CUL2等的表达,抑制胶原蛋白生成,进而加重香猪体侧皮肤褶皱的严重程度。 展开更多
关键词 皱皮香猪 CUL2基因 胶原蛋白 皮肤褶皱 生物信息学分析
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AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果
3
作者 付东霞 吴雪 +3 位作者 王会贞 刘晓景 陈永兴 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2025年第1期150-152,共3页
目的 探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法 回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果 患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室... 目的 探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法 回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果 患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室检查提示低血钠、低血浆渗透压、高尿钠、高尿渗透压,二代测序示患儿AVPR2基因存在c.409C>T(R137C)变异,来自母亲。给予限液及补钠治疗,血钠升至正常,后期随访半年,生长发育及血钠均在正常范围。文献检索中英文文献71篇,共63例病例来自25个家庭,其中26例为婴儿或儿童起病(40%),多以惊厥起病(62.5%),其中5例为女童(19.2%)。共报道AVPR2基因变异5种,均为错义突变,其中R137C变异占87.5%,治疗以限水和口服尿素为主。结论 AVPR2基因激活性变异主要表现为顽固性低钠血症,各年龄段均可发生,早期诊断和治疗可避免严重低钠血症性脑损伤。 展开更多
关键词 低钠血症 NSIAD AVPR2基因
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宿主细胞敲除G3BP2基因对塞内卡病毒复制的影响
4
作者 郭承意 董钰蓓 +4 位作者 温家成 延君芳 高雁怩 姜平 白娟 《畜牧与兽医》 CAS 北大核心 2025年第1期91-97,共7页
利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建Ras GTP酶激活蛋白SH3结构域结合蛋白2(G3BP2)基因敲除的293T细胞系,并初步探讨了G3BP2基因缺失对于塞内卡病毒A(Senecavirus A,SVA)增殖的影响。采用激光共聚焦试验观察病毒感染是否引起应激颗粒的产生... 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建Ras GTP酶激活蛋白SH3结构域结合蛋白2(G3BP2)基因敲除的293T细胞系,并初步探讨了G3BP2基因缺失对于塞内卡病毒A(Senecavirus A,SVA)增殖的影响。采用激光共聚焦试验观察病毒感染是否引起应激颗粒的产生;设计、构建靶向G3BP2基因的px459-sgRNA表达载体并转染进293T细胞;通过嘌呤霉素压力筛选以及亚克隆得到细胞株,经过Western blot、基因测序的方式鉴定细胞株;CCK-8法测定细胞增殖速度;Western blot、RT-qPCR、噬斑试验分别检测SVA感染后病毒蛋白VP1的表达水平、VP1的拷贝数和细胞上清液的病毒滴度;设计并构建SVA核糖体进入位点(IRES)的双荧光素酶报告系统,双荧光素酶报告试验测定病毒启动子的启动活性。结果:病毒感染引起应激颗粒的产生;筛选得到1株G3BP2基因缺失10 bp的293T细胞系(HEK 293T G3BP2^(-/-)),其细胞活力与未敲除细胞相比无显著差异;Western blot、RT-qPCR、噬斑试验均显示G3BP2敲除后显著抑制了病毒的增殖;双荧光素酶报告试验表明G3BP2敲除后下调了病毒的翻译启动活性。综上,本研究获得了1株HEK 293T G3BP2^(-/-)细胞系,该细胞通过下调病毒的启动活性抑制病毒的增殖,为进一步探讨G3BP2对SVA复制的影响奠定基础。 展开更多
关键词 G3BP2基因 基因敲除 塞内卡病毒A 复制
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医务工作者结直肠癌筛查问卷与粪便SDC2基因甲基化联合筛查对结肠镜依从性的影响分析
5
作者 陆美吉 程伟 +5 位作者 郭晓晨 杨怀中 戴宁 纪峰 顾知恩 杨宇飞 《中国医药科学》 2025年第2期142-145,共4页
目的研究结直肠癌高危人群筛查问卷与硫酸类肝素蛋白多糖(SDC2)基因甲基化检测联合筛查对医务工作者结肠镜依从性的影响及其相关因素。方法2021年1月至2022年12月以中国中医科学院西苑医院医务工作者作为研究对象,收集结直肠癌高危人群... 目的研究结直肠癌高危人群筛查问卷与硫酸类肝素蛋白多糖(SDC2)基因甲基化检测联合筛查对医务工作者结肠镜依从性的影响及其相关因素。方法2021年1月至2022年12月以中国中医科学院西苑医院医务工作者作为研究对象,收集结直肠癌高危人群筛查问卷和SDC2基因甲基化试剂盒结果,评定高危人群并提醒进行肠镜检查,分析肠镜依从性以及影响因素。结果本研究共纳入771人并全部完成结直肠癌高危人群筛查问卷,其中604人接受SDC2基因甲基化检测,联合筛查后高危人群中肠镜依从性为22.91%,经多因素分析后,联合筛查高危人群中肠镜依从性与SDC2基因甲基化检测高危有关(OR=174.167,P<0.001)。结论联合筛查肠镜依从性较低,医务工作者对于结直肠癌筛查缺乏重视,单独使用SDC2基因甲基化检测能有效提高肠镜依从性。 展开更多
关键词 结直肠癌 筛查 医务工作者 SDC2基因甲基化 结肠镜依从性
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粪便SDC2基因甲基化检测对贵州地区结直肠癌的早筛价值
6
作者 晏芳 吴世敏 +2 位作者 杨赟翰 袁文强 崔德军 《贵州医药》 2025年第2期181-184,188,共5页
目的观察贵州地区粪便黏结蛋白聚糖2(SDC2)基因甲基化检测在结直肠癌及癌前病变诊断的临床价值。方法选取2023年4月至2024年7月期间在贵州省人民医院消化内科门诊及住院就诊的患者1980例进行研究,收集所有患者的粪便样本进行粪便SDC2基... 目的观察贵州地区粪便黏结蛋白聚糖2(SDC2)基因甲基化检测在结直肠癌及癌前病变诊断的临床价值。方法选取2023年4月至2024年7月期间在贵州省人民医院消化内科门诊及住院就诊的患者1980例进行研究,收集所有患者的粪便样本进行粪便SDC2基因甲基化检测(mSDC2),对检查结果为阳性者建议接受肠镜检查,对肠镜异常者建议接受进一步治疗。观察mSDC2初筛的阳性预测值(PPV)、肠镜依从率、肠道病变检出率;同时探讨mSDC2的CT值与肠道病变之间的关系。结果mSDC2阳性共1980例患者,年龄19~99岁,检测结果中207例患者mSDC2结果为阳性,PPV为10.45%(207/1980),PPV在男性和女性中无统计学意义(P>0.05)。207例mSDC2阳性受试者中109例接受结直肠镜检查(肠镜依从性52.66%),其中男62例(肠镜依从性52.54%);女47例(肠镜依从性52.81%,其中产妇1例),比较男性和女性的肠镜依从性无显著差异(P>0.05)。通过肠镜检查发现肠道病变共77例,mSDC2对肠癌的PPV为16.51%;对肠道病变的PPV为70.64%,各年龄段行肠镜检查的比例存在显著差异(P<0.05)。mSDC2CT值≤38为阳性结果。CT值在肠道肿瘤与肠道其他病变的mSDC2存在显著差异(P<0.05)。结论粪便SDC2基因甲基化检测作为一种新颖的、非侵入性的结直肠癌早诊早筛技术,具有较高的临床诊断价值,为贵州地区患者的肠癌风险分层与结直肠癌早诊早筛提供了有效工具。 展开更多
关键词 粪便 SDC2基因甲基化检测 贵州 结直肠癌 早筛
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COL1A2基因杂合突变所致成骨不全1例分析
7
作者 张龙 李剑锋 王建钧 《医学理论与实践》 2025年第3期458-461,共4页
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折。除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱侧弯以及... 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折。除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱侧弯以及身材矮小[1]。经推测,该疾病群体发病率为1∶10000,性别对患病率无显著影响[1]。OI的病因主要与Ⅰ型胶原蛋白的编码基因COL1A1或COL1A2的突变有关,占比高达90%以上。此外,近期研究发现,另有10%的病例由其他与成骨不全相关的基因突变所引起,如CRTAP、MBTPS2等基因。这些基因突变可能降低正常Ⅰ型胶原蛋白的合成量(数量缺陷),或导致胶原蛋白分子结构改变(结构缺陷),同时还会影响骨代谢的其他方面。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A2基因杂合突变 剪接突变
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慢性粒单核细胞白血病患者SRSF2基因突变分析
8
作者 陶长锐 肖碧涛 +2 位作者 吴品 王智琦 晁红颖 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期20-24,共5页
目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患... 目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患者的临床资料,采用二代基因测序技术进行基因突变检测。结果:在43例患者中,SRSF2基因突变检出率为39.5%,均为SRSF2p.P95点突变,其他突变率大于15%的基因分别是ASXL1(48.8%)、TET2(41.9%)、NRAS(30.2%)、RUNX1(25.6%)、SETBP1(16.3%)。CMML患者SRSF2基因突变的最常见共突变基因为ASXL1,其次为TET2。SRSF2突变型CMML患者的中位年龄为68(51-84)岁,明显高于野生型的51.5(23-85)岁,差异有显著统计学意义(P<0.001),但在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平、异常染色体核型比例及骨髓原始细胞比例方面差异均无统计学意义(P>0.05)。分别对6例SRSF2mutASXL1mut及10例SRSF2wtASXL1wtCMML患者进行了有效随访,分别有4例及1例患者发生急性白血病转化,转化率分别为66.7%(4/6)和10%(1/10),比较差异具有统计学意义(P=0.036)。结论:SRSF2突变在CMML中有较高的发生率,伴SRSF2突变者具有年龄偏大、并常与ASXL1、TET2突变共存;SRSF2与ASXL1双突变的CMML患者有较高的急性白血病转化率。 展开更多
关键词 SRSF2基因 慢性粒单核细胞白血病 突变
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保定地区猫泛白细胞减少症病毒VP2基因的遗传进化分析
9
作者 邹畅 胡月 +1 位作者 李海花 乔家运 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第2期823-831,共9页
[目的]了解保定地区猫泛白细胞减少症病毒(Feline panleukopenia virus, FPV)的流行情况以及其VP2基因遗传变异情况。[方法]从保定市多家宠物医院随机采集20例疑似患猫泛白细胞减少症(feline panleukopenia, FP)的猫粪便和鼻腔分泌物样... [目的]了解保定地区猫泛白细胞减少症病毒(Feline panleukopenia virus, FPV)的流行情况以及其VP2基因遗传变异情况。[方法]从保定市多家宠物医院随机采集20例疑似患猫泛白细胞减少症(feline panleukopenia, FP)的猫粪便和鼻腔分泌物样本,利用PCR扩增、测序获得FPV VP2全基因序列并对其进行分析,利用Mega 7.0软件构建系统进化树,采用MegAlign软件对其核苷酸序列相似性及关键氨基变异位点进行分析。[结果]20例患猫粪便样品中扩增出16条长度为1 755 bp的FPV VP2特异性条带,序列分析表明,FPV VP2基因全长为1 755 bp,分离获得的FPV均属于G1分型,与日本分离株V211(登录号:AB054227)亲缘关系较近,与FPV标准株CU-4(登录号:M38246)亲缘关系较远,16条FPV VP2基因之间核苷酸序列相似性为99.1%~100%。16条VP2蛋白序列的13个关键氨基酸位点均相同,与FPV标准株CU-4相比,在第101位氨基酸处出现I-T突变;与5个参考毒株CPV VP2的关键氨基酸位点进行比对,仅第101位氨基酸位点相同,其他位点均存在不同程度变异。[结论]保定区主要流行G1型FPV,且其VP2基因遗传稳定性较强。研究结果丰富了FPV的流行病学资料,为保定地区FPV预防提供了理论依据。 展开更多
关键词 猫泛白细胞减少症病毒(FPV) VP2基因 遗传进化 氨基酸位点
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PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析
10
作者 王诗雨 唐蒙蒙 +5 位作者 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期1-6,共6页
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性... 目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。 展开更多
关键词 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征
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IGHMBP2基因突变引起的腓骨肌萎缩症1例并文献复习
11
作者 鲁文青 毛国顺 于冰洁 《安徽医药》 2025年第3期609-611,共3页
目的总结腓骨肌萎缩症的疾病特点、诊断方法及治疗手段。方法回顾性分析2022年11月23日就诊于安徽医科大学附属阜阳市人民医院1例确诊为“腓骨肌萎缩症”的病儿临床资料,总结其临床表现、体格检查特点及基因结果等,并进行文献复习。结... 目的总结腓骨肌萎缩症的疾病特点、诊断方法及治疗手段。方法回顾性分析2022年11月23日就诊于安徽医科大学附属阜阳市人民医院1例确诊为“腓骨肌萎缩症”的病儿临床资料,总结其临床表现、体格检查特点及基因结果等,并进行文献复习。结果病儿,男,1岁5月龄,因“行走受限3月余”至安徽医科大学附属阜阳市人民医院儿童发育行为门诊就诊,病儿早期生长发育无异常,自14月龄后出现行走能力倒退,积极完善基因检测显示存在IGHMBP2基因突变,来源于父母,为杂合突变。结论IGHMBP2基因突变是引起腓骨肌萎缩症的一个致病基因,此基因改变可引起远端肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退等,严重影响病儿生活,基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 发育异常 早期诊断
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辽宁省沈阳市猫细小病毒VP2基因克隆与遗传进化分析
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作者 李晔 《中国动物检疫》 2025年第1期116-120,共5页
为了解沈阳市猫细小病毒(FPV)的遗传进化情况,探究FPV免疫失败的原因,收集2022年该地区FPV感染猫肛拭子,采用PCR扩增FPV VP2基因,对VP2基因测序并进行同源性比对、主要编码氨基酸位点分析与遗传进化树绘制。结果显示;获得了7个FPV VP2... 为了解沈阳市猫细小病毒(FPV)的遗传进化情况,探究FPV免疫失败的原因,收集2022年该地区FPV感染猫肛拭子,采用PCR扩增FPV VP2基因,对VP2基因测序并进行同源性比对、主要编码氨基酸位点分析与遗传进化树绘制。结果显示;获得了7个FPV VP2基因片段,全长均为1755 bp,与50株参考毒株VP2基因同源性为98.8%~99.9%;与标准株和疫苗株相比,6个获得基因编码的VP2蛋白第91位点发生了改变,其中2个获得基因编码的VP2蛋白第295位点发生了改变;遗传进化树显示,FPV VP2基因分为3个基因群,7个获得基因中有6个位于G1群、1个位于G3群,与国内近年来流行毒株亲缘关系近,但与疫苗株和标准株均不在同一个基因群(G2群)。结果说明;沈阳市流行的FPV逐渐进化形成了不同于疫苗株和标准株的基因群,因此有必要加强FPV感染的流行病学监测,研发针对性更强的疫苗。 展开更多
关键词 猫细小病毒(FPV) VP2基因 同源性 氨基酸位点 遗传进化
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ALDH7A1和EDNRB2基因分型及其与乌骨鸡皮肤乌色度关联分析 被引量：2
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作者 屠云洁 栾德琴 +8 位作者 章明 巨晓军 刘一帆 单艳菊 姬改革 邹剑敏 束婧婷 赵伟东 郑国庆 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期2923-2932,共10页
【目的】为进一步验证醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)和内皮素受体B2(EDNRB2)在乌骨鸡黑色素沉积中的作用,本研究对ALDH7A1和EDNRB2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型,分析其多态位点与皮肤乌色度的关联性,找出对皮肤乌色度有显... 【目的】为进一步验证醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)和内皮素受体B2(EDNRB2)在乌骨鸡黑色素沉积中的作用,本研究对ALDH7A1和EDNRB2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型,分析其多态位点与皮肤乌色度的关联性,找出对皮肤乌色度有显著效应的SNP标记,为培育乌色度高的屠宰型乌骨鸡肉鸡的分子标记辅助育种提供参考。【方法】采用基于飞行时间质谱对丝羽乌骨鸡192个个体的ALDH7A1和EDNRB2基因SNPs位点进行基因分型,采用HaploView 4.1软件分析这些SNPs位点的连锁不平衡(LD)程度,并分析不同基因型和单倍型与皮肤亮度(L^(*))值的相关性。【结果】ALDH7A1基因的2个SNPs位点(rs317018616 C>A和rs15992676 T>C,分别为SNP1和SNP2)和EDNRB2基因2个SNPs位点(rs739725493 G>A和rs316614064 C>T,分别为SNP3和SNP4)质谱检出率为100%,ALDH7A1基因2个SNPs位点只有2种纯合子基因型,EDNRB2基因2个SNPs位点都有3种基因型。卡方检验表明,ALDH7A1基因2个SNPs位点偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.05),EDNRB2基因2个SNPs位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。SNP1位点遗传多样性较低(PIC<0.25),其他3个SNPs位点为中度多态(0.25<PIC<0.05);SNP2位点TT基因型乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值显著低于CC基因型(P<0.05),SNP4位点CC和CT基因型乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值显著低于TT基因型(P<0.05),SNP1和SNP3位点不同基因型间乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值无显著差异(P>0.05)。连锁不平衡分析表明,ALDH7A1基因SNP1和SNP2位点处于强连锁不平衡状态,SNP1-SNP2连锁后产生3种单倍型,其中AATT和CCTT单倍型乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值显著低于CCCC(P<0.05),但3种单倍型个体间背部皮肤和胸部皮肤L^(*)值均差异不显著(P>0.05)。【结论】ALDH7A1和EDNRB2基因与丝羽乌骨鸡大腿部皮肤乌色度密切相关,ALDH7A1基因的AATT、CCTT单倍型和EDNRB2基因的TT基因型可作为研究丝羽乌骨鸡大腿部皮肤乌色度的候选分子标记,本研究为下一步利用分子标记辅助育种加快培育乌色度高的丝羽乌骨鸡新品种提供参考。 展开更多
关键词 乌骨鸡 ALDH7A1基因 EDNRB2基因 乌色度 SNP
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线粒体解偶联蛋白2基因多态性及启动子区域基因型与糖尿病肾病发病的关系 被引量：1
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作者 何爱琴 石彩凤 +2 位作者 周阳 杨俊伟 吴小梅 《山东医药》 CAS 2024年第12期46-49,共4页
目的观察线粒体解偶联蛋白2(UCP2)基因多态性,分析UCP2基因启动子区域基因型与糖尿病肾病(DKD)发病的关系。方法2型糖尿病(T2DM)患者180例,根据尿白蛋白/肌酐比值(ACR)和预估肾小球滤过率(eGFR)分为DKD患者92例[糖尿病肾病组,ACR≥30 m... 目的观察线粒体解偶联蛋白2(UCP2)基因多态性,分析UCP2基因启动子区域基因型与糖尿病肾病(DKD)发病的关系。方法2型糖尿病(T2DM)患者180例,根据尿白蛋白/肌酐比值(ACR)和预估肾小球滤过率(eGFR)分为DKD患者92例[糖尿病肾病组,ACR≥30 mg/g、eGFR<60 mL/(min·1.73 m^(2))]和单纯糖尿病患者88例[单纯组,ACR<30 mg/g、eGFR≥60 mL/(min·1.73 m^(2))],采用多重聚合酶链反应进行UCP2基因测序,另利用二元Logistic回归分析UCP2基因启动子区域位点-866G/A三种基因型(A/A、G/A、G/G)与DKD的关系。结果糖尿病肾病组-866G/A位点G/G基因型频率为33.0%、G/A基因型频率为40.9%、A/A基因型频率为26.1%,单纯糖尿病组分别为30.4%、56.5%、13.0%,两组A/A基因型频率比较,P均<0.05;糖尿病肾病组Ala55Val位点C/C基因型频率为31.8%、C/T基因型频率为42.0%、T/T基因型频率为26.1%,单纯糖尿病组分别为28.3%、57.6%、14.1%,两组比较,P均>0.05;糖尿病肾病组45bp INS/DEL位点DEL/DEL基因型频率为73.9%、DEL/INS基因型频率为23.9%、INS/INS基因型频率为2.3%,单纯糖尿病组分别为84.8%、13.0%、2.2%,两组比较,P均>0.05。在-866G/A隐性模型中,A/A基因型是DKD发生的风险因素,相比于G/A和G/G,A/A基因型发生DKD的风险增高2.359倍[2.359(1.091~5.099),P=0.029];当矫正性别、年龄后,A/A基因型发生DKD的风险增高2.491倍[2.491(1.142~5.437),P=0.022];当进一步矫正性别、年龄、糖尿病病程、糖化血红蛋白、尿酸、总胆固醇后,A/A基因型发生DKD的风险增高2.491倍[2.489(1.004~6.172),P=0.049]。在-866G/A显性模型中,相比于G/G基因型,G/A和A/A基因型发生DKD的风险无统计学差异。结论UCP2基因启动子区域存在3个位点的基因多态性,包括-866G/A、Ala55Val以及45bp插入缺失突变,其中-866G/A与DKD的发生密切相关,A/A基因型患者发生DKD的风险高于G/A、G/G基因型。 展开更多
关键词 线粒体解偶联蛋白2基因 启动子区域位点 基因多态性 糖尿病肾病 2型糖尿病
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ANXA2基因表达量与猪肌肉氨基酸、脂肪酸含量的关联分析
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作者 张琪 于永生 +3 位作者 张树敏 刘庆雨 张庆 李娜 《家畜生态学报》 北大核心 2024年第11期14-19,共6页
为探讨膜联蛋白A2(ANXA2)基因表达量与松辽黑猪、新吉林黑猪、民猪肌肉氨基酸、脂肪酸含量的相关性,试验采用实时荧光定量PCR方法检测3个品种猪背最长肌中ANXA2基因相对表达量,并与3个品种猪肌肉肌内脂肪含量、氨基酸、脂肪酸含量进行... 为探讨膜联蛋白A2(ANXA2)基因表达量与松辽黑猪、新吉林黑猪、民猪肌肉氨基酸、脂肪酸含量的相关性,试验采用实时荧光定量PCR方法检测3个品种猪背最长肌中ANXA2基因相对表达量,并与3个品种猪肌肉肌内脂肪含量、氨基酸、脂肪酸含量进行关联分析。结果表明:ANXA2基因在3个品种中表达趋势为:松辽黑猪>新吉林黑猪>民猪,ANXA2基因表达量与3个品种猪肌内脂肪含量、氨基酸含量均无显著相关性(P>0.05),与新吉林黑猪肌肉中单不饱和脂肪酸相对含量显著负相关(P<0.05),与民猪中棕榈酸相对含量显著负相关(P<0.05)。综上,ANXA2基因可能通过调节脂肪酸来影响肉质品质,可作为评价肉质品质的候选基因之一。 展开更多
关键词 猪 ANXA2基因 氨基酸 脂肪酸 相关性分析
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薄壳山核桃CiSPL2基因克隆、亚细胞定位及表达分析
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作者 王敏 席东 +2 位作者 莫正海 张仕杰 朱灿灿 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期47-56,共10页
【目的】克隆薄壳山核桃SQUAMOSA启动子结合蛋白(SPL)转录因子基因CiSPL2,并对其进行亚细胞定位及表达分析,为探究该基因在薄壳山核桃雌花发育过程的分子机制提供理论依据。【方法】根据薄壳山核桃基因组数据,采用RT-PCR方法克隆CiSPL2... 【目的】克隆薄壳山核桃SQUAMOSA启动子结合蛋白(SPL)转录因子基因CiSPL2,并对其进行亚细胞定位及表达分析,为探究该基因在薄壳山核桃雌花发育过程的分子机制提供理论依据。【方法】根据薄壳山核桃基因组数据,采用RT-PCR方法克隆CiSPL2基因编码区(CDS)序列,利用生物信息学软件分析其序列特征和蛋白理化性质,构建pCAMBIA1300-CiSPL2-GFP融合表达载体,瞬时转化烟草后观察荧光信号确定亚细胞定位情况。基于转录组数据和实时荧光定量PCR检测CiSPL2基因在不同组织及不同雌花芽分化时期的表达模式。【结果】薄壳山核桃CiSPL2基因CDS长度为1398 bp,共编码465个氨基酸残基,相对分子量为51.78 kD,理论等电点(p I)为8.28,不稳定系数为49.89,脂肪酸氨基酸指数为64.62,平均亲水性平均值(GRAVY)为-0.617,为不稳定的亲水性蛋白,含有SBP结构域(位于第183~257位氨基酸),亚细胞定位于细胞核。CiSPL2蛋白的二级结构主要由α-螺旋(17.42%)、延伸链(13.55%)、β-转角(1.72%)和无规则卷曲(67.31%)组成。薄壳山核桃CiSPL2蛋白与核桃JrSPL2蛋白氨基酸序列的相似性最高,为95.05%,其次是光皮桦BlSPL2蛋白,相似性为70.83%。CiSPL2蛋白与核桃JrSPL2蛋白亲缘关系最近。CiSPL2基因启动子中含有植物激素响应、干旱胁迫响应和分生组织表达元件。CiSPL2基因在雌花和果实中的表达水平显著高于其他组织(P<0.05),在雌花芽分化各阶段均有表达,在雌花序形成期表达水平最高。【结论】CiSPL2基因含有SPL转录因子家族典型的SBP保守结构域,推测其参与调控薄壳山核桃雌花芽分化和发育过程。 展开更多
关键词 薄壳山核桃 CiSPL2基因 系统发育分析 亚细胞定位 基因表达
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福州地区汉族人群Mfn2基因多态性与超重/肥胖易感性的关系
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作者 黄惠娟 俞烜华 +4 位作者 张富 梁玲 李淼鋆 陈孔敏 黄文金 《山东医药》 CAS 2024年第14期22-26,共5页
目的 探讨福州地区汉族人群线粒体融合蛋白2(Mfn2)基因多态性与超重/肥胖易感性的关系。方法 选择福州地区汉族健康体检者198例,其中体质量正常104例,超重/肥胖94例。采集受试者空腹静脉血,Sanger测序法检测Mfn2基因rs2295281位点的基... 目的 探讨福州地区汉族人群线粒体融合蛋白2(Mfn2)基因多态性与超重/肥胖易感性的关系。方法 选择福州地区汉族健康体检者198例,其中体质量正常104例,超重/肥胖94例。采集受试者空腹静脉血,Sanger测序法检测Mfn2基因rs2295281位点的基因型。统计基因位点和基因型频率,采用非条件Logistic回归模型校正混杂因素后,分析不同基因型与超重/肥胖易感性的关系;进一步根据性别进行分层,分析男性、女性人群中不同基因型与超重/肥胖易感性的关系。结果 Mfn2基因rs2295281位点存在CT、TT、CC三种基因型,其中CC基因型携带者78例,CT基因型携带者88例,TT基因型携带者32例;C等位基因频率为61.62%,T等位基因频率为38.38%。Logistic回归分析结果显示,Mfn2基因rs2295281位点的T等位基因较C等位基因超重/肥胖的发病风险增加(P=0.019,OR=1.688,95%CI为1.088~2.618),TT基因型较CC基因型发病风险增加(P=0.018,OR=3.099,95%CI为1.214~7.909),TT基因型较CC+CT发病风险增加(P=0.032,OR=2.572,95%CI为1.086~6.089)。根据性别进行分层统计,男性人群中,T等位基因较C等位基因超重/肥胖的发病风险增加(P=0.043,OR=1.900,95%CI为1.022~3.533),CT基因型较CC基因型发病风险增加(P=0.027,OR=2.803,95%CI为1.123~6.993),CT+TT基因型较CC基因型发病风险增加(P=0.02,OR=2.784,95%CI为1.178~6.584);女性人群中,TT基因型较CC+CT基因型超重/肥胖的发病风险增加(P=0.014,OR=4.683,95%CI为1.366~16.047)。结论 Mfn2基因rs2295281位点的基因分布频率与超重/肥胖易感性存在明显相关性,T等位基因可能增加发病风险,含CT基因的男性人群及含TT基因的女性人群可尽早进行饮食结构调整、运动干预。 展开更多
关键词 Mfn2基因 基因多态性 肥胖 超重
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CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
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作者 张晓莉 王梦月 +7 位作者 张晨宇 李佳霖 马轶超 王俊玲 李小丽 韩瑞 徐丹 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期121-126,共6页
目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。... 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。 展开更多
关键词 CHD2基因 发育性癫痫性脑病 癫痫
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利用CRISPR/Cas9系统创制水稻品种GW2基因的突变体
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作者 颜静宛 陈子强 +1 位作者 周淑芬 王锋 《江苏农业科学》 北大核心 2024年第3期73-78,共6页
培育具有育种价值的GW2基因编辑的水稻优异新品种在水稻育种中具有重要意义,利用CRISPR/Cas9基因编辑技术,以生产上广泛推广应用的13份水稻品种为材料,对粒质量基因(GW2)进行定向性状改良,通过农杆菌转化创制出一批无T-DNA元件的水稻非... 培育具有育种价值的GW2基因编辑的水稻优异新品种在水稻育种中具有重要意义,利用CRISPR/Cas9基因编辑技术,以生产上广泛推广应用的13份水稻品种为材料,对粒质量基因(GW2)进行定向性状改良,通过农杆菌转化创制出一批无T-DNA元件的水稻非转基因GW2突变纯合株系。结果表明:13份T0代水稻转基因中,有28.0%~59.1%植株的GW2基因发生了突变,纯合突变株数量占总突变株数量的35.0%,双等位突变株数量占总突变株数量的14.2%,杂合突变株数量占总突变株数量的50.8%。此外,不同水稻品种发生的突变类型也略有不同。对13份T2代非转基因水稻GW2突变纯合株进行千粒质量性状的考种分析。与对应的野生型亲本品种相比,纯合突变水稻植株的千粒质量显著提高10.81%~58.22%。本研究结果极大地丰富了GW2的突变类型,为不同水稻品种的高产稳产创造了重要的种质资源,同时也为利用基因编辑提高水稻产量提供了有价值的育种信息。 展开更多
关键词 水稻 CRISPR/Cas9 基因编辑 粒质量 GW2基因 突变
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山羊SRD5A2基因多态性及与产羔数的关联分析
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作者 张凤 杨务军 +5 位作者 廖正军 刘建霞 杨晓培 马开宇 张年 熊琪 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期182-186,193,共6页
为研究类固醇5α还原酶2(Steroid 5 Alpha Reductase 2,SRD5A2)遗传变异对山羊产羔数的影响,本研究以500只黑头山羊母羊为研究对象,采集颈静脉血提取基因组DNA,利用全基因组重测序技术寻找山羊SRD5A2基因的单核苷酸多态性(Single Nucleo... 为研究类固醇5α还原酶2(Steroid 5 Alpha Reductase 2,SRD5A2)遗传变异对山羊产羔数的影响,本研究以500只黑头山羊母羊为研究对象,采集颈静脉血提取基因组DNA,利用全基因组重测序技术寻找山羊SRD5A2基因的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点,分析SRD5A2基因的遗传多样性,并与头胎产羔数和平均产羔数进行关联分析。结果显示,共筛查到6个SNPs,分别为g.14179502G>A、g.14195357A>T、g.14198728A>T、g.14210773G>A、g.14188765C>T和g.14195319T>C,6个SNPs在黑头羊群体中均表现为3种基因型,且处于哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡状态;g.14179502G>A、g.14198728A>T和g.14210773G>A与山羊头胎产羔数和平均产羔数显著相关,g.14195357A>T、g.14188765C>T和g.14195319T>C3个位点与头胎产羔数显著相关;g.14195357A>T、g.14198728A>T和g.14210773G>A3个位点紧密连锁,处于同一个连锁不平衡块,组合基因型TTAAAA个体的头胎产羔数和平均产羔数最高。综上,本研究筛查到的6个SNPs与山羊产羔数显著相关,可为山羊产羔数性状的遗传改良及黑头羊良种培育提供新的分子标记。 展开更多
关键词 山羊 SRD5A2基因 SNP 产羔数
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