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遗传性心律失常的基因治疗进展
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作者 王一斐 李庆 +2 位作者 罗江滢 赵宇彤 张萍 《中国医学前沿杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2024年第7期91-96,共6页
遗传性心律失常是因单基因或多基因突变影响心肌离子通道或心肌结构进而影响心肌电生理特征的一类疾病,是导致心律失常乃至心源性猝死的一类重要原因。目前的主要治疗方案包括通过抗心律失常类药物、除颤器植入及手术等改善症状及降低... 遗传性心律失常是因单基因或多基因突变影响心肌离子通道或心肌结构进而影响心肌电生理特征的一类疾病,是导致心律失常乃至心源性猝死的一类重要原因。目前的主要治疗方案包括通过抗心律失常类药物、除颤器植入及手术等改善症状及降低猝死风险,但均无法阻止疾病进展,且患者需要长期承受疾病相关症状、治疗相关不良反应以及潜在猝死风险威胁。基因治疗则可通过编辑突变基因等多种方式达到稳定、长期的治疗效果,但多数治疗手段仍停留于实验室探索阶段。本文将对目前遗传性心律失常的基因治疗方法及研究进展进行综述。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 基因治疗 长QT综合征 肥厚型心肌病 碱基编辑器
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埋藏式心律转复除颤器在43例遗传性心律失常患者中应用的疗效评价 被引量:4
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作者 陈旭华 华伟 +2 位作者 王靖 浦介麟 张澍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2012年第6期412-414,共3页
目的:对因遗传性心律失常植入埋藏式心律转复除颤器(ICD)患者术后情况及ICD治疗效果进行总结。方法:对我院从2004-01至2011-06出院诊断为长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右心室心肌病及肥厚型心肌病并且植入了ICD的43例患者进... 目的:对因遗传性心律失常植入埋藏式心律转复除颤器(ICD)患者术后情况及ICD治疗效果进行总结。方法:对我院从2004-01至2011-06出院诊断为长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右心室心肌病及肥厚型心肌病并且植入了ICD的43例患者进行随访,了解患者术后室性心律失常的发作情况以及ICD的治疗效果。结果:43例患者共随访8~84(37.0±20.6)个月,无患者死亡。经ICD共记录到369次室性心动过速(室速)事件及13次心室颤动(室颤)事件,均被ICD成功终止,ICD共启动治疗程序498次。16例(37.2%)患者在随访期内发生室速/室颤事件,被ICD正确识别并接受了恰当的治疗。无患者因室速/室颤事件发生晕厥。对于室速事件,抗心动过速起搏终止的总成功率为53.4%(197/369),首次成功率为20.8%(77/369)。6例(13.9%)患者发生了不恰当识别,1例(2.3%)患者发生了未识别事件。结论:ICD是治疗遗传性心律失常患者室性恶性心律失常的有效措施,合理设置治疗方案及参数可使ICD更充分地发挥预防猝死的作用。 展开更多
关键词 随访 埋藏式心律转复除颤器 不恰当治疗 心脏性猝死 遗传性心律失常 抗心动过速起搏
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2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南解读 被引量:17
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作者 梁峰 沈珠军 +1 位作者 方全 胡大一 《中国心血管杂志》 2016年第5期413-418,共6页
本文解读2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南,指南全面评价了这些患者室性心律失常和心脏性猝死的风险因素;更新了风险分层和室性心律失常预防和治疗最佳策... 本文解读2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南,指南全面评价了这些患者室性心律失常和心脏性猝死的风险因素;更新了风险分层和室性心律失常预防和治疗最佳策略推荐,以预防心脏性猝死和降低其他不良临床预后;最后指出临床证据的空白,明确今后研究的重点领域。 展开更多
关键词 室性心律失常 猝死 心脏 心肌疾病 遗传性心律失常
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遗传性心律失常疾病相关离子通道病变的研究进展 被引量:5
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作者 陈明颢 胡峻岩 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期554-559,共6页
心源性猝死(suddencardiacdeath,SCD)是常见的猝死病因。2006年北京阜外医院开展的流行病学调查研究表明,我国每年逾54.4万人死于SCD,而且发病率有逐年上升的趋势。许多心源性猝死事件发生在心脏结构和冠状动脉正常的青年人中。
关键词 心源性猝死 离子通道病 遗传性心律失常疾病 遗传
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遗传性心律失常疾病及治疗——心律失常离子通道蛋白质转运的分子生物学 被引量:2
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作者 葛郁芝 周萍 吴志婷 《中国心血管病研究》 CAS 2006年第3期236-239,共4页
关键词 遗传性心律失常 离子通道功能 蛋白质转运 分子生物学 疾病 治疗 心肌细胞 离子通道电流 胞膜表面 基因编码
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加强对遗传性心律失常的认识和研究 被引量:4
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作者 浦介麟 向晋涛 蒋文平 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2006年第1期1-3,共3页
关键词 遗传性心律失常 心脏离子通道 基因异常 临床表型 遗传学研究 基因型
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《2013年HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识》解读 被引量:1
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作者 程晓曙 陈琦 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第S02期17-20,共4页
2013年,美国心律学会(HRS)第34届年会上HRS、欧洲心律协会(EHRA)和亚太心律学会(APHRS)共同颁布了遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识,目的是为此类综合征的诊断、风险评估和管理治疗提供指南依据,该共识发表在Europace杂志上^... 2013年,美国心律学会(HRS)第34届年会上HRS、欧洲心律协会(EHRA)和亚太心律学会(APHRS)共同颁布了遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识,目的是为此类综合征的诊断、风险评估和管理治疗提供指南依据,该共识发表在Europace杂志上^([1])。共识撰写专家来自北美地区、欧洲地区和亚太地区,总结了撰写专家的诊治经验以及近年来有关遗传性心律失常综合征诊断和治疗的相关临床研究数据。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 指南
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诱导多能干细胞技术在遗传性心律失常研究中的应用 被引量:1
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作者 高元丰 李翠兰 《心血管病学进展》 CAS 2013年第1期15-18,共4页
诱导多能干细胞技术的出现,第一次将终末分化的人体细胞重新编程为具有多种分化潜能的多能干细胞,使干细胞研究得以避开伦理学问题,为将干细胞应用于疾病的研究提供了新的方向。随着Moretti和Itzhaki等分别成功地将诱导多能干细胞技术... 诱导多能干细胞技术的出现,第一次将终末分化的人体细胞重新编程为具有多种分化潜能的多能干细胞,使干细胞研究得以避开伦理学问题,为将干细胞应用于疾病的研究提供了新的方向。随着Moretti和Itzhaki等分别成功地将诱导多能干细胞技术应用于建立长QT综合征1型和2型的体外心肌细胞模型,这为遗传性心律失常的研究提供了崭新的思路和工具。现将从诱导多能干细胞技术及其在遗传性心律失常研究的应用等方面进行介绍。 展开更多
关键词 诱导多能干细胞 遗传性心律失常 长QT综合征 疾病模型
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ANK2基因突变导致的遗传性心律失常 被引量:2
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作者 刘文玲 胡大一 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2006年第1期13-15,共3页
2003年和2004年Mohler等发现了细胞膜锚蛋白基因ANK2(ankyrin-B)突变导致一组遗传性心律失常综合征。表现为不同类型的心律失常包括窦性心动过缓、特发性心室颤动、儿茶酚胺依赖性室性心动过速和猝死,而并不都伴有QTc延长。因ankyrin-B... 2003年和2004年Mohler等发现了细胞膜锚蛋白基因ANK2(ankyrin-B)突变导致一组遗传性心律失常综合征。表现为不同类型的心律失常包括窦性心动过缓、特发性心室颤动、儿茶酚胺依赖性室性心动过速和猝死,而并不都伴有QTc延长。因ankyrin-B除在心脏多种细胞均有表达外,多种器官多种细胞也均有表达,故人类ankyrin-B突变可能是引起除心律失常外,尚有其他组织器官功能异常的综合征。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 细胞膜锚蛋白基因ANK2 综述
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遗传性心律失常综合征 被引量:1
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作者 杨新春 李延辉 《临床内科杂志》 CAS 2006年第7期443-446,共4页
关键词 心律失常 遗传性心律失常综合征
原文传递
遗传性心律失常:基因治疗是方向 被引量:2
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作者 陈灏珠 《医学研究杂志》 2012年第8期1-1,共1页
遗传性心律失常包括有器质性或无器质性心脏病两大类:前者可称为继发性,后者可称为原发性的遗传性心律失常。至少有26种基因突变与遗传性心律失常有关,一系列研究表明,35%青年人及9%婴儿的猝死为心脏离子通道病所致。2006年,AHA... 遗传性心律失常包括有器质性或无器质性心脏病两大类:前者可称为继发性,后者可称为原发性的遗传性心律失常。至少有26种基因突变与遗传性心律失常有关,一系列研究表明,35%青年人及9%婴儿的猝死为心脏离子通道病所致。2006年,AHA将心脏离子通道病列为原发性遗传性心肌病中的一个大类。2007年,美国NHLBI的专家共识亦有同样的表述。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 基因治疗 无器质性心脏病 心脏离子通道 遗传性心肌病 NHLBI 基因突变 原发性
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遗传性心律失常 被引量:1
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作者 张萍 张萍 +6 位作者 张萍 张萍 张萍 张萍 张萍 张萍 张萍 《医师进修杂志》 北大核心 2003年第2期3-5,共3页
关键词 遗传性心律失常 遗传因素 长QT综合征 LQTS BRUGADA综合征
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遗传性心律失常的非药物治疗 被引量:1
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作者 郭成军 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 北大核心 2010年第2期114-115,共2页
遗传性心律失常综合征所伴发的缓慢与快速性心律失常,是引起患者症状,严重者导致心脏性猝死的主要因素。非药物治疗虽然不能改变现症者和家族的遗传学基础,但可以缓解患者的症状和延长寿命。对于遗传性室性心动过速/心室颤动的防治,在... 遗传性心律失常综合征所伴发的缓慢与快速性心律失常,是引起患者症状,严重者导致心脏性猝死的主要因素。非药物治疗虽然不能改变现症者和家族的遗传学基础,但可以缓解患者的症状和延长寿命。对于遗传性室性心动过速/心室颤动的防治,在有条件的患者,药物治疗与各项非药物措施联合应用,符合当今的临床规范。 展开更多
关键词 心血管病学 遗传性心律失常 综述 心室颤动 心脏性猝死 非药物治疗
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遗传性心律失常的基因检测 被引量:1
14
作者 浦介麟 《心血管病学进展》 CAS 2014年第6期630-634,共5页
自1995年发现遗传性心律失常第一个离子通道致病基因以来,心律失常的遗传学研究取得了长足的进展,发现了近30个致病基因和近千个致病突变位点。2011年,美国心律学会/欧洲心律学会发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,2013... 自1995年发现遗传性心律失常第一个离子通道致病基因以来,心律失常的遗传学研究取得了长足的进展,发现了近30个致病基因和近千个致病突变位点。2011年,美国心律学会/欧洲心律学会发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,2013年,美国心律学会/欧洲心律学会/亚太心律学会共同发布了《遗传性原发心律失常综合征患者的诊断治疗专家共识》[1-2]。目前发达国家对遗传性心律失常的基因检测已用于辅助诊断。中华医学会心血管病学分会和中华心血管病杂志编辑委员会专家组根据国外的进展和自己的观点发布了相应的中国专家共识,其中重点阐述了基因检测在遗传性心律失常中的价值,评估了基因检测结果对不同种类的遗传性心律失常的诊断、预后、治疗和预防的影响,为我国遗传性心律失常基因检测提供了指导性意见。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 基因检测 心脏离子通道病 心脏性猝死
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遗传性心律失常的心电图特点 被引量:1
15
作者 刘晓健 蔡卫勋 《心电学杂志》 2011年第3期280-286,共7页
遗传性心律失常由离子通道功能异常引起,包括Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、致心律失常性右心室心肌病等。由于它们可引起恶性心律失常及心脏性猝死,故危害性极大。只有早期预... 遗传性心律失常由离子通道功能异常引起,包括Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、致心律失常性右心室心肌病等。由于它们可引起恶性心律失常及心脏性猝死,故危害性极大。只有早期预测、早期防治,才有可能降低其死亡率。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 心电图特点 心律失常性右心室心肌病 BRUGADA综合征 长QT综合征 短QT综合征 恶性心律失常
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遗传性心律失常综合征
16
作者 谭含璇 喻研 王琳 《内科急危重症杂志》 2010年第5期260-264,共5页
关键词 心律失常 遗传性心律失常综合征
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遗传性心律失常分子生物学与临床研究进展
17
作者 许子彬 许炳灿 黄至斌 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2008年第11期694-698,共5页
猝死是当今人类死亡的重要原因之一。在猝死复杂的病因中,心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)占猝死的80%。在青少年人群中发生的猝死,遗传性心律失常是常见原因。分子生物学及基因组学等研究进展,对心律失常基因机制有了长... 猝死是当今人类死亡的重要原因之一。在猝死复杂的病因中,心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)占猝死的80%。在青少年人群中发生的猝死,遗传性心律失常是常见原因。分子生物学及基因组学等研究进展,对心律失常基因机制有了长足的认识,基因的突变在遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征和儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速被证实,并可预测年轻人猝死的危险性,因而,心律失常基因机制研究成为近年来心血管领域内的一个研究前沿。以下分别对与猝死有关的遗传性心律失常的分子生物学与临床研究进展作一综述。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 分子生物学 临床研究 BRUGADA综合征 遗传性长QT综合征 多形性室性心动过速 心源性猝死 短QT综合征
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遗传性心律失常的一些特征及射频消融治疗
18
作者 郭成军 卢春山 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2008年第2期111-114,共4页
遗传性心律失常综合征有家族倾向、基因异常,易发室性心律失常,猝死风险高。患者多数年轻,埋藏式心脏转复除颤器虽可有效预防心律失常性猝死,但蓄电寿命有限,在儿童中的应用指征尚存争议。部分患者药物治疗可降低心律失常的发作频率,其... 遗传性心律失常综合征有家族倾向、基因异常,易发室性心律失常,猝死风险高。患者多数年轻,埋藏式心脏转复除颤器虽可有效预防心律失常性猝死,但蓄电寿命有限,在儿童中的应用指征尚存争议。部分患者药物治疗可降低心律失常的发作频率,其不足为预防猝死的效果不确定。随着心脏电生理标测和消融技术的不断发展,室性心律失常机制研究不断深入,遗传性心律失常的组织学起源趋于明了,采用射频消融技术消除其病理基质,为防治心脏性猝死提供了新的希望。 展开更多
关键词 导管消融 遗传性心律失常 心室颤动 心脏性猝死
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常规心电图对遗传性心律失常的诊断价值
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作者 冯莉 浦介麟 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2008年第1期15-19,共5页
遗传性心律失常是由离子通道功能异常引起,其症状发生和心电图的变化受多种因素的影响,对其静态和动态心电图变化的特征进行观察和测量往往可对遗传性心律失常作出诊断。对QT间期的测量和观察可对长、短QT综合征作出诊断,对其心电图波... 遗传性心律失常是由离子通道功能异常引起,其症状发生和心电图的变化受多种因素的影响,对其静态和动态心电图变化的特征进行观察和测量往往可对遗传性心律失常作出诊断。对QT间期的测量和观察可对长、短QT综合征作出诊断,对其心电图波形变化的分析可鉴别某些心律失常的亚型。Brugada综合征主要表现为胸前导联J波形成、ST-T抬高,其心电图表现有3个亚型。致心律失常性右室心肌病和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速也有其特征的心电图表现。 展开更多
关键词 心血管病学 遗传性心律失常 综述 心电图
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遗传性心律失常研究应注意的几个方面
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作者 黄从新 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 北大核心 2010年第2期95-96,共2页
关键词 遗传性心律失常 心脏猝死 临床 治疗
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