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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避X染色体失活与临床表型的关系 被引量：3
1
作者 高超 王怀立 +3 位作者 罗强 盛光耀 周建华 高铁铮 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1009-1010,共2页
目的探讨X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避X染色体失活(XCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变... 目的探讨X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避X染色体失活(XCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)进行分析。结果SEDL患者和对照者分别存在2种RT-PCR产物,女性携带者扩增出上述4种转录物。家系凋查未发现该家族女性携带者有任何临床表现。结论首次从人体细胞证实SEDL基因逃避XCI。女性致病基因携带者不发病可能与该基因逃避XCI有关。 展开更多
关键词 脊椎骺发育不全 基因 X染色体失活
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