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HUWE1基因突变合并KDM5C基因突变导致X连锁的智力障碍1例
1
作者 刘青 陈波 刘畅 《疑难病杂志》 CAS 2024年第4期489-490,495,共3页
报道1例HUWE1基因突变合并KDM5C基因突变导致X连锁的智力障碍患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词 x连锁的智力障碍 HUWE1基因 KDM5C基因 基因变异 诊断 治疗
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卵巢早衰与脆性X智力障碍基因1CGG异常重复扩增相关性的研究进展 被引量：2
2
作者 董艳 《实用临床医药杂志》 CAS 2021年第4期121-124,共4页
脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病。脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素。患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不... 脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病。脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素。患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不明原因复发性流产发生率增高。本文对POF与FMR1基因CGG异常重复相关研究进行综述,以期为遗传咨询和生育指导提供理论基础,进而降低生育缺陷。 展开更多
关键词 卵巢早衰 脆性x智力障碍基因1 重复序列 出生缺陷
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DDX3X基因变异致X连锁智力障碍3例临床分析及康复随访
3
作者 夏秦 顾琴 +5 位作者 陈婷 张何威 霍洪亮 曹徐君 王巍巍 吉永春 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期948-954,共7页
目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23... 目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23天男孩,例2为6个月女孩,例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓,特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C(p?)剪切突变,其母亲该位点为杂合子状态,父亲为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后,该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃,提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点,该位点未经报道。例2为c.1535-1536 delAT(p.H 512 Rfs*5)缺失突变,其父母该位点均为野生型,根据ACMG指南,该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变,其父母该位点均为野生型,该变异为新发致病性变异。结论本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点,其中1例剪切突变经验证为候选位点;丰富了DDX3X基因变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 DDx3x基因 x连锁智力障碍 遗传学分析
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X染色体上脆性X智力低下基因1敲除模型小鼠针刺长强穴学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响 被引量：4
4
作者 吴强 陈丽云 张学君 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2015年第49期7964-7968,共5页
背景:X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠海马区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达低于野生型小鼠。目的:观察针刺长强穴对X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响。方法:采用X染... 背景:X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠海马区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达低于野生型小鼠。目的:观察针刺长强穴对X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响。方法:采用X染色体上脆性X智力低下基因1敲除纯合子小鼠雌雄各5只,一雌一雄合笼饲养。所繁殖幼鼠经基因型鉴定为X染色体上脆性X智力低下基因1敲除纯合子小鼠者,随机分为模型组、长强组、非穴组,各10只,另取野生型小鼠10只作为空白组。长强组小鼠采用平补平泻,行提插手法针刺长强穴1 min,频率160-200次/min,1次/d,连续治疗10 d;非穴组刺激小鼠右肋弓最低点上1 cm处;模型组及空白组每日只进行模拟抓取。结果与结论:与空白组相比,模型组小鼠水迷宫逃避潜伏期明显延长(P<0.05);而与模型组相比,长强组小鼠水迷宫逃避潜伏期明显缩短(P<0.05),海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达率增加(P<0.05);而非穴组小鼠水迷宫逃避潜伏期及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达率与模型组接近(P>0.05)。且针刺X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠长强穴后其海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基阳性细胞率与逃避潜伏期呈负相关(r=-0.554,P=0.001)。提示针刺长强穴可改善X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠的学习记忆能力,上调γ-氨基丁酸A型受体α1亚基在海马CA1区的表达。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下蛋白质 针刺穴位 小鼠 转基因 组织工程 实验动物模型 脑及脊髓损伤动物模型 长强穴 针刺 学习记忆能力 γ-氨基丁酸A型受体α1亚基 国家自然科学基金
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HUWE1基因变异致X连锁智力障碍临床表型和遗传学分析 被引量：1
5
作者 蔡春艳 上官华坤 +3 位作者 吴文涌 张莹 袁欣 陈瑞敏 《检验医学》 CAS 2023年第2期117-123,共7页
目的探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物... 目的探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析,以明确其致病性。检索XLID相关文献,对XLID的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果XLID患儿具有智力障碍、运动和语言发育迟缓、身材矮小、伴特殊面容等临床特点。全外显子组测序结果显示,患儿HUWE1基因存在错义变异[c.12227C>G(p.Pro4076Arg)]。Sanger测序结果显示患儿存在该变异位点,其父母该位点无变异。检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录。HUWE1蛋白三维结构分析结果显示,HUWE1基因c.12227C>G(p.Pro4076Arg)变异会导致蛋白HECT结构域灵活性下降。文献复习结果显示,51例由HUWE1基因变异导致的XLID患者的临床表现主要为中重度智力障碍(92%)、运动发育迟缓(92%)、语言发育延迟(83%)、身材矮小(78%);共有27个变异位点(错义变异25个、剪切变异2个),其中11个变异位点(涉及21例患者)位于HUWE1基因的HECT结构域,患者均表现为中重度智力障碍(100%),典型面容为眼窝深陷(93%)、眼睑裂狭小(93%)和内眦赘皮(85%)。结论变异位于HUWE1基因HECT结构域的XLID患者临床表型更严重,具有可识别的特殊面容。发生智力障碍,身材矮小,且具有特殊面容的患者应考虑XLID,基因检测可明确诊断。 展开更多
关键词 HUWE1基因 全外显子组测序 错义变异 x连锁智力障碍 临床表型
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卵巢功能早衰与脆性X智力低下1基因的关系 被引量：1
6
作者 叶玉琴 吴洁 《生殖医学杂志》 CAS 2013年第7期551-554,共4页
卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前卵巢功能丧失并伴有卵泡刺激素水平升高(FSH>40IU/L)和/或雌激素水平下降的一种生殖内分泌疾病,其病因涉及环境因素、遗传背景、自身免疫、代谢,以及医源性因素等。然而,大多数POF患者的病因仍不清... 卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前卵巢功能丧失并伴有卵泡刺激素水平升高(FSH>40IU/L)和/或雌激素水平下降的一种生殖内分泌疾病,其病因涉及环境因素、遗传背景、自身免疫、代谢,以及医源性因素等。然而,大多数POF患者的病因仍不清楚。有研究发现X染色体上的脆性X智力低下1(FMR1)基因5'末端非编码区CGG序列重复数增加至前突变(重复数55～200个)与POF的发生存在密切关系。本文将分析FMR1基因的结构和功能,并探讨CGG重复序列数目与POF发生的潜在相关关系。 展开更多
关键词 卵巢早衰 脆性x智力低下1基因 生殖健康
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1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿TAF1基因检测分析 被引量：1
7
作者 贾倩芳 周福军 崔清洋 《山东医药》 CAS 2022年第14期83-85,共3页
目的对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点。方法男性患儿,2岁10个月,因“发现言语发育落后半年余”就诊。体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,... 目的对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点。方法男性患儿,2岁10个月,因“发现言语发育落后半年余”就诊。体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,双膝反张;智力检查显示发育商44分;头颅MRI提示胼胝体体部、压部缺如。采集患儿及其父母外周血行基因检测,获得TAF1基因变异位点的信息;在人类基因组数据库GenBank中获得TAF1基因变异位点基因序列,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合美国分子病理学会(AMP)制定的“基因序列变异的解释标准和指南”进行致病性分析。结果基因测序显示,患儿TAF1基因第37号外显子上的c.5439delT的核苷酸变异,属于半合子变异。该变异遗传自母亲,母亲为杂合变异,父亲未发现该基因位点的变异,符合X连锁隐性遗传规律。c.5439delT变异为移码变异,为致病变异(非常强致病性证据,PVS1);通过比照千人基因组数据库(1000 Genomes)、人类基因突变数据库(HGMD)未见其收录(中等致病性证据,PM2)。结合患儿临床表型及基因检测分析,诊断TAF1基因c.5439delT变异所致的综合征型X连锁智力障碍33型基本明确。结论本例综合征型X连锁智力障碍33型患儿具有特殊面容,智力障碍,发育迟缓;基因测序发现TAF1基因新的半合子变异c.5439delT。 展开更多
关键词 智力障碍 x连锁智力障碍 综合征型 TAF1基因 基因变异测序 半合子变异
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OPHN1基因突变致X连锁智力障碍1例报告及文献复习
8
作者 马红霞 郭予雄 翟琼香 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期331-334,共4页
目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视。... 目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视。脑电图提示癫痫样放电;头颅磁共振提示大枕大池;韦氏儿童智力量表评估示总智商49。基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641delA(p.K547fs*5),家系共分离验证发现其母亲携带该变异位点。该变异位点既往未见报道。根据ACMG指南,其为致病性变异。患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗,效果好。结论OPHN1移码突变c.1641delA(p.K547fs*5)为患儿X连锁智力障碍的致病基因,临床表型为癫痫、中度智力低下、高度近视、大枕大池。 展开更多
关键词 OPHN1基因 x连锁智力障碍 癫痫 高度近视
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脆性X智力低下1基因与女性生殖能力的关系研究进展
9
作者 谢海珊 程丽琴 周瑾 《解放军医药杂志》 CAS 2022年第2期112-116,共5页
卵巢是女性重要的生殖与内分泌器官,其周期性分泌激素与排卵,维持女性的生殖健康。正常的卵巢功能是一个连续过程的结果,该过程始于原始生殖细胞的形成、增殖和迁移,通过在胚胎期卵泡单位的发育,延伸到新生儿期和成年时期,随着卵泡持续... 卵巢是女性重要的生殖与内分泌器官,其周期性分泌激素与排卵,维持女性的生殖健康。正常的卵巢功能是一个连续过程的结果,该过程始于原始生殖细胞的形成、增殖和迁移,通过在胚胎期卵泡单位的发育,延伸到新生儿期和成年时期,随着卵泡持续减少或闭锁,最终以生理性卵巢功能不全或绝经结束。卵巢功能受到多种因素的影响,包括遗传因素、吸烟、环境和医学因素,如子宫内膜异位症、化疗、放疗或卵巢手术等[1]。研究发现,脆性X智力低下1基因(FMR1)的突变是导致原发性卵巢功能不全/卵巢早衰(POF)的原因之一[2],严重影响女性的身体健康[3]。本文在国内外研究的基础上,对FMR1基因的CGG重复序列与卵巢功能和妊娠结局之间的关系进行阐述,以明确FMR1基因的筛查对降低出生缺陷的重要意义。 展开更多
关键词 脆性x智力低下基因 卵巢功能 自然流产 复发性流产 AGG
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HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习
10
作者 李勇超 宋丹丹 +1 位作者 胡晓晶 刘秀琴 《疑难病杂志》 CAS 2022年第12期1309-1310,共2页
患儿,男,33 d, 因“发现生长发育迟缓1个月”就诊。患儿系G2P2,孕37+3周,剖宫产分娩,出生体质量2 650 g, 出生史无特殊。生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60~90 ml, 每天10次。3 d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长诉生后3... 患儿,男,33 d, 因“发现生长发育迟缓1个月”就诊。患儿系G2P2,孕37+3周,剖宫产分娩,出生体质量2 650 g, 出生史无特殊。生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60~90 ml, 每天10次。3 d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长诉生后30 d体质量增长500 g, 生后听力筛查未通过,为进一步治疗入院。父母非近亲结婚,胞兄体健,否认家族性遗传病史。 展开更多
关键词 Turner型x连锁智力障碍综合征 HUWE1基因 婴儿 诊断 治疗
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FMR1基因在脆性X综合征诊断及治疗中的应用进展 被引量：1
11
作者 廖缘 曾晓玲 杨婧 《医学综述》 CAS 2022年第12期2476-2481,共6页
脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等。FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力低下... 脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等。FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力低下蛋白丢失。针对FXS的发病机制如激活FMR1基因表达、非编码RNA以及病毒载体介导的FXS基因治疗被认为是具有研究潜力的病因学治疗方法,但尚处于研究阶段。针对高危人群进行产前诊断及筛查是减少FXS患儿出生的有效方法。在未来的研究中,针对FMR1基因进行早期诊断和治疗将会是FXS研究的主要方向。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力障碍1基因 脆性x智力低下蛋白
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PQBP-1基因突变导致X染色体联接的智力障碍疾病
12
作者 龚兴怡 邵金辉 《医学理论与实践》 2017年第1期25-26,19,共3页
多聚谷氨酰胺结合蛋白-1(Polyglutamine tract binding protein-1,PQBP-1)基因编码一个分子量为38kDa的蛋白质,它能够和多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)结合,含有2个蛋白质相互作用单元,即WW结构域(WWD)和C末端结构域(CTD)。PQBP-1通... 多聚谷氨酰胺结合蛋白-1(Polyglutamine tract binding protein-1,PQBP-1)基因编码一个分子量为38kDa的蛋白质,它能够和多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)结合,含有2个蛋白质相互作用单元,即WW结构域(WWD)和C末端结构域(CTD)。PQBP-1通过WWD(位于蛋白质的氨基端)与RNA聚合酶Ⅱ(PolⅡ)、WBP11、NpwBP和SIPP相互作用,可以调节mRNA加工。PQBP-1基因突变会发生X染色体联接的智力障碍疾病(XLID),除了有精神迟滞,还有头小畸形、短小身材等症状。PQBP-1蛋白涉及神经元RNA颗粒转运,这对神经元网络的发育起关键作用。PQBP-1蛋白突变后可以显著减少对HIV-1的先天免疫反应。 展开更多
关键词 PQBP-1 RNA剪接 基因突变 智力障碍疾病 HIV-1
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先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析 被引量：4
13
作者 叶志纯 赵蕊 +5 位作者 祝兴元 范丽明 贺新玉 蔡建光 李辉 倪斌 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第20期54-56,共3页
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性... 目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。 展开更多
关键词 先天性智力低下 脆性x综合征 FMR-1基因
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不明原因先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析 被引量：3
14
作者 柴精华 郭异珍 +6 位作者 张苏平 姚丹 赵时敏 施惠平 赵秀丽 钟南 黄尚志 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第11期837-839,共3页
关键词 脆性x综合征 智力低下 儿童 基因分析
原文传递
180例不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征检出情况
15
作者 钟青燕 熊小波 +5 位作者 曾婷 王大永 吴勇聪 袁德健 蔡稔 严提珍 《广西医学》 CAS 2022年第19期2231-2235,共5页
目的通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况。方法纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析,并采... 目的通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况。方法纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析,并采用Southern印迹杂交法进行验证。结果在180例智力障碍儿童中,共检出FMR1基因全突变型4例、中间型1例、正常型175例,FXS的检出率为2.22%(4/180);正常型最常见的CGG重复次数是28次和29次。4例全突变型病例中,家系1先证者CGG重复数为190/248/370次,母亲为25次和134次,妹妹为39次和148/218/554次,姨妈为29次和29次;家系2先证者CGG重复次数为859次;家系3先证者CGG重复次数为529次,母亲为31次和76次,姐姐为29次和130次;家系4先证者CGG重复次数为525次。4例FMR1基因全突变型病例样本经Southern印迹杂交法验证,结果都显示有>5.8 kb条带(全突变条带),两种方法基因分型结果完全一致。结论在不明原因智力障碍儿童中存在一定比例的FXS患儿。PCR微流控毛细管电泳技术高效、快速,适合用于智力障碍人群FXS大规模筛查,有助于避免该病患儿的出生。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下1基因 智力障碍 基因检测 PCR微流控毛细管电泳技术
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智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究 被引量：3
16
作者 王三梅 李明 +3 位作者 潘虹 杨艳玲 王静敏 卜定方 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期959-961,共3页
目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40... 目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。 展开更多
关键词 脆性x综合征 智力低下 孤独症 脆性x综合征致病基因 男性
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脆性X综合征FMR1基因研究进展 被引量：5
17
作者 罗莉 邬晋芳 夏露 《中国妇幼健康研究》 2006年第5期415-417,共3页
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5'端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋... 脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5'端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋白的缺失引起智力低下。该文对脆性X智力低下1号蛋白生物学功能,脆性X智力低下1号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下1号基因 脆性x智力低下1号蛋白 三核苷酸串连重复
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脑膜瘤组织中脆性X相关基因1过表达促进脑膜瘤细胞生长与血管生成的研究 被引量：2
18
作者 曹杰 张杰 +8 位作者 孟发财 蔺鹏帧 袁云超 黄卫东 侯明山 王继军 缪星宇 师蔚 李民 《河北医学》 CAS 2021年第6期910-916,共7页
目的:探讨人脑膜瘤组织中RNA结合蛋白脆性X相关基因1(FXR1)表达情况及其对脑膜瘤细胞生长和血管生成的影响。方法:收集我院24例脑膜瘤患者的肿瘤组织及瘤旁组织标本,免疫组织化学染色检测FXR1表达。分离并培养人脑膜瘤细胞,将培养的细... 目的:探讨人脑膜瘤组织中RNA结合蛋白脆性X相关基因1(FXR1)表达情况及其对脑膜瘤细胞生长和血管生成的影响。方法:收集我院24例脑膜瘤患者的肿瘤组织及瘤旁组织标本,免疫组织化学染色检测FXR1表达。分离并培养人脑膜瘤细胞,将培养的细胞分为空白对照组、pcDNA3.1-NC组和pcDNA3.1-FXR1组,采用脂质体转染法将pcDNA3.1-FXR1质粒载体与pcDNA3.1空质粒载体转染至脑膜瘤细胞;实时荧光定量PCR和蛋白质印迹(Western blot)检测细胞中FXR1 mRNA和蛋白表达水平;CCK-8实验检测细胞增殖活性;细胞克隆形成实验检测细胞菌落形成能力;Western blot检测VEGF、EDN-1蛋白表达水平;流式细胞术检测血管内皮细胞的标记CD31与CD34的阳性细胞表达;体外小管生成试验检测HUVECs成管情况。结果:脑膜瘤组织中FXR1阳性表达较瘤旁组织显著增加(P<0.05)。与空白对照组和pcDNA3.1-NC组比较,pcDNA3.1-FXR1组细胞中FXR1 mRNA和蛋白相对表达量均显著升高(P<0.05),转染48、72和96 h后细胞增殖活性显著升高(P<0.05),细胞克隆形成数目显著增加(P<0.05),VEGF、EDN-1蛋白表达水平显著增加(P<0.05),CD34和CD31标记的阳性细胞数显著增多(P<0.05)同时,管腔形成数目明显增多。结论:FXR1在人脑膜瘤组织中呈高表达,过表达FXR1可促进脑膜瘤细胞生长与血管生成。 展开更多
关键词 脑膜瘤 脆性x相关基因1 增殖 血管生成
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SYNGAP1基因变异相关常染色体显性智力障碍5型8例并文献复习 被引量：2
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作者 王晓乐 田亚男 +1 位作者 陈晨 彭镜 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期489-496,共8页
目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言... 目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31%)和无义变异(19/48,40%)。治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85%,28/33),其中48%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。 展开更多
关键词 智力障碍 SYNGAP1基因 发育迟缓 癫痫 儿童
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顶体素结合蛋白和脆性X智障基因1邻近蛋白在大肠癌中的表达及意义 被引量：2
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作者 罗彬 云翔 +6 位作者 范蓉 林永达 张庆梅 何少健 陈芳 肖绍文 谢小薰 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期1071-1074,共4页
目的观察癌-睾丸抗原顶体素结合蛋白(ACRBP)和脆性X智障基因1邻近蛋白(FMR1NB)在大肠癌中的表达,并探讨其临床意义。方法应用RT-PCR方法,从mRNA水平检测60例大肠癌及相应癌旁组织中ACRBP和FMR1NB的表达,并就其表达与临床病理指标的关系... 目的观察癌-睾丸抗原顶体素结合蛋白(ACRBP)和脆性X智障基因1邻近蛋白(FMR1NB)在大肠癌中的表达,并探讨其临床意义。方法应用RT-PCR方法,从mRNA水平检测60例大肠癌及相应癌旁组织中ACRBP和FMR1NB的表达,并就其表达与临床病理指标的关系进行分析。结果大肠癌组织ACRBP mRNA的表达率为73.3%,显著高于癌旁组织的55.0%(P=0.036);大肠癌组织FMR1NB mRNA的表达率为36.7%,亦显著高于癌旁组织的13.3%(P=0.003)。癌组织中至少表达1个癌-睾丸抗原者占81.7%,表达2个癌-睾丸抗原者占28.3%。ACRBP和FMR1NB的表达与大肠癌患者年龄、性别、肿瘤大小及位置、肿瘤浸润深度、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、肿瘤分化程度及组织学类型等临床病理指标无关。结论大肠癌中ACRBP和FMR1NB表达率较高,有望作为大肠癌免疫治疗的靶抗原。 展开更多
关键词 大肠癌 癌-睾丸抗原 顶体素结合蛋白 脆性x智障基因1邻近蛋白
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