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高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析 被引量:9
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作者 方有燕 吴欢 +5 位作者 贺小进 陈大蔚 周一茹 周平 曹云霞 魏兆莲 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第2期266-270,共5页
目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体... 目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体总异常发生率为48.90%(178/364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52.85%vs 40.68%)(P=0.033);异常核型以三体型最多见,占65.17%,染色体微缺失/微重复次之,占15.73%;(2)ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);(3)流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46.89%,男性胚胎占53.11%,两者差异有统计学意义(P=0.007);(4)ART组以复发性流产最常见,占60.00%;(5)自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007)。结论高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务。 展开更多
关键词 高通量基因测序技术 自然流产 胎儿绒毛 染色体 核型分析
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胚胎停育患者72例胎儿绒毛组织CMA检测结果分析 被引量:2
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作者 宋振龙 钱冬萌 王斌 《医药论坛杂志》 2021年第16期20-23,共4页
目的通过对72例早孕期胚胎停育患者的胎儿绒毛组织进行染色体微阵列(CMA)检测,对检测结果进行分析,探讨胚胎停育和染色体结果异常的相关性。帮助患者了解导致胚胎停育的影响因素,及由胚胎停育带来的危害性。以便对患者再次生育进行指导... 目的通过对72例早孕期胚胎停育患者的胎儿绒毛组织进行染色体微阵列(CMA)检测,对检测结果进行分析,探讨胚胎停育和染色体结果异常的相关性。帮助患者了解导致胚胎停育的影响因素,及由胚胎停育带来的危害性。以便对患者再次生育进行指导。方法收集2017—2020年就诊于日照市妇幼保健院产前诊断中心的孕妇流产组织样本一共72例,年龄20~43岁(平均年龄32.0岁),比较<35岁组和≥35岁组染色体异常比率的差异,对检测结果进行统计及综合分析。结果两组样本均采用CMA检查技术进行检测,胚胎停育病例中低龄组和高龄组染色体异常的检出率分别是67.3%和73.9%,将两组样本的染色体异常比率进行比较,P>0.05,差异不具有统计学意义,失败率分别为6.1%和8.7%。<35岁组染色体异常中16三体和X单体占比最多分别达到14.3%和10.20%。≥35岁组染色体异常占比最多的是X单体,占比为13.00%,其他异常种类占比较分散,这种情况可能与高龄组样本数量较少有一定的关系,样本数量的扩充可能更有代表性。就所有样本来看,染色体异常率69.4%,实验失败率6.9%。结论染色体数目异常是胚胎停育的主要病因,不同染色体异常发生率在高龄组与低龄组中的分布不存在差异。 展开更多
关键词 胚胎停育 胎儿绒毛组织 染色体异常 染色体微阵列
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稽留流产的胚胎绒毛染色体分析 被引量:4
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作者 徐婉芳 《中国医药指南》 2013年第5期48-49,共2页
目的稽留流产是妇科最常见的疾病之一,近几年来不断呈现上升趋势。探讨胚胎染色体异常与稽留流产之间的关系。方法在无菌条件下采集稽留流产患者的胚胎绒毛,利用培养法进行绒毛染色体检测,并进行分析。结果在采集的100例绒毛标本中,成... 目的稽留流产是妇科最常见的疾病之一,近几年来不断呈现上升趋势。探讨胚胎染色体异常与稽留流产之间的关系。方法在无菌条件下采集稽留流产患者的胚胎绒毛,利用培养法进行绒毛染色体检测,并进行分析。结果在采集的100例绒毛标本中,成功培养94例。检出绒毛染色体异常核型有62例,其中数目异常造成的绒毛染色体异常高达90.32%。结论染色体异常是导致稽留流产的重要因素之一。胚胎染色体异常的研究,对于了解稽留流产发生的原因以及指导下一次正常怀孕有着非常重要的意义。 展开更多
关键词 稽留流产胎儿 胎儿绒毛 染色体分析
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妊娠中期检测母体血清二联标志物筛查胎儿发育异常的研究——附1125例报告 被引量:1
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作者 郝秀兰 范建辉 +2 位作者 王林琳 霍道贵 侯红瑛 《新医学》 2009年第10期677-678,共2页
目的:探讨检测产前母体血清二联标志物在胎儿发育异常产前诊断中的临床应用价值。方法:1125名妊娠中期(孕14~21周)妇女,检测其血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG),并计算出唐氏综合征(D... 目的:探讨检测产前母体血清二联标志物在胎儿发育异常产前诊断中的临床应用价值。方法:1125名妊娠中期(孕14~21周)妇女,检测其血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG),并计算出唐氏综合征(Downsyn-drome,DS)风险,根据结果分为异常组(3项指标中任何1项异常)及非异常组,计算母体血清二联标志物诊断胎儿发育异常的敏感度、特异度、阳性预测价值及阴性预测价值,并对异常组的胎儿发育情况进行分析。结果:异常组299例,其中胎儿发育异常占7.7%,非异常组826例,其中胎儿发育异常占2.7%,母体血清二联标志物异常组与非异常组间胎儿发育异常率比较差异有统计学意义(P<0.05),血清二联标志物筛查胎儿发育异常的敏感度为51%,特异度74.4%,阳性预测价值7.7%,阴性预测价值97.3%。异常组中无DS高风险,仅甲胎蛋白异常97例,其中胎儿发育异常4例(主要为神经系统疾病);仅游离β-hCG异常139例,其中胎儿发育异常8例(主要为心脏畸形及五官畸形)。异常组中DS高风险者的异常胎儿多为染色体病。结论:检测妊娠中期母体血清二联标志物是有效的产前筛查方法。当DS风险低危时而母体血清二联标志物异常时,可能为胎儿发育畸形,临床中应在妊娠晚期定期予超声筛查。 展开更多
关键词 产前诊断 甲胎蛋白 游离β-人绒毛膜促性腺激素胎儿发育异常 唐氏综合征 胎儿先天畸形 染色体异常
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新型B超介导绒毛抽吸管的研制和应用
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作者 王小军 郝建平 《临床超声医学杂志》 2001年第4期252-252,共1页
关键词 B超引导 胎儿绒毛轴吸管 遗传性疾病
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