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基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用 被引量:7
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作者 方媛 顾茂胜 +2 位作者 王传霞 索峰 刘向红 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第47期107-108,共2页
耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成... 耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成机理,有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究表明,GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技术,现将结果报告如下。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因芯片检测 产前诊断 耳聋致病基因 先天性耳聋 筛查手段 基因检测技术 药物敏感性 基因测序技术 出生缺陷
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世界“基因”之最
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作者 艾列奇 《科学24小时》 2005年第2期10-11,共2页
关键词 得克萨斯 基因疗法 DNA TTV 遗传学家 基因图谱 耳聋致病基因 血管阻塞 密歇根大学 遗传密码
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中国研究型医院学会听觉医学专业委员会在北京成立
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作者 郝瑞生 《中国研究型医院》 2016年第3期35-,共1页
2016年4月16日,中国研究型医院学会听觉医学专业委员会正式成立,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明教授当选听觉医学专业委员会首任主任委员。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科在聋病临床难题诊治与聋病基础研究上,坚持临床与创新融... 2016年4月16日,中国研究型医院学会听觉医学专业委员会正式成立,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明教授当选听觉医学专业委员会首任主任委员。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科在聋病临床难题诊治与聋病基础研究上,坚持临床与创新融合,其中一个典型例子就是人工耳蜗植入关键技术、耳聋致病基因分子病理新发现。 展开更多
关键词 研究型医院 医学专业 人工耳蜗植入 耳聋致病基因 细胞再生 基础研究 临床难题 仕明 分子病理 姜泗长
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