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1例糖原累积病Ⅳ型合并急性肝衰竭患儿急性期的护理
1
作者 陈湘威 张杨 +2 位作者 梁秋菊 段孟会 邵梦烨 《护士进修杂志》 2024年第13期1445-1448,1453,共5页
总结2022年7月我科收治的1例糖原累积病Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)合并急性肝衰竭患儿急性期的护理经验。护理要点:监测血流动力学,积极抗休克;监测消化道出血量,实施止血治疗;开展人工肝治疗及预防相关并发症;连续... 总结2022年7月我科收治的1例糖原累积病Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)合并急性肝衰竭患儿急性期的护理经验。护理要点:监测血流动力学,积极抗休克;监测消化道出血量,实施止血治疗;开展人工肝治疗及预防相关并发症;连续监测血糖,根据病情与血糖动态调整营养治疗方案;开展远程探视和音乐治疗。经过6 d的救治和护理,患儿病情好转,顺利进行肝移植。术后18 d好转出院;随访1年,恢复良好。 展开更多
关键词 糖原累积病ⅳ型 急性肝衰竭 血糖管理 护理
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GBE1基因突变型糖原累积病Ⅳ型1例报告 被引量：1
2
作者 仲任 司绍永 +1 位作者 王艺霖 李学荣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期788-790,共3页
目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7... 目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694G>A杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218A>G杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 G>A的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。 展开更多
关键词 糖原累积病ⅳ型 GBE1基因 肝脏活组织检查
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GBE1基因变异致新生儿糖原累积病Ⅳ型1例
3
作者 冯晶晶 刘文强 +1 位作者 王军 徐艳 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2025年第3期180-181,共2页
糖原累积病Ⅳ型为常染色体隐性遗传病, 由糖原分支酶基因GBE1变异导致肝脏或其他组织糖原分支酶缺乏引起。本文报道1例新生儿期起病、以肌无力、肌张力低、不能建立自主呼吸、反应差为主要临床表现的糖原累积病Ⅳ型患儿, 加强临床医生... 糖原累积病Ⅳ型为常染色体隐性遗传病, 由糖原分支酶基因GBE1变异导致肝脏或其他组织糖原分支酶缺乏引起。本文报道1例新生儿期起病、以肌无力、肌张力低、不能建立自主呼吸、反应差为主要临床表现的糖原累积病Ⅳ型患儿, 加强临床医生对本病的认识。 展开更多
关键词 糖原累积病ⅳ型 神经肌肉疾病 基因变异 肌无力 预后不良
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Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析 被引量：3
4
作者 房迪 邱文娟 +8 位作者 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 龚珠文 闫慧 王建国 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期216-220,共5页
目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落... 目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化。靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R515C,p.R524Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I460T、p.F76S、p.F538V、p.L650R、p.W455R),1种插入突变(c.141_142ins GCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD Ⅳ型。2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常。结论 GSD Ⅳ的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后。 展开更多
关键词 糖原累积病ⅳ型 GBE1基因 靶向测序 壳三糖酶
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婴儿型糖原累积病Ⅳ型1例临床、肝脏病理特征及1，4-α-葡聚糖分支酶基因分析 被引量：2
5
作者 任伟 谢广清 +3 位作者 孔德龙 龙晓玲 周涛 付四毛 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第20期1581-1583,共3页
目的探讨糖原累积病Ⅳ型（GSDIV）患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况。方法患儿，男，1岁7个月，因“腹胀1年余，肝脾大5d”就诊，进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查，并行肝组织电镜检查，对患儿及其父母的外... 目的探讨糖原累积病Ⅳ型（GSDIV）患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况。方法患儿，男，1岁7个月，因“腹胀1年余，肝脾大5d”就诊，进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查，并行肝组织电镜检查，对患儿及其父母的外周血基因测序，查找致病基因及突变位点。结果患儿婴儿期起病，主要表现为肝脾大、食欲欠佳，血清转氨酶升高，空腹血糖正常，串联质谱无异常，骨髓细胞学检查见体积大、胞质蓝染、染色质细和少量核仁的不明细胞。肝脏电镜检查示糖原水平不同程度增多，胞质内充满低电子密度物质。基因测序分析提示患儿1，4-α-葡聚糖分支酶基因（GBE1）存在2个新的杂合错义突变，分别为c．1229T〉G、c．785G〉A，2个突变分别来自患儿父母，均不属于多态性位点，在人群中发生率极低，在人类基因突变数据库中未见报道。结论GSDIV是由GBE1基因突变所致，临床罕见，可累及多个脏器，需与多种疾病鉴别，诊断可依赖基因分析，而新的GBE1基因突变类型仍在更新。 展开更多
关键词 糖原累积病ⅳ型 1 4-α-葡聚糖分支酶基因 病理学
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糖原累积病Ⅳ型1例及其家系的临床和分子遗传分析 被引量：2
6
作者 潘思年 陈虹 +2 位作者 邢玉 唐本玉 张敏 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第8期780-782,共3页
目的研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况。方法患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊。采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测... 目的研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况。方法患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊。采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。结果该家系先证者为GBE1基因c.1571G>A纯合错义突变,双亲及一个哥哥为GBE1基因c.1571G>A杂合错义突变,另一个哥哥基因检测未见该突变,确诊为GSDⅣ型,建议行肝移植治疗,因家属拒绝,患儿于生后22个月死亡。结论首次在国内报道了GSDⅣ型的家系及其分子遗传情况以及GBE1基因c.1571G>A纯合突变,丰富了GSDⅣ型在中国人群的突变谱。 展开更多
关键词 糖原累积病ⅳ型 二代测序 GBE1基因
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