成人眼脑肾综合征一例 被引量：1

1

作者 张聪聪 王淑荣 +2 位作者 陈蓉 郑俩燕 廖仲恺 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2017年第3期225-226,共2页

1病例报告患者男性,26岁,因＂发作性肢体抽搐10余年,再发加重3个月＂入院。10年前无明显诱因出现肢体抽搐,表现为四肢阵挛,双眼向上凝视,牙关紧闭,伴有意识丧失,无大小便失禁,持续10min左右可自行缓解,清醒后不能回忆。10余年来共发作2... 1病例报告患者男性,26岁,因＂发作性肢体抽搐10余年,再发加重3个月＂入院。10年前无明显诱因出现肢体抽搐,表现为四肢阵挛,双眼向上凝视,牙关紧闭,伴有意识丧失,无大小便失禁,持续10min左右可自行缓解,清醒后不能回忆。10余年来共发作2次,均未重视及治疗。3个月前上述症状再次发作,症状同前。入院前1d晚间休息时再次发生抽搐,性质同前,持续1-2 min缓解。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 癫痫 遗传

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产前超声诊断胎儿眼脑肾综合征1例 被引量：2

2

作者 朱燕云 吕国荣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第8期1277-1277,共1页

孕妇,34岁,孕2产1,孕22^+6 周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193 U/ml,AFP MOM值4.08,遂来我院接受进一步检查;否认近亲结婚,其女患有先天性耳聋;其姊所产男婴于出生后3个月被发现双眼... 孕妇,34岁,孕2产1,孕22^+6 周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193 U/ml,AFP MOM值4.08,遂来我院接受进一步检查;否认近亲结婚,其女患有先天性耳聋;其姊所产男婴于出生后3个月被发现双眼先天性白内障,随后发现该婴儿智力低下。超声检查:胎儿双侧晶状体回声增强(图1A、1B),双侧肾脏回声增强(图1C),脐带缠绕紧密、僵硬,考虑眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome of lowe, OCRL)。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 超声检查 产前

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眼脑肾综合征1例

3

作者 韩艳 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期911-911,913,共2页

关键词 眼脑肾综合征 白内障 佝偻病

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在眼脑肾综合征患者中的白内障和青光眼

4

作者 StaceyJ.Kruger M.EdwardWilson AmyK.Hutchinson MaeMillicentPeterseim LuannaR.Bartholomew RichardA.Saunders 齐越 《美国医学会眼科杂志（中文版）》 2004年第2期125-126,共2页

关键词 眼脑肾综合征 白内障 青光眼 X连锁隐性遗传性疾病 并发症

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同一家系2例胎儿眼脑肾综合征的产前表型和基因型

5

作者 白毛焕 刘灵 +2 位作者 杨倩 李娟 任亚蒙 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期332-334,共3页

本文报道了产前诊断OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断,全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到OCRL基因c.1514G>A:(p.G505E)临床意义未... 本文报道了产前诊断OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断,全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到OCRL基因c.1514G>A:(p.G505E)临床意义未明变异。第2次妊娠因孕26周超声再次提示胎儿先天性白内障,行家系全外显子组测序发现相同的致病位点,致病性评级为可能致病性,经过Sanger测序验证,孕妇该位点有相同变异但表型正常,胎儿最终确诊为Lowe综合征。c.1514G>A位点变异所致临床表型未见文献报道,进一步丰富了人群OCRL基因产前表型,为研究眼脑肾综合征的基因型-表型提供了依据。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 OCRL基因 产前诊断 全外显子组测序

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新生儿眼脑肾综合征1例

6

作者 肖建平 轩哲 +3 位作者 冯于玲 李宁 周雅丽 周小桢 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第6期364-365,共2页

眼脑肾综合征(又称Lowe综合征)为X连锁隐性遗传病,主要累及眼、中枢神经系统和肾脏,常见临床表现为肌力及肌张力减低、先天性白内障、蛋白尿等,OCRL基因是目前已知的唯一致病基因,该病发病率低。本文报道1例眼脑肾综合征新生儿的临床表... 眼脑肾综合征(又称Lowe综合征)为X连锁隐性遗传病,主要累及眼、中枢神经系统和肾脏,常见临床表现为肌力及肌张力减低、先天性白内障、蛋白尿等,OCRL基因是目前已知的唯一致病基因,该病发病率低。本文报道1例眼脑肾综合征新生儿的临床表现及全外显子基因测序结果,以提高临床医生对该病的认识。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 先天性白内障 OCRL基因 蛋白尿

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一例由Xq25-26缺失引起的眼脑肾综合征的产前诊断及随访 被引量：5

7

作者 朱湘玉 李洁 +4 位作者 茹彤 朱瑞芳 戴晨燕 王皖骏 胡娅莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期236-239,共4页

目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）对胎儿及孕妇进... 目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）对胎儿及孕妇进行遗传学检测。结果超声发现胎儿双眼先天性白内障，颅后窝增宽。磁共振检查发现胎儿脑回发育不良。CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25—26．1区存在约633kb的DNA片段缺失（arr[gh19]Xq25q26．1（128155802—128789721）×O），其中包含OCRL基因。孕妇为该片段缺失的携带者。患儿出生后随访临床表现与诊断相符。结论无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难，当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断。CMA仍可作为该病的一线检测方法。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 Lowe综合征 OCRL基因 先天性白内障 产前诊断 染色体微阵列芯片

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眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测 被引量：6

8

作者 华芮 杨威 +1 位作者 孙念怙 张学 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期801-805,共5页

目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分... 目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c．2032C→T（P．R678X）；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论OCRL基因e．2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 密码子 无义 系谱

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眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析 被引量：6

9

作者 史瑞明 卞旭华 +1 位作者 李立敏 刘小红 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期366-369,共4页

眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析。在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变... 眼脑肾综合征是一种X连锁隐性遗传病。该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析。在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变。患者母亲为X染色体突变基因杂合子携带者。该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 基因 突变 儿童

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眼脑肾综合征二例

10

作者 胡艳滨 颜华 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期844-846,共3页

眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征，以男性发病者多见。我们于2009至2010年接诊2例同胞姐妹患者，临床较为少见，现分析报告如下。

关键词 眼脑肾综合征 肾小管功能障碍 智力发育迟缓 遗传性疾病 同胞姐妹 眼异常 先天性

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眼-脑-肾综合征1例报告

11

作者 曾祥云 王辉 +2 位作者 张斌 毛詠琴 朱文渊 《赣南医学院学报》 1992年第1期46-46,共1页

患儿男性,11个月,第一胎,早产儿.患儿出生后即被家长发现眼内长有白膜,曾在眼科诊断为“先天性白内障”。体检:身高67cm,体重6.5kg,智力明显落后,不能坐、爬、立,不会说简单语,偶尔能高声喊叫,但听力好,能分辨亲人的声音,前额突出,眼距... 患儿男性,11个月,第一胎,早产儿.患儿出生后即被家长发现眼内长有白膜,曾在眼科诊断为“先天性白内障”。体检:身高67cm,体重6.5kg,智力明显落后,不能坐、爬、立,不会说简单语,偶尔能高声喊叫,但听力好,能分辨亲人的声音,前额突出,眼距宽伴赘皮,双眼全白内障,眼球水平震颤,轻度鸡胸,双下肢膝健反射减弱,肌张力低,无病理性反射. 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 病例报告

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一例OCRL基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析 被引量：4

12

作者 白周现 刘莉娜 +1 位作者 胡爽 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期28-32,共5页

目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序... 目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析和PubMed检索,预测候选变异的致病性。结果患儿曾接受先天性白内障手术,脑发育迟缓,脑部成像显示脑沟裂增宽、双侧额颞部蛛网膜下腔增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等,此外有蛋白尿及双肾弥漫性回声。患儿X染色体OCRL基因第5~16外显子存在重复变异。患儿母亲为该变异的携带者,父亲未携带。结论OCRL基因第5~16外显子重复变异是该患儿的发病原因。由OCRL基因外显子重复所致的眼脑肾综合征尚无文献报道。鉴于眼脑肾综合征临床表现的异质性,基因检测对于该病的确诊具有重要的意义。 展开更多

关键词 眼脑肾综合征 OCRL基因 外显子重复 X连锁隐性遗传

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眼-脑-肾综合征治疗的回顾性分析(附4例报告) 被引量：2

13

作者 张晶 张俊青 代惠琴 《滨州医学院学报》 2004年第5期330-331,共2页

目的 :阐述 4例 (8眼 )眼 脑 肾综合征伴有双侧白内障患者的治疗。方法 :回顾性评论。结果 :2例眼 脑 肾综合征患者首次眼科检查时 ,有肉眼可见双侧白内障 ,所有患者都进行了双眼白内障手术。白内障 (8眼 )摘除时平均年龄是 1 5 (1... 目的 :阐述 4例 (8眼 )眼 脑 肾综合征伴有双侧白内障患者的治疗。方法 :回顾性评论。结果 :2例眼 脑 肾综合征患者首次眼科检查时 ,有肉眼可见双侧白内障 ,所有患者都进行了双眼白内障手术。白内障 (8眼 )摘除时平均年龄是 1 5 (1～ 4 )个月。青光眼的诊断和治疗差别较大。诊断青光眼 (7眼 )时的平均年龄是 33 7(1 0 0～ 70 0 )个月。所有眼都进行了随访 ,随访时间平均 5 1 2 (4 2～ 1 90 )个月。结论 :眼 脑 肾综合征患者应及早鉴别并手术摘除白内障 ;必须严密观察病人眼内压、眼底和屈光度的变化 。 展开更多

关键词 眼-脑-肾综合征 白内障 青光眼

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眼—脑—肾综合征合并半乳糖血症1例 被引量：1

14

作者 史湘舟 崔占杰 +1 位作者 蒲方 夏红见 《疑难病杂志》 CAS 2013年第7期556-556,共1页

患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐。伴阵发性、非痉挛性咳嗽,有痰不易咯出。喘憋,活动后加重,休息后略有缓解。在当地诊所给予静脉滴注＂... 患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐。伴阵发性、非痉挛性咳嗽,有痰不易咯出。喘憋,活动后加重,休息后略有缓解。在当地诊所给予静脉滴注＂美洛西林＂＂喜炎平＂＂红霉素＂等治疗,无明显好转。 展开更多

关键词 眼-脑-肾综合征 半乳糖血症 诊断

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伴糖尿病的遗传综合征(续)眼-脑-肾综合征(Lowe综合征) 被引量：1

15

作者 金明 刘国良 《辽宁实用糖尿病杂志》 2003年第2期62-62,共1页

主要表现　眼病变　神经病变　高血糖　骨骼畸形　高酪氨酸和赖氨酸尿

关键词 Lowe综合征 糖尿病 遗传综合征 眼-脑-肾综合征 氨基酸转运失调

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胆心综合征与胆心反射 被引量：2

16

《疑难病杂志》 CAS 2007年第9期540-540,共1页

鉴于基层临床医生对各种综合征不够熟知,本刊拟辟"临床综合征"栏目,陆续选登一些少见或新发现的综合征,以飨读者。

关键词 临床综合征 基层临床医生 胆心综合征 胆心反射 眼脑肾综合征

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Lowe综合征2例报告

17

作者 刘文丽 胡芝龄 《中国优生与遗传杂志》 1994年第1期116-116,115,F004,共3页

Ｌｏｗｅ综合征２例报告山西吕梁地区人民医院儿科（０３８０００）刘文丽，胡芝龄Ｌｏｗｅ综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见，我们遇同胞姐妹二人同因视物不清，行动步态不稳，首次来我院就诊。报告如下。临床病例例１：女，１４岁... Ｌｏｗｅ综合征２例报告山西吕梁地区人民医院儿科（０３８０００）刘文丽，胡芝龄Ｌｏｗｅ综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见，我们遇同胞姐妹二人同因视物不清，行动步态不稳，首次来我院就诊。报告如下。临床病例例１：女，１４岁，第三胎，足月顺产。母妊期无感染与... 展开更多

关键词 Lowe综合征 眼脑肾综合征 遗传性疾病 实验室检查

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眼-脑-肾综合征一家系 被引量：1

18

作者 李淑闽 郑贵海 +1 位作者 华云汉 郭依华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期372-372,共1页

先证者男,10个月,第3胎第4产,足月剖腹产。生后1个月发现双眼球混浊,尿臭。现仍不能抬头、独坐。父母非近亲婚配。母分娩3胎4产均为男孩。第1胎6个月时发现双眼白内障,5岁仍不会独坐及站立,智力低下,死于高热。第2胎,为孪生兄弟,生后均... 先证者男,10个月,第3胎第4产,足月剖腹产。生后1个月发现双眼球混浊,尿臭。现仍不能抬头、独坐。父母非近亲婚配。母分娩3胎4产均为男孩。第1胎6个月时发现双眼白内障,5岁仍不会独坐及站立,智力低下,死于高热。第2胎,为孪生兄弟,生后均见双眼球混浊。孪兄新生儿期死于黄疸出血。孪弟病情同先证者,1岁高热7天不退,最后衰竭死亡。查体:表情呆滞,痴愚面容,身高67cm,体重7kg,头围42cm,方颅,双眼球水平震颤,角膜混浊。 展开更多

关键词 代谢缺陷病 氨基酸 眼脑肾综合征

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双胞胎共患眼-脑-肾综合征 被引量：2

19

作者 栾斌 徐博异 +2 位作者 贾天明 贺双文 马红琴 《国际儿科学杂志》 2015年第4期481-482,F0003,共3页

眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万～1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点... 眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万～1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性，出生时眼部缺陷即存在，但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄，故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3]，目前尚无双胞胎患儿病例报道。 展开更多

关键词 眼-脑-肾综合征 双胞胎 Lowe综合征 先天性白内障 肾小管蛋白尿 临床诊断 病例报道 隐性遗传病

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肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展 被引量：5

20

作者 孙良忠 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第13期1965-1967,共3页

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/... 肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/50 000,不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1/50 000,美国为9/8 300 000, 展开更多

关键词 肾痨 肾单位 临床表型 肾小管间质疾病 基因突变 肾囊肿 眼-脑-肾综合征 婴儿型 RETINITIS 毯层视网膜变性

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