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癌组织及外周血中CD44、PLCEl、甲基化Sept9基因及DNA错配修复蛋白表达水平与结直肠癌病理分期及预后的相关性分析 被引量：10
1
作者 程世芳 毛永芸 唐生业 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2020年第2期183-188,共6页
目的探讨癌组织及外周血中白细胞分化抗原分化簇第44号(CD44)、磷酯酶Cεl(PLCEl)、甲基化Sept9基因及DNA错配修复蛋白表达水平与结直肠癌病理分期及预后的相关性。方法将2013年3月至2015年5月在西宁市第二人民医院确诊为结直肠癌的56... 目的探讨癌组织及外周血中白细胞分化抗原分化簇第44号(CD44)、磷酯酶Cεl(PLCEl)、甲基化Sept9基因及DNA错配修复蛋白表达水平与结直肠癌病理分期及预后的相关性。方法将2013年3月至2015年5月在西宁市第二人民医院确诊为结直肠癌的56例患者设为观察组,将同期于我院体检的55名健康成年人设为对照组。比较两组甲基化Sept9基因、CD44、PLCEl及DNA错配修复蛋白表达情况,分析以上指标在结直肠癌患者中的临床分布特点并进行相关性检验,比较不同甲基化Sept9基因、CD44、PLCEl及DNA错配修复蛋白表达情况并分析其与结直肠癌患者的预后相关性。结果观察组甲基化Sept9基因及CD44表达阳性率、PLCEl表达阴性率、DNA错配修复蛋白表达缺失率高于对照组(P<0.05)。甲基化Sept9基因、PLCEl及DNA错配修复蛋白在不同肿瘤浸润深度、肿瘤大小、病理分期及有无淋巴结转移结直肠癌患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。CD44在不同肿瘤浸润深度、病理分期及有无淋巴结转移结直肠癌患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。PLCEl与结直肠癌的浸润深度、病理分期呈负相关(r=-0.367,P=0.045;r=-0.522,P=0.008);甲基化Sept9基因与浸润深度、病理分期、淋巴结转移呈正相关(r=0.715,P=0.026;r=0.471,P=0.032;r=0.453,P=0.010),CD44与浸润深度、病理分期、淋巴结转移呈正相关(r=0.349,P=0.007;r=0.591,P=0.022;r=0.452,P=0.027),DNA错配修复蛋白与病理分期﹑淋巴结转移呈负相关(r=-0.487,P=0.041;r=-0.551,P=0.030)。不同CD44、甲基化Sept9基因、PLCEl及DNA错配修复蛋白表达情况的结直肠癌患者3年生存率差异有统计学意义(P<0.05)。PLCEl、DNA错配修复蛋白与结直肠癌患者3年生存率呈正相关(r=0.574,P=0.041;r=0.478,P=0.037),甲基化Sept9基因与结直肠癌患者3年生存率呈负相关(r=-0.515,P=0.034)。结论CD44、PLCEl、甲基化Sept9基因及DNA错配修复蛋白均与结直肠癌的病理分期相关,其检测有助于了解疾病的恶性程度,评估患者预后。 展开更多
关键词 结直肠癌 病理分期 预后 甲基化sept9基因 DNA错配修复蛋白
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微滴式数字PCR检测结直肠癌Septin9基因甲基化的方法建立及性能评价
2
作者 张静 吉旭瑶 +1 位作者 杨文旭 刘禹 《国际检验医学杂志》 2025年第6期646-650,共5页
目的建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测结直肠癌(CRC)的Septin9基因甲基化的方法,并对其性能进行评价。方法针对Septin9基因甲基化设计特异的引物与探针,并优化ddPCR检测Septin9基因甲基化反应条件,包括反应的引物与探针浓度、退火温度与循... 目的建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测结直肠癌(CRC)的Septin9基因甲基化的方法,并对其性能进行评价。方法针对Septin9基因甲基化设计特异的引物与探针,并优化ddPCR检测Septin9基因甲基化反应条件,包括反应的引物与探针浓度、退火温度与循环数,建立ddPCR检测Septin9基因甲基化检测方法。通过检测甲基化标准物质及临床标本,评价所建方法的线性、灵敏度、特异度、精密度、准确度及临床诊断准确性。结果ddPCR检测Septin9基因甲基化反应的最优引物与探针浓度分别为500 nmol/L与200 nmol/L,最佳退火温度为56℃,最佳循环数为45次。线性试验表明,在5~10^(4)拷贝/反应内,线性表现良好。ddPCR检测Septin9基因甲基化浓度预设检出限为0.422%,且能特异识别Septin9基因甲基化阳性质控品。精密度评价中,高浓度和低浓度参考品的实验室变异系数分别为1.3400%与3.3300%,满足相关要求。准确度试验结果显示,3个批次的甲基化质控样品10次重复检测的阳性符合率和阴性符合率均为100%。临床标本检测结果显示,ddPCR检测Septin9基因甲基化对CRC组的灵敏度为82.61%(95%CI 66.10%~99.10%),特异度为78.38%(95%CI 65.20%~91.60%),曲线下面积为0.8813(95%CI 0.7840~0.9786)。结论该研究建立的ddPCR检测CRC的Septin9基因甲基化的方法具有较高的灵敏度、特异度、精密度、准确度及临床诊断准确性,可为CRC的早期诊断和监测治疗提供可靠的技术手段。 展开更多
关键词 微滴式数字PCR 结直肠癌 septin9基因甲基化 性能评价
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SEPT9基因甲基化水平在膀胱尿路上皮病变鉴别诊断中的应用
3
作者 王更芳 周晓莉 +1 位作者 郭媛 饶秋 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期373-379,共7页
目的探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感... 目的探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感性和特异性;比较癌和癌旁组织间SEPT9基因甲基化水平;在12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变而后续活检、电切为癌的病理组织中分别检测SEPT9基因甲基化水平。结果SEPT9基因甲基化水平鉴别诊断尿路上皮良、恶性病变的敏感性、特异性分别为98%(88/90)和94%(66/70)。47%(7/15)的癌旁组织中SEPT9基因甲基化检测结果为阳性,显示癌旁组织表观遗传修饰异常;12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变的组织中SEPT9基因甲基化检测阳性率为67%(8/12),再次活检、电切病理证实为癌的组织SEPT9甲基化检测阳性率为100%(12/12)。结论SEPT9基因甲基化检测可以辅助尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断,并可能有助于减少膀胱镜活检组织的假阴性率。 展开更多
关键词 尿路上皮病变 活检组织 鉴别诊断 sept9甲基化
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外周血Septin9基因甲基化检测在结直肠腺瘤中的预测价值
4
作者 邓菊庆 于璐 +1 位作者 廖丽琼 杨忠存 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第3期151-156,共6页
目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组... 目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组人员进行外周血mSEPT9检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析。结果mSEPT9检测对腺瘤的曲线下预测面积(AREA of the ROC:AUC)为0.7205(P<0.05),分界值(CT值)为39.55,此时对应的敏感度为90.91%,特异度为56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为0.5333(P>0.05)。结论外周血mSEPT9检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤。 展开更多
关键词 septin9基因 甲基化检测 结直肠腺瘤
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血浆Septin9基因甲基化状态与PGR、G-17检测对胃癌患者的诊断价值
5
作者 雷媛 欧士钰 +2 位作者 柳娟 许才杰 杜凌 《现代消化及介入诊疗》 2024年第2期227-230,共4页
目的探讨血浆Septin9基因甲基化状态与胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值(PGR)、胃泌素-17(G-17)检测对胃癌患者的诊断价值。方法在2022年1月至2024年1月本院收治的胃部病变患者100例,其中慢性非萎缩性胃炎组(A组)和萎缩性胃炎组(B组)各30... 目的探讨血浆Septin9基因甲基化状态与胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值(PGR)、胃泌素-17(G-17)检测对胃癌患者的诊断价值。方法在2022年1月至2024年1月本院收治的胃部病变患者100例,其中慢性非萎缩性胃炎组(A组)和萎缩性胃炎组(B组)各30例,胃癌组(C组)40例。对比三组患者Septin9基因甲基化状态、PGR比值以及G-17水平差异,分析其水平对胃癌的早期诊断价值和预后影响。结果PGⅠ、PGR在A组、B组、C组的水平逐渐下降,其中B组的PGⅠ、PGR水平低于A组(P<0.05),C组水平低于A组、B组(P<0.05);PGⅡ、G-17在A组、B组、C组水平逐渐上升,其中B组的PGⅡ、PGR水平高于A组(P<0.05),C组的PGII、PGR水平高于A、B两组(P<0.05);C组mSeptin9阳性检出率47.50%高于A组3.33%、B组6.67%(P<0.05);在胃癌患者中,肠型胃癌、高分化的患者mSeptin9阳性率比较高(P<0.05);ROC曲线结果显示mSeptin9、PGR、G-17单独及联合检测曲线下面积分别为0.704、0.648、0.851、0.988,联合检测曲线面积高于单项指标检测,对胃癌具有良好的预测诊断价值(P<0.05)。结论mSeptin9、PGR、G-17对胃癌的具有一定的诊断价值,联合检测可以提高胃癌的诊断效能。 展开更多
关键词 血浆甲基化septin9基因 胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值 胃泌素-17 胃癌 预后
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癌胚抗原联合外周血游离DNA中SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的应用价值
6
作者 陈征 马剑 刘天津 《中国社区医师》 2024年第33期119-121,共3页
目的:探究癌胚抗原(CEA)联合外周血游离DNA中隔膜蛋白9(SEPT9)基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的应用价值。方法:选取2019年1月—2023年1月常州市肿瘤医院收治的154例疑似结直肠癌患者进行研究,根据病理检查结果分为腺瘤组(n=71)和结直... 目的:探究癌胚抗原(CEA)联合外周血游离DNA中隔膜蛋白9(SEPT9)基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的应用价值。方法:选取2019年1月—2023年1月常州市肿瘤医院收治的154例疑似结直肠癌患者进行研究,根据病理检查结果分为腺瘤组(n=71)和结直肠癌组(n=83),选择同期100例健康体检者作为对照组,采集所有受试者静脉血,提取游离DNA,检测SEPT9基因甲基化、CEA水平,分析CEA联合外周血SEPT9基因甲基化检测诊断结直肠癌的效能。结果:结直肠癌组SEPT9基因甲基化阳性率高于腺瘤组和对照组(P<0.001)。结直肠癌不同分期患者SEPT9基因甲基化阳性率比较,Ⅳ期>Ⅲ期>Ⅱ期>Ⅰ期(P<0.001)。CEA阳性率比较:结直肠癌组>腺瘤组>对照组(P=0.007)。以病理检查结果为诊断“金标准”,CEA联合SEPT9基因甲基化检测诊断结直肠癌的效能较高(P=0.026)。结论:CEA联合外周血SEPT9基因甲基化检测诊断结直肠癌的效能较高,值得临床应用并予以推广,可为结直肠癌患者的早期诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 基因 sept9 DNA甲基化 结直肠癌
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结直肠诊疗中检测septin-9基因甲基化和癌胚抗原的临床价值
7
作者 毕丽丽 吕文艳 +1 位作者 张琳 刘佳乐 《贵州医药》 CAS 2024年第11期1805-1807,共3页
目的分析结直肠癌诊疗中检测血清癌胚抗原(CEA)和septin-9基因甲基化的临床价值。方法选取100例结直肠癌患者为研究组,100例同期体检健康者为对照组,全部对象均检测CEA、septin-9基因甲基化指标,分析CEA、septin-9在围术期中的阳性表达... 目的分析结直肠癌诊疗中检测血清癌胚抗原(CEA)和septin-9基因甲基化的临床价值。方法选取100例结直肠癌患者为研究组,100例同期体检健康者为对照组,全部对象均检测CEA、septin-9基因甲基化指标,分析CEA、septin-9在围术期中的阳性表达情况。结果研究组患者的septin-9、CEA的阳性表达率与对照组相比均显著增高(P<0.05);研究组术后septin-9、CEA的阳性表达率显著低于术前(P<0.05);研究组复发病例中的septin-9阳性率、CEA阳性率高于未复发病例(P<0.05)。结论结直肠癌诊疗中应用CEA和septin-9基因甲基化检测可用于临床评估手术效果和预后复发情况。 展开更多
关键词 结直肠癌 CEA septin-9基因甲基化检测
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外周血Septin9基因甲基化在结直肠息肉复发监测中价值
8
作者 刘方舟 方诗洁 +2 位作者 吕慧婕 王霞 吕文 《浙江临床医学》 2024年第5期677-679,共3页
目的探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值。方法选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及... 目的探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值。方法选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及非进展期组,回顾分析mSEPT9检测阳性的危险因素,观察息肉复发及腺瘤进展程度与血浆mSEPT9间的关系。结果年龄≥60岁是外周血mSEPT9阳性的危险因素,差异有统计学意义(P<0.05),外周血mSEPT9阳性患者息肉复发率大于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05),进展期腺瘤患者外周血mSEPT9阳性率大于非进展期腺瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周血mSEPT9检测可用于结直肠息肉复发的监测。 展开更多
关键词 septin9基因甲基化 结直肠息肉 筛查
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循环血Septin9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的诊断价值
9
作者 耿志欣 裴兵 《现代医学与健康研究电子杂志》 2024年第19期107-110,共4页
目的探究循环血Septin9基因甲基化检测结果对结直肠癌筛查的价值,为临床筛查结直肠癌提供参考依据。方法回顾性分析2022年1月至2024年2月江苏省人民医院宿迁医院收治的68例结直肠癌患者的临床资料,作为观察组,同时回顾性分析同期在江苏... 目的探究循环血Septin9基因甲基化检测结果对结直肠癌筛查的价值,为临床筛查结直肠癌提供参考依据。方法回顾性分析2022年1月至2024年2月江苏省人民医院宿迁医院收治的68例结直肠癌患者的临床资料,作为观察组,同时回顾性分析同期在江苏省人民医院宿迁医院接受相关诊疗的67例非肿瘤的良性肛肠科疾病患者的临床资料,作为对照组。两组患者均进行血清糖类抗原199(CA199)、糖类抗原724(CA724)、癌胚抗原(CEA)、外周血Septin9基因甲基化检测。比较两组患者血清CA199、CA724、CEA水平,外周血Septin9基因甲基化的检测结果;分析观察组Septin9基因甲基化检测结果与TNM分期的关系;以病理诊断结果为金标准,比较CA199、CA724、CEA水平及Septin9基因甲基化对结直肠癌的诊断价值。结果观察组患者的血清CA199、CA724、CEA水平均高于对照组(均P<0.05);对照组共检出3例Septin9基因甲基化阳性(肛瘘、混合痔、肛裂中各检出1例),阳性检出率为4.48%(3/67);观察组共检出59例Septin9基因甲基化阳性,阳性检出率86.76%(59/68),相较于对照组,观察组患者的阳性检出率更高(P<0.05)。随着结直肠癌患者TNM分期的升高,Septin9基因甲基化阳性检出率也会随之升高;Septin9基因甲基化对结直肠癌的诊断灵敏度、特异度、准确度均高于CA199、CA724、CEA,且CEA的灵敏度、准确度均高于CA199、CA724(均P<0.05)。结论循环血Septin9基因甲基化检测能够评估结直肠癌的发生、发展,且其诊断价值高于CA199、CA724、CEA,可用于结直肠癌的筛查中。 展开更多
关键词 直肠癌 循环血septin9基因甲基化 癌胚抗原 糖类抗原724 糖类抗原199
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血浆循环肿瘤DNA SEPT9基因甲基化与血清CEA及CA19-9在结直肠癌辅助诊断中的价值 被引量：6
10
作者 刘伟 付波 +5 位作者 张安琪 刘义华 卢燕 张姗 唐文强 潘丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第41期68-70,共3页
目的比较SEPT9基因甲基化(m SEPT9)与癌胚抗原(CEA)及糖类抗原19-9(CA19-9)在结直肠癌(CRC)辅助诊断中的价值。方法收集CRC 35例(CRC组)、结肠直肠腺瘤65例(腺瘤组)和健康对照人群104例(对照组)的外周血样本,通过Real-time PCR法检测血... 目的比较SEPT9基因甲基化(m SEPT9)与癌胚抗原(CEA)及糖类抗原19-9(CA19-9)在结直肠癌(CRC)辅助诊断中的价值。方法收集CRC 35例(CRC组)、结肠直肠腺瘤65例(腺瘤组)和健康对照人群104例(对照组)的外周血样本,通过Real-time PCR法检测血浆m SEPT9状态,通过化学发光法检测血清CEA和CA19-9。结果 CRC组、腺瘤组、对照组血浆m SEPT9阳性率分别为74.29%(26/35)、12.31%(8/65)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CEA阳性率分别为34.29%(12/35)、3.18%(2/63)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CA19-9阳性率分别为17.14%(6/35)、0(0/62)、0.96%(1/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。在不同TNM分期的CRC患者中m SEPT9阳性率:Ⅰ期60.0%(3/5),Ⅱ期62.5%(5/8),Ⅲ期77.78%(7/9),Ⅳ期84.62%(11/13);CEA阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期25%(2/8),Ⅲ期22.2%(2/9),Ⅳ期61.54%(8/13);CA19-9阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期12.5%(1/8),Ⅲ期11.1%(1/9),Ⅳ期30.77%(4/13)。CRC中m SEPT9的灵敏度和特异度分别为74.29%和94.08%,高于CEA及CA19-9单独检测(分别为34.29%和17.14%)或二者联合检测(37.14%)的灵敏度,差异有统计学意义(P均<0.01)。m SEPT9在早期(Ⅰ~Ⅱ期)CRC中的阳性率达61.54%,高于CEA及CA19-9的阳性率(分别为15.38%和7.69%),差异有统计学意义(P<0.05)。在CRC中m SEPT9与CEA联合的灵敏度为80%,与CA19-9联合的灵敏度为77.14%,三者联合的灵敏度为80%,与m SEPT9单独应用相比均不能显著提高CRC辅助诊断的灵敏度(P均>0.05)。结论 m SEPT9与CEA和CA19-9相比,在CRC辅助诊断中具有更高的灵敏度,可作为独立的分子标志物,且可用于CRC早期诊断。 展开更多
关键词 结直肠癌 sept9基因甲基化 癌胚抗原 糖类抗原19-9
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血浆甲基化Sept9基因检测在结直肠癌诊断中的临床意义 被引量：16
11
作者 贺娜 褚文慧 +7 位作者 李永奇 杨丽平 谢华红 王飙落 聂勇战 王新 郭学刚 吴开春 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期726-731,共6页
目的 探讨检测血浆甲基化Sept9基因（mSEPT9）在结直肠癌患者诊断中的临床意义.方法 将试验对象分为3组,即结直肠癌组79例、结直肠息肉组73例和健康对照组146名.应用PCR荧光探针法检测外周血浆中mSEPT9,分析该基因阳性率与结直肠临床病... 目的 探讨检测血浆甲基化Sept9基因（mSEPT9）在结直肠癌患者诊断中的临床意义.方法 将试验对象分为3组,即结直肠癌组79例、结直肠息肉组73例和健康对照组146名.应用PCR荧光探针法检测外周血浆中mSEPT9,分析该基因阳性率与结直肠临床病理特征的关系,并与CEA和（或）CA19-9阳性率作比较.统计学分析采用卡方检验或连续性校正的卡方检验.结果 结直肠癌组血浆m SEP T9阳性率为71.05％（54/76）,结直肠息肉组为5.80％（4/69）,健康对照组为3.68％（5/136）,结直肠癌组mSEPT9阳性率明显高于其他两组（x2=141.700,P＜0.01）.血浆mSEPT9在结直肠癌患者中的敏感度为71.05％,特异度为95.61％.在结直肠肿瘤最大径＞5.0 cm、病灶侵及浆膜层或周围组织、组织病理分型为腺癌、临床分期为Ⅳ期的患者中,血浆mSEPT9阳性率较高,分别为88.46％（23/26）、78.57％（44/56）、74.63％（50/67）和8/10,差异均有统计学意义（x2=6.635、8.661、3.333、10.969,P均＜0.05）.与血清其他肿瘤标志物相比,结直肠癌患者血浆mSEPT9阳性率明显高于CEA、CA19-9及联合检测CEA、CA19-9的阳性率,分别为71.05％（54/76）、34.21％（26/76）、18.42％（14/76）、40.79％（31/76）,两两比较差异均有统计学意义（x2=20.689、42.577、14.119,P均＜0.01）.结论 结直肠癌患者血清mSEP T9阳性率明显增高,检测该基因在结直肠癌的诊断中具有重要的临床意义. 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 sept9基因 甲基化
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利用SEPT9基因甲基化检测筛查结直肠癌的研究进展 被引量：6
12
作者 宋乐乐 李月敏 +1 位作者 宫媛 何宝明 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期589-594,共6页
结直肠癌发病率位居全球恶性肿瘤第三位,早期诊断和治疗可以大大降低结直肠癌的病死率。由于目前临床较普遍使用的粪便潜血和结肠镜检查患者依从性低,所以外周血Septin9(SEPT9)基因甲基化检测为结直肠癌早期诊断和筛查提供了一个较为有... 结直肠癌发病率位居全球恶性肿瘤第三位,早期诊断和治疗可以大大降低结直肠癌的病死率。由于目前临床较普遍使用的粪便潜血和结肠镜检查患者依从性低,所以外周血Septin9(SEPT9)基因甲基化检测为结直肠癌早期诊断和筛查提供了一个较为有前景的选项。截至目前有数项临床试验证明此检测对结直肠癌的灵敏度和特异性较高,与癌分期有一定相关性,其检测效果优于化学法粪便潜血检测及糖蛋白类肿瘤标志物,与免疫学粪便潜血检测和粪便DNA检测相比,也具备一定优势。此检测对结直肠癌前病变如腺瘤的检测效果仍有待观察,但其有可能成为结直肠癌治疗效果、复发和转移的监测指标,并对肿瘤的分期和分型有辅助作用。本文将简要介绍此检测的原理,重点回顾以此方法检测结直肠癌的临床研究,并与其他方法进行比较,最后简述其未来可能的应用方向。 展开更多
关键词 septin9(sept9) DNA甲基化 结直肠癌 腺瘤 息肉 便潜血试验
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SEPT9与RNF180基因甲基化检测在早期胃癌筛查中的诊断价值 被引量：13
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作者 曹长琦 常琳 吴齐 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2019年第24期1251-1255,共5页
目的:胃癌在恶性肿瘤死亡率排名中位居前列,由于诊断时通常为进展期,因此预后较差。无创的早期胃癌(early gastric cancer,EGC)筛查技术,对提高患者5年生存率、降低癌症相关死亡率非常重要。本研究探讨外周血中SEPT9和RNF180的甲基化对... 目的:胃癌在恶性肿瘤死亡率排名中位居前列,由于诊断时通常为进展期,因此预后较差。无创的早期胃癌(early gastric cancer,EGC)筛查技术,对提高患者5年生存率、降低癌症相关死亡率非常重要。本研究探讨外周血中SEPT9和RNF180的甲基化对EGC的诊断价值。方法:本研究共纳入74例EGC患者(EGC组),99例胃良性疾病患者(胃良性疾病组),包括炎症、息肉、肠上皮化生、胃良性溃疡等,以及57例健康受试者(健康对照组)。对上述3组患者外周血中SEPT9和RNF180的甲基化进行检测,计算敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并计算ROC曲线下面积(AUC)。结果:SEPT9甲基化对EGC的敏感度为28.3%(95%CI:18.5%~40.0%),特异度为94.2%(95%CI:89.3%~97.3%),AUC为0.616(95%CI:52.0%~71.1%)。RNF180甲基化的敏感度为32.4%(95%CI:22.0%~44.3%),特异度89.7%(95%CI:83.9%~94.0%),AUC为0.636(95%CI:54.2%~73.0%)。两个基因甲基化的联合诊断敏感度为40.5%(95%CI:29.3%~52.6%),特异度为85.3%(95%CI:78.7%~90.4%),AUC为0.650(95%CI:55.7%~74.4%)。结论:SEPT9和RNF180甲基化有可能作为诊断EGC的生物学标志物。 展开更多
关键词 早期胃癌 诊断性生物学标志物 甲基化 sept9 RNF180
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血浆Septin9基因甲基化检测在胃肠道病变中的临床应用价值评价 被引量：5
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作者 王炳龙 汤纪丰 +4 位作者 俞子晴 江仁权 何毓珏 林锦骠 欧启水 《临床检验杂志》 CAS 2021年第3期182-187,共6页
目的探讨血浆Septin9基因甲基化在胃肠道病变进展过程中的临床应用价值。方法纳入2017年5月至2020年11月在福建医科大学附属第一医院行血浆Septin9基因甲基化检测(PCR荧光法)的受检者(包括结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者及... 目的探讨血浆Septin9基因甲基化在胃肠道病变进展过程中的临床应用价值。方法纳入2017年5月至2020年11月在福建医科大学附属第一医院行血浆Septin9基因甲基化检测(PCR荧光法)的受检者(包括结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者及无疾病证据受检者)2128例,收集相关临床资料,并进行ROC曲线分析。结果术前结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者、无疾病证据受检者血浆Septin9基因甲基化的阳性率分别为57.67%、43.71%、17.72%和4.88%。与无疾病证据受检者组相比较,术前结直肠癌和胃癌患者Septin9基因甲基化检测的敏感性分别为57.71%和43.71%,特异性分别为95.12%和95.12%。临床分期为Ⅲ~Ⅳ期的结直肠癌(68.92%)和胃癌(48.80%)患者的血浆Septin9基因甲基化的阳性率高于Ⅰ~Ⅱ期结直肠癌(50.51%)和胃癌(18.82%)患者,术前行该检测的结直肠癌(57.76%)和胃癌(43.71%)患者的阳性率亦高于术后行该检测的结直肠癌(31.45%)和胃癌(33.76%)患者,且有63.33%结直肠癌与69.23%胃癌患者在术后该指标由阳性转变为阴性。ROC曲线分析结果表明,单独血浆Septin9基因甲基化在筛查结直肠癌患者与结直肠良性病变患者或无疾病证据受检者组中ROC曲线下面积(AUC^(ROC))分别为0.681和0.764,在筛查胃癌患者与胃良性病变患者或无疾病证据受检者组中的AUC^(ROC)分别为0.649和0.694。在筛查结直肠癌与结直肠良性病变患者组中,Septin9联合癌胚抗原检测的AUC^(ROC)可提高至0.789。结论血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌和胃癌中具有一定的诊断价值,但仍需结合其他的诊断方法。 展开更多
关键词 septin9基因甲基化 结直肠癌 胃癌 临床应用价值 血浆
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Septin9基因及甲基化检测在结直肠癌中的研究进展 被引量：8
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作者 郭婉 汪钰翔 丁先锋 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第2期133-134,共2页
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病率高,致死性强,严重威胁人类健康。Septin9基因与CRC发生密切相关,其在癌组织中呈高度甲基化,是CRC的重要分子特征。检测Septin9基因在患者血浆中的甲基化水平对CRC筛查具有较为理想的效果。该法取... 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病率高,致死性强,严重威胁人类健康。Septin9基因与CRC发生密切相关,其在癌组织中呈高度甲基化,是CRC的重要分子特征。检测Septin9基因在患者血浆中的甲基化水平对CRC筛查具有较为理想的效果。该法取样安全、方便,结果准确、稳定,有望取代传统的粪便潜血试验法与结肠镜检法。该文就近年来Septin9基因甲基化在CRC诊断中的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 结直肠癌 septin9基因 甲基化 筛查
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结直肠癌患者血清SEPT9基因甲基化检测的研究进展 被引量：3
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作者 徐峰 王娟 《继续医学教育》 2016年第6期134-136,共3页
结直肠癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着人类的生命安全。该病的病因及发病机制尚不明确,其早期筛查及诊断尤其重要,血清SEPT9基因甲基化检测是其中具有重要意义的一项检查。Septin9蛋白由位于中央的P-loop GTP结合域、可变... 结直肠癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着人类的生命安全。该病的病因及发病机制尚不明确,其早期筛查及诊断尤其重要,血清SEPT9基因甲基化检测是其中具有重要意义的一项检查。Septin9蛋白由位于中央的P-loop GTP结合域、可变的N端和C端结构域组成,参与细胞分裂、细胞极化、囊泡运输和胞膜重构等生物过程,且SEPT9基因编码的蛋白质在许多生物体内出现了较大的功能分化。最近有数据表明,SEPT9基因表达的蛋白与结直肠癌的发生、发展直接相关。从SEPT9的结构特征、生物学功能、在结直肠癌中的表达改变以及致瘤机制等方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 结直肠癌 DNA甲基化 sept9基因
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血浆Septin9基因甲基化在腹腔镜结直肠癌术后随访中的监测价值 被引量：2
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作者 黄剑辉 吴敏华 +2 位作者 楼建 刘雪妮 谢艳茹 《全科医学临床与教育》 2020年第11期973-975,共3页
目的探究血浆Septin9基因甲基化与血清癌胚抗原(CEA)检测在腹腔镜结直肠癌(CRC)术后随访中的监测价值。方法选择98例CRC择期开展腹腔镜手术治疗患者为观察组;选择健康体检者98例为对照组。比较两组血浆Septin9基因甲基化阳性率和CEA阳... 目的探究血浆Septin9基因甲基化与血清癌胚抗原(CEA)检测在腹腔镜结直肠癌(CRC)术后随访中的监测价值。方法选择98例CRC择期开展腹腔镜手术治疗患者为观察组;选择健康体检者98例为对照组。比较两组血浆Septin9基因甲基化阳性率和CEA阳性率。以再次手术后病理检查、内窥镜、多种影像学检查结合血清学综合判断及临床随访为金标准,评价血浆Septin 9基因甲基化在CRC术后随访中的监测价值。结果观察组血浆Septin9基因甲基化阳性率、血清CEA阳性率明显高于对照组,差异均有统计学意义(χ^2分别=118.89、50.65,P均<0.05);术后随访2~6个月,平均(4.51±0.50)个月,最终确诊术后转移/复发38例。血浆Septin9基因甲基化监测准确率86.73%,灵敏度73.68%,特异度95.00%,阳性预测值90.32%,阴性预测值85.07%,高于血清CEA监测准确率62.24%,灵敏度34.21%,特异度80.00%,阳性预测值52.00%,阴性预测值65.75%,差异均有统计学意义(χ^2分别=15.47、11.92、6.17、10.36、6.96,P均<0.05)。结论与血清CEA比较,血浆Septin9基因甲基化具有较高监测准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,可考虑作为CRC腹腔镜术后随访分子标志物。 展开更多
关键词 血浆septin9基因甲基化 血清癌胚抗原 腹腔镜 结直肠癌
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外周血Septin9基因甲基化检测在胃癌的临床应用价值探讨 被引量：1
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作者 苏群英 陆飞燕 +2 位作者 陆相磊 王兴枝子 朱晓莹 《右江民族医学院学报》 2023年第5期800-803,共4页
目的研究胃癌患者外周血中Septin9基因甲基化(mSEPT9)异常表达情况,探讨其对胃癌诊断的临床应用意义。方法收集2019年11月至2022年2月在右江民族医学院附属医院行外周血mSEPT9检测患者,经筛选纳入胃癌组136例,胃炎组30例,无疾病证据组6... 目的研究胃癌患者外周血中Septin9基因甲基化(mSEPT9)异常表达情况,探讨其对胃癌诊断的临床应用意义。方法收集2019年11月至2022年2月在右江民族医学院附属医院行外周血mSEPT9检测患者,经筛选纳入胃癌组136例,胃炎组30例,无疾病证据组60例。分析各组外周血mSeptin9表达情况,探讨外周血mSEPT9检测对临床诊断胃癌的可行性;并比较分析mSEPT9检测与消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP的诊断效能。结果胃癌组外周血mSEPT9阳性率高于胃炎组和无疾病证据组(50.74%vs 26.67%vs 3.33%),差异具有统计学意义(P<0.05),特异度和灵敏度分别为88.89%和50.74%,ROC曲线下面积为0.716。胃癌患者外周血mSeptin9检测诊断效能高于消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP,差异具有统计学意义(P<0.05)。mSEPT9表达差异与胃癌临床分期有关,与其他病理参数无关。mSEPT9与胃癌不良预后有关。结论外周血mSEPT9检测对胃癌的诊断和判断预后具有一定的临床价值。 展开更多
关键词 septin9基因 甲基化 胃肿瘤
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外周血SEPT9基因甲基化检测联合糖蛋白肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的应用 被引量：14
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作者 冷霞 王芳军 +4 位作者 周培 高昳 仲芹芹 刘鹏飞 陈卫昌 《胃肠病学》 2019年第6期362-365,共4页
背景:SEPT9基因甲基化是结直肠癌的特异性生物标志物,测定其外周血表达水平可评估受检者结直肠癌的患病风险。目的:初步探讨外周血SEPT9基因甲基化检测联合糖蛋白肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的临床意义。方法:纳入2016年12月—2017年4... 背景:SEPT9基因甲基化是结直肠癌的特异性生物标志物,测定其外周血表达水平可评估受检者结直肠癌的患病风险。目的:初步探讨外周血SEPT9基因甲基化检测联合糖蛋白肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的临床意义。方法:纳入2016年12月—2017年4月苏州大学附属第一医院诊断的正常对照组57例、腺瘤组61例和结直肠癌组71例患者,应用PCR荧光探针法测定外周血SEPT9基因甲基化情况,测定肿瘤标志物CEA、CA125、CA19-9、CA72-4、CA211水平,采用ROC曲线分析各指标诊断结直肠癌的价值。建立Logistic回归方程,评估SEPT9联合CEA诊断结直肠癌的价值。结果:正常对照组、腺瘤组、结直肠癌组的SEPT9基因甲基化阳性率分别为0、6.6%、52.1%。结直肠癌组CEA水平显著高于正常对照组、腺瘤组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,SEPT9、CEA以及两者联合诊断结直肠癌的AUC分别为0.817、0.707和0.793。Logistic回归分析显示,SEPT9、CEA诊断结直肠癌的OR值分别为1.394(1.198~1.762)、1.325(0.997~1.622)。结论:随着疾病进展,外周血SEPT9基因甲基化率明显升高,对结直肠癌的诊断价值较高。联合外周血SEPT9基因甲基化和CEA有助于提高结直肠癌的早期筛查率。 展开更多
关键词 基因 sept9 甲基化 肿瘤标记 生物学 结直肠肿瘤
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结直肠癌患者血浆甲基化Sept9基因的表达及临床意义 被引量：8
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作者 马晓颖 姬乐 +2 位作者 陈红男 陆凯 史丽萍 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第9期1762-1766,共5页
目的:探讨甲基化Sept9基因在结直肠癌患者血浆中的表达及临床意义。方法:选择2015年1月~2017年3月经陕西省人民医院病理证实的结直肠癌患者87例(结直肠癌组)、结直肠息肉患者79例(结直肠息肉组)、健康体检者93例(健康对照组)作为研究对... 目的:探讨甲基化Sept9基因在结直肠癌患者血浆中的表达及临床意义。方法:选择2015年1月~2017年3月经陕西省人民医院病理证实的结直肠癌患者87例(结直肠癌组)、结直肠息肉患者79例(结直肠息肉组)、健康体检者93例(健康对照组)作为研究对象,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术检测其外周血血浆Sept9基因甲基化情况,比较三组甲基化Sept9基因阳性表达率,分析甲基化Sept9基因阳性表达与结直肠癌病理特征的关系。结果:血浆甲基化Sept9基因在结直肠癌组、结直肠息肉组、健康对照组的阳性表达率分别为71.26%(62/87)、5.06%(4/79)、3.23%(3/93),差异有统计学意义(P<0.05);血浆甲基化Sept9基因阳性表达与结直肠癌患者的性别、年龄、肿瘤部位、病理分型、血管侵犯、神经侵犯无关(P>0.05),与肿瘤最大径、浸润深度、分化程度、淋巴结转移、TNM分期有关(P<0.05);结直肠癌患者血浆甲基化Sept9基因阳性表达率为71.26%(62/87),高于血清CEA的54.02%(47/87)、CA199的35.63%(31/87)、CA724的33.33%(29/87)、CA125的21.84%(19/87),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结直肠癌患者外周血血浆甲基化Sept9基因呈高表达状态,早期检测甲基化Sept9基因表达水平在结直肠癌的诊断及病情评估中有重要意义。 展开更多
关键词 结直肠癌 sept9基因 甲基化 PCR 临床病理特征
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