用TAUPAGE法对5649例血红蛋白病疑诊者进行珠蛋白肽链分析

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作者 唐霞 龙桂芳 金琪 《广西医科大学学报》 CAS 2003年第2期170-172,共3页

目的 :根据血红蛋白肽链分析鉴定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法。方法 :应用 Triton X— 1 0 0 /尿酸 /聚丙烯酰胺凝胶电泳 (TAUPAGE)结合醋纤膜电泳 (CAE) (p H8.6 )等 5项常规实验对 5 6 4 9例标本进行分析。结果 :在... 目的 :根据血红蛋白肽链分析鉴定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法。方法 :应用 Triton X— 1 0 0 /尿酸 /聚丙烯酰胺凝胶电泳 (TAUPAGE)结合醋纤膜电泳 (CAE) (p H8.6 )等 5项常规实验对 5 6 4 9例标本进行分析。结果 :在血红蛋白 5项常规实验分析未检出异常的 2 5 84例标本中 ,有 1 830例检出 ζ链 ,诊断为 α地贫 1 ;86例检出潜在性血红蛋白 ,为异常血红蛋白 ;2 2 6 8例 β地贫中有 334例检出 ζ链 ,为 β地贫复合 α地贫 1双重杂合体 ,其中有 2例复合异常血红蛋白并检出 ζ链 ,为血红蛋白病三重杂合体 ;同时可从电泳凝胶上观察各种肽链含量的变化情况 ,诊断出 β0 、α0 纯合子地贫。结论 :1 TAU -PAGE结合醋纤膜电泳等 5项实验可提高血红蛋白病的检出率 ;2对检出 α地贫 1基因携带者和潜在性血红蛋白有特异性 ;3能检出血红蛋白病的双重杂合体和三重杂合体 ,对血红蛋白病高发区的诊断、治疗、预防提供了重要的科学实验依据 ;4方法简便、价廉 。 展开更多

关键词 血红蛋白病 TAUPAGE法 珠蛋白肽链 诊断

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样品处理方法对毛细管电泳分离珠蛋白肽链的影响

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作者 廖云星 钱新华 《分析仪器》 CAS 1999年第1期4-7,共4页

为了提高毛细管电泳分离珠蛋白肽链的效果，对４种不同的样品处理方法进行了比较研究。结果表明，直接采用血红蛋白水溶液作为电泳测试样品，不仅分离珠蛋白肽链的效果良好，而且省去了珠蛋白肽链制备步骤，同时还节省了样品缓冲液。

关键词 毛细管电泳 珠蛋白肽链 样品处理 地中海贫血

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高效毛细管电泳法快速分离珠蛋白肽链

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作者 廖云星 钱新华 徐湘民 《陕西医学检验》 1999年第1期15-17,共3页

目的：介绍一种可快速分离临床样品中珠蛋白肽链的高效毛细管泳技术．方法：采用高效毛细管电泳仪，在未涂层毛细管上，用酸性尿素TritonX－100巯在乙醇磷酸盐电泳缓冲液，对HbA标准品及四种有代表性的临床样品制成的血红蛋白水溶液进... 目的：介绍一种可快速分离临床样品中珠蛋白肽链的高效毛细管泳技术．方法：采用高效毛细管电泳仪，在未涂层毛细管上，用酸性尿素TritonX－100巯在乙醇磷酸盐电泳缓冲液，对HbA标准品及四种有代表性的临床样品制成的血红蛋白水溶液进行电泳．结果：用纳升级样品，经40min电泳即能一次性分离出α、β、Gγ、δ和Aγ五种常见的正常球蛋白肽链，且电泳图谱基线平稳，目标峰清晰．结果：高效毛细管电泳技术成功地分离了球蛋白肽链，该技术具有简便、快速、敏感、样品用量少等优点，适用于临床样品血红蛋白病的快速诊断。 展开更多

关键词 毛细管区带电泳 珠蛋白肽链 血红蛋白病

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毛细管电泳法分析珠蛋白肽链 被引量：2

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作者 周小棉 廖云星 +3 位作者 陈顺金 钱新华 刘建武 张蒙恩 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第10期546-547,共2页

血红蛋白珠蛋白肽链分析是临床诊断血液系统疾病，特别是地中海贫血的重要手段。目前主要应用聚丙烯酰胺凝胶电泳法，该法可把珠蛋白肽链α、β、δ、Ｇγ、Ａγ链分开，但耗时长（一般２～３天）、操作繁琐、定量精确度差。近年来，随... 血红蛋白珠蛋白肽链分析是临床诊断血液系统疾病，特别是地中海贫血的重要手段。目前主要应用聚丙烯酰胺凝胶电泳法，该法可把珠蛋白肽链α、β、δ、Ｇγ、Ａγ链分开，但耗时长（一般２～３天）、操作繁琐、定量精确度差。近年来，随着毛细管电泳的迅速发展，国外已有人... 展开更多

关键词 珠蛋白肽链 毛细管电泳法 地中海贫血 诊断

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地中海贫血患者珠蛋白基因mRNA和肽链水平的检测及其相关性分析 被引量：1

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作者 邹奕 杜传书 +1 位作者 曾瑞萍 李洪义 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第10期825-827,共3页

目的　研究 β地中海贫血 (简称地贫 )患者外周血中α ,β ,γ珠蛋白基因mRNA和肽链的相对含量 ,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法　应用半定量RT -PCR和血红蛋白电泳 ,以α珠蛋白基因mRNA和α珠蛋白链为内对照 ,检测了... 目的　研究 β地中海贫血 (简称地贫 )患者外周血中α ,β ,γ珠蛋白基因mRNA和肽链的相对含量 ,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法　应用半定量RT -PCR和血红蛋白电泳 ,以α珠蛋白基因mRNA和α珠蛋白链为内对照 ,检测了正常人和 β地贫患者外周血中 β和γ珠蛋白基因和肽链的相对含量。 结果　β地贫患者外周血中 β珠蛋白基因mRNA和 β珠蛋白肽链都有不同程度的减少和γ珠蛋白基因产物代偿性增高 ,同时两者水平呈负相关。 结论　β和γ珠蛋白基因在转录和翻译水平都存在竞争性反馈调节机制 ,随着 β珠蛋白基因产物的减少γ珠蛋白基因产物相应升高。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 珠蛋白肽链 β珠蛋白mRNA RT-PCR

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毛细管区带电泳分离珠蛋白肽链 被引量：3

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作者 廖云星 钱新华 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1999年第3期180-184,共5页

目的介绍一种可快速分离临床样品珠蛋白肽链的新技术。方法用未涂层毛细管，酸性尿素、ＴｒｉｔｏｎＸ－１００、巯基乙醇、磷酸盐电泳缓冲液，采用毛细管区带电泳法，对ＨｂＡ标准品、６０名正常人、１３例β地中海贫血患者及１例Ｈｂ... 目的介绍一种可快速分离临床样品珠蛋白肽链的新技术。方法用未涂层毛细管，酸性尿素、ＴｒｉｔｏｎＸ－１００、巯基乙醇、磷酸盐电泳缓冲液，采用毛细管区带电泳法，对ＨｂＡ标准品、６０名正常人、１３例β地中海贫血患者及１例ＨｂＨ病患者，进行毛细管电泳分离其珠蛋白肽链。结果用纳升级样品，在４０分钟内即能一次性分离出α、β、Ｇγ、δ和Ａγ５种珠蛋白肽链；电泳图基线平稳，目标峰清晰，电泳重复性良好；时间变异系数在３％以内，峰面积变异系数在４％以内。另外对６０名正常人及１４例地中海贫血患者珠蛋白肽链含量进行了分析。结论毛细管区带电泳技术能成功地分离珠蛋白肽链，该技术具有简便、快速、高效、样品用量少等优点，适用于对临床样品进行血红蛋白病的快速诊断。 展开更多

关键词 毛细管区带电泳 珠蛋白肽链 血红蛋白病 诊断

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珠蛋白生成障碍性贫血检验的实习带教 被引量：1

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作者 肖明锋 周迎春 +1 位作者 刘基铎 刘光平 《国际检验医学杂志》 CAS 2011年第20期2417-2418,共2页

珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因缺失或突变,以及珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白的组成成分发生改变,引起的慢性溶血性贫血[1]。临床分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型... 珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因缺失或突变,以及珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白的组成成分发生改变,引起的慢性溶血性贫血[1]。临床分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 实习带教 遗传性溶血性贫血 慢性溶血性贫血 血检验 重型患者 珠蛋白肽链 基因缺失

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珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗 被引量：1

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作者 郑杰 《中国社区医师》 2010年第14期6-6,共1页

珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症... 珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率为高,在北方较为少见。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 临床表现 遗传性溶血性贫血 治疗 血红蛋白 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白肽链

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珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗

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作者 郑杰 《中国社区医师（医学专业）》 2011年第8期3-4,共2页

珠蛋白生成障碍性贫血（HbH）又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 临床表现 遗传性溶血性贫血 治疗 血红蛋白 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白肽链

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BCL11A在胎儿血红蛋白表达调控中的作用 被引量：1

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作者 雷一鸣 黄睿淳 +2 位作者 石慧卿 陈剑锋 王斌 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第22期3506-3509,共4页

人类血红蛋白在个体发育不同阶段有种类和数量上的变化,这些变化使红细胞功能得以很好地适应各时期的生理需要.珠蛋白肽链编码基因的选择性表达决定血红蛋白合成的种类和数量.

关键词 胎儿血红蛋白 表达调控 选择性表达 珠蛋白肽链 红细胞功能 个体发育 蛋白合成 编码基因

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内蒙古乌海地区发现的血红蛋白G　Taipei 被引量：1

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作者 李金平 睢天林 +1 位作者 岳秀兰 袁海燕 《包头医学院学报》 1996年第1期7-8,共2页

进行血红蛋白病筛查时检出１例慢速β链异常血红蛋白，经化学结构分析证明该变异物为β链第２２位谷氨酸被丙氨酸取代，与血红蛋白ＧＴａｉｐｅ［α２β２２（Ｂ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｙ］为相同变异物。

关键词 异常血红蛋白 β珠蛋白肽链 结构分析

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血红蛋白H病的血红蛋白电泳及血液学特征

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作者 康梅 陈加力 区丽群 《现代检验医学杂志》 CAS 2005年第5期57-58,共2页

关键词 血红蛋白电泳 血红蛋白H病 血液学特征 血红蛋白(Hb) 珠蛋白肽链 16号染色体 Α地中海贫血 蛋白分子 亚铁血红素

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地中海贫血筛查指标平均红细胞血红蛋白含量可靠性的分析 被引量：5

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作者 徐珊珊 顾恒 李铭臻 《山西医药杂志》 CAS 2021年第9期1442-1444,共3页

地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严... 地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血。 展开更多

关键词 胎死腹中 平均红细胞血红蛋白含量 地中海贫血筛查 β珠蛋白基因 珠蛋白生成障碍性贫血 珠蛋白肽链 血红蛋白 地贫

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血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的准确性评价 被引量：2

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作者 翟文亮 《中国现代医药杂志》 2014年第2期91-92,共2页

地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血，是最常见的遗传性疾病之一，发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血，在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血，发病原理为α链减少使β链与δ链异常... 地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血，是最常见的遗传性疾病之一，发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血，在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血，发病原理为α链减少使β链与δ链异常结合导致HbA：减少；β-地中海贫血， 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 贫血诊断 血红蛋白电泳 准确性评价 珠蛋白肽链 遗传性疾病 发病原因 南方地区

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地中海贫血的相关研究进展 被引量：24

15

作者 吕福通 谢丹尼 《中国计划生育学杂志》 2013年第7期490-494,共5页

地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生... 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区， 展开更多

关键词 地中海贫血 遗传性溶血性贫血 常染色体隐性遗传病 珠蛋白肽链 血红蛋白病 合成障碍 严重贫血 发病率

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地中海贫血防治进展 被引量：11

16

作者 周艳洁 谢丹尼 《中国计划生育学杂志》 2015年第10期709-713,共5页

地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现，因此得名。

关键词 地中海贫血 遗传性溶血性贫血 防治 单基因遗传病 血红蛋白 珠蛋白肽链 合成障碍

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β-地中海贫血的铁超载及去铁治疗 被引量：15

17

作者 杨颖 戴碧涛 《儿科药学杂志》 CAS 2011年第3期58-61,共4页

β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,在我国的发病率为0.67%[1],以广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。它是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

关键词 Β-地中海贫血 去铁治疗 铁超载 遗传性疾病 溶血性贫血 珠蛋白肽链 Β-珠蛋白 基因突变

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地中海贫血的诊治进展 被引量：14

18

作者 姚红霞 《中国热带医学》 CAS 2005年第8期1725-1726,1750,共3页

关键词 地中海贫血 β珠蛋白肽链 聚合酶链反应 基因芯片 病理机制

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高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理 被引量：1

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作者 陈雪美 黄海龙 +3 位作者 林娜 何德钦 李英 徐两蒲 《福建医药杂志》 CAS 2011年第6期160-161,共2页

地中海贫血（thalassemia）,简称＂地贫＂,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病。我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区。

关键词 地中海贫血 基因诊断 高危孕妇 珠蛋白肽链 护理 产前 遗传性缺陷 遗传性疾病

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1148例地中海贫血筛查结果分析 被引量：1

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作者 陈冬芸 陈远东 何继宏 《医学信息》 2011年第7期2046-2046,共1页

地中海贫血简称地贫,是一种遗传病,是由于珠蛋白肽链量和组合异常而导致的血红蛋白病,此病可防不可治。本调查旨在了解本地区的地贫阳性率,为优生优育,婚前体检就加强措施提供科学依据。

关键词 地中海贫血 筛查结果分析 血红蛋白病 珠蛋白肽链 优生优育 婚前体检 遗传病 阳性率

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