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线粒体脂肪酸氧化缺陷与能量代谢研究 被引量：3
1
作者 刘晓红 吕元红 《中国优生与遗传杂志》 2006年第8期10-10,22,共2页
关键词 脂肪酸氧化缺陷 线粒体膜 能量供给 代谢研究 串联质谱技术 气质联用技术 乙酰辅酶A 遗传代谢病 FAO 细胞摄取
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罩式退火中钢带表面氧化缺陷分析 被引量：1
2
作者 魏烈省 《机械工程与自动化》 2010年第5期97-98,共2页
针对罩式退火中钢带的表面氧化缺陷问题,在详细分析了钢带表面氧化缺陷的宏观特征与微观特征以及缺陷形成条件的基础上,根据现场实际设备及工艺特点,给出了钢带表面氧化缺陷的主要成因,提出了相应的控制措施,取得了良好的使用效果。
关键词 罩式退火 表面氧化缺陷 宏观特征 微观特征
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妊娠期肝病及胎儿脂肪酸氧化缺陷
3
作者 姜太一 《传染病网络动态》 2001年第10期17-17,共1页
关键词 妊娠期肝病 胎儿 脂肪酸氧化缺陷 急性脂肪肝 HELLP综合征
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缺陷型二氧化钛的构建及在光/光电催化应用的研究进展
4
作者 金念 高春莉 +4 位作者 葛全倩 徐迈 梁铣 朱传高 王凤武 《应用化学》 北大核心 2025年第2期149-167,共19页
光/光电催化引起了全球研究人员的极大关注,通过光/光电催化可以进行水处理、水分解制氢和有机合成,从而解决能源和环境问题。用于能源和环境应用的半导体二氧化钛(TiO_(2))纳米材料光电催化剂引起了广泛的研究兴趣,然而,主要的应用瓶... 光/光电催化引起了全球研究人员的极大关注,通过光/光电催化可以进行水处理、水分解制氢和有机合成,从而解决能源和环境问题。用于能源和环境应用的半导体二氧化钛(TiO_(2))纳米材料光电催化剂引起了广泛的研究兴趣,然而,主要的应用瓶颈是其较大的带隙。在基于TiO_(2)的光催化材料中引入缺陷是改善光/光电催化性能的一种有前途的策略,对TiO_(2)的缺陷进行工程改造可以拓宽光电响应并提高电荷分离效率。本综述先从光/光电催化反应机理上展开,提出了缺陷型TiO_(2)的引入可以提高其光/光电催化活性,并系统总结了一些用于制备缺陷或黑色TiO_(2)的常用合成方法和缺陷工程策略,随后,详细阐述了缺陷TiO_(2)在光/光电催化应用方面的最新进展。最后,对缺陷TiO_(2)在光/光电催化方面的研究简要总结,并提出了潜在的发展前景。 展开更多
关键词 缺陷二氧化钛 光电催化 纳米材料 改性
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SiC MOSFET栅极氧化层缺陷检测
5
作者 龚瑜 黄彩清 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期190-199,共10页
SiC以其耐高压,高频,高温和高功率密度的材料特性,广泛应用于高效电能转换领域。而其栅氧化层可靠性是评价器件可靠性的重要部分。本文根据SIC MOSFET结构特性和栅氧化层缺陷的形成机理,对一批应力筛选实验失效的样品进行研究,提出了一... SiC以其耐高压,高频,高温和高功率密度的材料特性,广泛应用于高效电能转换领域。而其栅氧化层可靠性是评价器件可靠性的重要部分。本文根据SIC MOSFET结构特性和栅氧化层缺陷的形成机理,对一批应力筛选实验失效的样品进行研究,提出了一种针对SIC-MOSFET的栅氧化层缺陷检测方法。方法使用了正面和背面失效EMMI定位了相同缺陷位置,同时利用聚焦离子束分析等方法找到了栅氧化层物理损伤点,对碳化硅晶圆级别异物缺陷完成了成分分析,验证了晶圆级栅极氧化层异物缺陷对于栅氧化层质量和可靠性的影响,对于SiC MOSFET的早期失效研究有着重要的参考作用。 展开更多
关键词 碳化硅 晶圆缺陷 栅氧化层缺陷 高温栅偏实验
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联合型氧化磷酸化缺陷症17型一例报道并文献复习
6
作者 徐洪波 陈超 +1 位作者 云虹 李雷 《合肥医科大学学报》 2024年第9期910-915,共6页
目的总结1例联合型氧化磷酸化缺陷症17型(COXPD-17)患儿的临床表现和ELAC2基因变异特点,结合文献复习,总结ELAC2基因型-表型关系,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2024年5月我院PICU确诊的1例COXPD 17缺陷症患儿... 目的总结1例联合型氧化磷酸化缺陷症17型(COXPD-17)患儿的临床表现和ELAC2基因变异特点,结合文献复习,总结ELAC2基因型-表型关系,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2024年5月我院PICU确诊的1例COXPD 17缺陷症患儿的临床资料,并以“联合氧化磷酸化缺陷症17型、ELAC2基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 17、ELAC2 gene”为检索词查阅国内外数据库,总结COXPD-17的临床特点及ELAC2基因变异特点。结果7月女患儿,平素有吃奶停顿、汗多。本次主要表现为呼吸急促、颜面发绀,尿少入院,查体:颜面青紫,心脏及肝脏增大。辅查:乳酸增高,肌钙蛋白及BNP异常增高,心脏彩超:左室增大,左室射血分数下降。经积极强心、利尿、扩血管,营养心肌,血液净化等治疗抢救无效死亡。将父母及患儿的外周血进行基因检查显示ELAC2基因复合杂合变异:c.1585G>A(p.Gly529Arg)及c.524A>C(p.Asp175Ala),经Sanger测序验证分析,两个位点分别来源于受检人父母,两个位点均未见报道。文献报道27例患者,加上本例28例患儿的表型有心力衰竭、心肌病、心包积液、乳酸增高、宫内发育不良、全面生长缓慢、肌张力低下、小头畸型、癫痫等。20例(71.4%)患儿死于心力衰竭。分析ELAC2基因突变位点与临床表型的相关性,发现突变在靠近tRNA 3′端时,发病早,多数死于心力衰竭。结论COXPD-17是一种常染色体隐性遗传的多系统受累疾病,ELAC2基因变异是其致病原因。总体预后差,目前无特效治疗,多死于心力衰竭,幸存者遗留神经系统后遗症。早期精准诊断,及时产前咨询是预防该病的主要手段。 展开更多
关键词 联合型氧化磷酸化缺陷症17型 ELAC2基因 基因突变 线粒体障碍
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P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义 被引量：4
7
作者 茅江峰 聂敏 +3 位作者 高劲松 徐洪丽 卢双玉 伍学焱 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2013年第1期24-27,共4页
目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对... 目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。 展开更多
关键词 P450氧化还原酶缺陷症 性发育异常 骨融合 羊水穿刺
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金属氧化物避雷器缺陷与阻性电流关系的分析探讨 被引量：42
8
作者 万四维 《电瓷避雷器》 CAS 2007年第5期31-34,共4页
用阻性电流基波值来简单判断金属氧化物避雷器缺陷已不能满足实际要求,阐述了金属氧化物避雷器缺陷引起泄漏电流和阻性电流异常常见的四种现象:一内部电阻片与外瓷套之间的局部放电;二内部受潮;三金属氧化物避雷器发生热击穿;四金属氧... 用阻性电流基波值来简单判断金属氧化物避雷器缺陷已不能满足实际要求,阐述了金属氧化物避雷器缺陷引起泄漏电流和阻性电流异常常见的四种现象:一内部电阻片与外瓷套之间的局部放电;二内部受潮;三金属氧化物避雷器发生热击穿;四金属氧化物避雷器外套表面的污秽。分析了各种缺陷的特点:一当阻性电流上有脉冲电流尖峰出现时,可作为局部放电的判据;二当阻性电流长期增加,不因时间的增加而减小,说明避雷器内部受潮;三监测金属氧化物避雷器总电流中的有功分量,可以了解其发热功率的变化,只要发热功率与散热功率曲线之间裕度足够,就不会发生热击穿;四如泄漏电流的增加只在一段时间内出现,过一段时间后将消失,说明是污秽引起的,其与内部受潮引起的阻性电流增加是不同的。通过对金属氧化物避雷器缺陷与阻性电流关系的探讨,为金属氧化物避雷器缺陷的判断和解决提供了帮助和指导。 展开更多
关键词 金属氧化物避雷器缺陷 阻性电流 泄漏电流
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真空铸造下镍基高温合金铸件氧化膜缺陷分析 被引量：3
9
作者 吕明 陈文琳 甘瑞霞 《韶关学院学报》 2014年第8期45-49,共5页
通过扫描电镜观察镍基高温合金试棒断口是否存在膜状氧化物,对断口区域是否为氧化物的判断采用能谱仪和波谱仪,研究表明,氧化膜夹杂缺陷引起合金内部氧化膜周围的含碳量增加,产生微观裂纹,严重影响铸件的整体性能及使用寿命.平稳浇注情... 通过扫描电镜观察镍基高温合金试棒断口是否存在膜状氧化物,对断口区域是否为氧化物的判断采用能谱仪和波谱仪,研究表明,氧化膜夹杂缺陷引起合金内部氧化膜周围的含碳量增加,产生微观裂纹,严重影响铸件的整体性能及使用寿命.平稳浇注情况下,采用过滤网对炉内的氧含量、惰性气体及真空度加以严格控制可有效避免镍基高温合金铸件的双氧化膜缺陷产生. 展开更多
关键词 真空铸造 镍基高温合金铸件 氧化膜缺陷
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碱土金属氧化物掺杂氧化铈基电解质材料中的晶格缺陷 被引量：13
10
作者 马志芳 梁广川 梁金生 《物理化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第6期663-667,共5页
基于能量最小化算法,对碱土金属氧化物(MgO、CaO、SrO、BaO)掺杂的氧化铈基电解质缺陷进行模拟计算.研究了掺杂离子与空位缺陷形成能和氧空位跃迁能之间的关系.结果说明,在碱土金属氧化物掺杂氧化铈的固溶反应中,氧空位缺陷是电荷补偿... 基于能量最小化算法,对碱土金属氧化物(MgO、CaO、SrO、BaO)掺杂的氧化铈基电解质缺陷进行模拟计算.研究了掺杂离子与空位缺陷形成能和氧空位跃迁能之间的关系.结果说明,在碱土金属氧化物掺杂氧化铈的固溶反应中,氧空位缺陷是电荷补偿缺陷的首选形式,CaO和SrO较MgO和BaO易溶于CeO2;Ca2+掺杂离子与氧空位缺陷对[CaC″e·VO··]×的结合能最高;复合缺陷[VO···M″C·eVO··]··在CeO2中的状态不稳定;氧空位在次近邻间的跃迁能最低,因此最容易实现跃迁. 展开更多
关键词 能量最小化算法 氧化铈 固体电解质 晶格缺陷 碱土金属氧化物
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联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习 被引量：1
11
作者 邹东方 文飞球 廖建湘 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期687-690,共4页
目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并... 目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。 展开更多
关键词 联合氧化磷酸化缺陷21型 TARS2基因 线粒体苏氨酰-tRNA合成酶 全基因组测序 癫痫
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单胺氧化酶缺陷与精神行为异常 被引量：2
12
作者 李牧尧 《国外医学（遗传学分册）》 1995年第2期88-90,共3页
单胺氧化酶(monoamine oxidase,MAO)是神经递质代射过程中的一种重要的酶,有MAOA和MAOB两种类型,分别对不同的单胺类底物起催化降解作用。MAOA与MAOB有70％的氨基酸是相同的,并且几乎存在于人类的全部组织中。它们的基因也紧密连锁,均... 单胺氧化酶(monoamine oxidase,MAO)是神经递质代射过程中的一种重要的酶,有MAOA和MAOB两种类型,分别对不同的单胺类底物起催化降解作用。MAOA与MAOB有70％的氨基酸是相同的,并且几乎存在于人类的全部组织中。它们的基因也紧密连锁,均被定位于Xp11.23-p22.1。在一个荷兰大家系中,几代人中共发现14名智力轻度低下并伴有明显行为异常的男患者,表现出突然爆发的进攻性行为甚至是暴力行为,如纵火、强奸等。家系中女性成员均正常。应用一系列位于X染色体上的多态标记对家系成员进行连锁分析,结果提示致病基因位于Xp;而MAOA位点达到最大的Lod指数。进一步测试还证明患者尿中某些单胺类增加及培养的成纤维细胞中MAOA活性降低。对患者MAOA的cDNA测序分析中发现了一个非保守性的C→T的突变,使原谷氨酰胺的密码子变为终止密码。突变位于MAOA基因第8个外显子的936位核苷酸上,证明了MAOA基因突变应对患者的表型负责。这是首次将一基因缺陷与具暴力倾向的行为异常联系在一起,揭开了研究人类精神行为异常的新的一页。 展开更多
关键词 精神病 单胶氧化酶缺陷
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应用超声波技术评价氧化膜类缺陷检出率的可行性研究
13
作者 陈志强 李丽菲 温丽娟 《轻合金加工技术》 CAS 北大核心 2008年第12期32-34,52,共4页
重点讨论了超声波技术检测铝合金预拉伸板材中氧化膜类缺陷的可行性和检出率,从理论和实际两个方面分析了影响氧化膜缺陷检出率的主要因素,并提出科研性结论。
关键词 铝合金 预拉伸板材 氧化膜类缺陷 超声波技术
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热轧双相钢DP600氧化物缺陷分析与控制
14
作者 张秀飞 白海瑞 郭冬青 《包钢科技》 2018年第1期54-57,共4页
针对包钢2250 mm热连轧生产线热轧DP600的表面红色氧化物缺陷,进行了缺陷形貌、成分的检测和分析。Si含量高容易引起FeO难以去除,残留的FeO的在轧制过程中压入基体,是造成氧化物缺陷的主要原因。工业试验结果表明,采用加入微量磷元素、... 针对包钢2250 mm热连轧生产线热轧DP600的表面红色氧化物缺陷,进行了缺陷形貌、成分的检测和分析。Si含量高容易引起FeO难以去除,残留的FeO的在轧制过程中压入基体,是造成氧化物缺陷的主要原因。工业试验结果表明,采用加入微量磷元素、减少钢坯的加热时间、除磷机前短暂待温等措施,可明显减少红色氧化物,改善表面质量。 展开更多
关键词 氧化物缺陷 双相钢 DP600
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铝合金锻件氧化膜缺陷超声波探伤 被引量：3
15
作者 关风雷 张晓霞 高振中 《轻合金加工技术》 CAS 北大核心 2008年第4期30-32,56,共4页
介绍铝合金材料氧化膜缺陷形成机制及特征,铝合金锻件氧化膜缺陷分布规律。结合铝合金锻件生产中超声波探伤实践,给出了具有代表性的氧化膜超声波探伤波形、剖伤低倍图谱、断口图谱。根据多年铝合金锻件超声波探伤经验,通过探伤波形、... 介绍铝合金材料氧化膜缺陷形成机制及特征,铝合金锻件氧化膜缺陷分布规律。结合铝合金锻件生产中超声波探伤实践,给出了具有代表性的氧化膜超声波探伤波形、剖伤低倍图谱、断口图谱。根据多年铝合金锻件超声波探伤经验,通过探伤波形、大量的剖伤案例及氧化膜缺陷在锻件中存在的特征,经验性的总结了超声波探伤对氧化膜缺陷的粗判。 展开更多
关键词 铝合金锻件 氧化膜缺陷 超声波探伤
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COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习 被引量：1
16
作者 崔清洋 尚云 +2 位作者 曹银利 唐成和 石计朋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期251-255,共5页
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型... 目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差。结论报道婴儿CEMCOX4病例,并发现新的COA6基因变异,扩充了COA6基因变异谱。 展开更多
关键词 婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型 COA6基因 纯合变异
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氧化锌薄膜的缺陷发光和它作为白光光源的潜在应用（英文） 被引量：3
17
作者 刘石 陈永健 +3 位作者 崔海宁 孙胜男 王子涵 王海水 《光谱学与光谱分析》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1604-1614,共11页
ZnO发光二极管（LEDs）在照明应用方面有着巨大的潜力。需要解决的主要问题是光的产生和对辐射的控制,这个问题来自LED波长的变化和组合。发现缺陷发光的ZnO有着各种波长范围,适合LED在白光产生方面的应用。同时展示了在实验和理论上可... ZnO发光二极管（LEDs）在照明应用方面有着巨大的潜力。需要解决的主要问题是光的产生和对辐射的控制,这个问题来自LED波长的变化和组合。发现缺陷发光的ZnO有着各种波长范围,适合LED在白光产生方面的应用。同时展示了在实验和理论上可以用于ZnO系统的缺陷辐射。这种类型的缺陷相较于传统的掺杂材料和其他材料,其优点在于不需要广泛和昂贵的生产系统。不仅提出了ZnO薄膜在白色平面LED光源本征缺陷发光的潜在应用,同时也利用一些方法一个特定的中心位置和ZnO薄膜在初期发射谱带的宽分布来控制缺陷的产生。根据不同的制备方法和特定的实验条件,不同的白色,如稍白色和青白色等原本的和重要的颜色-蓝光波段（455,458nm）,绿光波段（517,548nm）,红光波段（613,569nm）分别被获得。从而说明了这是一种制作白光LED更好的办法-利用ZnO材料。在对ZnO薄膜电学性质的调查研究中,通过薄膜表面的额电子插入和正离子的湮灭已经证明了的观点,随着质子的植入、正离子的湮没、电子的插入和ZnO表面的电学性质的研究,表述结果被进一步的证实。研究人员对单晶ZnO的已经有了一定的研究,PL质子植入ZnO以后呈现橘红色,并且在700℃退火后仍然存在,清楚的可以看出PL缺陷的存在。在植入粒子方面最近的文章也有报道,例如在ZnO缺陷表层中注入离子和电子来改变PL性能。VZn也发现了氧化锌薄膜的主要缺陷之一是正电子湮没,同样的,Vlasenko和Watkins也发现了氧化锌表面由于电子辐射产生的缺陷。导致绿色透光率的减少,增加PL致600~700nm。之后分析和解释ZnO薄膜电阻率的缺陷。由霍尔系数的迹象表明ZnO表现为N型传导,这样做的原因是因为把VO和Zn原子联系在一起,使Zn具有较低的电阻率。试验中氧气退货可以增加ZnO的电阻率,其电阻率的增加是由于VO的减少。另外,在200℃条件下准备的样品导电率很低,说明了VO的作用很大。退火氧化锌薄膜电导率下降表明,看到了主要的缺陷。 展开更多
关键词 氧化锌薄膜的缺陷 缺陷发光与光致发光 白光LED
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联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析 被引量：3
18
作者 沈亚平 严恺 +2 位作者 董旻岳 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期574-580,共7页
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显... 目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 联合氧化磷酸化缺陷症1型 GFM1基因 代谢性酸中毒 全外显子组测序
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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例 被引量：1
19
作者 郑光耀 卢琳 +3 位作者 郁琦 禹松林 尹逸丛 邱玲 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第11期1517-1519,共3页
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。 展开更多
关键词 高孕酮血症 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 液相色谱-串联质谱法
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2A02铝合金铸锭氧化膜缺陷生成原因及预防 被引量：5
20
作者 李永春 《轻合金加工技术》 CAS 北大核心 2005年第7期20-22,共3页
对2A02铝合金铸锭中产生氧化膜缺陷的原因进行了考察、分析与试验,提出了在生产中防止产生氧化膜缺陷的措施。
关键词 2A02铝合金 氧化膜缺陷 试样 熔剂 过滤
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