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联合应用染色体G显带和间期荧光原位杂交技术检测急性早幼粒细胞白血病 被引量：6
1
作者 张嵩 刘晓力 +4 位作者 杜庆锋 宋兰林 刘启发 张贤 周淑芸 《广东医学》 CAS CSCD 2003年第7期708-710,共3页
目的　联合染色体G显带和间期荧光原位杂交技术 (interphasefluorescenceinsituhybridization ,I -FISH)对急性早幼粒细胞白血病 (acutepromyelocyticleukemia ,APL)患者进行早期诊断和治疗后微小残留病的监测 ,同时对两种方法的灵敏度... 目的　联合染色体G显带和间期荧光原位杂交技术 (interphasefluorescenceinsituhybridization ,I -FISH)对急性早幼粒细胞白血病 (acutepromyelocyticleukemia ,APL)患者进行早期诊断和治疗后微小残留病的监测 ,同时对两种方法的灵敏度进行比较。方法　应用染色体G显带技术和I -FISH对 2 0例APL患者进行遗传学检测 ,包括 13例初诊患者和 8例治疗后获完全缓解的患者 (其中有初诊中的 1例 )。结果　① 13例初诊病例中 ,9例染色体G显带检测t( 15 ;17)阳性 ,2例阴性 ,2例因分裂相缺乏无法分析结果 ,阳性检出率为 9/13 ( 69 2 %) ;I -FISH检测PML/RARa融合基因 13例为阳性 ,阳性检出率为 13 /13 ( 10 0 %) ,细胞阳性率为 76%～ 10 0 %,平均 91 3 %。② 8例治疗后血液学获完全缓解病例 ,染色体G显带后核型分析 6例正常 ,2例无分裂相可供分析 ;I -FISH检测 7例均为阴性 ,1例阳性。结论　联合运用染色体G显带和I 展开更多
关键词 联合应用 染色体g显带 间期荧光原位杂交技术 检测 急性早幼粒细胞白血病
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人体外周血染色体G显带制备的影响因素 被引量：4
2
作者 邱惠国 林晖 +2 位作者 侯喜琴 赵军 宋秀宇 《中国实用医药》 2011年第27期225-227,共3页
染色体G显带技术是研究染色体数目和结构畸变的基础,整个制片过程繁琐,接种、收获、制片、显带等因素都可影响染色体标本的最终效果。
关键词 染色体g显带 影响因素 补救措施
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外周血淋巴细胞培养及制备染色体G显带的技术研究 被引量：3
3
作者 韩晶 李洋 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第7期1177-1178,共2页
人们用物理、化学因素处理后,再用染料对染色体进行分化染色,使每条染色体上出现明暗相间,或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。
关键词 染色体g显带 外周血淋巴细胞培养 制备 化学因素 显带技术
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CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值 被引量：4
4
作者 蒋丽 汪菁 江蓓蕾 《临床和实验医学杂志》 2023年第1期62-66,共5页
目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显... 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6%、60.0%、25.0%。(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9%)<CNV-seq检测(51.6%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.1%)。(3)染色体G显带核型分析(50.0%)<CNV-seq检测(55.0%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.3%)。结论 染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准,CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足,二者各有优势,互为补充,联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 CNV-seq 染色体g显带核型分析 应用价值
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秋水仙素在人类染色体G显带制作中的应用与讨论 被引量：13
5
作者 刘爱生 朱春燕 《卫生职业教育》 2012年第23期107-108,共2页
人类外周血淋巴细胞培养及染色体G显带标本制作技术,是诊断染色体畸变的常用方法。染色体G显带制作技术较局限,每一个处理步骤及使用试剂的阈值均可决定制备的成败,其中秋水仙素处理是获得标本相的关键步骤。经过多次实验观察,笔者分析... 人类外周血淋巴细胞培养及染色体G显带标本制作技术,是诊断染色体畸变的常用方法。染色体G显带制作技术较局限,每一个处理步骤及使用试剂的阈值均可决定制备的成败,其中秋水仙素处理是获得标本相的关键步骤。经过多次实验观察,笔者分析、总结了实验中每一个步骤的精确数值,细胞培养至68小时已具备旺盛的分裂能力,在阻断培养的4小时内任意时间加入相应剂量的秋水仙素,能获得形态完好、大小适中、分散均匀、轮廓清楚的中期染色体标本相。 展开更多
关键词 秋水仙素 人类染色体g显带 细胞培养
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金线蛙染色体G显带的方法学探索 被引量：5
6
作者 钱水明 余其兴 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期555-558,共4页
采用自然老化、氯仿处理及EDTA显带法,首次在金线蛙（R.plancyt）有丝分裂中期染色体上成功显示出G带,带纹反差强烈、特征鲜明。比较了多个来自同一分裂相的同源染色体和不同分裂相的4条大染色体,发现其特征带纹高度一致,带纹数目基本... 采用自然老化、氯仿处理及EDTA显带法,首次在金线蛙（R.plancyt）有丝分裂中期染色体上成功显示出G带,带纹反差强烈、特征鲜明。比较了多个来自同一分裂相的同源染色体和不同分裂相的4条大染色体,发现其特征带纹高度一致,带纹数目基本吻合。该方法经济简便,结果稳定可靠。探讨了G显带的可能机制,对进一步开展金线蛙等两栖类的细胞遗传学研究具有一定的参考价值。 展开更多
关键词 金线蛙 染色体g显带 方法学 有丝分裂
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40例外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析 被引量：2
7
作者 任伊娜 郭湘雨 《现代医药卫生》 2004年第20期2105-2105,共1页
目的 :通过外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析 ,为诊断染色体疾病提供可行的依据。方法 :收集40例不同患者的染色体标本 ,静脉无菌取血制备片子 ,在显微下进行核型分型 ,观察其形态有无异常。结果 :对40例不同患者的染色体标... 目的 :通过外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析 ,为诊断染色体疾病提供可行的依据。方法 :收集40例不同患者的染色体标本 ,静脉无菌取血制备片子 ,在显微下进行核型分型 ,观察其形态有无异常。结果 :对40例不同患者的染色体标本在外周血淋巴细胞制备染色体中 ,严把各个环节使G显带技术制备染色体方面成功率达93 %以上。结论 :G显带技术分析 ,试验结果稳定 ,能获得分裂相多 ,染色体分散良好 ,带纹清晰的标本 ,为临床诊断染色体病提供可靠的实验依据。 展开更多
关键词 染色体g显带 外周血淋巴细胞培养 患者 诊断 染色体疾病 显微 静脉 得分 技术分析 结论
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应用G显带染色体荧光原位杂交（FISH）技术研究复杂的染色体易位 被引量：18
8
作者 黄浩杰 张锡然 +1 位作者 陈宜峰 崔英霞 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1996年第5期338-342,共5页
建立常规Ｇ显带染色体标本的荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术，用于分析患者复杂的染色体易位。原位杂交前，用甲醛固定Ｇ显带标本，是获得良好显带和荧光杂交效果的关键步骤。仅用常规细胞遗传学方法分析，显示一例习惯性流产患者的核型... 建立常规Ｇ显带染色体标本的荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术，用于分析患者复杂的染色体易位。原位杂交前，用甲醛固定Ｇ显带标本，是获得良好显带和荧光杂交效果的关键步骤。仅用常规细胞遗传学方法分析，显示一例习惯性流产患者的核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；５；１２）（１ｐｔｅｒ→１ｑ２５：：１２ｑ２４→１２ｑｔｅｒ；５ｑｔｅｒ→５ｐ１１：：１ｑ２５→１ｑｔｅｒ，１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２４：．５ｐ１１→５ｐｔｅｒ），而采用本方法确定患者的核型实际为４６，ＸＸ，ｔ（１；５，１２）（１ｐｔｅｒ→１ｑ２３：：１２ｑ２２→１２ｑｔｅｒ，５ｑｔｅｒ→５ｐ１１：：１ｑ２５→１ｑｔｅｒ；１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２２：：１ｑ２３→１ｑ２５：５ｐ１１→５ｐｔｅｒ）。结果表明，新建立的Ｇ显带染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术能更有效地检测患者复杂的染色体易位。 展开更多
关键词 染色体 易位 荧光原位杂交 染色体g显带
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埃及伊蚊细胞系（Aaeg1289）染色体G带研究
9
作者 朱翔 蓝明扬 《苏州医学院学报》 1995年第1期53-55,共3页
采用染色体Ｇ显带的方法对国内首次建立的埃及伊蚊细胞系（Ａａｅｇ１２８９）进行细胞遗传学研究。结果表明，在染色体臂上显示清晰的深浅带，正中期染色体有５８条带，同源染色体可准确配对．根据实验结果初步建立了埃及伊蚊Ｇ带带型... 采用染色体Ｇ显带的方法对国内首次建立的埃及伊蚊细胞系（Ａａｅｇ１２８９）进行细胞遗传学研究。结果表明，在染色体臂上显示清晰的深浅带，正中期染色体有５８条带，同源染色体可准确配对．根据实验结果初步建立了埃及伊蚊Ｇ带带型模式图．早中期染色体有９６条带。 展开更多
关键词 埃及伊蚊 细胞系 染色体g显带
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5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析 被引量：9
10
作者 杨明雪 牛姝人 《右江民族医学院学报》 2019年第5期520-522,共3页
目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习... 目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。 展开更多
关键词 不良孕产史 淋巴细胞培养 g显带染色体 核型分析
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马凡氏综合征临床G显带染色体观察及文献综述：附3个家系报告
11
作者 程毓茜 何天根 《天津医学院学报》 1989年第3期40-42,共3页
关键词 马凡氏综合症 g显带染色体
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染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值
12
作者 林堃 黄洁香 +3 位作者 胡聪颖 黄敏君 林荔 陈明桥 《福建医科大学学报》 2024年第3期206-212,共7页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 超声异常 g显带染色体核型分析
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染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析 被引量：8
13
作者 宋丽娜 金华 +3 位作者 赵燕 王永 贾颐舫 孟金来 《山东医药》 CAS 2018年第36期60-62,共3页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。 展开更多
关键词 脉络丛囊肿 产前诊断 染色体微阵列分析技术 染色体g显带核型分析
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706例供精者染色体分析 被引量：5
14
作者 朱文兵 郑清 +4 位作者 谭跃球 李麓芸 范立青 曾亚荣 卢光琇 《实用预防医学》 CAS 2005年第1期18-19,共2页
目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例... 目的　研究染色体分析在精子库供精者 (Donor)筛查中的作用 ,防止供精人工受精后出生遗传病患儿。　方法　应用染色体G显带 ,对 70 6例Donor的染色体进行分析。　结果　 70 6例Donor染色体中 ,染色体异常 12例 [inv(9) ] ,共有多态 76例 (Yqh + 73例 ,16qh + 3例 )。　 结论　供精者个体存在染色体异常且以 9号染色体倒位为主 ,供精者个体存在较高频率的大Y ,其临床意义有待于积累更多资料。 展开更多
关键词 染色体分析 染色体异常 INV(9) 大Y 倒位 精子库 染色体g显带 人工受精 积累 出生
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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
15
作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多
关键词 产前诊断 g显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水
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产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析 被引量：1
16
作者 张忆聪 黎凤珍 +1 位作者 吴丽华 李星 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第2期42-45,共4页
目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及... 目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,出生后行心脏手术,术后恢复良好,其余临床表型正常;另外1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[2]/46,XY[26],12-三体的比例为7.1%,CMA结果阴性,因高龄、唐筛临界风险进行产前诊断,39+周胎儿娩出,临床表型正常。结论本案例为羊水细胞中低比例12-三体嵌合体与良好胎儿结局的相关性提供了证据。染色体G显带分析联合应用CMA、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术可以对嵌合型12号染色体三体进行诊断。 展开更多
关键词 嵌合型12号染色体三体 染色体g显带分析 染色体微阵列分析荧光原位杂交技术
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染色体微阵列用于胚胎停育及自然流产原因的筛查 被引量：2
17
作者 庞佳伦 马娜 +2 位作者 彭莹 王华 贾政军 《中国计划生育学杂志》 2018年第12期1251-1253,共3页
孕早期胚胎停育及自然流产的发生率超过1%[1],严重影响患者的身心健康。辅助生殖技术(ART)虽然大大提高了妊娠率,但60%以上受术者发生自然流产和胚胎停育,查明原因对提高妊娠率及预防自然流产意义重要。尽管造成胚胎停育及自然流产的因... 孕早期胚胎停育及自然流产的发生率超过1%[1],严重影响患者的身心健康。辅助生殖技术(ART)虽然大大提高了妊娠率,但60%以上受术者发生自然流产和胚胎停育,查明原因对提高妊娠率及预防自然流产意义重要。尽管造成胚胎停育及自然流产的因素很多且存在诸多争议,但染色体异常是多数学者认可的最主要原因[2]。染色体异常检测常采用绒毛细胞培养染色体G显带核型分析技术,但分辨率和敏感度较低,漏检率和误检率较高。 展开更多
关键词 染色体异常 自然流产 胚胎停育 微阵列 筛查 辅助生殖技术 染色体g显带 绒毛细胞培养
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细菌人工染色体微珠联合染色体核型分析在产前诊断中的价值研究 被引量：3
18
作者 温树国 张颖 温艳 《标记免疫分析与临床》 CAS 2020年第3期462-465,共4页
目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水。同时进行羊水细胞的BoBs检测和染色体G显带... 目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水。同时进行羊水细胞的BoBs检测和染色体G显带核型分析。结果BoBs技术共检出93例胎儿染色体异常,检出率为3.72%,其中染色体数目异常78例(4例13号染色体三体,19例18号染色体三体,34例21号染色体三体,9例XXX,6例XXY,6例XYY)、染色体结构异常9例(6例未被核型分析检出)、嵌合型染色体6例。在6例染色体结构异常的胎儿中,DiGeorge综合征和Williams-Beuren综合征各1例,其余4例为染色体微缺失/微重复综合征。核型分析对胎儿异常的检出率为4.56%(114/2500),核型分析对染色体数目异常的检出率与BoBs检测相同。核型分析额外检出21例染色体结构异常和6例嵌合型染色体。结论染色体核型分析联合BoBs技术发挥了细胞遗传学和分子遗传学的技术优势,极大提高了染色体异常的检出率,值得在临床应用和推广。 展开更多
关键词 细菌人工染色体微珠 染色体g显带核型分析 染色体异常 产前诊断
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染色体结构异常世界首报二例
19
作者 裴艳 王燕 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期52-52,共1页
关键词 引产术 染色体结构异常 B超 不良孕产史 就诊 脑脊膜膨出 染色体g显带 核型 分裂
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8例先天愚型患儿的皮纹分析和染色体检查
20
作者 宁郁玲 王遇康 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期70-70,共1页
８例先天愚型患儿的皮纹分析和染色体检查成都市妇产科医院遗传室（６１００１５）宁郁玲四川省卫生管理干部学院王遇康我们在智力低下儿童的常规体检中，对疑患先天愚型的８例患儿进行了皮纹分析和外周血淋巴细胞染色体６显带核型分析... ８例先天愚型患儿的皮纹分析和染色体检查成都市妇产科医院遗传室（６１００１５）宁郁玲四川省卫生管理干部学院王遇康我们在智力低下儿童的常规体检中，对疑患先天愚型的８例患儿进行了皮纹分析和外周血淋巴细胞染色体６显带核型分析，结果８例患儿的染色体核型均为４７... 展开更多
关键词 先天愚型 患儿 染色体检查 皮纹 染色体g显带 智力低下 外周血淋巴细胞 儿童
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