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心悸,气促,四肢无力,水肿,喘憋:抗线粒体抗体阳性、合并心脏受累的罕见炎性肌病
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作者 梁春苏 张旭昌 +10 位作者 张宁 康琳 刘晓红 余嘉奇 刘颖娴 乔琳 杨燕丽 赵肖奕 赵瑞杰 牛娜 闫雪莲 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期248-255,共8页
本文报道1例因“心悸、气促2年余,四肢无力6个月,水肿、夜间喘憋2个月”就诊于北京协和医院老年医学科的患者。其临床表现为四肢肌力下降,吞咽肌、呼吸肌受累;同时合并心力衰竭和以房性心律失常为主的多种心律失常;实验室检测可见包括... 本文报道1例因“心悸、气促2年余,四肢无力6个月,水肿、夜间喘憋2个月”就诊于北京协和医院老年医学科的患者。其临床表现为四肢肌力下降,吞咽肌、呼吸肌受累;同时合并心力衰竭和以房性心律失常为主的多种心律失常;实验室检测可见包括抗线粒体抗体在内的多种自身抗体阳性。经多学科协作诊疗,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。予以糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,并进行针对肌肉力量的抗阻练习和针对肺功能的康复训练后,患者临床症状显著改善。在该患者的诊疗过程中,紧密围绕患者临床表现逐步厘清病因,发现细微异常临床资料背后的可能原因,并实施有效干预,再次体现了多学科协作在老年罕见病诊疗中的重要作用。 展开更多
关键词 特发性炎性 抗线粒体抗体相关炎性肌病 心力衰竭 心律失常 老年患者 医患共同决策
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抗线粒体抗体与特发性炎性肌病相关性的研究进展 被引量:1
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作者 黄骁 张英爽 樊东升 《北京医学》 CAS 2022年第5期453-455,460,共4页
特发性炎性肌病是一组具有高度异质性的免疫介导性骨骼肌疾病,伴有全身多系统受累,其临床表型与自身抗体类型密切相关。抗线粒体抗体最初发现于原发性胆汁性肝硬化患者中,并与特发性炎性肌病相关,且此类患者常见心肌受累,形成了具有一... 特发性炎性肌病是一组具有高度异质性的免疫介导性骨骼肌疾病,伴有全身多系统受累,其临床表型与自身抗体类型密切相关。抗线粒体抗体最初发现于原发性胆汁性肝硬化患者中,并与特发性炎性肌病相关,且此类患者常见心肌受累,形成了具有一定特异性的临床表型。本文对抗线粒体抗体与特发性炎性肌病之间相关性的研究进展进行综述,以提高临床医师对此疾病的重视和认识。 展开更多
关键词 特发性炎性 线粒体抗体 心脏受累
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肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现 被引量:1
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作者 路菲 张宁 +16 位作者 康琳 孙晓红 田然 郭潇潇 留永健 张文 彭琳一 苏童 曹剑 王怡宁 钱敏 曹宇泽 杨璐 刘跃华 张路 赵肖奕 冷泠 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第1期138-146,共9页
一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血... 一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血液学与影像学特征以及股四头肌肌肉病理与免疫组化结果,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。通过纠正心力衰竭、间断无创呼吸机辅助通气及康复训练,患者临床症状及功能状态明显改善。该患者不具有抗线粒体抗体相关炎性肌病的典型表现,能快速明确病因并解决诊疗决策中的难题,再次体现了多学科协作在疑难病诊治中的重要作用。 展开更多
关键词 抗线粒体抗体相关炎性肌病 下肢无力 心力衰竭 Ⅱ型呼吸衰竭 老年
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抗可提取性核抗原抗体及肌炎特异性抗体在结缔组织病相关间质肺病的表达特点
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作者 徐玉蓉 徐晓龑 +7 位作者 张臣 王春玲 时彦 万青 贾亚旭 李颖 滕凤猛 李丽 《临床检验杂志》 CAS 2024年第11期825-828,共4页
目的探讨抗可提取性核抗原抗体(抗ENA抗体)和肌炎特异性抗体(抗Mi2抗体、抗SRP抗体和抗MDA5抗体等)在结缔组织病相关间质肺病(CTD-ILD)的表达特点,为CTD-ILD的临床诊断提供判断依据。方法收集CTD-ILD患者123例、无间质肺病CTD(CTD wo I... 目的探讨抗可提取性核抗原抗体(抗ENA抗体)和肌炎特异性抗体(抗Mi2抗体、抗SRP抗体和抗MDA5抗体等)在结缔组织病相关间质肺病(CTD-ILD)的表达特点,为CTD-ILD的临床诊断提供判断依据。方法收集CTD-ILD患者123例、无间质肺病CTD(CTD wo ILD)患者108例、特发性间质性肺炎(IIP)患者90例和健康对照组(Hi)80例的血清样本,采用化学发光法(CLIA)检测抗RNP/Sm抗体、抗Sm抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Ro52抗体、抗Scl70抗体、抗Jo1抗体、抗Mi2抗体、抗SRP抗体和抗MDA5抗体等10种自身抗体的表达水平,比较不同抗体在各组中阳性率、高测值样本比例以及合并抗Ro52抗体阳性概率的差异。结果与CTD wo ILD组相比,CTD-ILD组抗RNP/Sm抗体、抗Jo1抗体、抗Ro52抗体、抗SRP抗体和抗Mi2抗体的阳性率更高(P<0.05)。CTD-ILD组与IIP组相比,仅抗MDA5抗体的阳性率差异无统计学意义,其余抗体的阳性率差异均存在统计学意义(P<0.05)。IIP组与CTD-ILD组比较,仅抗Jo1抗体的高测值样本比例差异未见统计学意义。抗Ro52抗体在CTD-ILD组的高测值样本比例高于CTD组(P<0.05)。43.09%的CTD-ILD患者自身抗体阳性数量≥2个,该比例高于其他组(P<0.05)。自身抗体阳性的CTD-ILD患者同时合并抗Ro52抗体阳性的比例高于其他组(P<0.05)。结论与CTD和IIP患者相比,CTD-ILD患者不仅表达多种自身抗体,且高测值样本比例更高,同时往往合并抗Ro52抗体阳性。提示临床关注特定自身抗体对于CTD-ILD的诊断及鉴别诊断价值。 展开更多
关键词 间质肺 结缔组织相关间质肺 可提取性核抗体 炎特异性抗体
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抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析 被引量:2
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作者 杨亮 付俊 +4 位作者 宋佳 庞咪 李刚 高鑫雅 马明明 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年第6期596-600,共5页
目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮... 目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。 展开更多
关键词 炎性 核基质蛋白2抗体 炎特异性抗体 肉磁共振 预后
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抗线粒体抗体在MELAS综合征患者骨骼肌中的表达及相关凋亡因子的作用
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作者 窦海玲 王金兰 +2 位作者 吕海东 瞿千千 陈琛 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期256-257,共2页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者骨骼肌中抗线粒体抗体(AMA)的表达情况及凋亡因子Bcl-2、Bax、P53的作用。方法收集经临床、肌肉病理活检确诊的MELAS患者10例,正常健康者3例及非线粒体相关肌病(进行... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者骨骼肌中抗线粒体抗体(AMA)的表达情况及凋亡因子Bcl-2、Bax、P53的作用。方法收集经临床、肌肉病理活检确诊的MELAS患者10例,正常健康者3例及非线粒体相关肌病(进行性肌营养不良)患者5例作为对照组。所有肌肉组织活检标本均行AMA、Bcl-2、Bax、P53免疫组织化学染色。结果光镜下AMA免疫组化染色可见,MELAS综合征患者骨骼肌中有大量棕褐色肌纤维,与Gomori染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF)形态类似。Bcl-2在3组患者的小血管中均有表达,在MELAS组的RRF下表达明显。Bax和P53在3组患者中均未见表达。结论 AMA在MELAS患者骨骼肌中的阳性表达可作为诊断MELAS综合征的一个病理指标,且其表达可能与患者的病情轻重有关系;MELAS中存在凋亡相关因素的调节,Bcl-2起到保护作用。 展开更多
关键词 线粒体抗体 MELAS综合征 bcl-2 p53 线粒体 凋亡因子 BAX
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抗黑素瘤分化相关基因5抗体检测在特发性炎性肌病患者中的临床意义
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作者 邱慧中 汪国生 +4 位作者 厉小梅 李向培 陶金辉 陈竹 马艳 《临床医学研究与实践》 2020年第17期98-102,共5页
目的 探讨抗黑素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体检测在特发性炎性肌病(IIM)患者中的临床意义.方法 收集2017年3月至2019年2月在我院风湿免疫科住院的IIM患者血清,采用酶联免疫印记法检测其抗MDA5抗体水平,其中阳性患者42例(抗MDA5抗体阳性... 目的 探讨抗黑素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体检测在特发性炎性肌病(IIM)患者中的临床意义.方法 收集2017年3月至2019年2月在我院风湿免疫科住院的IIM患者血清,采用酶联免疫印记法检测其抗MDA5抗体水平,其中阳性患者42例(抗MDA5抗体阳性组),并随机选择42例抗MDA5抗体阴性的IIM患者(抗MDA5抗体阴性组)与其对照.比较两组患者的临床特征及实验室指标.结果 84例患者中,抗MDA5抗体阳性组无肌病性皮肌炎/微肌病性皮肌炎(ADM/HDM)患者占比明显高于阴性组,差异具有统计学意义(P<0.05).抗MDA5抗体阳性组患者关节炎、皮疹和发热的发生率明显高于阴性组,差异具有统计学意义(P<0.05);抗MDA5抗体阳性组的ESR、CEA、CA153、GGT、SF水平高于阴性组,CK、LDH及淋巴细胞计数显著低于阴性组,差异具有统计学意义(P<0.05).抗MDA5抗体阳性组肺间质病变(ILD)患者占比高于阴性组,差异具有统计学意义(P<0.05),且以急性/亚急性间质性肺炎(A/SIP)、寻常型间质性肺炎(UIP)和非特异性间质性肺炎(NSIP)为主.抗MDA5抗体阳性组6、12个月的生存率明显低于阴性组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 抗MDA5抗体主要存在于皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎(DM/CADM)患者中,是伴发A/SIP的血清学标记.抗MDA5抗体阳性的DM/CADM患者合并ILD时病情重,病死率高,生存率低,在病程早期监测抗MDA5抗体有助于预测ILD病情进展,判断预后和指导治疗. 展开更多
关键词 特发性炎性 黑素瘤分化相关基因5抗体 临床特征
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抗黑色素瘤分化相关基因5抗体在临床无肌病性皮肌炎中的临床意义
8
作者 陈建强 江东彬 +5 位作者 郭艳珂 刘小康 陈玉凤 买志妍 王振博 高冠民 《河南医学研究》 CAS 2022年第11期1937-1942,共6页
目的分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体在临床无肌病性皮肌炎(CADM)中的临床意义。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在郑州大学第一附属医院风湿免疫科诊断为CADM的25例住院患者,分为抗MDA5抗体阳性组与抗MDA5抗体阴性组。比较... 目的分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体在临床无肌病性皮肌炎(CADM)中的临床意义。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在郑州大学第一附属医院风湿免疫科诊断为CADM的25例住院患者,分为抗MDA5抗体阳性组与抗MDA5抗体阴性组。比较两组一般资料、临床表现、实验室指标并分析抗MDA5抗体滴度与实验室指标的相关性。结果共纳入25例CADM患者,其中抗MDA5抗体阳性CADM患者14例,抗MDA5抗体阴性CADM患者11例。两组白细胞计数(WBC)、谷草转氨酶(AST)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、红细胞沉降率(ESR)、铁蛋白、T淋巴细胞绝对计数及辅助性T淋巴细胞绝对计数差异有统计学意义(P<0.05)。抗MDA5抗体阳性组间质性肺炎的发生率更高(P<0.05)。抗MDA5抗体滴度与AST、ESR、铁蛋白水平呈正相关,与WBC水平、T淋巴细胞绝对计数及抑制性T淋巴细胞绝对计数呈负相关(P<0.05)。结论抗MDA5抗体阳性CADM患者除了典型的皮肤症状,还有更明显的炎症反应及免疫功能低下,容易并发间质性肺疾病(ILD),且肺部受累较重。 展开更多
关键词 临床无性皮 黑色素瘤分化相关基因5抗体 间质性肺炎
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炎性肌病与副肿瘤综合征相关性的探讨
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作者 齐庆 高明利 《中国医药指南》 2019年第13期290-291,共2页
出现在恶性肿瘤之前的炎性肌病(Inflammatory Myopathies,IM)是增加肿瘤风险的原发性风湿病,还是副肿瘤综合征的一个表现,目前尚无定论。本文主要根据IM与肿瘤的密切时间关系及潜在的病理机制,论述IM作为副肿瘤综合征的新观点,从而有助... 出现在恶性肿瘤之前的炎性肌病(Inflammatory Myopathies,IM)是增加肿瘤风险的原发性风湿病,还是副肿瘤综合征的一个表现,目前尚无定论。本文主要根据IM与肿瘤的密切时间关系及潜在的病理机制,论述IM作为副肿瘤综合征的新观点,从而有助于疾病早期的鉴别诊断。 展开更多
关键词 副肿瘤综合征 炎性 TIF1抗体
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以“肌炎”首诊的线粒体肌病一例并文献复习
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作者 贾潇 牛牧 葛巍 《罕少疾病杂志》 2024年第12期4-5,共2页
目的分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病的临床表现,及诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病患者的临床资料,并结合文献进行分析。结果该患者抗PL-7抗体IG阳性,肌电图示肌源性损害,首诊科室风湿免疫... 目的分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病的临床表现,及诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病患者的临床资料,并结合文献进行分析。结果该患者抗PL-7抗体IG阳性,肌电图示肌源性损害,首诊科室风湿免疫科诊断为肌炎,血液及唾液线粒体基因组为阴性,全外显子示CACNA1S基因NM_000069.3:c.520C>T(p.R174W)杂合变异,来源为母源,乳酸运动试验为阳性,肌肉活检确诊为线粒体肌病。结论四肢无力的青年患者,临床上需与线粒体肌病等鉴别,以免漏诊误诊。 展开更多
关键词 线粒体 PL-7抗体IG
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从细胞角度探讨炎性肌病相关间质性肺疾病的发病机制
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作者 韦雨颂 于倩文 李芬 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2022年第8期27-33,共7页
特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是一种全身性异质性疾病,临床特征为骨骼肌炎症,伴或不伴有皮肤受累。间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)是特发性炎症性肌病的严重并发症,也是其主要的致死原因之... 特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是一种全身性异质性疾病,临床特征为骨骼肌炎症,伴或不伴有皮肤受累。间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)是特发性炎症性肌病的严重并发症,也是其主要的致死原因之一,但其发病机制迄今仍不明确。本综述从细胞角度出发,梳理了相关细胞在IIM-ILD发病中可能起到的作用,并探讨了抗黑色素瘤分化相关蛋白5(melanoma differentiation-associated gene 5,MDA5)阳性皮肌炎与抗合成酶综合征继发性ILD之间的差异,为临床决策提供帮助。 展开更多
关键词 炎性 MDA5抗体阳性皮 合成酶综合征 间质性肺疾
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一例心脏受累的抗线粒体抗体阳性的炎性肌病
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作者 周萍 黄燕 +2 位作者 庄晓峰 张宇辉 刘慧慧 《中华心力衰竭和心肌病杂志(中英文)》 2024年第2期128-131,共4页
抗线粒体抗体(AMA)阳性的炎性肌病是一种以慢性进行性呼吸肌无力、肌肉萎缩和心脏受累为特征的非典型炎性肌病。心脏受累可表现为心律失常、心肌病和心肌炎等,早期发现和治疗这种肌病可以预防严重的心血管不良事件,从而改善心功能。本... 抗线粒体抗体(AMA)阳性的炎性肌病是一种以慢性进行性呼吸肌无力、肌肉萎缩和心脏受累为特征的非典型炎性肌病。心脏受累可表现为心律失常、心肌病和心肌炎等,早期发现和治疗这种肌病可以预防严重的心血管不良事件,从而改善心功能。本文报道了一例以心房扑动为首发心脏表现的AMA阳性的炎性肌病一例,以提高临床医师对此类炎性肌病的认识。 展开更多
关键词 线粒体抗体 炎性 心力衰竭
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生物标志物在特发性炎症性肌病相关间质性肺炎中的预后价值 被引量:3
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作者 金颖昭 谢茂盛 +5 位作者 周滢波 金莉 马艳 李向培 汪国生 厉小梅 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第7期1147-1151,共5页
目的探讨中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、血小板/淋巴细胞(PLR)、单核细胞/淋巴细胞(MLR)、C反应蛋白/白蛋白(CAR)对特发性炎症性肌病相关间质性肺炎患者(IIM-ILD)预后的影响。方法选取117例IIM-ILD患者,比较生存和死亡两组患者的临床和实... 目的探讨中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、血小板/淋巴细胞(PLR)、单核细胞/淋巴细胞(MLR)、C反应蛋白/白蛋白(CAR)对特发性炎症性肌病相关间质性肺炎患者(IIM-ILD)预后的影响。方法选取117例IIM-ILD患者,比较生存和死亡两组患者的临床和实验室指标,用受试者工作特征曲线(ROC)计算NLR、MLR、PLR和CAR预测累积生存率的最佳切点,Cox比例风险模型用于多变量分析,确定影响患者预后的相关因素。结果117例IIM-ILD患者中,37例(31.62%)在随访期间死亡。多因素分析提示年龄、高激素用量、低蛋白血症、抗MDA5抗体阳性及高MLR值(>0.599)是患者预后不良的独立预测指标。结论高MLR值可以与其他指标一起进行综合考虑,可能具有评估IIM-ILD患者预后的价值。 展开更多
关键词 特发性炎症性相关性间质性肺 MDA5抗体 中性粒细胞/淋巴细胞 血小板/淋巴细胞 单核细胞/淋巴细胞 C反应蛋白/白蛋白
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脂质沉积性肌病10例临床病理分析 被引量:1
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作者 窦海玲 王金兰 +1 位作者 吕海东 陈琛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期442-444,共3页
目的检测抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)、BCL-2、Bax在脂质沉积性肌病(lipid storage myopa-thy,LSM)患者骨骼肌中的表达,探讨AMA在LSM中的诊断价值及细胞凋亡在LSM发病机制中的作用。方法对18例患者肌肉组织活检标本... 目的检测抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)、BCL-2、Bax在脂质沉积性肌病(lipid storage myopa-thy,LSM)患者骨骼肌中的表达,探讨AMA在LSM中的诊断价值及细胞凋亡在LSM发病机制中的作用。方法对18例患者肌肉组织活检标本进行AMA、BCL-2、Bax免疫组化染色,其中经临床、肌肉活检病理确诊的LSM患者10例,正常肌肉组织3例及非线粒体肌病组织5例作为对照组。结果光镜下,LSM患者骨骼肌AMA免疫组化染色可见Ⅰ型肌纤维中有大量棕黄色细颗粒沉积;BCL-2在18例患者的肌纤维和小血管中有不同程度的表达,Bax在5例非线粒体肌病组织中的肌纤维和小血管中有表达。结论 LSM患者的骨骼肌纤维中存在有异常线粒体增多现象,AMA可作为诊断LSM的一个病理学指标。LSM和非线粒体肌病的发病机制中均存在凋亡因素的异常调节。 展开更多
关键词 脂质沉积性 线粒体抗体 免疫组织化学
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抗Jo-1抗体综合征15例临床及肺部影像学分析 被引量:1
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作者 吴燕芳 高飞 +2 位作者 陈志涵 吴晨敏 林禾 《福建医药杂志》 CAS 2020年第5期1-4,共4页
目的分析15例抗Jo-1抗体综合征患者的临床特征、误诊原因及影像学资料,提高对该病的认识。方法收集2017年5月至2019年12月我科收治的71例特发性炎性肌病(IIM)患者的临床资料,比较Jo-1阴性组与Jo-1阳性组IIM患者的临床差异;分析15例确诊... 目的分析15例抗Jo-1抗体综合征患者的临床特征、误诊原因及影像学资料,提高对该病的认识。方法收集2017年5月至2019年12月我科收治的71例特发性炎性肌病(IIM)患者的临床资料,比较Jo-1阴性组与Jo-1阳性组IIM患者的临床差异;分析15例确诊抗Jo-1抗体综合征患者的临床特点及肺部高分辨计算机断层扫描(HRCT)特征。结果1)抗Jo-1抗体综合征患者临床表现以肌炎及关节炎最常见,发生率分别为80%(12/15)、60%(9/15);2)15例(100%)出现间质性肺炎(ILD),ILD起病方式以慢性为主(86.7%,13/15),肺部HRCT以基底部(86.7%,13/15)及外周(53.3%,8/15)分布为主;磨玻璃影(53.3%,8/15)、网格影(46.7%,7/15)及少量胸腔积液(46.7%,7/15)为最常见征象;3)肺功能检查以混合性通气功能障碍为主(80.0%,12/15);4)15例患者仅5例初诊风湿免疫科,5例误诊类风湿关节炎(RA),4例误诊病毒性心肌炎,3例误诊特发性肺间质纤维化(IPF),平均误诊时间6.4个月。结论抗Jo-1综合征以呼吸道和关节症状起病较多,易误诊为IPF和RA;早期筛查抗Jo-1抗体及肺部HRCT检查,利于早期诊治,改善预后。 展开更多
关键词 JO-1抗体 炎性 临床特征 肺部HRCT
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脂质沉积性肌病的临床及病理分析 被引量:1
16
作者 窦海玲 李世泽 +3 位作者 吕海东 赵松耀 秦晓明 尹刘杰 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第19期2131-2135,共5页
目的回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。方法对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。结果脂质沉积性肌病是脂... 目的回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。方法对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。结果脂质沉积性肌病是脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床主要表现为疲劳性肌无力,以近端肌肉为主(14例);激酶均有不同程度升高(15例);肌电图上呈肌源性损害(13例);抗线粒体抗体(AMA)免疫组化染色还可见到受损肌纤维内大量线粒体聚集;电镜下可见脂肪滴成串堆积在骨骼肌纤维中。结论脂质沉积性肌病在诊断上主要依靠临床、病理特点及生化检测;激素及维生素治疗可能有效。 展开更多
关键词 脂质沉积性 线粒体抗体 电镜 免疫组化 理特点
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抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴快速进展型间质性肺病2例并文献复习
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作者 张倩 李男 +3 位作者 苏欣 田露 加慧 夏书月 《国际呼吸杂志》 2024年第5期592-597,共6页
本文通过回顾性分析2例抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病(RP-ILD)病历资料,结合相关文献报道,探讨了抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴RP-ILD的早期识别方法、有效治疗方案和病情监测手段,为临床工作提供有... 本文通过回顾性分析2例抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病(RP-ILD)病历资料,结合相关文献报道,探讨了抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴RP-ILD的早期识别方法、有效治疗方案和病情监测手段,为临床工作提供有价值的相关信息。2例患者均以皮肤损害为首发表现,继而出现活动后气短、乏力和RP-ILD表现,辅助检查均存在相关抗体阳性,同时合并癌胚抗原升高,无明显肌痛等肌病表现,分析得出抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床特征为易伴发RP-ILD,疾病进展迅速,预后差,死亡率高,提示临床医生接诊RP-ILD同时合并特异性皮疹患者应尽早完善抗MDA5抗体筛查,早诊早治,以期改善该类患者预后。 展开更多
关键词 肺疾 间质性 黑色素瘤分化相关基因5抗体 性皮 快速进展型间质性肺 三联治疗
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抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎患者间质性肺疾病的诊治进展 被引量:1
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作者 杨翰清 罗凤鸣 《华西医学》 CAS 2021年第1期120-124,共5页
抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation-associated gene 5,MDA5)抗体是一种肌炎特异性自身抗体,可作为皮肌炎(dermatomyositis,DM)患者的生物学标志物。目前已证实该抗体与DM患者发生间质性肺疾病(interstitial lung disea... 抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation-associated gene 5,MDA5)抗体是一种肌炎特异性自身抗体,可作为皮肌炎(dermatomyositis,DM)患者的生物学标志物。目前已证实该抗体与DM患者发生间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)密切相关,可导致抗MDA5抗体阳性的DM患者出现快速进展的间质性肺病,死亡率较高。因此针对该疾病的早发现、早诊断、早治疗引起了临床工作者的高度重视。该文将对抗MDA5抗体阳性DM伴ILD的诊治进展作一综述。 展开更多
关键词 临床无性皮 间质性肺疾 黑色素瘤分化相关基因5抗体
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HIS评分在抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎合并间质性肺疾病预后评估中的应用价值
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作者 王佳佳 王磊 +5 位作者 徐凌霄 吕成银 朱玉静 王芳 张缪佳 谈文峰 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期224-230,共7页
目的探讨HIS(hyperinflammatory syndrome)评分在评估抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性DM合并间质性肺病(ILD)患者预后中的作用。方法回顾性分析来源于江苏省人民医院风湿免疫科2018年1月至2021年4月43例抗MDA5抗体阳性皮肌炎(MDA... 目的探讨HIS(hyperinflammatory syndrome)评分在评估抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性DM合并间质性肺病(ILD)患者预后中的作用。方法回顾性分析来源于江苏省人民医院风湿免疫科2018年1月至2021年4月43例抗MDA5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)合并ILD的住院患者HIS评分, 以228例其他CTD相关的ILD作为对照。采用Mann-WhitneyU检验、χ^(2)检验、Fisher确切概率法、受试者工作特征曲线(ROC)等进行统计分析。结果入组MDA5+DM 43例, 228例对照组中, 抗合成酶抗体综合征(ASS)33例(14.5%), RA 44例(19.3%), SS 65例(28.5%), SSC 43例(18.9%), SLE 43例(18.9%)。MDA5+DM合并ILD组HIS评分[2(1, 3)]高于ASS-ILD组[1(0, 2), Z=-2.06, P<0.05], RA-ILD组[1(0, 2), Z=-2.87, P<0.01)], SS-ILD组[0(0, 1), Z=-5.78, P<0.01], SSC-ILD组[1(0, 1), Z=-3.84, P<0.01]和SLE-ILD组[1(0, 2), Z=-3.81, P<0.01]。在MDA5+DM合并ILD患者中, HIS评分低、中、高评分组3个月病死率分别为0(0/15)、38.1%(8/21)和85.7%(6/7), HIS评分预测MDA5+DM患者3个月病死率ROC曲线下面积(AUC)(95%CI)=0.857[(0.747, 0.967), P<0.001]。结论 MDA5+DM合并ILD患者HIS评分明显增高, 基线HIS评分水平与患者3个月的病死率相关。 展开更多
关键词 肺疾 间质性 预后 特发性炎性 黑色素瘤分化相关基因5抗体 HIS评分
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以心肌损害为首发表现的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎2例
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作者 李君 庞伊云 +4 位作者 张博为 周爽 王迁 赖晋智 李梦涛 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期876-880,共5页
两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图... 两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图示多发室性心律失常, 可见T波截断现象和短阵室速。心脏磁共振成像可见心肌层炎性改变。大腿肌肉磁共振成像和肌肉活检病理均提示肌肉炎性病变。经糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗后, 患者病情明显改善。临床医生应提高对该病的认识, 以实现早期诊断和治疗, 改善患者预后。 展开更多
关键词 炎性 原发性胆汁性胆管炎 线粒体抗体
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