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青海省鼠疫菌单核苷酸多态性分析
1
作者 何建 靳娟 +5 位作者 李胜 柏吉祥 金泳 张丽 杨晓艳 辛有全 《中华卫生杀虫药械》 2025年第1期103-106,共4页
目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用... 目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用传统的苯酚-氯仿混合抽提法提取鼠疫菌DNA。使用Illumina HiSeq 2000平台对250株鼠疫菌进行全基因测序,根据文献中鼠疫菌全基因组SNPs分析方法,基于133株国内外鼠疫菌株及假结核耶尔森菌IP32953,比对2 298个SNP位点,用MEGA 6.0软件对250株青海省鼠疫菌以及32株参考菌株构建系统发育关系。结果 青海省250株鼠疫菌分布于8个市(州),31个县(区)。其中海西州共66株,海北州共70株,海南州共28株,玉树州共62株,黄南州、果洛州、西宁市、海东市共24株。基于2 298个SNPs位点的聚类结果显示,青海省250株鼠疫菌分布在5个亚分支中,分别为0.PE分支6株(2.0%),1.IN分支235株(94.0%),2.ANT分支4株(1.6%),2.MED分支1株(0.4%),3.ANT分支4株(1.6%)。结论 青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌SNP基因型具有高度多样性,地区分布特征明显。 展开更多
关键词 鼠疫菌 单核苷酸多态性(SNP) SNP基因分型 青海省
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胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值 被引量：1
2
作者 陈耿波 江矞颖 +3 位作者 傅婉玉 王元白 庄建龙 李燕青 《检验医学与临床》 2024年第4期463-466,共4页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊断中心进行羊水/脐血染色体核型分析及SNP-array检查,总结分析其染色体检查结果、临床表型及妊娠结局。结果染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包含2例致病性变异和2例46,XN,inv(9)(p11q13),致病性变异检出率为2.67%(2/75);SNP-array检出12例异常,包含5例致病性变异(pCNVs)、2例存在杂合性缺失(LOH)、5例临床意义尚不明确(VOUS),致病性变异检出率为6.67%(5/75)。合并心脏其他结构畸形的ARSA胎儿染色体pCNVs检出率最高(33.33%),其次为孤立性ARSA胎儿(10.71%)。结论ARSA胎儿建议进行染色体SNP-array检查排除染色体微小病变。 展开更多
关键词 右锁骨下动脉迷走 单核苷酸多态性微阵列 胎儿 染色体异常 致病性变异
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CHI3L1基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关联研究
3
作者 吴静 李竹梅 +3 位作者 段朴英 吴贵红 张亚莉 朱晓萍 《贵州医科大学学报》 2025年第1期96-102,共7页
目的探讨几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like 1,CHI3L1)基因rs4950928、rs883125位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童哮喘易感性、特应性及相关临床指标的关系。方法选取2022年10月—2023年11月就诊于贵州... 目的探讨几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like 1,CHI3L1)基因rs4950928、rs883125位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童哮喘易感性、特应性及相关临床指标的关系。方法选取2022年10月—2023年11月就诊于贵州医科大学附属医院儿科的哮喘儿童111例为哮喘组,根据有无过敏性疾病史或过敏原检查阳性分为特应性哮喘组(n=82)和非特应性哮喘组(n=29),另选取同期体检的健康儿童59例为对照组;测定哮喘组儿童外周血总免疫球蛋白E(total immunoglobulin E,tIgE)、呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitricoxide,FeNO)及肺功能;采用MassARRAY SNP基因分型技术对两组儿童CHI3L1基因rs4950928、rs883125位点进行基因型检测,Hardy-Weinberg平衡检验基因型频率是否符合遗传平衡。结果rs4950928、rs883125位点哮喘组GC、GG基因型频率、G等位基因频率均高于对照组(P<0.05),rs4950928位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.518倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.446倍(P<0.05);rs883125位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.446倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.348倍(P<0.05);在非特应性哮喘组和特应性哮喘组之间,rs4950928和rs883125位点的基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),rs883125位点GC基因型tIgE、FeNO水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘儿童rs4950928、rs883125位点不同基因型间肺功能水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论CHI3L1基因rs4950928、rs883125是儿童哮喘的易感位点,GC、GG基因型和G等位基因是哮喘的风险因子,rs883125位点SNP与哮喘儿童tIgE、FeNO升高有关、与肺功能水平和哮喘特应性均无关。 展开更多
关键词 儿童哮喘 几丁质酶3样蛋白1基因 单核苷酸多态性 呼出气一氧化氮
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CD40单核苷酸多态性与维持性血液透析患者心力衰竭易感性的关系
4
作者 马丽 曾丽梅 +2 位作者 颜波 李秀君 林云 《检验医学与临床》 2025年第3期350-355,共6页
目的探讨白细胞分化抗原40(CD40)单核苷酸多态性(SNP)与维持性血液透析(MHD)患者心力衰竭(以下简称心衰)易感性的关系。方法选取2022年1月至2024年1月在自贡市第四人民医院接受MHD治疗的256例患者为研究对象。采用单碱基延伸的聚合酶链... 目的探讨白细胞分化抗原40(CD40)单核苷酸多态性(SNP)与维持性血液透析(MHD)患者心力衰竭(以下简称心衰)易感性的关系。方法选取2022年1月至2024年1月在自贡市第四人民医院接受MHD治疗的256例患者为研究对象。采用单碱基延伸的聚合酶链反应检测CD40基因SNP,包括rs1883832位点、rs1126535位点、rs13040307位点、rs752118位点、rs3765459位点。根据患者是否并发心衰,将其分为发生组与未发生组。比较两组CD40基因不同SNP位点的基因型与等位基因分布情况。采用多因素Logistic回归分析MHD患者并发心衰的危险因素。结果256例MHD患者中并发心衰的有98例,将其归为发生组,其余158例未并发心衰的患者归为未发生组,心衰发生率为38.28%(98/256)。发生组性别、年龄、体质量指数、原发疾病、透析年龄、血压、血钙、血磷、血肌酐、尿素氮、全段甲状旁腺激素与未发生组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。发生组血红蛋白、清蛋白、血尿酸水平均低于未发生组,红细胞分布宽度大于未发生组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示,发生组、未发生组的CD40基因rs1883832位点、rs1126535位点、rs13040307位点、rs752118位点、rs3765459位点的实际频数与理论频数比较,差异均无统计学意义(P>0.05),表明两组患者均符合遗传平衡定律,具有群体代表性。发生组CD40基因rs1126535位点、rs13040307位点、rs752118位点、rs3765459位点基因型频率、等位基因频率与未发生组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。发生组CD40基因rs1883832位点TT基因型频率与T等位基因频率均高于未发生组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,CD40基因rs1883832位点TT基因型和T等位基因是MHD患者并发心衰的影响因素(P<0.05)。结论CD40基因rs1883832位点SNP可能与MHD患者心衰易感性有关,携带TT基因型和T等位基因的MHD患者并发心衰的风险增加。 展开更多
关键词 白细胞分化抗原40 单核苷酸多态性 维持性血液透析 心力衰竭 易感性
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单核苷酸多态性微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值
5
作者 靳春雷 胡辉 +3 位作者 刘姣 杨慕枫 单群达 陈鹏龙 《检验医学》 CAS 2024年第9期841-846,共6页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B组(单一高风险,血清学筛查21-三体高风险或18-三体高风险)362例、C组(超声异常,包括单一超声异常、高风险超声异常、高龄超声异常)565例、D组(高龄高风险)103例、E组[无创产前基因检测(NIPT)高风险或合并其他指征异常(高龄、高风险)]179例、F组(不良孕产史、夫妻染色体异常、夫妻表型异常)196例。在超声引导下对所有孕妇行羊膜腔穿刺,收集羊水样本进行核型分析和SNP array检测。分析不同产前诊断指征孕妇SNP array检测结果和核型分析结果的差异。结果2193例羊水样本中,SNP array共检出异常336例(15.3%),其中非整倍体121例(5.5%)、拷贝数变异(CNV)215例(9.8%)。核型分析仅检出2例>10 M的CNV,对非整倍体的检出情况与SNP array一致。E组的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均显著高于A组、B组、C组、D组和F组(P<0.05)。在无NIPT异常的情况下,总异常检出率最高的是C组(15.9%),非整倍体检出率最高的是D组(5.8%),CNV检出率最高的是F组(12.7%)。C组的总异常检出率为15.9%(90/565),高龄超声异常孕妇的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均高于单一超声异常孕妇和高风险超声异常孕妇(P<0.05)。根据超声异常部位数将565例超声异常孕妇分为单项异常组(532例)和多系统异常(含2个及以上的超声异常指征)组(33例)。多系统异常组SNP array的异常检出率显著高于单项异常组(P<0.05)。在单项异常组中,SNP array总异常检出率最高的是神经系统(19.2%),非整倍体检出率最高的是颈项透明层(NT)增厚(8.9%),致病/可能致病CNV检出率最高的是神经系统(7.7%),临床意义未明CNV检出率最高的是消化系统(11.1%)。结论SNP array技术可有效提高CNV的检出率。在不同的超声异常类型中,SNP array对高龄超声异常、多系统异常和神经系统异常的检出率较高。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列分析 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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羊水单核苷酸多态性微阵列芯片、TORCH检测结果与临界性脑室增宽胎儿及其妊娠结局的相关性
6
作者 李怡梅 杨小风 +2 位作者 张颖 娄欢 武明莉 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2024年第5期730-735,共6页
目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有... 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水SNP-Array、TORCH检测。采用Pearson相关分析SNP-Array、TORCH检查结果与及胎儿发生临界性VM的关系。观察妊娠结局,以条件Logistic回归分析SNP-Array、TORCH检测结果与临界性VM胎儿不良妊娠结局的关系。结果:80例临界性VM胎儿的SNP-Array检测结果显示,胎儿致病性染色体异常检出率为11.25%(9/80),其中5例染色体微缺失,4例染色体微重复;可能致病性染色体异常检出率为3.75%(3/80),其中2例染色体微缺失,1例染色体微重复;意义不明确染色体异常检出率为1.25%(1/80),为染色体微重复。TORCH-免疫球蛋白M(IgM)抗体总阳性率为15.00%(12/80),其中弓形虫(TOX)-IgM、风疹病毒(RV)-IgM、巨细胞病毒(CMV)-IgM、单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性率分别为5.00%(4/80)、1.25%(1/80)、5.00%(4/80)、3.75%(3/80)。经Pearson相关性分析,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿发生临界性VM呈正相关(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,SNP-Array检出异常、TORCH检出阳性是临界性VM胎儿不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论:临界性VM胎儿羊水存在SNP-Array检出异常情况,TORCH-IgM抗体检出阳性率较高,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿临界性VM的发生及其不良妊娠结局存在一定的关系。 展开更多
关键词 临界性脑室增宽 单核苷酸多态性微阵列芯片 优生五项
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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
7
作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
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DHH基因单核苷酸多态性与抑郁症的相关分析
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作者 陈婧婕 王艺羲 +3 位作者 梁鹏 李悦 李健 梁芸丹 《解剖学报》 2025年第2期158-162,共5页
目的探讨DHH基因的rs7296288单核苷酸多态性(SNP)与抑郁症发病的相关性。方法收集2018年3月~2019年12月期间在四川省人民医院、济宁市精神病院、云南省精神卫生中心3家医院480例抑郁症患者作为病例组,329例非抑郁症作为对照组,采集外周... 目的探讨DHH基因的rs7296288单核苷酸多态性(SNP)与抑郁症发病的相关性。方法收集2018年3月~2019年12月期间在四川省人民医院、济宁市精神病院、云南省精神卫生中心3家医院480例抑郁症患者作为病例组,329例非抑郁症作为对照组,采集外周血样本,提取血液中DNA,采用多重扩增和高通量测序技术对DHH基因rs7296288进行基因分型,并用统计学方法对抑郁症进行相关性分析。结果DHH基因的rs7296288多态位点AA型在对照组为32.9%,病例组为36.7%;AC基因型在对照组为52.8%,病例组为47.7%;CC基因型在对照组为14.3%,病例组为15.6%。共显性、显性、隐性统计学模型均无统计学意义。通过对抑郁发作程度、企图自杀和是否为首发患者的亚组分析,并未发现DHH基因的rs7296288 SNP位点与抑郁症临床特征之间有关联,即DHH基因rs7296288 SNP与抑郁症并无显著相关性。结论DHH基因rs7296288多态性与抑郁症的发病无相关性。 展开更多
关键词 抑郁症 DHH基因 多重扩增 rs7296288 单核苷酸多态性位点 高通量测序 人
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TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性及预后的关系
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作者 魏斐斐 贾哲 +3 位作者 邱丽芳 张梦雅 侯世豪 盘玉飞 《山东医药》 2025年第1期29-33,共5页
目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs180... 目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP;对患者进行电话随访,末次随访截至2015年12月,记录死亡和存活情况。用拟合优度χ2检验分析基因型分布的Hardy-Weinberg遗传平衡,用非条件Logistic回归分析法分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC遗传易感性的影响,用Cox比例风险模型分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后的关系。结果Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果表明,两组各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。与rs1800469 AA基因型比较,携带GG、GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05),携带GA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P>0.05)。与rs480345 CC基因型比较,携带CA、AA、CA+AA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P均>0.05)。以性别、HBV感染为分层变量进行分层分析,女性人群中,与rs1800469 AA基因型比较,携带GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P<0.05);与rs4803455 CC基因型比较,携带CA+AA基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05)。男性人群中,rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险差异无统计学意义(P均<0.05);HBV感染对rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险无影响(P>0.05)。202例患者死亡106例、存活96例。rs1800469位点各基因型、rs4803455位点各基因型的生存时间比较差异无统计学意义(P均>0.05)。TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC患者预后无影响(P均>0.05)。结论携带TGF-β_(1)基因rs1800469 GG、GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;在女性人群中,携带GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;未发现rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后有关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 转化生长因子β_(1) 单核苷酸多态性 遗传易感性 预后
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SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性与中国汉族人群脓毒症相关急性肾损伤易感性研究
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作者 柳逸萍 黄奕源 刘晓姝 《实用医院临床杂志》 2025年第1期68-71,共4页
目的 研究SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性对汉族人群脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)易感性的影响。方法 选择2021年7月至2023年9月于四川省人民医院就诊的中国汉族人群863例,包括419例脓毒症患者,444例健康体检者。其中,脓毒症患者中... 目的 研究SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性对汉族人群脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)易感性的影响。方法 选择2021年7月至2023年9月于四川省人民医院就诊的中国汉族人群863例,包括419例脓毒症患者,444例健康体检者。其中,脓毒症患者中存在急性肾损伤患者231例,无肾损伤患者188例。提取血细胞DNA,并选择性地检测SERPINA5基因SNP rs938多态性位点的基因型,分析其对中国汉族人群SA-AKI易感性影响。结果 (1)SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性等位基因。基因型及各基因模型(显性模型、隐性模型)在中国汉族人群脓毒症及SA-AKI中未观察到显著差异。脓毒症组及与健康对照组、SA-AKI组与健康对照组组间差异均无统计学意义(P<0.05)。(2)脓毒症无肾损伤组和SA-AKI组的组间比较中,rs938的次要G等位基因与脓毒症患者发生急性肾损伤的风险降低显著相关(P<0.05);rs938的基因型及显性模型、隐性模型与中国汉族人群中脓毒症及SA-AKI的遗传易感性无关联(P<0.05)。结论 SERPINA5基因rs938多态性位点可能是与中国汉族人群发生脓毒症相关急性肾损伤的保护性因素,可成为脓毒症相关急性肾损伤新的干预靶点。 展开更多
关键词 脓毒症 急性肾损伤 丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核苷酸多态性 中国汉族人群
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应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断Rubinstein-Taybi综合征1例报告 被引量：10
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作者 王艳 洪小杨 +3 位作者 彭薇 张晓娟 杨晓 封志纯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期686-688,共3页
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:29039... 目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列 Rubenstein-Taybi综合征 分子诊断
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单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较 被引量：16
12
作者 常亮 赵楠 +3 位作者 魏媛 钟粟 刘平 乔杰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期676-680,共5页
目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇14... 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析。结果:染色体核型分析异常率为6.4%,SNP array异常率为11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039)。结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 核型分析 产前诊断
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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量：4
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作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页
【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术
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单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用 被引量：3
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作者 林美芳 郑菊 +2 位作者 雷婷 杜柳 谢红宁 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期251-256,共6页
【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意... 【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%(18/128),其中包括病理性CNV为5.5%(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7%(6/128)和良性变异CNV为3.9%(5/128)。此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13)。非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9%vs. 43.5%,P=0.037),结构性心外异常率(61.5%vs. 24.2%,P=0.022)、软指标的异常率(61.5%vs. 20.9%,P=0.004)及胸腺异常率(30.8%vs. 0.87%,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2%vs. 13.9%,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9%vs. 53.9%,P=1.000)。非良性组的自然死亡率(50%)高于良性组(16.4%),但未达统计学差异。【结论】拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大。 展开更多
关键词 产前诊断 圆锥动脉干畸形 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术
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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量：12
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作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：2
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作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多
关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析
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基于磁性颗粒微阵列与双色荧光杂交的单核苷酸多态性分型方法研究 被引量：2
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作者 刘洪娜 李松 +5 位作者 刘丽赏 田岚 贾英英 李智洋 邓燕 何农跃 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1708-1713,共6页
基于磁性颗粒微阵列与双色荧光杂交,建立了单核苷酸多态性(Single nucleoitide polymorphism,SNP)分型方法。将利用不对称扩增得到的含有待检测位点生物素标记的单链PCR产物固定在链亲和素修饰的金磁纳米颗粒(Gold magnetic nanoparticl... 基于磁性颗粒微阵列与双色荧光杂交,建立了单核苷酸多态性(Single nucleoitide polymorphism,SNP)分型方法。将利用不对称扩增得到的含有待检测位点生物素标记的单链PCR产物固定在链亲和素修饰的金磁纳米颗粒(Gold magnetic nanoparticles,GMNPs)表面;将ssDNA-GMNPs混合物点样在底部固定有磁铁的载玻片上构建磁性颗粒微阵列,然后在基因框中与双色荧光探针杂交;杂交完全后,充分洗涤,通过扫描获得分型结果。通过优化不对称PCR的扩增条件,直接扩增出产量较高的单链DNA作为靶序列用于分型。利用本方法对24个样本MTHFR基因的C677T位点多态性进行了检测。实验证明,本方法步骤简单,易实现自动化操作、非常适用于分子诊断与法医鉴定。 展开更多
关键词 磁性颗粒微阵列 不对称扩增 双色荧光杂交 单核苷酸多态性
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应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 被引量：2
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作者 李刚 孙莹璞 +5 位作者 金海霞 刘艳 辛志敏 宋文妍 苏迎春 郭艺红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期406-407,共2页
胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）... 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、 展开更多
关键词 胚胎植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性 微阵列
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单核苷酸多态性微阵列在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 被引量：3
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作者 李刚 刘艳 孙莹璞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第5期351-353,共3页
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检... 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检测技术的发展,更多的方法被用于PGD的单细胞诊断。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来用于PGD诊断的一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制、可追溯种植胚胎来源及异常胚胎额外染色体的来源等优势,同时也在辅助生殖的其他方面有着广泛的应用。 展开更多
关键词 植入前诊断 遗传学 多态性 单核苷酸 胚胎移植 微阵列分析
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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量：2
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作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
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