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3例弱D表型献血者的RhD抗原表位和分子机制研究
被引量：
3
1
作者
叶璐夷
谢莉
+1 位作者
贺云蕾
朱自严
《临床输血与检验》
CAS
2013年第2期97-100,共4页
目的研究3例RhD抗原表型为弱D型54的献血者的RhD抗原表位和分子机制。方法采用常规试剂对3例弱D型54样本进行Rh分型,并采用D-screen分析样本的RhD抗原表位。对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因杂合性。使用Robetta服务器进行模型构...
目的研究3例RhD抗原表型为弱D型54的献血者的RhD抗原表位和分子机制。方法采用常规试剂对3例弱D型54样本进行Rh分型,并采用D-screen分析样本的RhD抗原表位。对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因杂合性。使用Robetta服务器进行模型构建。结果 2例样本仅检出365C>T突变,1例样本检出365C>T杂合突变和1 227G>A杂合突变。经D-screen中全部抗体检测的2例样本表现出与部分D表型中DVII相同的D抗原表位分布,另1例未经D-screen全部抗体检测的样本与DVII的D抗原表位分布类似。同源建模分析显示弱D型54的胞内S122L突变也可能影响D抗原胞外区的蛋白结构。结论首次在中国人中报道了弱D型54,并首次分析了该表型的D抗原表位组成。弱D型54具有部分D表型的特征,可能引起同种免疫。
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关键词
弱d型54
Rh
d
抗原表位
部分
d
在线阅读
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职称材料
血清学弱D表型的分子生物学鉴定分析2例
被引量：
4
2
作者
庄文华
高振玲
+2 位作者
冯智慧
焦安秀
胡彬
《中国输血杂志》
CAS
2022年第4期459-461,共3页
目的分析2例Rh血型弱D表型献血者的血清学表现及分子机制。方法采用血清学方法进行RhD确认和Rh表现型检测;利用PCR-SSP法进行RHD基因的初步分型,对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因的杂合性;通过Swiss Model对部分区域进行蛋白三级...
目的分析2例Rh血型弱D表型献血者的血清学表现及分子机制。方法采用血清学方法进行RhD确认和Rh表现型检测;利用PCR-SSP法进行RHD基因的初步分型,对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因的杂合性;通过Swiss Model对部分区域进行蛋白三级结构模拟。结果2例献血者均为血清学弱D表型,Rh表现型分别为Ccee和CCee。RHD基因的初步分型结果说明均存在RHD基因。对RHD基因1~10外显子进行测序,发现标本1在第365位存在C>T(Exon3)的突变,使第122位氨基酸由丝氨酸转变为亮氨酸(122S>L);标本2在RhD基因第520位存在G>A(Exon4)的突变,使第174位氨基酸由缬氨酸转变为甲硫氨酸(174V>M);通过Swiss Model对相应的外显子进行三维建模,发现122位和174位氨基酸均为α螺旋结构,位于RhD蛋白的跨膜区,氨基酸的改变未见对蛋白二级结构造成影响。结论2例献血者分别为弱D型54和弱D型33,氨基酸的改变均位于跨膜区。
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关键词
血清学
弱
d
表
型
弱d型54
弱
d
型
33
序列分析
蛋白结构
在线阅读
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职称材料
Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析
被引量：
4
3
作者
林凤秋
章旭
李剑平
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期786-789,共4页
目的分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制。方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型。用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因的全长编码序列。用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性。结果先证者RhD血清学检测...
目的分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制。方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型。用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因的全长编码序列。用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性，其RHD基因可扩增出第1～10外显子，且为融合Rh盒子阳性，判定其基因型为RHD’／RHD一型。RHD基因外显子测序结果显示，与正常RHD基因序列相比，先证者第3外显子第365位碱基存在C〉T突变。根据血清学和基因测序结果，可将标本定义为弱D型54。结论发现1例弱D型54，其RHD基因第365位碱基的C〉T突变导致D抗原表达减弱。
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关键词
RH
d
基因
弱d型54
序列分析
原文传递
题名
3例弱D表型献血者的RhD抗原表位和分子机制研究
被引量：
3
1
作者
叶璐夷
谢莉
贺云蕾
朱自严
机构
上海市血液中心
出处
《临床输血与检验》
CAS
2013年第2期97-100,共4页
基金
上海市自然科学基金青年项目(No.12ZR1449700)资助
文摘
目的研究3例RhD抗原表型为弱D型54的献血者的RhD抗原表位和分子机制。方法采用常规试剂对3例弱D型54样本进行Rh分型,并采用D-screen分析样本的RhD抗原表位。对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因杂合性。使用Robetta服务器进行模型构建。结果 2例样本仅检出365C>T突变,1例样本检出365C>T杂合突变和1 227G>A杂合突变。经D-screen中全部抗体检测的2例样本表现出与部分D表型中DVII相同的D抗原表位分布,另1例未经D-screen全部抗体检测的样本与DVII的D抗原表位分布类似。同源建模分析显示弱D型54的胞内S122L突变也可能影响D抗原胞外区的蛋白结构。结论首次在中国人中报道了弱D型54,并首次分析了该表型的D抗原表位组成。弱D型54具有部分D表型的特征,可能引起同种免疫。
关键词
弱d型54
Rh
d
抗原表位
部分
d
Keywords
Weak
d
type
54
Rh
d
antigenic epitope Partial
d
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
R392.11 [医药卫生—免疫学]
在线阅读
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职称材料
题名
血清学弱D表型的分子生物学鉴定分析2例
被引量：
4
2
作者
庄文华
高振玲
冯智慧
焦安秀
胡彬
机构
日照市中心血站
青岛市中心血站
出处
《中国输血杂志》
CAS
2022年第4期459-461,共3页
基金
青岛市市南区科技发展资金项目(2015-6-021-YY)。
文摘
目的分析2例Rh血型弱D表型献血者的血清学表现及分子机制。方法采用血清学方法进行RhD确认和Rh表现型检测;利用PCR-SSP法进行RHD基因的初步分型,对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因的杂合性;通过Swiss Model对部分区域进行蛋白三级结构模拟。结果2例献血者均为血清学弱D表型,Rh表现型分别为Ccee和CCee。RHD基因的初步分型结果说明均存在RHD基因。对RHD基因1~10外显子进行测序,发现标本1在第365位存在C>T(Exon3)的突变,使第122位氨基酸由丝氨酸转变为亮氨酸(122S>L);标本2在RhD基因第520位存在G>A(Exon4)的突变,使第174位氨基酸由缬氨酸转变为甲硫氨酸(174V>M);通过Swiss Model对相应的外显子进行三维建模,发现122位和174位氨基酸均为α螺旋结构,位于RhD蛋白的跨膜区,氨基酸的改变未见对蛋白二级结构造成影响。结论2例献血者分别为弱D型54和弱D型33,氨基酸的改变均位于跨膜区。
关键词
血清学
弱
d
表
型
弱d型54
弱
d
型
33
序列分析
蛋白结构
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
在线阅读
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职称材料
题名
Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析
被引量：
4
3
作者
林凤秋
章旭
李剑平
机构
辽宁省血液中心
沈阳市干细胞临床应用研究中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期786-789,共4页
基金
沈阳市科技计划项目（F-10-149-9-35,F10-206-1-00）
文摘
目的分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制。方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型。用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因的全长编码序列。用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性，其RHD基因可扩增出第1～10外显子，且为融合Rh盒子阳性，判定其基因型为RHD’／RHD一型。RHD基因外显子测序结果显示，与正常RHD基因序列相比，先证者第3外显子第365位碱基存在C〉T突变。根据血清学和基因测序结果，可将标本定义为弱D型54。结论发现1例弱D型54，其RHD基因第365位碱基的C〉T突变导致D抗原表达减弱。
关键词
RH
d
基因
弱d型54
序列分析
Keywords
RH
d
gene
Weak
d
type
54
Sequence analysis
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
3例弱D表型献血者的RhD抗原表位和分子机制研究
叶璐夷
谢莉
贺云蕾
朱自严
《临床输血与检验》
CAS
2013
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
血清学弱D表型的分子生物学鉴定分析2例
庄文华
高振玲
冯智慧
焦安秀
胡彬
《中国输血杂志》
CAS
2022
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析
林凤秋
章旭
李剑平
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
4
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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