一家族33例患黑毛痣的家谱调查

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作者 陈水平 袁旭初 《交通医学》 1999年第4期554-555,共2页

黑毛痣也称痣样多毛症,黑毛痣可单独存在,也可伴发神经纤维瘤、癫痫,为显性遗传,发病率为0.3%,最近我们发现一家族四代人中33例患黑毛痣,实属罕见,报告如下.1.先证者病案介绍患者,女,18岁,农民.因右颌下、耳垂、耳后肿块,于1998年11月1... 黑毛痣也称痣样多毛症,黑毛痣可单独存在,也可伴发神经纤维瘤、癫痫,为显性遗传,发病率为0.3%,最近我们发现一家族四代人中33例患黑毛痣,实属罕见,报告如下.1.先证者病案介绍患者,女,18岁,农民.因右颌下、耳垂、耳后肿块,于1998年11月18日就诊.查体:智力偏低下,身高148cm,右耳颞、右颌下、右耳垂及耳后皮肤呈黑色桔皮样改变伴长黑色毛发,肿块呈悬垂状,扪之柔软,无触压痛、无瘙痒.右颌下及颈部未扪及肿大淋巴结.颈部的右、前及后部、右肩背、右胸上部皮肤均呈黑色、毛孔粗大,无粗毛发生长.边缘均见边界清且大小不等的咖啡状斑块,左颈部皮肤正常.口腔内未见异常.无骨质及内脏损害.有家族史,既往史:患者出生时右耳领部有一绿豆大小褐色斑块,边缘清。 展开更多

关键词 黑毛痣 家谱调查 神经纤维瘤

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假肥大型肌营养不良症患者的家谱调查

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作者 杨存社 《西安医科大学学报》 CSCD 1995年第3期317-317,319,共2页

1992年8月本科收治1例假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy, DMD)患者,对其家系进行了4代33位成员的调查,报告如下。

关键词 假肥大型肌 营养不良 家谱调查

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心房颤动的家谱分析

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作者 任建英 王瑛 +2 位作者 章之川 徐伟民 余琛 《心血管康复医学杂志》 CAS 2002年第5期397-398,404,共3页

目的:探讨心房颤动发病的遗传性。方法:对13例心房颤动进行家谱调查,每个家谱进行3～4代人调查,调查包括对房颤患者进行心电图、心动超声图等一系列检查,其中一部分家庭成员采血进行了DNA分析。结果:本组房颤均于40岁以后（年龄45～81... 目的:探讨心房颤动发病的遗传性。方法:对13例心房颤动进行家谱调查,每个家谱进行3～4代人调查,调查包括对房颤患者进行心电图、心动超声图等一系列检查,其中一部分家庭成员采血进行了DNA分析。结果:本组房颤均于40岁以后（年龄45～81岁）发病,房颤包括持续性与阵发性房颤.除1例外,男性房颤均有10年以上的吸烟史,第1家谱中;第二代有4例房颤患者.第8、10个家谱中第二代分别各有3例房颤。结论:本组房颤均于成年发病,房颤病例见于2～3代发病,推测部分房颤的发病病因与基因有关,尚待进一步扩大病例深入研究。 展开更多

关键词 心房颤动 家谱调查 DNA 遗传性

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家族性遗传性白内障家系谱调查

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作者 翟新玲 景明 《海军医学杂志》 2006年第2期117-119,共3页

目的:探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律。方法:在患者就诊时所做系谱调查的基础上,10年后对其变化进行随访。结果:①本家系为常染色体显性遗传类型;②其发病特点及发展规律为:年青时晶体混浊对视力影响不大,成年后病... 目的:探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律。方法:在患者就诊时所做系谱调查的基础上,10年后对其变化进行随访。结果:①本家系为常染色体显性遗传类型;②其发病特点及发展规律为:年青时晶体混浊对视力影响不大,成年后病情加速发展,中年因白内障致盲,需白内障手术治疗;③符合绕核性白内障的双侧性静止性的发病特点。结论:根据此类白内障早老性发生的特点,对静止期的患者,应及时指导日常防护并定期随访,成年后用药物延缓病情发展,以推迟因白内障过早致盲。 展开更多

关键词 先天性白内障 遗传性 家谱调查 白内障摘除术

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遗传性多发性外生骨疣两个家系21例调查

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作者 康忠淑 史铀 《泸州医学院学报》 1986年第3期194-195,共2页

本文报告两个家系共21例遗传性多发性外生骨疣病。对两个家系作了临床检查,家谱调查、部分病例还作了染色体核型分析与病理组织学检查。从发病情况看,本病为常染色体显性遗传,并有“早发”现象。

关键词 常染色体显性遗传 家谱调查 病理组织学检查 遗传性多发性外生骨疣 染色体核型分析 临床检查 早发 发病情况

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小儿喘息性支气管炎306例家谱分析

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作者 杨之维 马汶敏 《中国优生与遗传杂志》 1992年第3期67-67,共1页

喘息性支气管炎为小儿常见呼吸道疾病,目前发病有增多趋势,其发病机理目前尚未完全阐明。当前,国内外学者对毛细支气管炎、喘息性支气管炎和哮喘的诊断意见尚未统一。支气管哮喘是一种多基因遗传病己被公认。小儿哮喘病家谱凋查已证实... 喘息性支气管炎为小儿常见呼吸道疾病,目前发病有增多趋势,其发病机理目前尚未完全阐明。当前,国内外学者对毛细支气管炎、喘息性支气管炎和哮喘的诊断意见尚未统一。支气管哮喘是一种多基因遗传病己被公认。小儿哮喘病家谱凋查已证实存在多基因遗传因素。现将306例喘息性支气管炎的家谱调查作一分析。 展开更多

关键词 喘息性支气管炎 毛细支气管炎 小儿哮喘 家谱调查 多基因遗传病 二级亲属 诊断意见 谱分析 呼吸道疾病 发病机理

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家族性普通型间质性肺炎一家系报告并文献复习 被引量：1

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作者 孙小军 徐萌敏 +1 位作者 刘祖平 周巧龙 《现代实用医学》 2009年第2期175-176,共2页

普通型间质性肺炎（UIP）是特发性间质性肺炎（IIP）中最为常见的一种（约占65％），但关于家族性UIP的报道并不多见。最近我院诊断了一家族性UIP病例，通过家谱调查和追踪，证实了该家系4例患者，2例可疑患者。现结合文献复习予以报告。

关键词 普通型间质性肺炎 一家系报告 文献复习 家族性 特发性间质性肺炎 家谱调查 可疑患者 UIP

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让道钉进入公众的视野

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作者 黄安年 《社会科学论坛》 CSSCI 2016年第12期248-250,共3页

2015年是大批华工参加建设美国太平洋铁路的150周年,也是加拿大太平洋铁路建成的130周年。无论美国还是加拿大,太平洋铁路的建成都具有里程碑意义,而华工对于美国太平洋铁路和加拿大太平洋铁路的提前建成,起了关键性的推动作用,成为值... 2015年是大批华工参加建设美国太平洋铁路的150周年,也是加拿大太平洋铁路建成的130周年。无论美国还是加拿大,太平洋铁路的建成都具有里程碑意义,而华工对于美国太平洋铁路和加拿大太平洋铁路的提前建成,起了关键性的推动作用,成为值得世人传诵的＂奋斗、进取、奉献精神的丰碑＂。 展开更多

关键词 太平洋铁路 美国铁路 公众视野 奉献精神 美中 世界博览会 家谱调查 专题论文 规划重点项目 经济现代化

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有精神病家族史的孩子应尽量减少应激

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作者 喻东山 《江苏卫生保健（今日保健）》 2016年第6期4-5,共2页

在我的记忆里,奶奶患有精神病,成天疯疯癫癫的,也看过好几次,可都没有效果。不过,我父亲和姑姑都没这个毛病。现在我已经结婚了,准备要小孩子,听说精神病还会隔代遗传,我和老公都很担心,想请问专家：家族中有精神病患者,孩子遗传的概率... 在我的记忆里,奶奶患有精神病,成天疯疯癫癫的,也看过好几次,可都没有效果。不过,我父亲和姑姑都没这个毛病。现在我已经结婚了,准备要小孩子,听说精神病还会隔代遗传,我和老公都很担心,想请问专家：家族中有精神病患者,孩子遗传的概率高吗？有没有办法预防呢？ 展开更多

关键词 精神病家族史 家谱调查 精神病患者 隔代遗传 家庭氛围 精神病史 青少年期 促发 不称职 未婚先孕

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类风湿关节炎遗传易感性研究进展 被引量：1

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作者 文新 姬可平 《中国优生与遗传杂志》 2002年第S1期16-17,共2页

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种以慢性多关节炎症为主要表现的全身性自身免疫性疾病,其病因极为复杂,除环境因素外,遗传因素也在RA的发生和发展中起着重要的作用。家谱调查结果显示本病有遗传倾向,大量研究也表明RA属于... 类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种以慢性多关节炎症为主要表现的全身性自身免疫性疾病,其病因极为复杂,除环境因素外,遗传因素也在RA的发生和发展中起着重要的作用。家谱调查结果显示本病有遗传倾向,大量研究也表明RA属于多基因遗传性疾病。随着免疫遗传学的发展,通过对人类HLA-Ⅱ类基因的研究显示HLA- 展开更多

关键词 类风湿关节炎 家谱调查 遗传易感性 免疫遗传学 关节炎症 Ⅱ类基因 遗传倾向 多关节型 自身反应性 类风湿因子

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Q-T间期延长综合征长期误诊为癫痫一家族报告

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作者 杨福义 刘莉萍 《福建医药杂志》 CAS 1992年第3期56-56,共1页

Q-T间期延长综合征,往往以昏厥为首发症状,极易误诊为癫痫。我们曾发现一家族中母女二人长期被多所医院误诊。现将病例及家谱调查报告如下。患者女,15岁。8岁时因争夺玩具,突然晕倒意识丧失,眼球固定,面色苍白,出汗,四肢抽搐,经家人呼... Q-T间期延长综合征,往往以昏厥为首发症状,极易误诊为癫痫。我们曾发现一家族中母女二人长期被多所医院误诊。现将病例及家谱调查报告如下。患者女,15岁。8岁时因争夺玩具,突然晕倒意识丧失,眼球固定,面色苍白,出汗,四肢抽搐,经家人呼叫抱起后清醒。以后每年发作2～6次,有时1个月发作1～3次,每次持续1～3min,均由情绪激动、生气、过度疲劳引起。发作时有时尚伴恶心、呕吐、视物不清或小便失禁。发作过后感疲劳、胸闷,不能回忆当时情况。当地医院诊断为“癫痫”、“期前收缩”及“窦性心动过缓”,长期医治无效。体检:P52次/分,BP 12.5/8.7kPa。心脏未闻及杂音,偶闻及早搏。心电图:窦性心律,HR 52次/分,严重窦性心律不齐（R-R相差0.24秒）,V₃导联T波宽大倒置。 展开更多

关键词 窦性心律不齐 家谱调查 期前收缩 窦性心动过缓 眼球固定 四肢抽搐 小便失禁 面色苍白 波宽 扇形扫描

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先天畸形及代谢缺陷

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《中国中西医结合儿科学》 1993年第6期347-348,共2页

关键词 先天畸形 新生儿科杂志 眼距 角膜后弹力层 精神发育迟滞 脊柱发育不良 朱俊真 家谱调查 先天性食道闭锁 超声心动图

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精神分裂症的成因及诊治

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作者 刘莹 《解放军健康》 2008年第6期10-10,共1页

遗传因素通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查（调查其父系、母系3代）发现，精神分裂症患者的家庭成员中精神病的患病率比一般居民高6．2倍。有的学者对65个家庭进行了调查，结果发现，如果父母双方均患精神分裂症，其子女患病几率... 遗传因素通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查（调查其父系、母系3代）发现，精神分裂症患者的家庭成员中精神病的患病率比一般居民高6．2倍。有的学者对65个家庭进行了调查，结果发现，如果父母双方均患精神分裂症，其子女患病几率为35％～68％，而正常人群仅为0．86％-1％。 展开更多

关键词 精神分裂症患者 诊治 成因 家庭成员 家谱调查 遗传因素 一般居民 患病率比

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选择是一种承担

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作者 尹秀艳 《现代班组》 2015年第9期38-39,共2页

小丁是某企业的一名班组长,今年34岁,为人正直、严谨、沉稳、自制,工作方面勤恳务实,业务过硬,一丝不苟,积极进取不甘落后,业余时间喜欢看些心理方面的书,有时会用书上介绍的方法解决一些实际问题,受益匪浅,但有个问题困扰他多年,至今... 小丁是某企业的一名班组长,今年34岁,为人正直、严谨、沉稳、自制,工作方面勤恳务实,业务过硬,一丝不苟,积极进取不甘落后,业余时间喜欢看些心理方面的书,有时会用书上介绍的方法解决一些实际问题,受益匪浅,但有个问题困扰他多年,至今尚未解决,尤其是随着年龄的增长,困扰小丁多年的问题给他造成的影响越来越明显,睡眠减少、多梦,白天工作注意力难以集中,遇到事情不能再沉稳应对，变得急躁、爱发脾气，无意当中影响了同事之间和夫妻的关系。起初小丁自己试着去改变，但不见效果，最后主动到企业心理服务中心求助…… 展开更多

关键词 精神分裂患者 临床观察资料 年龄因素 精神病患者 植物神经系统 生下来 就这样 家谱调查 同事关系 多基因遗传疾病

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