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磷酸钠协同转运蛋白基因SLC34A2的真核表达重组载体的构建及鉴定 被引量：2
1
作者 张越 杨洋 +4 位作者 安继红 乔俊华 吴春风 于红霞 马忠森 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期564-566,共3页
目的构建磷酸钠协同转运蛋白基因SLC34A2的真核表达重组载体pcDNA3.1(+),并进行酶切鉴定。方法查得人SLC34A2cDNA全序列,设计合成相应特异性引物,引入BamHⅠ和EcoRⅠ酶切位点,通过RT-PCR获得SLC34A2基因,定向插入真核表达载体pcDNA3.1(+... 目的构建磷酸钠协同转运蛋白基因SLC34A2的真核表达重组载体pcDNA3.1(+),并进行酶切鉴定。方法查得人SLC34A2cDNA全序列,设计合成相应特异性引物,引入BamHⅠ和EcoRⅠ酶切位点,通过RT-PCR获得SLC34A2基因,定向插入真核表达载体pcDNA3.1(+)多克隆酶切位点中,构建重组体pcDNA3.1(+)-SLC34A2,通过酶切分析,PCR及测序鉴定,筛选阳性重组体。结果从正常肺组织中逆转录扩增出的SLC34A2基因,大小约为2073bp,经双酶切及测序鉴定证明成功构建了SLC34A2真核表达重组载体pcDNA3.1(+)-SLC34A2。结论RT-PCR扩增得到了大小约为2073bp的SLC34A2基因;并成功构建了pcDNA3.1(+)-SLC34A2真核表达重组载体。 展开更多
关键词 磷酸钠协同转运蛋白 基因slc34a2 真核表达重组载体
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地塞米松对人肺泡上皮细胞中SLC34A2基因表达和钙、磷转运的影响 被引量：1
2
作者 杨洋 张越 +3 位作者 杨光 乔俊华 安继红 马忠森 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第10期73-74,共2页
用不同浓度地塞米松与人肺泡上皮细胞A549共培养24h,检测该细胞SLC34A2 mRNA及细胞上清液中的钙、磷。结果显示,高浓度地塞米松组SLC34A2 mRNA表达量明显高于对照组和其他浓度地塞米松组(P均<0.05),细胞上清液中的钙、磷含量则明显... 用不同浓度地塞米松与人肺泡上皮细胞A549共培养24h,检测该细胞SLC34A2 mRNA及细胞上清液中的钙、磷。结果显示,高浓度地塞米松组SLC34A2 mRNA表达量明显高于对照组和其他浓度地塞米松组(P均<0.05),细胞上清液中的钙、磷含量则明显低于对照组和其他浓度地塞米松组(P均<0.05)。认为高浓度地塞米松促进人肺泡上皮细胞的SLC34A2基因表达及细胞外液的钙、磷转运。 展开更多
关键词 slc34a2基因 肺泡上皮细胞 地塞米松 钙 磷
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SLC34A2通过JAK-STAT信号通路调节肺癌肿瘤干细胞侵袭和增殖作用研究 被引量：6
3
作者 任贺庄 席俊峰 +2 位作者 毕鑑红 蒋占新 张志斌 《解放军医药杂志》 CAS 2017年第3期18-22,共5页
目的探讨SLC34A2对肺癌肿瘤干细胞(carcinoma-initiating cells,CICs)侵袭和增殖作用的影响及机制。方法采用流式细胞仪分选技术从肺癌细胞株H1650中分选出CD44+/CD133+的CICs;LV3-SLC34A2组沉默SLC34A2基因,LV3-NC组为对照。使用绿色... 目的探讨SLC34A2对肺癌肿瘤干细胞(carcinoma-initiating cells,CICs)侵袭和增殖作用的影响及机制。方法采用流式细胞仪分选技术从肺癌细胞株H1650中分选出CD44+/CD133+的CICs;LV3-SLC34A2组沉默SLC34A2基因,LV3-NC组为对照。使用绿色荧光蛋白及免疫印迹法检测SLC34A2沉默效率及沉默效果;沉默SLC34A2后,免疫印迹法检测SLC34A2编码蛋白Na Pi-Ⅱb的表达,使用Transwell侵袭实验检测对CICs侵袭能力的影响,肿瘤细胞成球实验检测对CICs增殖能力的影响,免疫印迹法检测JAK/STAT信号通路相关蛋白的表达情况。结果与LV3-NC组比较,LV3-SLC34A2组中Na Pi-Ⅱb蛋白的表达水平下降(P<0.05)。沉默SLC34A2可以有效抑制肺癌CICs的侵袭和增殖能力(P<0.05),并使JAK/STAT信号通路中的P-JAK和P-STAT蛋白表达相应降低(P<0.05)。结论沉默SLC34A2基因可能通过调控JAK/STAT信号通路来抑制肺癌CICs的侵袭和增殖作用。 展开更多
关键词 基因 slc34a2 肿瘤干细胞 肺肿瘤 细胞增殖
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一个肺泡微结石症家系中SLC34A2基因的新突变 被引量：8
4
作者 钟有清 胡成平 +1 位作者 蔡兴东 聂华萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期365-368,共4页
目的研究中国一个肺泡微结石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM）家系溶质转运蛋白家族34成员2（solute carrier family 34 member2，SLC34A2）基因突变情况。方法抽提家系成员外周血基因组DNA，针对SLC34A2基因以聚合酶链反... 目的研究中国一个肺泡微结石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM）家系溶质转运蛋白家族34成员2（solute carrier family 34 member2，SLC34A2）基因突变情况。方法抽提家系成员外周血基因组DNA，针对SLC34A2基因以聚合酶链反应一单链构象多态性方法筛选出突变片段，进行测序分析。并在100名正常对照中筛查所发现的突变片段。结果该家系2例患者在SLC34A2基因第8外显子均出现纯合突变（c．A910T），从而提前出现终止密码子。此外在2例患者及先证者女儿的第2内含子发现一纯合性单核苷酸多态。结论本家系中患者SLC34A2基因第8外显子出现新的纯合突变，提前出现终止密码子，编码截短蛋白，导致发病。所发现的第2内含子多态性意义有待深入研究。 展开更多
关键词 肺泡微结石症 slc34a2基因 突变 单核苷酸多态性
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SLC34A2基因与肺泡微结石症 被引量：1
5
作者 钟有清 胡成平 《国际呼吸杂志》 2009年第11期696-698,共3页
肺泡微结石症是一种很早就被认识、病程进展缓慢的罕见疾病，以肺泡内广泛的磷酸钙盐沉积为特征。其病因长期未能得到明确，新近发现该病为SCL34A2基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾病。现就SLC34A2基因与肺泡微结石症进行综述，为该... 肺泡微结石症是一种很早就被认识、病程进展缓慢的罕见疾病，以肺泡内广泛的磷酸钙盐沉积为特征。其病因长期未能得到明确，新近发现该病为SCL34A2基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾病。现就SLC34A2基因与肺泡微结石症进行综述，为该领域的深入研究提供参考。 展开更多
关键词 slc34a2基因 肺泡微结石症 病因
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肺泡微石症1例 被引量：5
6
作者 杨莹韵 梁帅 +2 位作者 朱文佳 孟云霄 罗金梅 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第1期103-106,共4页
目的报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症(PAM)病例,并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性,以咳嗽、咳痰起病,逐渐气短,胸部CT、支... 目的报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症(PAM)病例,并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性,以咳嗽、咳痰起病,逐渐气短,胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现,基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变(c.A910T)。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病,临床表现不特异,但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910A>T(Lys304Ter)突变在亚洲人群中最为常见,可能为我们日后的基因筛查或基因治疗提供了潜在的靶点。 展开更多
关键词 肺泡微石症 slc34a2基因
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肺泡微石症1例并文献复习 被引量：4
7
作者 朱晶 王迎难 倪吉祥 《临床肺科杂志》 2016年第2期206-209,共4页
目的总结1例诊断和治疗肺泡微石症的临床过程,提高对该疾病的认识。方法分析我院1例肺泡微石症的临床资料,并文献复习。结果患者以咳嗽及气喘起病,并逐渐加重,入院时已出现肺动脉高压及右心功能不全表现,肺部CT表现为双肺弥漫性密度增... 目的总结1例诊断和治疗肺泡微石症的临床过程,提高对该疾病的认识。方法分析我院1例肺泡微石症的临床资料,并文献复习。结果患者以咳嗽及气喘起病,并逐渐加重,入院时已出现肺动脉高压及右心功能不全表现,肺部CT表现为双肺弥漫性密度增高的间质性改变,以中下肺野和近胸膜下较为密集,呈典型的"火焰征",通过外送基因检测发现SLC34A2基因中第8个外显子有纯合子突变(c.A910T),因此临床诊断为肺泡微石症。入院后予吸氧、抗感染、平喘、利尿及降低肺动脉压等对症治疗,患者症状可减轻。结论肺泡微石症临床表现无特异性,影像学表现较典型,若发展至晚期,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。 展开更多
关键词 肺泡微石症 基因检测 slc34a2基因
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肺泡微石症1例
8
作者 郑梦凝 路苹 +1 位作者 姚红梅 张翊玲 《临床医学研究与实践》 2020年第36期1-2,共2页
肺泡微石症(PAM)是一种原因不明的、罕见的、以肺泡内有大量钙盐沉积的微小结石及继发弥漫间质纤维化为特征的慢性肺部疾病。磷酸钠共转运蛋白Npt2b的SLC34A2基因突变是PAM主要的发病机制,中国患者最常见的是第8外显子发生突变。该病报... 肺泡微石症(PAM)是一种原因不明的、罕见的、以肺泡内有大量钙盐沉积的微小结石及继发弥漫间质纤维化为特征的慢性肺部疾病。磷酸钠共转运蛋白Npt2b的SLC34A2基因突变是PAM主要的发病机制,中国患者最常见的是第8外显子发生突变。该病报道不多,现将贵州省诊断的1例PAM报道如下,以丰富该疾病的临床信息及诊治思路。 展开更多
关键词 肺泡微石症 磷酸钠共转运蛋白 slc34a2基因
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家族性肺泡微石症2例并文献复习 被引量：1
9
作者 邵有和 何志义 +1 位作者 陈昌枝 冯洁美 《国际呼吸杂志》 2017年第20期1565-1570,共6页
目的探讨肺泡微石症（pulmonaryalveolarmicrolithiasis，PAM）的病因、流行病学及临床特点，以提高对该病的临床认识。方法对2例家族型肺泡微石症患者进行病例报道和文献复习。结果PAM是一种具有家族聚集倾向的常染色体隐性遗传疾病，... 目的探讨肺泡微石症（pulmonaryalveolarmicrolithiasis，PAM）的病因、流行病学及临床特点，以提高对该病的临床认识。方法对2例家族型肺泡微石症患者进行病例报道和文献复习。结果PAM是一种具有家族聚集倾向的常染色体隐性遗传疾病，临床症状轻微，影像学改变较明显，表现为两肺弥漫性小结节影，以中下肺为主，病理表现为肺泡腔内不规则同心分布的钙盐沉着，无有效治疗手段，主要是以对症治疗为主，终末期可进行肺移植。结论PAM是一种临床症状与影像学表现不相称的呼吸系统疾病，容易被误诊为肺结核，诊断不明时，可行病理检查进一步确定诊断。 展开更多
关键词 肺泡微石症slc34a2基因 病理 影像学
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无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症1例
10
作者 卢毅 赵大春 +2 位作者 郭野 王斌斌 李宏军 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第32期3067-3069,共3页
本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤... 本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶,未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗,获得精子并自然生育,建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。 展开更多
关键词 睾丸微石症 男性不育 slc34a2基因 炎症
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