厚皮性骨膜病4例临床分析

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作者 李谦华 陶志清 +5 位作者 杨泽宏 陈乐锋 韦秀宁 梁锦坚 郑东辉 戴冽 《中华风湿病学杂志》 2025年第2期123-127,I0002,共6页

目的分析厚皮性骨膜病(PDP)的临床特征,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析2015—2023年中山大学孙逸仙纪念医院收治的4例PDP患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果。结果4例患者均为男性,中位... 目的分析厚皮性骨膜病(PDP)的临床特征,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析2015—2023年中山大学孙逸仙纪念医院收治的4例PDP患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果。结果4例患者均为男性,中位发病年龄15岁(9~18岁)。1例患者舅舅有PDP,1例患者父母为近亲结婚,但父母均无PDP表现。4例患者均有杵状指(趾)、皮肤增厚和痤疮,3例有额纹和鼻唇沟变深,2例头颅MRI成像可见头皮沟回样改变,X线均可见双手指骨骨膜增厚。1例患者合并失钾性肾病,1例患者合并胃溃疡。1例患者行全外显子基因测序,发现SLCO2A1基因c.1406C>T纯合突变,蛋白水平改变为p.Pro469Leu,REVEL、SIFT和Polyphen2计算机软件预测为有害变异。结论PDP患者除皮肤增厚、额纹变深、头皮沟回样改变、杵状指(趾)、骨膜增生等表现外,还可以出现失钾性肾病、胃溃疡等内脏受累,SLCO2A1基因c.1406C>T纯合突变可能致病。 展开更多

关键词 厚皮性骨膜病 骨膜增生 杵状指 基因突变

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SLCO2A1基因突变致厚皮性骨膜病一例

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作者 苏敏 宋书林 +4 位作者 孙崇玲 张慧芳 郭晓锋 汪凯 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第8期560-564,共5页

厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突... 厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突变,1个致病[c.941-1G>A(p.?)]的杂合变异和1个疑似致病[c.1286A>G(p.Tyr429Cys)]的杂合变异。对患者父母上述基因位点行遗传追踪,患者母亲携带c.941-1G>A(p.?),患者父亲携带c.1286A>G(p.Tyr429Cys)。给予非甾体抗炎药治疗后症状明显减轻。 展开更多

关键词 厚皮性骨膜病 SLCO2A1基因 前列腺素E2

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厚皮性骨膜增生症二例报道 被引量：3

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作者 李青 屠印芳 +4 位作者 吴松华 周健 包玉倩 贾伟平 项坤三 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期614-615,共2页

关键词 骨 关节 皮肤 遗传性 厚皮性骨膜增生症

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厚皮性骨膜病 被引量：3

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作者 于振武 刘玉昌 王汉林 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 2001年第10期954-954,1040,共2页

关键词 厚皮性骨膜病 先天性关节挛缩症 报道

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厚皮性骨膜病一例 被引量：2

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作者 孙祺琳 刘洋 +1 位作者 陈向东 陈骏 《实用皮肤病学杂志》 2016年第2期143-144,共2页

厚皮性骨膜病又称骨膜增生厚皮症、特发性肥大性骨关节病。是一种罕见的皮肤病,病因不明。其临床特征包括皮肤增厚、回状颅皮、骨膜肥厚、关节肿胀、杵状指（趾）等。现将我院最近诊断的一例厚皮性骨膜病报告如下。

关键词 厚皮性骨膜病 症状和体征 诊断 治疗

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厚皮性骨膜病1例并文献复习 被引量：1

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作者 谢宇萍 罗佐杰 《内科》 2009年第2期265-267,共3页

关键词 厚皮性骨膜病 诊断 治疗

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厚皮性骨膜病1例

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作者 董高宏 张衍国 +5 位作者 王小霞 魏凯军 孙东杰 吕雅洁 王欢 荣祥明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期46-47,共2页

厚皮性骨膜病又称为Touraine—Solente—Gole综合征，是一种少见的疾病，主要表现为杵状指（趾）、回状头皮、皮肤肥厚、多汗、关节疼痛及骨膜下成骨活跃，此病多见于男性。常在青春期前后发病。我科于2008年10月13日收治1例患者．现报... 厚皮性骨膜病又称为Touraine—Solente—Gole综合征，是一种少见的疾病，主要表现为杵状指（趾）、回状头皮、皮肤肥厚、多汗、关节疼痛及骨膜下成骨活跃，此病多见于男性。常在青春期前后发病。我科于2008年10月13日收治1例患者．现报告如下。 展开更多

关键词 骨膜病.厚皮性

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厚皮性骨膜病误诊为幼年类风湿关节炎1例

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作者 王涛 范晓云 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第23期4098-4098,共1页

患者男，19岁，因“反复关节肿胀3年．额纹加深1年余”于2009年5月20日收住我科。患者于3年前无明显诱因出现双膝关节肿胀，后又累及双手、足、踝关节。但无明显疼痛．无发热，无关节活动障碍。当地医院拟“幼年类风湿关节炎”给予抗风... 患者男，19岁，因“反复关节肿胀3年．额纹加深1年余”于2009年5月20日收住我科。患者于3年前无明显诱因出现双膝关节肿胀，后又累及双手、足、踝关节。但无明显疼痛．无发热，无关节活动障碍。当地医院拟“幼年类风湿关节炎”给予抗风湿治疗（具体不详）， 展开更多

关键词 幼年类风湿关节炎 厚皮性骨膜病 双膝关节肿胀 误诊 关节活动障碍 抗风湿治疗 踝关节

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厚皮性骨膜病

9

作者 金诗怡 郑捷 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2000年第3期193-194,共2页

关键词 厚皮性骨膜病 病因 诊断 治疗

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厚皮性骨膜病1例

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作者 马红艳 康晓静 屈圆圆 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第5期358-360,共3页

临床资料 患者男，34岁。面部结节、指（趾）端肥大16年加重2个月。患者诉自17岁开始面部出现多处结节，头皮、面部、后背皮肤油腻，拟“痤疮”于当地医院反复就诊。

关键词 厚皮性骨膜病 临床资料 面部 患者 结节

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厚皮性嗜酸细胞性皮炎1例 被引量：1

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作者 曹元华 张有忠 罗光焰 《岭南皮肤性病科杂志》 1998年第4期41-42,共2页

嗜酸细胞增多性皮炎(hypereosiophilic dermatosis,HED)临床上不多见,现将所遇1例具有特殊皮损的HED并结合文献复习报告如下。 患者男,44岁。1996年8月用新购洗发精洗头后头面部出现皮疹,5天后蔓延至全身,伴有剧烈瘙痒。曾诊断为接触性... 嗜酸细胞增多性皮炎(hypereosiophilic dermatosis,HED)临床上不多见,现将所遇1例具有特殊皮损的HED并结合文献复习报告如下。 患者男,44岁。1996年8月用新购洗发精洗头后头面部出现皮疹,5天后蔓延至全身,伴有剧烈瘙痒。曾诊断为接触性皮炎、慢性湿疹,经用泼尼松、雷公藤及抗组胺等药物治疗,但未完全消退。停止用药后,皮损又泛发全身,于1997年10月收住本院治疗。 展开更多

关键词 厚皮性嗜酸细胞性皮炎 诊断 治疗 病例报告

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1例厚皮性骨膜病注射A型肉毒杆菌毒素的护理

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作者 杨木香 陈吉辉 +1 位作者 陈思奇 邹琴 《现代消化及介入诊疗》 2019年第A01期0337-0338,共2页

目的:探讨厚皮性骨膜1例骨膜增生厚皮症患者给予 型肉毒毒素注射.结果:患者住院治疗30d 出院.额部下份皮肤皱褶变浅,头皮皱褶、皮肤肿胀及四肢粗大较前无明显变化,面部散在炎性丘疹、囊肿互相融合.随访6个月,患者生活质量得到明显改善.... 目的:探讨厚皮性骨膜1例骨膜增生厚皮症患者给予 型肉毒毒素注射.结果:患者住院治疗30d 出院.额部下份皮肤皱褶变浅,头皮皱褶、皮肤肿胀及四肢粗大较前无明显变化,面部散在炎性丘疹、囊肿互相融合.随访6个月,患者生活质量得到明显改善.结论:采用A型肉毒素注射治疗厚皮性骨膜病,短期内即取得较好效果,患者前额注射部位皮肤皱褶明显缓解,有效改善了患者面部容貌,增强了患者自信心.值得临床推广。 展开更多

关键词 厚皮性骨膜病 A型肉毒毒素 护理

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厚皮性骨膜病1例报告

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作者 张国民 骆金芝 +2 位作者 李惠民 陈琍 许冠英 《罕少疾病杂志》 2002年第1期56-57,共2页

关键词 厚皮性骨膜症 病例报告 诊断 临床分型 X线表现

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浅析厚皮性骨膜病综合征的临床特征及治疗

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作者 李爽 《中国医药指南》 2012年第31期612-613,共2页

目的探讨厚皮性骨膜病综合征的特征性临床表现及治疗方法,提高临床诊治率。方法回顾性分析1例厚皮性骨膜病综合征患者临床诊断及治疗资料,分析患者临床表现、实验室检查、骨X线特征及治疗效果。结果厚皮性骨膜病综合征特征表现:厚皮、... 目的探讨厚皮性骨膜病综合征的特征性临床表现及治疗方法,提高临床诊治率。方法回顾性分析1例厚皮性骨膜病综合征患者临床诊断及治疗资料,分析患者临床表现、实验室检查、骨X线特征及治疗效果。结果厚皮性骨膜病综合征特征表现:厚皮、杵状指、回状皮纹、骨膜增生。经对症治疗后,增厚的皮肤及沟回状皮纹均有较大范围改善,双膝关节肿胀减轻,关节疼痛缓解,治疗前后差异有统计学意义(P<0.05)。结论厚皮性骨膜病综合征确诊需依据临床表现及X线表现,注意鉴别诊断。目前治疗仅处于对症治疗,整形手术可有一定程度改善患者预后。 展开更多

关键词 厚皮性骨膜病综合征 临床特征 疗效分析

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厚皮性骨膜病

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作者 郭忠胜 刘万全 《中国医药导报》 CAS 2005年第24期117-,共1页

目的总结厚皮性骨膜病的X表现,提高该病的认识。方法回顾性分析3例厚皮性骨膜病的临床表现和X线检查结果。结果2例为青春期男性,1例为青少年男性。结论X线检查显示厚皮性骨膜病非常有价值,结合临床可确诊该病。

关键词 骨膜病 厚皮性 X线摄影

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厚皮性骨膜增生症 被引量：3

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作者 李青 吴松华 贾伟平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期461-462,共2页

厚皮性骨膜增生症是一种累及皮肤和骨膜的罕见遗传病。对除外心肺疾病、肿瘤等继发因素所致的伴有杵状指（趾）、皮肤增生及骨膜新骨形成的年轻男性患者应考虑厚皮性骨膜增生症的诊断。

关键词 厚皮性骨膜增生症 症状 临床分析 治疗方法

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全颜面除皱术治疗厚皮性骨膜病5例疗效观察 被引量：2

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作者 侴海燕 李昊 +3 位作者 李磊 谢峰 张正文 翟弘峰 《中华实用诊断与治疗杂志》 2012年第7期677-678,共2页

目的探讨厚皮性骨膜病整形外科治疗方法及治疗效果。方法 5例厚皮性骨膜病患者均行全颜面除皱术。结果术后随访6个月～1a,患者面部皮肤基本舒展,表情自然,外观较治疗前明显改善;1例鼻根部有2.0cm×1.5cm皮肤瘢痕形成,余患者手术效... 目的探讨厚皮性骨膜病整形外科治疗方法及治疗效果。方法 5例厚皮性骨膜病患者均行全颜面除皱术。结果术后随访6个月～1a,患者面部皮肤基本舒展,表情自然,外观较治疗前明显改善;1例鼻根部有2.0cm×1.5cm皮肤瘢痕形成,余患者手术效果满意。结论对病情完全控制的厚皮性骨膜病患者采用全颜面除皱术进行治疗,可较大程度改善患者面部美观,提高其生活质量。 展开更多

关键词 厚皮性骨膜病 全颜面除皱术 治疗效果

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厚皮性骨膜病一例 被引量：1

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作者 颜兰香 匡玉珍 余桂英 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期534-535,共2页

关键词 厚皮性骨膜病 诊断 类风湿性关节炎 遗传病

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厚皮性骨膜增生症一例 被引量：1

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作者 朱佳 曾小峰 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期507-508,共2页

关键词 双膝关节疼痛 增生症 厚皮性 痤疮样皮疹 骨膜 面部皮肤 皮肤增厚 活动受限 缓解因素 双手

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厚皮性骨膜病并瘢痕疙瘩及脾血管瘤一例 被引量：1

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作者 王鹏 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期172-172,共1页

关键词 厚皮性骨膜病 瘢痕 脾血管瘤 脾肿瘤 并发症 病例报告

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