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高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病 被引量：3
1
作者 余蕾 张蕾 +2 位作者 顾峻嫣 王焱 杨国珍 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第7期481-484,共4页
目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。... 目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。 展开更多
关键词 高通量测序 目标基因捕获 产前诊断 孕期筛查 单基因隐性遗传病
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单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战
2
作者 赵燕 张昊晴 +2 位作者 李彩云 侯帅 雷冬竹 《中国科技期刊数据库 医药》 2021年第1期214-216,共3页
单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面... 单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。 展开更多
关键词 单基因隐性遗传病 扩展性携带者筛查 产前诊断 遗传咨询
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单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战
3
作者 赵燕 张昊晴 +2 位作者 李彩云 侯帅 雷冬竹 《中国科技期刊数据库 医药》 2021年第1期00214-00216,共3页
单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面... 单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。 展开更多
关键词 单基因隐性遗传病 扩展性携带者筛查 产前诊断 遗传咨询
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基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值
4
作者 李焕云 赵振华 +5 位作者 孔令蓉 付欣雨 朱静琦 吴世彤 孙路明 孔祥东 《中华医学杂志》 2025年第6期459-464,共6页
目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取... 目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取孕妇外周血细胞游离DNA(cfDNA)以及家系基因组(gDNA),针对DMD、SMN1、PAH、MMACHC、MMUT、F8、F9、SLC26A4、GJB2、CYP21A2共10个基因进行NIPD-M。通过靶向测序,筛选信息性单核苷酸多态性(SNP)位点并构建致病单倍型,根据RHDO计算胎儿继承致病单倍型的BF值,应用环状二元切割算法排除重组事件对结果的干扰,通过质控后得到准确NIPD-M结果,经侵入性产前诊断(IPD)或新生儿基因诊断进行验证。结果纳入206个单基因病高风险家系,孕妇年龄[M(Q 1,Q 3)]32(27,38)岁,采血孕周8+2(8,9+2)周,胎儿分数(FF)5.21%(3.56%,7.64%)。190例检测成功,16例检测失败,成功率为92.2%(190/206)。IPD或新生儿基因诊断结果与NIPD-M结果一致,准确率为100%(190/190)。结论基于RHDO的NIPD-M为隐性单基因遗传病高风险孕妇提供了一种早期、安全、可靠的产前诊断手段。 展开更多
关键词 产前诊断 单倍型 贝叶斯因子 胎儿 单基因隐性遗传病
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生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展 被引量：2
5
作者 李根瑞 廖戎 赵子高 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1731-1736,共6页
近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,... 近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,是否选择筛查以及筛查后的结果解读依赖于专业的遗传咨询。在没有国家指南、专家共识的情况下对筛查的咨询过程就显得参差不齐。本文梳理了国内外已发表的最新文献、国外指南共识,就生殖遗传携带者筛查中遗传咨询关键问题进行阐述。 展开更多
关键词 生殖遗传 扩展性携带者筛查 遗传咨询 单基因隐性遗传病 二代测序
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