Genetic homogeneity between Pengze crucian carp and strain A of silver crucian carp was studied by using transferrin, isozyme and RAPD markers. The studied individuals of Pengze crucian carp showed transferring patter...Genetic homogeneity between Pengze crucian carp and strain A of silver crucian carp was studied by using transferrin, isozyme and RAPD markers. The studied individuals of Pengze crucian carp showed transferring patterns were the same of silver crucian carp A strain while distinct from those of other crucian carp populations. As far as isozyme is concerned, the MDH, LDH and EST are all of the same with only slight differences in SOD between them. The RPAD patterns clearly indicated high homogeneity among 16 individuals(6 sampled from individuals of two years old and the others aged one) from crucian carp of Pengze and 5 individuals from strain A of silver crucain carp. Nearly indentical banding patterns were observed among all individuals. Average genetic distance within all the individuals is only 0.011, suggesting crucian carp of Pengze might possess indentical genetic background with strain A of silver crucian carp.展开更多
目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分...目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分析患者的染色体核型及分子遗传学特征;通过调阅研究对象病历资料及问卷调查形式收集研究对象一般资料、实验室检查指标及预后情况,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行生存分析。结果148例成人急性白血病患者中,62例为急性淋巴细胞白血病(ALL),以B细胞型急性淋巴细胞白血病居多;86例为急性髓细胞性白血病(AML),亚型以M2、M5较多。141例患者成功行骨髓染色体检查,AML患者中骨髓染色体异常核型比例与ALL患者比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.864,P>0.05)。共有143例患者完成了融合基因检查,结果提示81例AML患者中融合基因阳性者28例,其中MLL-R融合基因8例(9.87%);62例ALL患者中融合基因阳性者20例,其中MLL-R融合基因6例(9.68%)。混合谱系白血病基因重排(MLL-R)阳性患者肝脾肿大发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=3.645,P<0.05),外周血白细胞计数升高(≥100×109 L-1)比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=7.051,P<0.05),且MLL-R阳性患者骨髓染色体核型异常发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=13.961,P<0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者在白血病分型、年龄、性别、血小板计数及血红蛋白水平方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05);AML组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。接受化学治疗与骨髓干细胞移植治疗的白血病患者的病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL与AML患者1 a无事件生存(EFS)率分别为(41.90±3.20)%、(38.20±2.20)%,ALL与AML患者的1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.512,P>0.05);ALL与AML患者1 a总体生存(OS)率分别为(60.50±4.20)%、(58.20±4.60)%,ALL与AML患者1 a OS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.175,P>0.05)。MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率分别为(34.60±2.70)%、(36.20±3.10)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.579,P>0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率分别为(37.30±4.20)%、(56.60±5.20)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.092,P<0.05)。结论AML及ALL患者在染色体核型异常方面比较无显著差异,在AML及ALL患者中均可见融合基因MLL-R,虽然MLL-R阳性患者更易发生肝脾肿大、染色体核型异常及白细胞计数升高,但MLL-R阳性患者的疗效与阴性患者无明显差异。AML及ALL患者目前治疗方式仍以化学治疗为主,虽然MLL-R阴性患者1 a OS率优于MLL-R阳性患者,但MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的1 a EFS率无显著差异。展开更多
青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特...青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病（[1]）。展开更多
文摘Genetic homogeneity between Pengze crucian carp and strain A of silver crucian carp was studied by using transferrin, isozyme and RAPD markers. The studied individuals of Pengze crucian carp showed transferring patterns were the same of silver crucian carp A strain while distinct from those of other crucian carp populations. As far as isozyme is concerned, the MDH, LDH and EST are all of the same with only slight differences in SOD between them. The RPAD patterns clearly indicated high homogeneity among 16 individuals(6 sampled from individuals of two years old and the others aged one) from crucian carp of Pengze and 5 individuals from strain A of silver crucain carp. Nearly indentical banding patterns were observed among all individuals. Average genetic distance within all the individuals is only 0.011, suggesting crucian carp of Pengze might possess indentical genetic background with strain A of silver crucian carp.
文摘目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分析患者的染色体核型及分子遗传学特征;通过调阅研究对象病历资料及问卷调查形式收集研究对象一般资料、实验室检查指标及预后情况,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行生存分析。结果148例成人急性白血病患者中,62例为急性淋巴细胞白血病(ALL),以B细胞型急性淋巴细胞白血病居多;86例为急性髓细胞性白血病(AML),亚型以M2、M5较多。141例患者成功行骨髓染色体检查,AML患者中骨髓染色体异常核型比例与ALL患者比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.864,P>0.05)。共有143例患者完成了融合基因检查,结果提示81例AML患者中融合基因阳性者28例,其中MLL-R融合基因8例(9.87%);62例ALL患者中融合基因阳性者20例,其中MLL-R融合基因6例(9.68%)。混合谱系白血病基因重排(MLL-R)阳性患者肝脾肿大发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=3.645,P<0.05),外周血白细胞计数升高(≥100×109 L-1)比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=7.051,P<0.05),且MLL-R阳性患者骨髓染色体核型异常发生比例显著高于MLL-R阴性患者(χ^(2)=13.961,P<0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者在白血病分型、年龄、性别、血小板计数及血红蛋白水平方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05);AML组患者中,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的缓解率、复发率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。接受化学治疗与骨髓干细胞移植治疗的白血病患者的病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ALL与AML患者1 a无事件生存(EFS)率分别为(41.90±3.20)%、(38.20±2.20)%,ALL与AML患者的1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.512,P>0.05);ALL与AML患者1 a总体生存(OS)率分别为(60.50±4.20)%、(58.20±4.60)%,ALL与AML患者1 a OS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.175,P>0.05)。MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率分别为(34.60±2.70)%、(36.20±3.10)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a EFS率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.579,P>0.05);MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率分别为(37.30±4.20)%、(56.60±5.20)%,MLL-R阳性与MLL-R阴性患者1 a OS率比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.092,P<0.05)。结论AML及ALL患者在染色体核型异常方面比较无显著差异,在AML及ALL患者中均可见融合基因MLL-R,虽然MLL-R阳性患者更易发生肝脾肿大、染色体核型异常及白细胞计数升高,但MLL-R阳性患者的疗效与阴性患者无明显差异。AML及ALL患者目前治疗方式仍以化学治疗为主,虽然MLL-R阴性患者1 a OS率优于MLL-R阳性患者,但MLL-R阳性与MLL-R阴性患者的1 a EFS率无显著差异。
文摘青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病（[1]）。
