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基于凝血因子Ⅺ的血栓防治新药研究进展
1
作者 雷洋 边原 +6 位作者 廖健婷 李刚 武刘芸 郑星月 李炼 韩丽珠 尹琪楠 《医药导报》 北大核心 2025年第3期452-458,共7页
抗凝药物在预防和治疗血栓栓塞方面应用广泛。现有抗凝药具有拮抗或阻断凝血级联关键步骤的共同特点,同时也会增加出血风险。研究表明,Ⅺ因子抑制剂是一种可能平衡血栓与出血的药物。近年来,反义寡核苷酸、靶向Ⅺ因子的单克隆抗体、小... 抗凝药物在预防和治疗血栓栓塞方面应用广泛。现有抗凝药具有拮抗或阻断凝血级联关键步骤的共同特点,同时也会增加出血风险。研究表明,Ⅺ因子抑制剂是一种可能平衡血栓与出血的药物。近年来,反义寡核苷酸、靶向Ⅺ因子的单克隆抗体、小分子抑制剂、天然抑制剂和核酸适配体等Ⅺ因子抑制剂作为潜在的可开发抗凝药物被广泛研究。研究结果也表明,Ⅺ因子抑制剂在保障抗凝有效性的同时可以降低出血风险,其对终末期肾脏病血栓、非心源性栓塞性卒中、急性冠脉综合征等患者人群的血栓防治具有一定潜力。该文围绕Ⅺ因子抑制剂作用机制、药物类别、药理学特点以及临床研究进展等进行综述,以期为研发新的抗凝药物以及临床抗凝治疗提供思路。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ 抗凝药物 血栓 出血
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凝血因子Ⅺ在心血管疾病中的应用 被引量：1
2
作者 王笛琨 张丽晖 陈剑楠 《中国心血管病研究》 CAS 2024年第1期36-40,共5页
凝血因子Ⅺ主要通过接触反应参与内源性凝血过程。然而,现阶段的研究表明,凝血因子Ⅺ的作用可能主要表现在病理性血栓的生长和扩大过程中,在生理性止血过程中的作用相对较小,用作抗凝治疗的新靶点,会表现出与目前常用的抗凝剂同样的抗... 凝血因子Ⅺ主要通过接触反应参与内源性凝血过程。然而,现阶段的研究表明,凝血因子Ⅺ的作用可能主要表现在病理性血栓的生长和扩大过程中,在生理性止血过程中的作用相对较小,用作抗凝治疗的新靶点,会表现出与目前常用的抗凝剂同样的抗凝效果,和更好的安全性。这意味着,凝血因子Ⅺ可能在临床应用中具有更广阔的前景。另外,新近的一项研究提示,抑制或减少F11基因表达可能会对心肌炎症反应产生抑制作用,并可能延缓心肌纤维化的进程,进一步改善射血分数保留性心衰的临床症状。这些都说明凝血因子Ⅺ在心血管疾病的治疗中具有潜在的应用价值。尽管目前的研究还处于初期阶段,但凝血因子Ⅺ作为未来心血管疾病治疗的新靶点,值得进一步深入研究和探索。本文分析了凝血因子Ⅺ在病理性血栓形成和生理性止血过程中的作用,强调了其在抗凝治疗中的潜力,以及其在心肌炎症和纤维化进程中的潜在治疗价值,并就Ⅺ因子在心血管疾病中的应用进行综述。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ F11基因 心血管疾病
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凝血因子Ⅺ——靶向抗凝治疗新策略
3
作者 侯凯 李平 +2 位作者 张金莲 王芳 杨宇 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期708-714,共7页
血栓性疾病是全球发病率和病死率的主要原因。尽管近十年抗凝治疗取得了突破性进展,传统的维生素K拮抗剂被选择性靶向凝血因子Ⅹa或Ⅱa的直接口服抗凝剂(DOACs)所取代。然而,对于伴发疾病不断增长的人群而言,仍然缺乏令人满意的治疗方... 血栓性疾病是全球发病率和病死率的主要原因。尽管近十年抗凝治疗取得了突破性进展,传统的维生素K拮抗剂被选择性靶向凝血因子Ⅹa或Ⅱa的直接口服抗凝剂(DOACs)所取代。然而,对于伴发疾病不断增长的人群而言,仍然缺乏令人满意的治疗方案。凝血靶向治疗是一项具有挑战性的任务,因为它干扰了促凝和抗凝活性之间的微妙平衡。流行病学和动物研究已将因子Ⅺ确定为更安全的抗凝潜在靶点,因为因子Ⅺ缺乏或抑制可预防血栓形成,且与少量或无出血相关。基于接触性止血概念,回顾凝血因子Ⅺ抑制剂开发基本原理、阐述现有FXI抑制剂药理学特征、总结临床试验研究现状,以期为新型抗凝药物研发及临床抗凝治疗提供思路。 展开更多
关键词 抗凝治疗 血栓 凝血 凝血因子ⅺ 新靶点
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以凝血因子Ⅺ作为靶点的抗凝血药研究进展
4
作者 苑新文 赵振宇 《中国药房》 CAS 北大核心 2024年第17期2165-2170,共6页
抗凝血药是预防和治疗血栓栓塞性疾病的基石。现有的肠外和口服抗凝血药通过干扰凝血级联反应的关键环节,实现了对血栓的有效控制,但同时也伴随着出血风险的增加。以凝血因子Ⅺ(FⅪ)为靶点的抗凝血药--FⅪ抑制剂可通过抑制FⅪ来阻断凝... 抗凝血药是预防和治疗血栓栓塞性疾病的基石。现有的肠外和口服抗凝血药通过干扰凝血级联反应的关键环节,实现了对血栓的有效控制,但同时也伴随着出血风险的增加。以凝血因子Ⅺ(FⅪ)为靶点的抗凝血药--FⅪ抑制剂可通过抑制FⅪ来阻断凝血酶生成过程中的扩增阶段,减少血栓生成,且对正常止血作用的影响较小,已成为最有潜力的新型抗凝血药之一。目前尚无上市的FⅪ抑制剂类药物,而处于Ⅱ期或Ⅲ期临床试验阶段的FⅪ抑制剂包括3类--反义寡核苷酸、单克隆抗体和小分子抑制剂。另外,靶向FⅪ的天然抑制剂和核酸适配体大多正在进行临床前研发。作为抗凝治疗的新靶点药物,FⅪ抑制剂有望成为更安全、有效的治疗选择,弥补当前抗凝血药的局限性,在减少出血风险的同时为患者提供更有效的血栓预防和治疗方案。 展开更多
关键词 抗凝血药 凝血因子ⅺ 血栓形成 FⅪ抑制剂 血栓栓塞性疾病
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凝血因子Ⅺ作为抗凝治疗靶点的研究进展
5
作者 李嘉盛 杨涛 《中国血管外科杂志(电子版)》 2024年第4期406-410,共5页
静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)是仅次于缺血性心脏病及卒中的第三大常见心血管疾病[1]。静脉血栓的治疗以抗凝为基础,手术治疗及物理治疗为辅助[2]。抗凝药物包括肝素、华法林、直接口服抗凝剂等,可根据患者的情况个体化... 静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)是仅次于缺血性心脏病及卒中的第三大常见心血管疾病[1]。静脉血栓的治疗以抗凝为基础,手术治疗及物理治疗为辅助[2]。抗凝药物包括肝素、华法林、直接口服抗凝剂等,可根据患者的情况个体化选择不同药物进行干预。但是,目前使用的抗凝药物均会不同程度地增加出血风险,且部分患者(如孕妇、终末期肾衰竭患者等)存在抗凝禁忌证。因此,更加高效且安全的抗凝药物是未来静脉血栓治疗的方向。近年来,凝血因子Ⅺ(factorⅪ,FⅪ)及活化因子Ⅺ(activated factorⅪ,FⅪa)已成为研究热点,现将其作为抗凝治疗靶点的研究进展进行综述如下。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 抗凝药物 凝血因子ⅺ 抗凝治疗 华法林 终末期肾衰竭 缺血性心脏病 心血管疾病
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凝血因子Ⅺ缺陷症的研究进展 被引量：11
6
作者 董雷鸣 王学锋 王鸿利 《诊断学理论与实践》 2009年第4期431-434,共4页
凝血因子Ⅺ（factorⅪ，FⅪ）缺陷症在1953年由Rosenthal等首次报道。其是一种常染色体隐性遗传性出血病。曾被称为血友病C。与血友病A和B相比，FⅪ缺陷症患者发病无性别差异，且出血症状较轻，一般无自发性出血，其出血常与创伤及手术... 凝血因子Ⅺ（factorⅪ，FⅪ）缺陷症在1953年由Rosenthal等首次报道。其是一种常染色体隐性遗传性出血病。曾被称为血友病C。与血友病A和B相比，FⅪ缺陷症患者发病无性别差异，且出血症状较轻，一般无自发性出血，其出血常与创伤及手术相关，特别是凝血因子Ⅺ促凝活性（factorⅪclottingactivitv，FⅪ：C）的血浆水平与出血发生率及出血程度间无明显相关性，使该疾病的诊断和治疗存在多变性。本文就FⅪ缺陷症的临床特点和分子发病机制的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ 凝血因子ⅺ缺陷症 基因突变
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罕见凝血因子缺乏症患者围术期输血策略——附1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤的病例报告及文献复习
7
作者 索正新 王莉 +1 位作者 牛迎迎 黄春妍 《中国输血杂志》 CAS 2024年第10期1122-1125,共4页
目的通过对1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤患者的围术期凝血管理,探讨遗传性凝血因子缺乏症患者围术期的输血策略。方法采用凝血因子活性检查和基因检测,确诊患者为凝血因子Ⅺ缺乏症,通过围术期出血风险评估,血栓弹力图以及凝血指... 目的通过对1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤患者的围术期凝血管理,探讨遗传性凝血因子缺乏症患者围术期的输血策略。方法采用凝血因子活性检查和基因检测,确诊患者为凝血因子Ⅺ缺乏症,通过围术期出血风险评估,血栓弹力图以及凝血指标检测来适时监测患者的凝血状态。术前输注新鲜冰冻血浆(FFP)400 mL,术后d1输注FFP 400 mL,此后3 d每日再输注200 mL。结果患者APTT术前为97.1 s,术后为36.9 s,术中无明显出血,术后伤口愈合情况良好。结论在缺乏凝血因子制剂的情况下,凝血因子缺乏症患者在围术期可以通过积极输注FFP等血液制品来显著改善患者的凝血功能,降低术中出血的风险。 展开更多
关键词 罕见凝血因子缺乏症 输血 围术期
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凝血因子Ⅺp.L424CfsX8突变蛋白结构与功能分析
8
作者 李阳阳 李君 +2 位作者 蔡晓晓 夏雯丽 杨丽红 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第11期927-931,936,共6页
目的:对一个罕见F11基因杂合缺失突变进行致病机制研究。方法:分析该遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症先证者及父母的相关凝血试验和基因测序。构建FXI野生型和突变型质粒,并转染HEK293FT细胞。采用ELISA法和Westernblot法检测FXI蛋白的表... 目的:对一个罕见F11基因杂合缺失突变进行致病机制研究。方法:分析该遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症先证者及父母的相关凝血试验和基因测序。构建FXI野生型和突变型质粒,并转染HEK293FT细胞。采用ELISA法和Westernblot法检测FXI蛋白的表达水平。结果:先证者的FXI活性(FXI:C)降低至3%,FXI抗原(FXI:Ag)降低至8.6%,其父母的FXI:C和FXI:Ag均下降至正常对照的一半左右。基因分析发现先证者F11基因第7号外显子存在杂合无义突变(c.738G>A,p.Trp228stop),以及第12号外显子存在杂合缺失突变(c.1325delT,p.L424CfsX8)。瞬时转染的HEK293FT细胞的体外研究结果显示,FXI-L424CfsX8突变体在细胞培养液和裂解液中,与野生型相比,FXI蛋白含量都明显下降(P<0.001)。结论:p.L424CfsX8杂合缺失突变与先证者FXI水平降低有关,该突变可能会导致细胞内外FXI蛋白含量均显著降低。 展开更多
关键词 凝血因子XI缺陷症 基因突变 体外表达
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不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人行体外受精-胚胎移植后妊娠2例及文献复习
9
作者 王丽萍 王峥 +3 位作者 张琪琪 刘学杰 张桐 姜爱芳 《安徽医药》 CAS 2024年第5期977-980,共4页
目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复... 目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复习进行回顾性分析。结果2例病人均无出血史及血液系统疾病史,既往无月经过多;实验室检查结果均为活化部分凝血酶原时间(APTT)延长,血浆凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)正常,凝血因子Ⅺ、Ⅻ减少;1例病人在严密监测下未出现取卵术中、术后出血,1例病人预防性输注新鲜冷冻血浆(FFP)后未出现术中、术后出血;2例病人分娩前均未预防性输注FFP,分娩过程顺利,未发生产后出血。结论凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人自发性出血少见,无出血症状或出血轻微;APTT、PT、TT是该疾病的常规检查,凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性与出血量无相关性,血栓动力学(TD)可对该疾病进行出血预测,目前缺乏大量前瞻性研究;术前充分评估可有效降低出血风险。 展开更多
关键词 遗传性联合凝血因子缺乏症 因子ⅺ缺乏 经阴道取卵 因子Ⅻ缺乏 病例报告 文献复习
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错义突变Gly400Val导致的凝血因子Ⅺ缺陷症 被引量：4
10
作者 武文漫 王鸿利 +10 位作者 王学锋 丁秋兰 傅启华 王文斌 周荣富 方怡 戴菁 谢爽 胡翊群 沈志祥 王振义 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期913-915,共3页
目的　检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ (FⅪ )缺陷家系中的基因突变。方法　测定先证及家系成员凝血因子活性 (FⅪ :C) ;抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA ,采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列 ,直接测序 ;针对突变位点进行等... 目的　检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ (FⅪ )缺陷家系中的基因突变。方法　测定先证及家系成员凝血因子活性 (FⅪ :C) ;抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA ,采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列 ,直接测序 ;针对突变位点进行等位基因特异性PCR(ASPCR)扩增。结果　先证者部分凝血活酶时间(APTT)延长 94 .15s ,FⅪ :C为正常的 2 .1%。家系成员杂合子的FⅪ :C均下降 ,为正常对照的 2 7.0 %～4 8.4 %。先证者FⅪ基因外显子 11第 12 96位苷酸G突变为T ,导致其所编码的甘氨酸残基为缬氨酸残基替代(Gly4 0 0Val)。部分家系成员该位点呈杂合性改变。 结论　Gly4 0 0Val为FⅪ缺陷的原因 。 展开更多
关键词 Gly400Val 凝血因子ⅺ缺陷症 基因突变 检测 血友病
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选择性凝血因子Ⅺa抑制剂防治血栓性疾病的临床研究进展 被引量：4
11
作者 魏安华 贡雪芃 +1 位作者 李志勤 左后娟 《中国新药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第17期1707-1711,共5页
血栓性疾病严重威胁人类生命健康,影响生活质量。虽然近年来不断有新型抗血栓药物上市应用,但往往伴随着不同程度的高出血风险,因此研发效果好而出血风险低的抗血栓药物显得尤为重要。凝血因子Ⅺa(FⅪa)是主要参与凝血过程内源性途径的... 血栓性疾病严重威胁人类生命健康,影响生活质量。虽然近年来不断有新型抗血栓药物上市应用,但往往伴随着不同程度的高出血风险,因此研发效果好而出血风险低的抗血栓药物显得尤为重要。凝血因子Ⅺa(FⅪa)是主要参与凝血过程内源性途径的关键蛋白酶因子,抑制该因子功能可发挥抗血栓作用。近期研究显示,特异性FⅪa抑制剂能够降低静脉血栓栓塞症发病率而对出血无明显影响,因此在防治血栓性疾病方面具有重要潜在价值。目前已有多个FⅪa抑制剂类药物处在不同的研究和开发阶段,适应证均为血栓性疾病。本文综述了近年正在开展临床研究的FⅪa抑制剂,为该类药物进一步上市及临床应用提供参考。 展开更多
关键词 血栓性疾病 凝血因子ⅺa 抑制剂 临床研究
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一例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者表型诊断及基因分析 被引量：12
12
作者 叶佳佳 杨丽红 +1 位作者 郝秀萍 陈必成 《温州医科大学学报》 CAS 2017年第5期356-360,共5页
目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员进行表型诊断和基因分析,探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、凝血因子... 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员进行表型诊断和基因分析,探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、凝血因子Ⅺ促凝活性(FⅪ:C)及凝血因子Ⅺ抗原含量(FⅪ:Ag)等指标以明确诊断;聚合酶链式反应(PCR)扩增FⅪ基因的所有外显子和侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序,发现突变位点则反向测序予以证实;用Py MOL Viewer1.5.x软件构建野生型和突变型FⅪ蛋白模型,比对分析寻找突变前后空间构象及分子间作用力的变化。结果:先证者和其弟弟APTT、FⅪ:C、FⅪ:Ag均明显异常,分别为78.4 s、2.0%、6.8%和62.1 s、4.5%、10.0%;其家系成员的FⅪ:C和FⅪ:Ag均发现有不同程度下降。基因分析发现先证者和其弟弟FⅪ基因第6号外显子的g.15410G>A杂合无义突变导致Trp228stop及第12号外显子的g.25471C>G杂合错义突变导致Cys482Trp;其父亲、姐姐、女儿、外甥女均为Trp228stop的杂合子,而母亲、侄子则为Cys482Trp的杂合子。模型分析显示Cys482Trp突变并未破坏氨基酸间的天然氢键联系,但使该位点氨基酸与267位氨基酸的空间位阻变大,从而使蛋白的结构发生变化。结论:该遗传性FⅪ缺陷症患者FⅪ基因的Trp228stop无义突变和Cys482Trp错义突变与血浆FⅪ:C及抗原水平降低有关。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子ⅺ缺陷症 聚合酶链式反应 基因突变 模型分析
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1例凝血因子Ⅺ缺乏症的基因突变研究 被引量：5
13
作者 刁戈 马莉 +4 位作者 林方昭 周敏 孙盼 李长清 肖小璞 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期142-144,共3页
目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ∶C)、凝血因子... 目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ∶C)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)及凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ∶C);采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序的方法对患者FⅪ基因进行直接检测,鉴别其中可能存在的基因变异。结果患者血浆中APTT、PT、TT、Fbg含量、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C及FⅫ:C分别为64.2s、12.8s、17.9s、3.8g/L、87.4%、71.2%、16.6%及80.2%,其FⅪ基因第13号外显子编码482位氨基酸的碱基发生杂合性的错义突变TGC→TGG(Cys482Trp)。结论 Cys482Trp的杂合突变可能是导致患者FⅪ缺乏的分子发病机制。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 基因突变 聚合酶链式反应
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人血浆凝血因子Ⅺ的纯化 被引量：2
14
作者 侯玉香 林方昭 +2 位作者 肖玲 徐世洲 肖小璞 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2008年第12期933-935,共3页
目的分离纯化人血浆中凝血因子Ⅺ(FⅪ),为制备该蛋白质的单克隆抗体(McAb)提供抗原。方法将血浆进行前处理后,采用CM-Sepharose fast flow和Heparin CL-6B 2步层析法,从人血浆中粗纯FⅪ。结果FⅪ回收率为(21.02±5.04)%,比活性为(17... 目的分离纯化人血浆中凝血因子Ⅺ(FⅪ),为制备该蛋白质的单克隆抗体(McAb)提供抗原。方法将血浆进行前处理后,采用CM-Sepharose fast flow和Heparin CL-6B 2步层析法,从人血浆中粗纯FⅪ。结果FⅪ回收率为(21.02±5.04)%,比活性为(17.59±1.96)U/mg,浓缩倍数为(1162.29±129.64)倍(n=7)。结论2步层析法能较有效地浓缩血浆中的FⅪ,从而满足制备FⅪ单克隆抗体所需。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ 分离 纯化
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凝血因子Ⅺ基因变异致下消化道出血病因分析 被引量：3
15
作者 王欢欢 刘媚娜 +3 位作者 谢海啸 贾恺琦 曾蔓霖 王明山 《温州医科大学学报》 2022年第4期288-293,共6页
目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血进行病因分析,探讨FⅪ基因变异与治疗后下消化道出血的关系。方法:家系调查(共3代5人)。检测患者及其家系成员相关凝血指标。提取外周血基因组... 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血进行病因分析,探讨FⅪ基因变异与治疗后下消化道出血的关系。方法:家系调查(共3代5人)。检测患者及其家系成员相关凝血指标。提取外周血基因组DNA进行PCR扩增,采用DNA直接测序法分析患者FⅪ基因的全部外显子、侧翼序列、5’和3’端非翻译区序列,及家系成员相应的变异位点区域。用PyMol软件构建基因变异前后蛋白模型。结果:患者因“直肠息肉摘除术后3 d,血便2 d”入院。凝血指标检查显示患者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)分别为50.9 s、53%和47.2%;其父亲上述3项指标分别为45.4 s、44%和43.1%。DNA测序发现患者及其父亲的FⅪ基因第8号外显子均存在c.841C>T杂合无义变异(p.Gln281*)。蛋白模型分析显示p.Gln281*变异会产生截短蛋白。结论:该家系FⅪ基因第8号外显子c.841C>T(NM_000128)杂合无义变异与其FⅪ水平减低有关,可能也是该患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血的主要原因。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子ⅺ缺陷症 基因变异 内镜下治疗 下消化道出血
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凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病的治疗 被引量：3
16
作者 陆遥 李奇 林荔军 《中国输血杂志》 北大核心 2015年第4期402-404,共3页
目的认识并探讨罕见病凝血因子Ⅺ缺乏症及其合并外科疾病的治疗。方法通过文献回顾复习、总结凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病患者的治疗和并发症防治的方法,在对1名凝血因子Ⅺ缺乏症合并股骨粗隆间骨折固定术后继发出血、感染患者诊断后... 目的认识并探讨罕见病凝血因子Ⅺ缺乏症及其合并外科疾病的治疗。方法通过文献回顾复习、总结凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病患者的治疗和并发症防治的方法,在对1名凝血因子Ⅺ缺乏症合并股骨粗隆间骨折固定术后继发出血、感染患者诊断后,监控APTT,输注新鲜冰冻血浆(FFP)联合氨甲环酸、辅以清创、抗感染和物理治疗等。结果该患者APTT由72.0 s缩短到43.8-51.4 s,未再出现新的并发症、痊愈。结论凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病需手术的患者比较罕见,对其认识和及时诊断非常重要;围手术期采用FFP替代治疗,辅以氨甲环酸等,监控APTT于合理范围,可有效预防和治疗该病患者手术出血等并发症。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 外科疾病 输血 新鲜冰冻血浆 替代治疗
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革兰阳性球菌感染的脓毒症患者纤维蛋白原及凝血因子Ⅺ水平与近期预后的相关性 被引量：3
17
作者 王静静 肖东 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第4期451-454,459,共5页
目的对革兰阳性球菌感染的脓毒症患者纤维蛋白原(Fib)、凝血因子Ⅺ(FⅪ)水平与近期预后的相关性进行分析。方法将2015年1月至2019年12月该院诊治的198例革兰阳性球菌感染的脓毒症患者纳入研究,根据患者在诊断后30 d内是否死亡将其分为... 目的对革兰阳性球菌感染的脓毒症患者纤维蛋白原(Fib)、凝血因子Ⅺ(FⅪ)水平与近期预后的相关性进行分析。方法将2015年1月至2019年12月该院诊治的198例革兰阳性球菌感染的脓毒症患者纳入研究,根据患者在诊断后30 d内是否死亡将其分为死亡组及存活组,比较两组患者的年龄、性别及感染部位等一般资料,并对患者的凝血功能等相关实验室指标进行比较,采用多因素Logistic回归对影响患者近期预后的因素进行分析,应用受试者工作特征(ROC)曲线评估上述影响因素在预测革兰阳性球菌感染的脓毒症患者近期预后中的价值。结果纳入的198例患者最终有31例患者于30 d内死亡,167例存活。死亡组患者的年龄、急性生理和慢性健康状况(APACHEⅡ)评分、序贯器官衰竭评估(SOFA)评分、合并脑卒中的比例及Fib水平均明显高于存活组,凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)明显长于存活组,血小板计数(PLT)、FⅪ水平明显低于存活组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者的性别、体质量指数(BMI)等一般资料相比,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析提示,高SOFA评分、高APACHEⅡ评分及高Fib水平是影响患者近期预后的独立危险因素(P<0.05),而高PLT及高FⅪ则是影响患者近期预后的保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析提示,Fib联合FⅪ预测患者近期预后的曲线下面积(AUC)为0.931,明显高于SOFA评分、APACHEⅡ评分、PLT、Fib及FⅪ单一检测(P<0.05),此时诊断的灵敏度为83.9%,特异度为91.6%。结论革兰阳性球菌感染的脓毒症患者体内Fib及FⅪ水平是患者近期预后的影响因素,且二者联合诊断可有效对脓毒症患者近期预后进行预测。 展开更多
关键词 革兰阳性球菌 脓毒症 纤维蛋白原 凝血因子ⅺ
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一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析 被引量：1
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作者 周星星 李小龙 +4 位作者 金艳慧 杨丽红 潘景业 苏看看 王明山 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第1期30-33,37,共5页
目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)... 目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FVIII:C)、凝血因子IX促凝活性(FIX:C)、FXI促凝活性(FXI:C)、凝血因子XII促凝活性(FXII:C)和FXI抗原(FXI:Ag)含量等指标以明确诊断。采用PCR直接测序法分析先证者F11基因所有外显子和侧翼序列,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。使用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性;用PolyPhen-2、PROVEAN和MutationTaster软件分析突变对蛋白质功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件对突变位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果:先证者APTT为59.3s,明显延长,FXI:C降低至13%;其母亲、女儿和儿子的APTT均有不同程度延长,FXI:C降至37%~42%,该家系5人FXI:Ag均在参考值范围。基因分析发现先证者F11基因第13号外显子存在c.1562A>G纯合错义突变,导致Tyr503Cys突变;其母亲、女儿和儿子存在Tyr503Cys突变杂合子。保守性分析结果表明,Tyr503在同源物种间高度保守。3种生物信息学软件对该突变的预测结果一致,均预示此突变很可能是有害突变,可引起相关疾病。突变蛋白模型分析显示,野生型Tyr503与Ile370、Lys554形成2个氢键;突变型Cys503与Lys554之间新增了一个氢键。结论:该先证者F11基因第13号外显子存在c.1562A>G纯合错义突变,导致Tyr503Cys突变;推测该纯合突变遗传自具有血缘关系且均存在Tyr503Cys杂合子的父母,并与该家系FXI水平减低有关。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺陷 基因突变 分子机制 聚合酶链式反应
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血浆替代治疗在凝血因子Ⅺ缺陷症患者围术期的应用 被引量：1
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作者 陈龙 方俊标 胡双飞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第21期3986-3987,共2页
凝血因子XI（factor XI，FXI）缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病。因凝血功能障碍，表现为有出血倾向及难以控制的出血，曾被称为血友病c，传统意义上此类患者是禁忌手术的。但当这类患者由于某种疾病危及生命，只有手术治疗才有一... 凝血因子XI（factor XI，FXI）缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病。因凝血功能障碍，表现为有出血倾向及难以控制的出血，曾被称为血友病c，传统意义上此类患者是禁忌手术的。但当这类患者由于某种疾病危及生命，只有手术治疗才有一线生机时． 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺陷症 患者 替代治疗 遗传性出血性疾病 围术期 应用 血浆 凝血功能障碍
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凝血因子Ⅺ——抗血栓形成的新靶点 被引量：2
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作者 刘惠娜 邓常清 贺石林 《临床与病理杂志》 2016年第6期847-851,共5页
近年来血栓性疾病发病率上升,严重危害人类的健康。目前临床使用的抗血栓药物存在出血的毒副作用。大量研究表明,凝血因子Ⅺ(factorⅪ,FⅪ)基因剔除或缺陷无出血倾向,却可以抑制闭塞性血栓形成。近年来开展的以FⅪ为靶点的抗血栓研究已... 近年来血栓性疾病发病率上升,严重危害人类的健康。目前临床使用的抗血栓药物存在出血的毒副作用。大量研究表明,凝血因子Ⅺ(factorⅪ,FⅪ)基因剔除或缺陷无出血倾向,却可以抑制闭塞性血栓形成。近年来开展的以FⅪ为靶点的抗血栓研究已取得了一定进展。本文就FⅪ作为抗血栓药物新靶点的依据,FⅪ在血栓形成中的作用及其作为抗血栓药物靶点的研究进展做一综述,以期为研究新的抗血栓药物提供思路。 展开更多
关键词 血栓性疾病 凝血因子ⅺ 抗血栓形成 新靶点
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