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新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析 被引量：1
1
作者 王劲 王丹 +1 位作者 曾凌空 王石 《江汉大学学报（自然科学版）》 2022年第2期46-52,共7页
目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相... 目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。 展开更多
关键词 先天性遗传代谢性疾病 新生儿 重症监护病房 回顾性分析
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新生儿先天性疾病40例围手术期护理体会 被引量：2
2
作者 柏明珠 《陕西医学杂志》 CAS 2012年第1期124-125,共2页
我科于2009年8月至2010年10月对40例新生儿先天性疾病患者进行围手术期护理,取得良好效果,现分析报告如下。资料与方法1临床资料本组40例,其中男25例,女孩15例。年龄2h至26d。先天性幽门狭窄8例,先天性肠闭锁10例,先性食道闭锁1例,先天... 我科于2009年8月至2010年10月对40例新生儿先天性疾病患者进行围手术期护理,取得良好效果,现分析报告如下。资料与方法1临床资料本组40例,其中男25例,女孩15例。年龄2h至26d。先天性幽门狭窄8例,先天性肠闭锁10例,先性食道闭锁1例,先天性巨结肠12例,先天性腰脊膜膨出1例, 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形/外科学 先天性遗传性新生儿疾病和畸形/护理 围手术期护理
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先天性外胚叶发育不全临床治疗体会
3
作者 郎晓彬 刘颖萍 《临床医药实践》 2012年第8期588-589,共2页
少汗型外胚叶发育不全（HED）或无汗型外胚叶发育不全（EDA）是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病，该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病，其发病率约为十分之一... 少汗型外胚叶发育不全（HED）或无汗型外胚叶发育不全（EDA）是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病，该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病，其发病率约为十分之一。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。 展开更多
关键词 先天性外胚叶发育不全 临床治疗 染色体遗传性疾病 先天性遗传疾病 临床特征 形态发育 无汗型 外胚层
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不同术式治疗先天性上睑下垂临床观察 被引量：10
4
作者 刁立君 刘文礼 郭文哲 《陕西医学杂志》 CAS 2017年第3期354-356,共3页
目的:探究不同术式治疗先天性上睑下垂的效果及可行性。方法:收集先天性上睑下垂患者100例(107只眼),根据上睑提肌肌力、上睑下垂程度采取不同术式。应用额肌瓣悬吊术治疗23例(26只眼),额肌加强缝合固定矫正术治疗35例(36只眼),上睑提... 目的:探究不同术式治疗先天性上睑下垂的效果及可行性。方法:收集先天性上睑下垂患者100例(107只眼),根据上睑提肌肌力、上睑下垂程度采取不同术式。应用额肌瓣悬吊术治疗23例(26只眼),额肌加强缝合固定矫正术治疗35例(36只眼),上睑提肌腱膜折叠术治疗42例(45眼)。观察比较各种术式的治疗效果。结果:100例总效率为99.39%,手术效果I级(良好)97眼(90.65%),Ⅱ级(尚可)7眼(6.54%),Ⅲ级治愈3眼(2.80%)。其中额肌瓣悬吊术I级占84.61%,Ⅱ级治愈4眼(15.38%),Ⅲ级治愈0眼(0%),差异具有统计学意义(P<0.05);上睑提肌腱膜折叠术Ⅰ级治愈37眼(82.2%),Ⅱ级治愈7眼(16.7%),Ⅲ级治愈1眼(2.38%),三组比较有统计学差异(P<0.05)。其它术式的Ⅰ级治愈率93.42%。结论:对于先天性上睑下垂患者,应依据患者上睑提肌肌力、上睑下垂程度、术前检查以及术者经验,选择适当术式,从而达到最佳矫正效果。 展开更多
关键词 眼睑下垂/外科学 遗传性疾病 先天性 疗效比较研究
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婴儿先天性膈疝手术的麻醉处理 被引量：3
5
作者 高莹华 周期 《海南医学院学报》 CAS 2010年第9期1228-1229,1232,共3页
目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放... 目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放弃治疗。结论:婴儿先天性隔疝手术麻醉有其特殊性,术中应加强麻醉管理。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 疝 横隔/外科学 麻醉
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心理护理对先天性尿道下裂术后并发症发生率的影响 被引量：3
6
作者 姚爱丽 杨颖月 高利平 《陕西医学杂志》 CAS 2012年第11期1567-1567,共1页
2011年1月至2011年12月我们对收治的169例先天性尿道下裂男性患儿围术期给予全程的心理护理干预,收到了满意的效果,现报告如下。
关键词 尿道下裂 并发症 遗传性疾病 先天性 心理护理
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先天性脊柱骨骺发育不全—家系2例分析 被引量：1
7
作者 王云英 管淑媛 吴晓萍 《中国优生与遗传杂志》 1995年第3期99-99,113,F004,共3页
先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有... 先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有不同，现报告如下。病例与家系先证者... 展开更多
关键词 骨骺发育 脊柱 家系 先天性遗传性疾病 分析 临床症状 国内
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TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告 被引量：1
8
作者 杨帆 王依柔 +2 位作者 余晓丹 马雄 王秀敏 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期1593-1595,共3页
先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性... 先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性退行性疾病[2];迄今为止,包括CNGB1基因在内的80多个致病基因已被证实与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关. 展开更多
关键词 突变 遗传性疾病 先天性 肝硬化 视网膜疾病
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先天性内耳畸形与SLC26A4基因相关性的研究 被引量：1
9
作者 李幼瑾 杨军 +1 位作者 杨涛 柴永川 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2012年第7期363-367,共5页
目的分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)中先天性内耳畸形患儿的SLC26A4基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系。方法回顾性分析125例(225耳)先天性内耳畸形的SNHL患儿... 目的分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)中先天性内耳畸形患儿的SLC26A4基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系。方法回顾性分析125例(225耳)先天性内耳畸形的SNHL患儿的影像学及听力学资料,收集其中77例先天性内耳畸形患儿及正常对照组100例的外周血。提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增SLC26A4,直接测序分析突变。结果 77例样本中79.2%(42/53)的前庭导水管扩大组、90%(9/10)的Mondini畸形组、7.1%(1/14)其他内耳畸形组中的患者发现有SLC26A4基因突变。共发现SLC26A4基因突变类型16种,其中4种为新发现的类型。69.8%(44/63)前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)和Mondini畸形组中发现c.919-2A>G(IVS7-2A>G)突变,等位基因突变频率50%(63/126),是SLC26A4基因最常见的突变类型。EVA组和Mondini组分别与正常对照组等位基因突变频率比较差异有显著性(P=0.000,P<0.01)。结论 SLC26A4基因突变是EVA和Mondini畸形的主要原因之一,c.919-2A>G(IVS7-2A>G)是最常见的突变类型。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 听觉障碍 儿童 迷路疾病 畸形 基因 突变
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家族性先天性心脏病三例并文献复习
10
作者 卢竞前 吕云 +2 位作者 田青 杨锋 张荣华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期940-941,共2页
本文回顾了近年来发现的3例家族性先天性心脏病患者的临床资料,并结合文献进行分析,发现家族性先天性心脏病可为同一类型的先天性心脏病,亦可表现为不同类型的先天性心脏病。国内多省均可见类似散发报道,提示医生在接诊先天性心脏病时... 本文回顾了近年来发现的3例家族性先天性心脏病患者的临床资料,并结合文献进行分析,发现家族性先天性心脏病可为同一类型的先天性心脏病,亦可表现为不同类型的先天性心脏病。国内多省均可见类似散发报道,提示医生在接诊先天性心脏病时要重视其家庭成员的体检。 展开更多
关键词 心脏病 遗传性疾病 先天性 诊断
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先天性青光眼116例临床分析
11
作者 陈杰 孔庆兰 +1 位作者 张莹 时肖 《齐鲁医学杂志》 2013年第2期165-167,170,共4页
目的探讨先天性青光眼病人的临床特征。方法回顾性分析2001年1月—2011年1月入住我院的116例先天性青光眼病人的临床资料。结果原发性婴幼儿型43例77眼(37.07%),青少年型59例112眼(50.86%),合并其他先天异常14例23眼(12.07%)。双眼患病9... 目的探讨先天性青光眼病人的临床特征。方法回顾性分析2001年1月—2011年1月入住我院的116例先天性青光眼病人的临床资料。结果原发性婴幼儿型43例77眼(37.07%),青少年型59例112眼(50.86%),合并其他先天异常14例23眼(12.07%)。双眼患病96例(82.76%),单眼患病20例(17.24%),双眼∶单眼=4.8∶1。男78例144眼(67.24%),女38例68眼(32.76%),男∶女=2.05∶1。年龄6d～30岁,平均(8.99±6.80)岁,就诊年龄<1岁者30例(25.86%),但其中<1月就诊者仅1例(0.86%)。城市病人39例(33.62%),农村病人77例(66.37%)。有明确家族史者仅5例(4.31%)。主诉视力下降33例(28.45%),畏光、流泪28例(24.14%),黑眼球增大26例(22.41%)。眼压0.81～9.24kPa,平均(3.79±1.57)kPa。角膜横径≥12mm者111眼(60.66%),不同程度灰白混浊42眼(19.81%),水肿42眼(19.81%),后弹力层破裂Haab纹17眼(8.02%)。可测视力病人矫正视力<0.1者占43.45%,眼底可窥清病人C/D≥0.6者占82.47%。行手术治疗185眼(87.26%)。结论先天性青光眼是儿童致盲眼病之一,发病年龄早而就诊年龄偏大,就诊时视功能多已受损。临床上对可疑青光眼病人详细检查、及时诊治是保留残余视力及视功能的关键。 展开更多
关键词 青光眼 遗传性疾病 先天性 疾病特征
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小儿先天性膈疝的麻醉处理 被引量：1
12
作者 余萍 《现代实用医学》 2004年第12期731-731,723,共2页
目的　总结小儿先天性膈疝手术的麻醉经验。　方法　回顾性分析 36例小儿先天性膈疝手术的麻醉资料。　结果　 36例麻醉过程较平稳 ,5例患儿术中血压轻度下降 ,经加快输血输液后回升 ,无麻醉死亡 ,均顺利完成手术。术后死亡 3例 ,其中 ... 目的　总结小儿先天性膈疝手术的麻醉经验。　方法　回顾性分析 36例小儿先天性膈疝手术的麻醉资料。　结果　 36例麻醉过程较平稳 ,5例患儿术中血压轻度下降 ,经加快输血输液后回升 ,无麻醉死亡 ,均顺利完成手术。术后死亡 3例 ,其中 1例死于多脏器功能衰竭 ,2例术后肺膨胀不良死于呼吸衰竭。　结论　小儿先天性膈疝手术麻醉有其特殊性 。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 疝 横膈/外科学 麻醉 全身
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先天性多发性消化道闭锁
13
作者 肖志辉 《中国优生与遗传杂志》 1994年第1期119-120,共2页
先天性多发性消化道闭锁苏州医学院附属儿童医院（２１５００３）肖志辉先天性多发性消化道闭锁（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｕｌｔｉｐｌｅｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌａｔｒｅｓｉａ，ＣＭＧＡ）是一组较为罕见的先天性遗传性疾病... 先天性多发性消化道闭锁苏州医学院附属儿童医院（２１５００３）肖志辉先天性多发性消化道闭锁（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｕｌｔｉｐｌｅｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌａｔｒｅｓｉａ，ＣＭＧＡ）是一组较为罕见的先天性遗传性疾病，其典型表现为自食道至直肠的整个消... 展开更多
关键词 多发性 消化道 先天性遗传性疾病 闭锁 胎儿期 罕见 严重 食道 直肠
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低龄先天性心脏病患儿营养风险与临床结局的关系研究 被引量：13
14
作者 宋佳音 郑樱 +6 位作者 肖本熙 戚本华 张燕军 李远红 王端 李真 马文君 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第6期698-701,共4页
目的对低龄先天性心脏病(CHD)患儿术前营养风险进行筛查,探讨中、高度营养风险与低龄CHD患儿临床结局的关系,为临床营养支持提供依据。方法选择2016年6—12月广东省人民医院收治的1~36个月龄的CHD患儿306例为研究对象,采用营养风险及发... 目的对低龄先天性心脏病(CHD)患儿术前营养风险进行筛查,探讨中、高度营养风险与低龄CHD患儿临床结局的关系,为临床营养支持提供依据。方法选择2016年6—12月广东省人民医院收治的1~36个月龄的CHD患儿306例为研究对象,采用营养风险及发育不良筛查工具(STRONGkids)行营养风险筛查并根据筛查结果分为低、中、高度营养风险组。比较中、高度营养风险患儿临床结局指标。结果 306例CHD患儿术前低度营养风险组4例(1.3%)、中度营养风险组134例(43.8%)、高度营养风险组168例(54.9%)。高度营养风险组的总住院费用、住院时间、重症监护(ICU)时间、机械通气时间、术后感染率均高于中度营养风险组(P<0.05),中度营养风险组和高度营养组患儿病死率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CHD患儿术前多存在中、高度营养风险,高度营养风险CHD患儿的总住院费用、住院时间、ICU时间、机械通气时间、术后感染发生率均较中度营养风险CHD患儿高。 展开更多
关键词 心脏病 遗传性疾病 先天性 儿童 营养状况 临床结局
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先天性肝母细胞瘤CT表现及误诊分析 被引量：7
15
作者 李理 刘文 金科 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期358-361,共4页
目的探讨先天性肝母细胞瘤(CHB)的CT特征,分析误诊原因,提高对CHB的认识和诊断能力。资料与方法回顾性分析经手术病理证实的7例新生儿CHB的临床及CT表现,并与易误诊病变进行鉴别诊断。结果7例新生儿CHB中,1例甲胎蛋白阳性。7例CHB均为... 目的探讨先天性肝母细胞瘤(CHB)的CT特征,分析误诊原因,提高对CHB的认识和诊断能力。资料与方法回顾性分析经手术病理证实的7例新生儿CHB的临床及CT表现,并与易误诊病变进行鉴别诊断。结果7例新生儿CHB中,1例甲胎蛋白阳性。7例CHB均为肝内单发肿块;最大径2.9~10.2 cm(中位值4.7 cm);类球形4例、分叶状3例,且3例肿瘤局部突向肝轮廓外;边界清晰6例,边界模糊1例;2例密度较均匀,5例密度欠均匀,其中4例可见不同程度的坏死囊变,1例肿瘤可见钙化,5例肿瘤内存在出血征象。动态增强扫描动脉期7例肿瘤中心及边缘出现多发结节状、条片状明显强化;门静脉期及延迟期强化呈进行性向心性填充,呈多发"岛屿样"强化,且以边缘强化明显,坏死囊变区无强化;1例肿瘤侵犯门静脉及肝门区胆管,并肝内胆管扩张。术前1例外生型CHB误诊为神经母细胞瘤,6例误诊为血管瘤。结论基于CT检查,术前CHB的误诊常见;但其进行性向心性填充的CT强化方式具有一定的鉴别诊断价值。 展开更多
关键词 肝肿瘤 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 体层摄影术 X线计算机 甲胎蛋白类 误诊 诊断 鉴别
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我国先天性畸形研究的文献计量学分析 被引量：3
16
作者 高建梅 张持晨 段志光 《中国药物与临床》 CAS 2015年第5期593-597,共5页
目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构... 目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构及合作关系、研究热点与前沿等角度展开现状分析。结果国内先天性畸形领域相关文献量自1978年有一个急速上升,从1981—1993年基本处于平稳状态,近20年文献量起伏比较大,年均133.2篇。出现频次≥5的作者共有14位。学者朱清於、金崇厚的发文量居于前列。出现频率≥15的机构有29个,其中上海交通大学医学院、浙江大学医学院、复旦大学等机构居于前列。出现频率≥50的关键词共有24个,对于先天性畸形的治疗主要采取的是"手术治疗",研究对象为"新生儿"和"婴儿",而"超声诊断"与"先天性心脏病"则为今后研究关注的重点所在。结论作为先天性畸形研究领域的领军人物,应该发挥其带头作用,加强科研合作,开展协同研治。对于研究的热点问题应该引起足够的重视,争取早查早治。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 文献计量学 图谱[文献类型]
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先天性肝纤维化伴多囊肾1例报告并文献复习 被引量：2
17
作者 王亚平 杜忠彩 +3 位作者 刘培 牛庆慧 梁坤 边城 《青岛大学学报（医学版）》 CAS 2020年第3期370-372,共3页
目的探讨先天性肝纤维化(CHF)的诊断及治疗。方法对我科收治的1例CHF病人的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果该病人以不明原因肝硬化为首发表现就诊,辗转多家医院,最终通过肝脏穿刺活检病理及基因检测确诊为CHF伴多囊肾。结... 目的探讨先天性肝纤维化(CHF)的诊断及治疗。方法对我科收治的1例CHF病人的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果该病人以不明原因肝硬化为首发表现就诊,辗转多家医院,最终通过肝脏穿刺活检病理及基因检测确诊为CHF伴多囊肾。结论CHF是一种少见的累及肝脏和肾脏的疾病,临床上主要以门静脉高压和肝功能正常为主要特点,肝脏穿刺活检病理为其诊断金标准,肝移植为最佳根治性方法。 展开更多
关键词 肝硬化 遗传疾病 先天性 多囊肾疾病
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新生儿先天性胃壁部分肌层缺如2例 被引量：1
18
作者 吴秀丽 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期221-222,共2页
先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均... 先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均手术治疗,治愈后出院,现报告如下。病例病例1,患儿,男,系二胎足月顺产,产后Apgar评分不详,出生后2 d气急、拒奶、反应低下抢救后送入我院治疗。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 放射摄影术
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先天性肝纤维化1例报告 被引量：3
19
作者 张丹 洪金鹏 陈嘉屿 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第8期1819-1821,共3页
先天性肝纤维化(congenital hapatic fibrosis,CHF)在1961年由Kerr等[1]首次命名,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率尚不确切,以儿童、青年期确诊多见[2],临床表现缺乏特异性,主要表现为门静脉高压相关症状和体征,而肝细胞功... 先天性肝纤维化(congenital hapatic fibrosis,CHF)在1961年由Kerr等[1]首次命名,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率尚不确切,以儿童、青年期确诊多见[2],临床表现缺乏特异性,主要表现为门静脉高压相关症状和体征,而肝细胞功能正常或轻度异常[3],因此容易导致误诊或漏诊。现报道1例以牙龈出血为首发症状的青少年CHF患者。 展开更多
关键词 肝硬化 遗传性疾病 先天性 诊断
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先天性大疱性表皮松解症1例
20
作者 林志敏 郭玉章 《中国优生与遗传杂志》 1995年第2期149-149,F004,共2页
先天性大疱性表皮松解症１例福建省泉州市儿童医院（３６２０００）林志敏，郭玉章先天性大疱性表皮松解症又称先天性大疱疮，本病是一种少见的先天性遗传性疾病［１］。现将我院遗传咨询门诊所见１例报告如下。病例报告患儿，女性，９... 先天性大疱性表皮松解症１例福建省泉州市儿童医院（３６２０００）林志敏，郭玉章先天性大疱性表皮松解症又称先天性大疱疮，本病是一种少见的先天性遗传性疾病［１］。现将我院遗传咨询门诊所见１例报告如下。病例报告患儿，女性，９岁，第二胎第二产，自会走路起发现在... 展开更多
关键词 先天性大疱性表皮松解症 先天性遗传性疾病 遗传咨询 门诊 诊所
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