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先天性高胆红素血症的分子遗传学研究进展 被引量:4
1
作者 肖文斌 刘玉兰 《实用医学杂志》 CAS 2002年第2期205-206,共2页
关键词 先天性胆红素 分子遗传学 研究进展 Gilbet综合征 Crigler-Najjar综合征
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新生儿先天性心脏病与高间接胆红素血症的关系
2
作者 于凤琴 孙健伟 孙雯 《医药论坛杂志》 2004年第10期42-43,共2页
目的 研究新生儿先天性心脏病与高间接胆红素血症的关系。方法 对我院 2 0 0 1年 1月~ 2 0 0 3年 12月住院新生儿患先天性心脏病及高间接胆红素血症情况进行分析。结果 先天性心脏病患儿患高间接胆红素血症的发病率高于非先天性心... 目的 研究新生儿先天性心脏病与高间接胆红素血症的关系。方法 对我院 2 0 0 1年 1月~ 2 0 0 3年 12月住院新生儿患先天性心脏病及高间接胆红素血症情况进行分析。结果 先天性心脏病患儿患高间接胆红素血症的发病率高于非先天性心脏病患儿患高间接胆红素血症的发病率 (P <0 .0 5 )。结论 先天性心脏病对高间接胆红素血症的发生存在一定关系。 展开更多
关键词 新生儿 先天性心脏病 高间接胆红素 诊断 发病机制
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先天性非溶血性高间接胆红素血症19例临床分析
3
作者 高丹 田昌军 +4 位作者 刘芳平 覃大卫 张伟 田文军 谷秀 《临床输血与检验》 CAS 2022年第4期438-442,共5页
目的探讨湖南张家界地区新生儿期起病的先天性非溶血性高间接胆红素血症患儿的临床特征及转归预后。方法收集张家界市人民医院新生儿科收治的19例足月先天性非溶血性高间接胆红素患儿住院期间的临床资料,对其临床表现、外周血检测特点... 目的探讨湖南张家界地区新生儿期起病的先天性非溶血性高间接胆红素血症患儿的临床特征及转归预后。方法收集张家界市人民医院新生儿科收治的19例足月先天性非溶血性高间接胆红素患儿住院期间的临床资料,对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后及随访结果进行总结分析。结果19例先天性非溶血性高间接胆红素血症患儿最终通过全外显子测序诊断,发现6个编码胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的基因突变位点,突变类型均为错义突变,其中单纯纯合突变10例(52.6%)、单纯杂合突变5例(26.3%)及复合杂合突变4例(21.1%),汉族、土家族分别达2例及17例。临床表现以皮肤重度黄染最常见,14例患儿出现重度及以上高胆红素血症(>342μmol/L)。7例患儿同时接受外周动静脉同步换血及间歇性双面蓝光疗法,接受换血疗法中位时间为生后7.2 d(四分位数间距:5.9,7.3 d),接受光疗时间平均(34.7±17.0)h。12例患儿行间歇性双面蓝光疗法,接受光疗时间平均(38.3±12.7)h。治疗后血清间接胆红素水平均较治疗前下降,治疗过程中3例患儿出现胆汁淤积症,其中1例病情反复。随访发现19例患儿基本生长发育均尚可,短期内出现典型胆红素脑病1例,2月龄后症状逐渐好转。结论本组先天性非溶血性高间接胆红素血症病例血清胆红素值大部分超出重度高胆红素血症水平,且发病主要与c.211G>A、c.1091C>T、c.1318A>G、c.1348C>T、c.686C>A、c.1456T>G突变相关,以c.211G>A单纯纯合突变多见;通过外周动静脉同步换血及间歇性双面蓝光疗法可缓解先天性非溶血性高间接胆红素血症患儿原发病症状,但在治疗及随访过程中仍需警惕新生儿胆红素脑病及胆汁淤积性肝炎等并发症。 展开更多
关键词 新生儿 UGT1A1基因 先天性 重度高胆红素
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广东省中山市20950名新生儿先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量:2
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作者 汤晓丽 彭建明 +1 位作者 袁春雷 黄湘 《实用医技杂志》 2020年第5期606-607,共2页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶(G6PD)与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)同是由于人体代谢合成过程中缺少关键酶所导致的遗传病,前者表现为G6PD基因表达降低或酶结构的改变易引起高胆红素血症[1],后者因21-羟化酶(21-OHD)缺乏导致肾上腺皮质... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶(G6PD)与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)同是由于人体代谢合成过程中缺少关键酶所导致的遗传病,前者表现为G6PD基因表达降低或酶结构的改变易引起高胆红素血症[1],后者因21-羟化酶(21-OHD)缺乏导致肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化等症状[2]。由于G6PD与CAH的早期筛查可有效减轻疾带来的后果,因此本研究为了解中山地区新生儿G6PD缺乏症与CAH的筛查情况,对2016—2018年我院新生儿筛查的结果进行分析,现报告如下。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 G6PD缺乏 新生儿筛查 胆红素 女性男性化 早期筛查 广东省中山市 人体代谢
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肝炎后高胆红素血症18例临床分析
5
作者 郭长海 《齐齐哈尔医学院学报》 2006年第9期1078-1079,共2页
关键词 肝炎后高胆红素 临床分析 先天性黄疸 肝内外胆管结石 临床证据 临床预后 治愈标准 后遗
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新生儿高胆红素血症178例临床分析 被引量:1
6
作者 宋丽华 《基层医学论坛》 2003年第7期597-597,共1页
新生儿高胆红素血症是儿科常见病,我院于2000年3月~2002年11月共收治新生儿高胆红素血症(以下简称高胆)178例,占同期新生儿住院人数38.8%,对其进行临床分析,为临床诊断及防治提供参考,现报告如下:
关键词 新生儿高胆红素 发病率 比率 胆红素 围产因素 型不合溶 先天性胆道闭锁 临床分析
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1例先天性鱼鳞病合并新生儿高胆红素血症患儿的护理 被引量:1
7
作者 向宇俊 《健康之路》 2018年第8期157-158,共2页
本文对1例先天性鱼鳞病合并新生儿高胆红素血症患儿的护理体会报道如下。
关键词 先天性鱼鳞病 合并 新生儿高胆红素 护理
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直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、抗体释放试验在新生儿溶血病中诊断灵敏性研究 被引量:1
8
作者 林晓静 《中华灾害救援医学》 2024年第3期323-326,共4页
目的探讨新生儿溶血病采取直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、抗体释放试验的诊断效果。方法选择厦门市第五医院2020年1月1日至2023年7月17日送检的904例高胆红素血症新生儿血液样本,实施直接抗人球蛋白(抗人球蛋白组)、游离抗体(游离... 目的探讨新生儿溶血病采取直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、抗体释放试验的诊断效果。方法选择厦门市第五医院2020年1月1日至2023年7月17日送检的904例高胆红素血症新生儿血液样本,实施直接抗人球蛋白(抗人球蛋白组)、游离抗体(游离抗体组)及抗体释放试验(抗体释放组),比较检出结果差异并探讨诊断灵敏性。结果阳性检出率、阴性检出率在三组中的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A型、B型患儿的阳性检出率在三组中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。游离抗体组的确诊率、特异度、阳性预测高于另外两组(P<0.05);灵敏度、阴性预测在三组中的比较,差异无统计学意义(P>0.05);直接抗人球蛋白、游离抗体及抗体释放试验检查结果的一致性良好(Kappa=0.798,P<0.05)。结论直接抗人球蛋白、游离抗体及抗体释放试验在新生儿溶血病中有一定应用价值,三种检查方式各有一定优劣势,临床检查诊断中可适当联合三种检查方式,以便提升新生儿溶血病临床诊断率。 展开更多
关键词 先天性 胆红素 新生儿 诊断
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新生儿先天性鱼鳞病的护理1例 被引量:5
9
作者 周定琼 万兴丽 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2013年第5期605-605,共1页
患儿 女性,生后3 d 8 h,因"全身皮肤厚痂、脱屑3+d"于2011-12-22入本院.病史采集:患儿系G1P1,胎龄为36+3孕周,出生体重为2400 g.入院查体:全身皮肤脱屑明显,躯干皮肤如裹羊皮纸样,片状脱屑,额部、颈部、腋窝、肘窝、腹股沟及趾(... 患儿 女性,生后3 d 8 h,因"全身皮肤厚痂、脱屑3+d"于2011-12-22入本院.病史采集:患儿系G1P1,胎龄为36+3孕周,出生体重为2400 g.入院查体:全身皮肤脱屑明显,躯干皮肤如裹羊皮纸样,片状脱屑,额部、颈部、腋窝、肘窝、腹股沟及趾(指)间均见条状皲裂,未见渗血.双眼睑外翻红肿,不能闭合,双眼结膜有少许脓性分泌物,角膜透明.面颊紧张,四肢呈屈曲状不能伸直,大腿内侧、大阴唇轻度硬肿.患儿父母均为藏族,务农,非近亲结婚,身体健康,否认家族遗传病史.入院后诊断为,①新生儿先天性鱼鳞病;②高胆红素血症.给予保暖、湿化、皮肤护理及抗感染治疗等措施,13 d后患儿好转出院. 展开更多
关键词 先天性鱼鳞病 皮肤护理 新生儿 皮肤脱屑 患儿父母 家族遗传病史 胆红素 脓性分泌物
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UGT1A1基因新位点错义突变致新生儿吉尔伯特综合征1例
10
作者 汪雨欣 刘玭 +1 位作者 郑洁 赵东赤 《临床与病理杂志》 2024年第12期1742-1746,共5页
吉尔伯特(Gilbert)综合征是一种常染色体遗传性疾病,以UGT1A1基因缺陷导致的慢性间歇性轻度高间接胆红素血症为主要特征,容易被混淆并导致过度诊疗。本文报告1例围产期确诊Gilbert综合征的足月女性患儿,表现为出生后24 h内出现皮肤黄染,... 吉尔伯特(Gilbert)综合征是一种常染色体遗传性疾病,以UGT1A1基因缺陷导致的慢性间歇性轻度高间接胆红素血症为主要特征,容易被混淆并导致过度诊疗。本文报告1例围产期确诊Gilbert综合征的足月女性患儿,表现为出生后24 h内出现皮肤黄染,伴ABO溶血试验阳性。患儿父亲有先天性高胆红素血症病史。完善患儿及家系成员基因筛查结果表明:患儿UGT1A1基因存在2个位点杂合变异,即c.211G>A(p.Gly71Arg)和c.625C>T(p.Arg209Trp)。其中c.625C>T(p.Arg209Trp)错义变异在基因组聚合数据库中最小等位基因频率为0,并且多种预测结果(SIFT:D;Polyphen2_HDIV:D;Polyphen2_HVAR:D;REVEL:0.875)提示该变异对基因和蛋白质的结构或功能造成有害影响的可能性大,很可能是Gilbert综合征的新致病位点。 展开更多
关键词 新生儿 吉尔伯特综合征 UGT1A1基因 先天性胆红素 错义突变
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先天性肾上腺皮质增生一例
11
作者 陈重芬 宋银森 +5 位作者 赵鼎 王美烨 李林飞 李娴 王超杰 王金 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期779-780,共2页
患儿男,4个月14天。因全身皮肤黏膜色素沉着4个月、皮肤黄染2个月收入我院。患儿系第1胎,出生时全身皮肤弥漫性色素沉着,呈暗褐色。生后3天呼吸困难、肌张力低,于当地医院按“低血糖、黄疸、缺氧”治疗5天,好转出院。生后2周嗜睡... 患儿男,4个月14天。因全身皮肤黏膜色素沉着4个月、皮肤黄染2个月收入我院。患儿系第1胎,出生时全身皮肤弥漫性色素沉着,呈暗褐色。生后3天呼吸困难、肌张力低,于当地医院按“低血糖、黄疸、缺氧”治疗5天,好转出院。生后2周嗜睡、拒食,于当地医院检查提示电解质紊乱(高钾低钠)、高血压、高胆红素血症,按“肺炎、先天性肾上腺皮质增生症”治疗8天。好转出院。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 黏膜色素沉着 皮肤黄染 胆红素 医院检查 电解质紊乱 呼吸困难 肌张力低
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母婴同室新生儿发病分析 被引量:1
12
作者 李炜 杨水莫 《中国优生与遗传杂志》 2005年第8期95-95,共1页
目的为进一步了解母婴同室新生儿发病情况,提高母婴同室医疗质量。方法总结和分析2002年12月~2003年12月我院母婴同室新生儿发病情况。结果新生儿肺炎,高胆红素血症,先天性心脏病是发病的主要原因,发病时间多在d以内。结论加强对母婴... 目的为进一步了解母婴同室新生儿发病情况,提高母婴同室医疗质量。方法总结和分析2002年12月~2003年12月我院母婴同室新生儿发病情况。结果新生儿肺炎,高胆红素血症,先天性心脏病是发病的主要原因,发病时间多在d以内。结论加强对母婴同室的巡视和观察,提高护理质量,及时诊治,可降低新生儿死亡率。 展开更多
关键词 母婴同室 婴儿 新生 发病率 新生儿肺炎 发病分析 胆红素 先天性心脏病 新生儿死亡率 发病情况
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Gilbert综合征二例报告
13
作者 马英 孔丽 《华北国防医药》 2007年第5期46-46,共1页
关键词 黄疸 遗传性疾病 先天性 胆红素
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您了解体质性黄疸吗
14
作者 张旭东 《家庭医学(上半月)》 2008年第5期41-41,共1页
体质性黄疸又称先天性非溶血性黄疸,亦称遗传性高胆红素血症,是常染色体遗传性疾病造成胆红素的代谢障碍,临床主要表现为黄疸。极易与器质性肝胆疾病相混淆,导致误诊,进行不必要的治疗,给患者造成生理、心理伤害。因此,不论医生... 体质性黄疸又称先天性非溶血性黄疸,亦称遗传性高胆红素血症,是常染色体遗传性疾病造成胆红素的代谢障碍,临床主要表现为黄疸。极易与器质性肝胆疾病相混淆,导致误诊,进行不必要的治疗,给患者造成生理、心理伤害。因此,不论医生还是患者,了解体质性黄疸的临床特点是非常必要的。 展开更多
关键词 体质性黄疸 常染色体遗传性疾病 先天性非溶性黄疸 胆红素 临床特点 代谢障碍 主要表现 肝胆疾病
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Hyperbilirubinemia after extracorporeal circulation surgery:A recent and prospective study 被引量:21
15
作者 Yong An Ying-Bin Xiao Qian-Jin Zhong 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2006年第41期6722-6726,共5页
AIM: To clarify the incidence and nature of postoperative hyperbilirubinemia in patients after modern extracorporeal circulation, to analyze possible perioperative risk factors, and to elucidate the clinical signific... AIM: To clarify the incidence and nature of postoperative hyperbilirubinemia in patients after modern extracorporeal circulation, to analyze possible perioperative risk factors, and to elucidate the clinical significance of postoperative hyperbilirubinemia associated mortality and morbidity. METHODS: Between March 2005 and May 2006, three hundred and eighty six consecutive patients undergoing extracorporeal circulation surgery due to a variety of cardiac lesions were investigated prospectively. The incidence of postoperative hyperbilirubinemia was defined as a serum total bilirubin concentration of more than 51 μmol/L. Several perioperative parameters were compared by logistic regression between hyperbilirubinemia and non-hyperbilirubinemia patients to determine possible risk factors contributing to postoperative hyperbilirubinemia and mortality. RESULTS: Overall incidence of postoperative hyperbilirubinemia was 25.3% (98/386). In patients with postoperative hyperbilirubinemia, 56.2% reached peak total bilirubin concentration on the first postoperative day, 33.5% on the second day, and 10.3% on the seventh day. Eighty percent of the increase of total bilirubin resulted from an increase of both conjugated and unconjugated bilirubin. Development of postoperative hyperbilirubinemia was associated with a higher mortality (P 〈 0.01), longer duration of mechanical ventilation (P 〈 0.05) and longer ICU stay time (P 〈 0.05). Preoperative total bilirubin concentration, preoperative right atrium pressure, numbers of valves replaced and of blood transfusion requirement were identified as important predictors for postoperative hyperbUirubinemia. CONCLUSION: Early postoperative hyperbilirubinemia after modern extracorporeal circulation is mainly caused by an increase in both conjugated and unconjugated bilirubin, and is associated with a high mortality. Important contributing factors are the preoperative total bilirubin concentration, preoperative severity of right atrial pressure, numbers of valve replacement procedures, and the amount of blood transfusion requirement during and shortly after surgery. We suggest that postoperative hyperbilirubinemia is a multifactorial process, which is caused by,both the impaired liver function of bilirubin transport and the increased production of bilirubin from haemolysis. 展开更多
关键词 Extracorporeal circulation Open-heart surgery HYPERBILIRUBINEMIA Liver function
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Gilbert综合征一例临床分析 被引量:1
16
作者 陈忠明 《云南医药》 CAS 2014年第2期269-270,共2页
Gilbert综合征(GS)也称先天性非溶血性黄疸[1],或称特发性非结合型高胆红素血症,最早由Gilbert和Lereboullet于1901年首先报道,是一种肝脏无器质性病变。由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接... Gilbert综合征(GS)也称先天性非溶血性黄疸[1],或称特发性非结合型高胆红素血症,最早由Gilbert和Lereboullet于1901年首先报道,是一种肝脏无器质性病变。由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白障碍,至血液中非结合胆红素升高为主要表现的常染色体显性遗传病,可发生在任何年龄,临床症状多较轻微,许多病例是因其他疾病就诊时偶尔被发现的。 展开更多
关键词 GILBERT综合征 临床分析 先天性非溶性黄疸 常染色体显性遗传病 葡萄糖醛酸转移酶 间接胆红素 胆红素 器质性病变
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Gilbert综合征二例
17
作者 邵文革 王亚东 《中国医师进修杂志(内科版)》 2009年第7期78-78,共1页
Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)又称先天性非溶血性黄疸,是以遗传性慢性轻度非结合型高胆红素血症,或同时伴有肝脏色素清除功能障碍,但无肝脏结构改变或肝脏其他功能障碍为特点的一类罕见肝病。2008年1月至2009年2月河北省... Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)又称先天性非溶血性黄疸,是以遗传性慢性轻度非结合型高胆红素血症,或同时伴有肝脏色素清除功能障碍,但无肝脏结构改变或肝脏其他功能障碍为特点的一类罕见肝病。2008年1月至2009年2月河北省承德县医院和河北医科大学第三医院收治2例GS患者,均经病理证实,现报道如下。 展开更多
关键词 GILBERT综合征 河北医科大学第三医院 先天性非溶性黄疸 胆红素 功能障碍 非结合型 结构改变 病理证实
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《中国儿童保健杂志》2005年第13卷总目次
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《中国儿童保健杂志》 CAS 2005年第6期557-560,共4页
关键词 新生儿缺氧缺性脑病 儿童感觉统合失调 学龄前儿童 新生儿高胆红素 注意缺陷 体格发育 新生鼠 苯丙酮尿 多动障碍 先天性甲状腺功能减低 中国儿童保健杂志 目次
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冠心病与遗传
19
作者 邓建成 《中国保健营养》 1996年第2期20-20,共1页
临床调查证实:有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,询问其家庭,往往还有人曾患有这种疾病。这就是说,有些心脏病是有遗传性的。但更常见的却是遗传与环境协调作用而引起的种类繁多的心脏病实际上,遗传机制能导致心脏构造畸形... 临床调查证实:有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,询问其家庭,往往还有人曾患有这种疾病。这就是说,有些心脏病是有遗传性的。但更常见的却是遗传与环境协调作用而引起的种类繁多的心脏病实际上,遗传机制能导致心脏构造畸形。一般说,有2%的先天性心脏病归因于一个突变基因;约4%是染色体畸形所致,而其余94%是遗传因素和环境因素互相作用的结果——多因子遗传。多因子遗传心脏病是某些家庭中存在着先天性心血管发育异常的遗传因素。这大致有三种类型:〈一〉家庭中没有某种遗传病的因素。 展开更多
关键词 冠心病 先天性心脏病 胆固醇过多 遗传因素 多因子遗传 管发育异常 遗传性 遗传病 家族性 临床调查
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遗传·环境·冠心病
20
作者 刘爱娥 《解放军健康》 1996年第3期29-29,共1页
遗传·环境·冠心病刘爱娥有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,而且其家庭中也有人患这种病。这种疾病频发于某些家族,就是说有些心脏病是有遗传性的,但更常见的是遗传与环境因素协同作用的产物。一般说来,有2... 遗传·环境·冠心病刘爱娥有些表面看来十分健康的孩子,却突然患了冠心病,而且其家庭中也有人患这种病。这种疾病频发于某些家族,就是说有些心脏病是有遗传性的,但更常见的是遗传与环境因素协同作用的产物。一般说来,有2%的先天性心脏病归因子一个突变的基因;约4... 展开更多
关键词 胆固醇过多 多因子遗传 显性遗传 先天性心脏病 家族性 高甘油三脂 冠心病 遗传因素 染色体畸变
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