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康复锻炼对假肥大型进行性肌营养不良患者肺功能的影响 被引量:9
1
作者 李志平 黄建强 +4 位作者 姚晓黎 唐可京 郭禹标 钟韵 张成 《重庆医学》 CAS CSCD 2006年第15期1440-1440,F0003,共2页
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 康复锻炼 肺功能 患者 临床医务工作者 肉按摩 呼吸衰竭 干细胞移植术 机体功能 治疗技术
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肺功能检查在假肥大型进行性肌营养不良干细胞移植治疗康复效果评定中的价值 被引量:1
2
作者 李志平 郭禹标 +4 位作者 姚晓黎 黄建强 钟韵 张成 谢灿茂 《临床内科杂志》 CAS 2007年第9期642-642,共1页
关键词 肺功能检查 假肥大型进行性肌营养不良 干细胞移植治疗 康复效果
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肺功能检查在假肥大型进行性肌营养不良的干细胞移植治疗康复效果评定中的价值(英文)
3
作者 李志平 钟韵 +4 位作者 郭禹标 黄建强 姚晓黎 张成 谢灿茂 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期679-680,685,共3页
目的探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征和肺功能在DMD患者病变程度及干细胞移植治疗康复效果评定中的价值。方法测定1例DMD患者行异基因骨髓源成体干细胞移植前后的肺通气功能,取其FVC、FEV1、MVV实测值及其占预... 目的探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征和肺功能在DMD患者病变程度及干细胞移植治疗康复效果评定中的价值。方法测定1例DMD患者行异基因骨髓源成体干细胞移植前后的肺通气功能,取其FVC、FEV1、MVV实测值及其占预计值百分率等指标进行比较分析。结果行异基因骨髓源成体干细胞移植前,患者FVC和FEV1均为1.4L,MVV为59.5L;术后3个月分别为2.12L、2.12L和118.00L,分别增加了44%、44%和98%。结论DMD患者的肺功能损害以限制性通气障碍为特征,表现为FVC明显下降,用力呼气无法超过2s,这一独有的鲜明特征的原因为吸气肌肉尤其是膈肌和主要辅助呼气肌腹肌收缩力减弱所致,因此在DMD患者中开展呼吸训练,尤其是针对主要吸气肌--膈肌和主要辅助呼气肌--腹肌收缩力的康复训练是当务之急,而这一点一直未受重视甚至未被注意到,应予正视;由于肺功能对DMD病变程度的判断、治疗康复效果的评定有重要价值,建议将之纳入DMD的常规检查。 展开更多
关键词 肺功能 假肥大型进行性肌营养不良 干细胞移植术 康复 呼吸
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假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测
4
作者 王红斌 张京立 《中国临床康复》 CSCD 2004年第10期1836-1837,共2页
目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。... 目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿。结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 家族 基因诊断 检测 基因缺失
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2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析 被引量:2
5
作者 洪莎 赵冬莹 +3 位作者 谢利娟 常国营 刘晓青 朱天闻 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1223-1228,共6页
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-depen... 目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8~9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48~51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48~51号外显子重复为致病突变。 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 萎缩蛋白基因 基因突变 多重连接探针扩增技术 异卵双生 酸激酶
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假肥大型进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎1例分析 被引量:1
6
作者 贾桂芝 逄金聚 +1 位作者 薛佩莲 谭国英 《中西医结合肝病杂志》 CAS 2011年第3期158-158,共1页
1病例资料 男,4岁,因"恶心、纳差8个月"入院。患者8个月前开始出现恶心、纳差、食量减少,伴发热、咽痛,经抗炎、对症治疗,体温正常,仍有恶心、纳差,自服健胃消食片,症状无好转。两个月前体检肝功能丙氨酸氨基转移酶(ALT)300U/L,到... 1病例资料 男,4岁,因"恶心、纳差8个月"入院。患者8个月前开始出现恶心、纳差、食量减少,伴发热、咽痛,经抗炎、对症治疗,体温正常,仍有恶心、纳差,自服健胃消食片,症状无好转。两个月前体检肝功能丙氨酸氨基转移酶(ALT)300U/L,到当地医院就诊, 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 病毒性肝炎 丙氨酸氨基转移酶 误诊 健胃消食片 病例资料 对症治疗 体温正常
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假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析
7
作者 李美蓉 路卯 毋晋萍 《山西医科大学学报》 CAS 2013年第4期278-280,326,327,共5页
目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果确诊2例患儿均为DMD基因的缺... 目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果确诊2例患儿均为DMD基因的缺失突变,母亲为携带者。先证者1为DMD基因45-47号外显子缺失,其母亲为45-47号外显子的杂合缺失突变;先证者2为DMD基因20-34号外显子缺失,其母亲为20-34号外显子的杂合缺失突变。结论MLPA进行DMD基因检测是确诊Duchenne/Becker肌营养不良的快速方法,同时可进行携带者筛查,为遗传咨询提供准确信息。 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良DMD BMD DMD基因 基因缺失
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13例假肥大型进行性肌营养不良的临床与肌电图分析 被引量:1
8
作者 张银珠 《中原医刊》 2005年第5期28-29,共2页
关键词 大型营养不良 电图 进行性营养不良 临床特征 常见 肉萎缩 儿童 隐性遗传
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假肥大型进行性肌营养不良症肌纤维分型的定量研究 被引量:2
9
作者 高凤琴 沈定国 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1992年第5期273-277,T004,共6页
关键词 大型 纤维型 营养障碍
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假肥大型进行性肌营养不良1例家系调查
10
作者 孟培 阎素文 《沈阳部队医药》 2012年第3期221-222,共2页
对1例家系中有进行性肌营养不良患者的女性进行家系调查和遗传优生咨询指导,报告如下。
关键词 营养不良 大型 遗传学 系谱
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假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断 被引量:2
11
作者 贺静 朱宝生 +6 位作者 唐新华 李利 郑淑芳 陈红 苏洁 章印红 李秀玲 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期566-568,共3页
目的对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月~14岁)的DM... 目的对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月~14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况。结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%。在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断。另有27例失访或不能明确为DMD。结论云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域。对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义。 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 基因 缺失
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假肥大型进行性营养不良症红细胞超氧化物歧化酶的研究
12
作者 沈定国 刘智丰 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1989年第4期208-210,共3页
为探讨引起DMD膜损害的因素,测定了37名DMD病人15名基因携带者红细胞SOD,并与年龄匹配的45名正常人,17名婴儿型、Kugelberg-Welander型脊性肌萎缩进行比较,结果说明DMD病人红细胞SOD活性升高,早期显著,而基因携带者及其余疾病无... 为探讨引起DMD膜损害的因素,测定了37名DMD病人15名基因携带者红细胞SOD,并与年龄匹配的45名正常人,17名婴儿型、Kugelberg-Welander型脊性肌萎缩进行比较,结果说明DMD病人红细胞SOD活性升高,早期显著,而基因携带者及其余疾病无改变。 展开更多
关键词 DMD 超氧化物歧化酶 假肥大型进行性肌营养不良 红细胞
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DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
13
作者 张李钰 车凤玉 +3 位作者 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期153-161,共9页
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病... 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。 展开更多
关键词 营养不良蛋白基因 剪切变异 Mini-gene技术 大型营养不良
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两步-多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失 被引量:6
14
作者 汪江 沈定国 刘红 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1997年第5期272-275,共4页
研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)基因缺失的有效手段。方法运用两步-多重聚合酶链反应(PCR)技术诊断DMD/BMD基因缺失。结果134例病人中,检测阳性率为49.3%(66/134)。结论多重... 研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)基因缺失的有效手段。方法运用两步-多重聚合酶链反应(PCR)技术诊断DMD/BMD基因缺失。结果134例病人中,检测阳性率为49.3%(66/134)。结论多重PCR诊断DMD/BMD基因缺失敏感、快速、准确,可在临床推广应用。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 营养不良 大型 基因缺失
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假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点
15
作者 李洁 崔心怡 +3 位作者 李建伟 崔清洋 唐成和 李树军 《临床荟萃》 2024年第12期1095-1100,共6页
目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变... 目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。 展开更多
关键词 大型营养不良 无力 转氨酶类 酸激酶
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血清酶动力学法对进行性肌营养不良症假性肥大型检测的初步研究 被引量:3
16
作者 焦春堂 唐治贵 +4 位作者 余素华 代红莹 刘容海 仇义华 刘代凤 《中国优生与遗传杂志》 1992年第2期13-16,共4页
本文用酶动力学法对19例DMD患者进行CPK、α—HBDH、LDH、AST活性进行测定,测定值升高率分别为100%、94.7%,84.2%、94.7%。用CPK对12个DMD先证者之母进行筛检,检出67%的女性携带者。14例DMD患者进行CPK同功酶(CK—MB)测定,总活性... 本文用酶动力学法对19例DMD患者进行CPK、α—HBDH、LDH、AST活性进行测定,测定值升高率分别为100%、94.7%,84.2%、94.7%。用CPK对12个DMD先证者之母进行筛检,检出67%的女性携带者。14例DMD患者进行CPK同功酶(CK—MB)测定,总活性均升高,升高率为100%,但CK—MB与CPK之比值均小于5~10%,提示CK—MB的升高可能是由于骨骼肌损伤所致。结果表明,CPK及CK—MB测定方法快速、灵敏、准确,是筛检DMD患者及携带者的实用诊断指标,其他血清酶可作辅助诊断指标。 展开更多
关键词 进行性营养不良大型 携带者 酶动力学法
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假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)
17
作者 王浈 刘宏伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页
关键词 大型营养不良 假肥大型进行性肌营养不良 口腔 X连锁隐性遗传病 萎缩蛋白 骨骼萎缩 颌面部形态 基因突变 X染色体 3~6岁
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对1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的效果观察 被引量:1
18
作者 宫平 《当代医药论丛》 2015年第8期96-97,共2页
目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观... 目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观察其治疗效果。结果 :该患儿病情发展的进程减缓,其生命得到延长。其在2013年10月18日出院。结论 :对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预可以降低其并发症的发生率,延缓其病情发展的速度,进而延长其生命。该护理方法值得在临床上推广使用。 展开更多
关键词 大型营养不良症晚期 综合护理干预 临床效果
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假性肥大型进行性肌营养不良同胞兄弟2例
19
作者 徐玲巧 《现代医药卫生》 2004年第7期496-496,共1页
关键词 大型进行性营养不良 同胞兄弟 遗传性家族性疾病 抗感染治疗
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进行性假肥大性肌营养不良患者康复现状调查 被引量:1
20
作者 陈新宇 吴士文 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2022年第9期1089-1095,共7页
目的 调查进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患者康复情况与需求。方法 对2018年10月至2022年3月就诊于安徽医科大学武警总医院DMD门诊患者进行基本信息和康复情况问卷调查。结果 共发放问卷963份,回收有效问卷944份(98.0%)。患者均为男性... 目的 调查进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患者康复情况与需求。方法 对2018年10月至2022年3月就诊于安徽医科大学武警总医院DMD门诊患者进行基本信息和康复情况问卷调查。结果 共发放问卷963份,回收有效问卷944份(98.0%)。患者均为男性,年龄5~27岁,平均(9.24±0.184)岁;710例可独立行走;140例定期到专业机构进行康复训练,618例规律进行有氧运动,416例规律进行关节拉伸训练,292例规律使用辅助器具。538例对康复效果不满意,658例存在康复知识获取困难。Logistic回归显示,规律进行康复锻炼的患者丧失独立行走能力的风险下降(OR<0.61,P<0.05)。结论 DMD患者有较为广泛的康复需求,但有氧运动锻炼率、关节拉伸训练率和辅助器具使用率较低,可能影响患者运动功能和生活质量。 展开更多
关键词 进行性大性营养不良 康复 问卷调查 行走
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