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Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展
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作者 徐可欣 李国壮 +6 位作者 李晴 尹相杰 方堃 吴志宏 仉建国 系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组 吴南 《罕见病研究》 2024年第3期295-303,共9页
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关... Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关联研究结果,或是引入了疾病谱系的概念。这些研究加深了病因学理解,对临床疾病管理起到一定提示作用。2023年发布的《中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南》推荐对达到临床诊断标准或疑诊EDS的患者结合深度表型评估进行基因检测。但应当注意,患者的临床诊断与分子诊断可能并不一致。此外,对于未获得明确分子诊断的患者,可考虑通过定期数据重分析、整合RNA测序与家系全基因组测序、第三代测序等方式寻找致病性变异。本文简要概括EDS的临床遗传学研究进展,为临床诊疗和科研工作提供参考,最大程度提高EDS患者的生活质量。 展开更多
关键词 EHLERS-DANLOS综合征 临床遗传学 基因型-表型关联 全基因组测序 RNA测序 深度表型评估
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临床遗传学实验教学体系的改革与实践 被引量:5
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作者 章意亮 郭瀛军 +3 位作者 王芳 颜宏利 张毅 孙树汉 《基础医学教育》 2012年第4期278-280,共3页
为培养具有基础思维能力与临床实践能力的遗传学创新型人才,根据遗传学的学科特点与学生实际情况,将遗传病分析与遗传实验教学相结合,从改进教学方法、开放实验室平台、构建多元化考核方法等方面,对临床遗传学教学体系进行了改革与实践... 为培养具有基础思维能力与临床实践能力的遗传学创新型人才,根据遗传学的学科特点与学生实际情况,将遗传病分析与遗传实验教学相结合,从改进教学方法、开放实验室平台、构建多元化考核方法等方面,对临床遗传学教学体系进行了改革与实践,以提高教学效果。 展开更多
关键词 临床遗传学 教学方法 基础理论 临床实践 教学效果
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临床遗传学教学与临床八年制学员的科研选题 被引量:4
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作者 王芳 杨富 +3 位作者 章意亮 张毅 郭瀛军 孙树汉 《医学研究与教育》 CAS 2013年第3期89-92,共4页
培养医学领域高、精、尖人才是适应我国社会经济发展需要而提出的人才战略目标,长学制教育模式的引入提高了中国高层次医学人才培养水平,临床遗传学教学内容的优化和科研实践的融入,弥补了八年制学员相对于博士研究生在科研能力上的不足。
关键词 科研选题 临床遗传学 八年制教学
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PBL教学法在临床遗传学教学中的应用与思考 被引量:4
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作者 薛赓 张毅 +2 位作者 章意亮 郭瀛军 孙树汉 《基础医学教育》 2014年第11期887-889,共3页
作为医科院校的遗传学教学工作者,如何教好临床遗传学,将遗传学原理和方法与临床实践相结合,是当前所面临的实际问题之一。PBL教学法是一种以问题为基础的教学法,近年来在教育界受到广泛的关注。将PBL教学法引入临床遗传学的教学中,通... 作为医科院校的遗传学教学工作者,如何教好临床遗传学,将遗传学原理和方法与临床实践相结合,是当前所面临的实际问题之一。PBL教学法是一种以问题为基础的教学法,近年来在教育界受到广泛的关注。将PBL教学法引入临床遗传学的教学中,通过与传统教学法的教学效果进行对比,并探讨了PBL教学法的应用在充分发挥学生学习主体作用、促进基础理论与临床实践结合等方面的意义。 展开更多
关键词 临床遗传学 教学改革 PBL教学法
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临床遗传学新增二级学科研究生培养体系的设置与探讨 被引量:3
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作者 张毅 薛赓 +3 位作者 郭瀛军 王芳 章意亮 孙树汉 《基础医学教育》 2013年第1期92-95,共4页
随着营养性和传染性疾病的明显减少,人们对人类疾病中遗传因素的决定作用愈加重视,社会对临床遗传医疗服务有着迫切的需求。通过近年来临床遗传学学科在国内外发展状况分析,阐述了该学科设置的意义与研究价值,同时介绍了临床遗传学的学... 随着营养性和传染性疾病的明显减少,人们对人类疾病中遗传因素的决定作用愈加重视,社会对临床遗传医疗服务有着迫切的需求。通过近年来临床遗传学学科在国内外发展状况分析,阐述了该学科设置的意义与研究价值,同时介绍了临床遗传学的学科内涵与主要研究内容,并探讨了临床遗传学学科研究生培养目标及学位与课程体系的设置。 展开更多
关键词 临床遗传学 学科建设 研究生教育 培养体系
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临床遗传学实践教学的思考 被引量:3
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作者 张铃 杨富 +4 位作者 张毅 薛赓 章意亮 王芳 孙树汉 《基础医学教育》 2015年第7期617-618,共2页
临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗... 临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗与预防,又能利用实验室平台探索各种疾病包括遗传病发生的分子遗传学机制,使学习者不仅可以在实践中学到技能,又能在理论探索中激发兴趣,为向更高层次的发展打下良好基础。 展开更多
关键词 临床遗传学 遗传咨询 科研思维 核型分析
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临床遗传学遗传咨询考核方式的探索和思考 被引量:2
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作者 黄金凤 郭瀛军 +2 位作者 张毅 王芳 孙树汉 《基础医学教育》 2014年第10期775-777,共3页
临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门交叉学科,是遗传学知识在医学领域中的实际应用。为培养同时具有临床实践能力和基础思维能力的临床遗传学新型人才,传统的笔试考核评价方式已经不能满足需要,而贴近临床实际环境的模拟遗传咨询考... 临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门交叉学科,是遗传学知识在医学领域中的实际应用。为培养同时具有临床实践能力和基础思维能力的临床遗传学新型人才,传统的笔试考核评价方式已经不能满足需要,而贴近临床实际环境的模拟遗传咨询考核方式,更能够适应我国医学教育新形势,有利于学生综合能力的培养。 展开更多
关键词 临床遗传学 遗传咨询 标准化病人 考核评价
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中国临床遗传学检测的伦理问题 被引量:3
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作者 陈瑛 钱吉 李红 《医学与哲学(A)》 北大核心 2010年第2期23-25,共3页
遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一。针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论... 遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一。针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论。提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位。 展开更多
关键词 临床遗传学 伦理学 基因诊断 基因筛查
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模拟遗传咨询作为临床遗传学课程考试的可能性初探 被引量:1
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作者 杨富 王芳 +2 位作者 郭瀛军 张毅 孙树汉 《长江大学学报(自科版)(下旬)》 CAS 2013年第1期93-94,6,共2页
科学的考试方式能有效地发挥评价教与学的作用,促进教与学质量的提高。通过在8年制学生中开展以能力培养为导向的模拟遗传咨询情景考试改革,发现模拟遗传咨询情景考试体系更有利于人才的培养。
关键词 临床遗传学 模拟遗传咨询 考试
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32例染色体易位的临床遗传学分析─附7例异常核型世界首报 被引量:1
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作者 善志红 沈汝端 +1 位作者 张兰 高桦 《中国优生与遗传杂志》 1994年第2期58-60,共3页
对17例染色体平衡易位和15例罗式易位进行分析。其中7例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊娠结局以及染色体异常与癫痫的发生进行探讨。
关键词 异常核型 染色体易位 临床遗传学 染色体平衡易位 染色体异常 癫痫 分析 学分 类型 遗传效应
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临床遗传学教学方法的探索 被引量:3
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作者 周万军 杨海英 《山西医科大学学报(基础医学教育版)》 2008年第4期397-398,共2页
如何教好临床遗传学,充分培养学生的临床技能,是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践,以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学,化抽象为具体,以激发学生的学习兴趣与求知欲,提高教... 如何教好临床遗传学,充分培养学生的临床技能,是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践,以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学,化抽象为具体,以激发学生的学习兴趣与求知欲,提高教学质量,取得好的教学效果。 展开更多
关键词 临床遗传学 教学方法 病例
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安徽地区913例遗传咨询者临床遗传学分析
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作者 张立 《临床输血与检验》 CAS 1999年第1期30-32,共3页
本文对913例遗传咨询者外周血进行了临床和遗传学分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7%,其中常染色体异常为41.7%,性染色体异常为42.2%,染色体形态异常为12.9%,其它染色体异常为3.4%。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新... 本文对913例遗传咨询者外周血进行了临床和遗传学分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7%,其中常染色体异常为41.7%,性染色体异常为42.2%,染色体形态异常为12.9%,其它染色体异常为3.4%。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新生儿死亡所占病例最多,达53.8%,其次为生殖器及性别发育异常,达19.9%。发现性反转综合症7例,并对其进行了SRY基因检测,明确其性别,为防治性别异常疾病,提供了病因学研究及临床诊断资料。 展开更多
关键词 遗传咨询者 临床遗传学 性染色体异常 性别 遗传学分析 畸胎 病因学研究 发现 体形 SRY基因
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CBL、PBL教学法与传统教学法在临床遗传学教学中的应用 被引量:16
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作者 袁继行 王芳 孙树汉 《医学研究与教育》 CAS 2016年第3期69-72,共4页
目的探讨案例教学法(CBL)、问题驱动教学法(PBL)在临床遗传学教学中的应用效果。方法选取第二军医大学2013级临床医学五年制专业60名学生作为研究对象,按教学方法不同分为2组,每组30名学生。实验组采用CBL、PBL教学方法,对照组采用传统... 目的探讨案例教学法(CBL)、问题驱动教学法(PBL)在临床遗传学教学中的应用效果。方法选取第二军医大学2013级临床医学五年制专业60名学生作为研究对象,按教学方法不同分为2组,每组30名学生。实验组采用CBL、PBL教学方法,对照组采用传统教学法。分别对学生进行3个学时的授课教学。最后对学生采取满意度问卷调查和成绩考核2种形式来评价教学效果。结果 CBL、PBL教学法培养的实验组学生,成绩总体优于传统教学法培养的对照组学生。且学生对CBL、PBL教学法的评价满意率在80%以上。结论将CBL、PBL应用于临床遗传学教学中效果显著,有助于充分调动学生自主学习的积极性,促进理论知识和实践技能相结合。 展开更多
关键词 临床遗传学 教学改革 案例教学法 问题驱动教学法
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八年制临床遗传学课程整合建设的改革探索 被引量:4
14
作者 袁继行 黄金凤 +1 位作者 王芳 孙树汉 《基础医学教育》 2016年第9期688-690,共3页
为深化教学模式改革,优化课程体系建设,提高人才培养质量,第二军医大学自2011年起开展了以"器官-系统-疾病"为纽带的八年制医学课程整合建设。医学遗传学教研室在八年制临床遗传学课程整合改革中,以遗传病为中心开展理论教学... 为深化教学模式改革,优化课程体系建设,提高人才培养质量,第二军医大学自2011年起开展了以"器官-系统-疾病"为纽带的八年制医学课程整合建设。医学遗传学教研室在八年制临床遗传学课程整合改革中,以遗传病为中心开展理论教学,并综合应用遗传实验、模拟遗传门诊、临床见习等教学方法,为培养理论知识、实践能力、个人素质全面发展的医学生奠定了坚实的基础。 展开更多
关键词 临床遗传学 教学改革 课程整合
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蒙医专业临床遗传学课程建设研究
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作者 刘海萍 《知识经济》 2015年第21期129-129,共1页
随着学校课程教育改革形势的发展,我们需加快临床遗传学课程建设研究,进一步完善临床遗传学知识体系,建设符合我校民族特色资源的课程,使学生既能扎实掌握临床遗传学的基础知识和基本理论,又具有较强应用知识的能力和探究创新意识。
关键词 临床遗传学 课程 改革
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胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析 被引量:4
16
作者 黄冬冰 周祎 +3 位作者 徐琦 黄琳璐 林少宾 吴坚柱 《发育医学电子杂志》 2020年第4期323-328,共6页
目的分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7788例,纳入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿382例。按NT值分为5组:3.0~3.4 mm、3.5~... 目的分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7788例,纳入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿382例。按NT值分为5组:3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5.0 mm、颈部淋巴水囊瘤组。对各组胎儿染色体疾病、单基因遗传病检出率进行比较。采用χ^2检验进行统计学分析。结果①NT增厚胎儿染色体核型异常检出率为22.4%,以21-三体为主(54.1%);45,X胎儿NT值中位数最高。②NT增厚胎儿基因组致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,CNVs)检出率为27.8%;其中核型正常胎儿致病性CNVs检出率为5.0%。③5组胎儿染色体核型异常检出率依次上升,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);各组致病性CNVs检出率依次上升,组间差异有统计学意义(P<0.05)。④单纯性NT增厚与伴有其他超声异常两组染色体核型异常检出率(14.3%与43.5%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组致病性CNVs检出率(17.8%与50.5%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤排除染色体异常后,非中-重型地中海贫血组胎儿NT值中位数小于中-重型地中海贫血组,二者比较差异有统计学意义(P<0.05);医学外显子测序检出1例努南综合征胎儿。结论胎儿NT增厚和染色体异常、单基因遗传病等密切相关,异常风险与NT厚度成正比,合并其他超声异常时风险更高。当NT≥3.0 mm,尤其合并其他超声异常表现时,建议行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿 颈项透明层 介入性产前诊断 临床遗传学特点
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三个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查 被引量:4
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作者 宋良萍 陈阳 察鹏飞 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第37期7350-7353,共4页
背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础。目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征。设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附... 背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础。目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征。设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成。对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族。4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人。方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征。结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异。结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩家系 临床遗传学 表型 遗传模式 表现度
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骨髓增生异常综合征临床遗传学研究进展 被引量:1
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作者 兰文军 赵荣枝 马爱华 《国外医学(遗传学分册)》 2002年第4期235-236,共2页
本文侧重阐述国外近年骨髓增生异常综合征 (MDS)的临床细胞遗传学和临床分子遗传学研究成果。
关键词 骨髓增生异常综合征 临床遗传学 研究进展 CT基因甲基化 59-交互分析
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临床遗传学的任务与前景 被引量:1
19
作者 齐瑛 《中国优生与遗传杂志》 2002年第1期10-11,共2页
关键词 临床遗传学 现状 进展 任务 前景
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美国临床遗传学进展 被引量:9
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作者 赵会全 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第4期316-319,共4页
第三讲 线粒体病 正如我在前一讲中指出的,线粒体DNA分析技术及其发现为临床遗传学领域开辟了一个重要的分支,尤其是对遗传代谢病的诊断提供了重要的手段。线粒体病包括两组完全不同的,但都可导致呼吸链功能异常的遗传代谢病。第一... 第三讲 线粒体病 正如我在前一讲中指出的,线粒体DNA分析技术及其发现为临床遗传学领域开辟了一个重要的分支,尤其是对遗传代谢病的诊断提供了重要的手段。线粒体病包括两组完全不同的,但都可导致呼吸链功能异常的遗传代谢病。第一组是核DNA基因突变造成的。第二组是由于线粒体DNA基因突变引起的。 展开更多
关键词 临床遗传学 DNA分析技术 遗传代谢病 美国 线粒体病 线粒体DNA 基因突变 功能异常
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