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广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
1
作者 戚晓明 吕灼荣 +4 位作者 郭西西 张坤山 钟韵萍 陈爱贤 余伍忠 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第2期163-167,共5页
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠... 目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因类型 贫血基因携带率
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泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析 被引量：4
2
作者 唐燕青 何升 +2 位作者 张强 陈秋莉 郑陈光 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第22期2965-2966,共2页
目的探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠... 目的探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变基因。结果东南亚缺失型组与泰国缺失型组相比,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、HbA2差异无统计学意义(P>0.05)。健康对照组分别与东南亚缺失型组、泰国缺失型组进行两两比较,其各项血液学指标差异均有统计学意义(P<0.01)。结论血液学指数、血红蛋白电泳提示α珠蛋白生成障碍性贫血,而常规基因检测结果正常或是α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子时,建议进行泰国型缺失型或菲律宾缺失型的筛查,以确保珠蛋白生成障碍性贫血诊断的准确性。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 泰国缺失型 东南亚缺失型 血液学表型
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滤纸干血片法毛细管电泳Hb Bart′s带筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值评价 被引量：4
3
作者 万志丹 陈敬林 +3 位作者 黄湘 吴学威 李冬秀 钟裕恒 《检验医学与临床》 CAS 2016年第7期893-895,共3页
目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bar... 目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值。结果共检出Hb Bart′s带阳性标本131例,筛查阳性率为4.39%(131/2 987)。经基因分析,共检出2类6种α-珠蛋白生成障碍性贫血基因共226例。Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断敏感度为50.00%(113/226),假阳性率为0.65%(18/2 761);特异性为99.35%(2 743/2 761);假阴性率(即漏诊率)为50.00%(113/226);其中Bart′s带对H病的筛查敏感度高达100.00%,标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度为90.99%(101/111),对-α(3.7)/αα、-α(4.2)/αα静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度较低。结论滤纸干血片毛细管电泳Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有很高的特异性。对H病及标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血亦有较高的筛查敏感度,但是对静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值有限。 展开更多
关键词 干血片 HB Bart′s带 α-珠蛋白生成障碍性贫血
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滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 被引量：3
4
作者 万志丹 陈敬林 +3 位作者 黄湘 吴学威 李冬秀 杨海鑫 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第6期731-732,735,共3页
目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对... 目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。 展开更多
关键词 干血片 毛细管电泳 α-珠蛋白生成障碍性贫血 新生儿
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SYBR-GreenⅠ实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用 被引量：2
5
作者 闫梅 梁燕 +3 位作者 王立荣 王战勇 肖白 刘敬忠 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第15期1181-1182,共2页
目的探讨SYBR-GreenⅠ实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值。方法对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--SEA、-α3.7,-α4.2及非缺失型(αα)4个等位基... 目的探讨SYBR-GreenⅠ实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值。方法对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--SEA、-α3.7,-α4.2及非缺失型(αα)4个等位基因型的检测,进而作出基因诊断。同时运用单管多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。结果22个家系中6个家系检出有--SEA或-α3.7携带者,其中东南亚型缺失携带者(--SEA/αα)7例,右侧缺失携带者(-α3.7/αα)3例,东南亚型缺失与右侧缺失双重杂合子(--SEA/-α3.7)1例。2例为胎儿产前诊断。其中1例为Bart′s水肿胎儿(--SEA/--SEA),另1例为东南亚型缺失携带者(--SEA/αα)。用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致。结论SYBR-PCR结合D.C技术在α-地贫的基因诊断、携带者检出及产前诊断方面具有实用价值。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 实时荧光聚合酶链反应 融解曲线分析 基因诊断 产前诊断
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新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值 被引量：5
6
作者 彭兰芬 汤惠华 +3 位作者 曾见芬 付文金 叶长钦 邓任堂 《分子诊断与治疗杂志》 2010年第1期40-42,共3页
目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量... 目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart's带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart's带的标本有92例,携带率为3.88%;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA/69例占79.3%,-α3.7/12例占13.8%,-α4.2/6例占6.9%;检出异常血红蛋白病11例占0.46%。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart's带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。 展开更多
关键词 脐血 血红蛋白电泳 α-珠蛋白生成障碍性贫血 异常血红蛋白病
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α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析 被引量：1
7
作者 何升 李东明 +3 位作者 赖允丽 张强 阙婷 唐燕青 《检验医学与临床》 CAS 2013年第16期2106-2107,2109,共3页
目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水... 目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H(Hb Bart′s)胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 出生缺陷 产前诊断
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血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值 被引量：1
8
作者 李东明 何升 +5 位作者 玉晋武 韦媛 王立芳 阙婷 张强 唐燕青 《检验医学与临床》 CAS 2013年第13期1668-1669,共2页
目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 ... 目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 HbBart′s诊断重型、中间型、轻型和静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血ROC曲线下面积分别为1、1、0.970和0.913,最佳临界值分别为58.30%、21.05%、7.95%和2.75%,灵敏度分别为100.00%、100.00%、95.78%、83.86%;特异性分别为100.00%、100.00%、98.04%和96.61%。结论以ROC曲线分析得到的HbBart′s最佳临界值对重型α-珠蛋白生成障碍性贫血具有较好的诊断价值,无误诊及漏诊。 展开更多
关键词 脐血 HbBart′s α-珠蛋白生成障碍性贫血
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标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿红细胞参数及网织红细胞的分群分析 被引量：1
9
作者 翁妙珊 林芬 +2 位作者 林敏 吴教仁 杨立业 《检验医学与临床》 CAS 2013年第7期797-798,800,共3页
目的探讨红细胞参数及网织红细胞三分群参数在标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)患儿中的变化及意义。方法将经基因确诊的56例6～13岁标准型α-地贫患儿设为观察组,80例同一年龄阶段的健康儿童设为对照组,观察分析两组参数的变化... 目的探讨红细胞参数及网织红细胞三分群参数在标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)患儿中的变化及意义。方法将经基因确诊的56例6～13岁标准型α-地贫患儿设为观察组,80例同一年龄阶段的健康儿童设为对照组,观察分析两组参数的变化。红细胞参数包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白测定(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)和Mentzer指数(MCV/RBC);网织红细胞参数包括网织红细胞百分率(RET%)及三分群参数即低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)和高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%),采用统计学方法比较两组间参数的差异。结果标准型α-地贫患儿红细胞参数的主要特征表现为小红细胞增多,Hb减低,MCV、MCH、MCHC均下降,RDW-CV轻度升高,Mentzer指数小于13。网织红细胞三分群表现为LFR%降低,MFR%和HFR%相应升高。除RET%外,观察组的其他各参数值与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论红细胞参数及网织红细胞三分群参数对地贫患儿的筛查及其鉴别诊断具有一定的临床应用价值,为进一步进行基因诊断提供了重要的参考依据。 展开更多
关键词 标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿 红细胞参数 网织红细胞参数
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MLPA技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血罕见基因型患者及家系分析中的应用
10
作者 刘发娣 卢娟 +3 位作者 周红平 王珂 胡蓉 柯江维 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第4期502-505,共4页
目的探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工作提供帮助。方法采用血细胞分析仪和血红蛋白电泳技术对患者进行地贫表型分析,运用PCR-反向斑点杂交技术... 目的探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工作提供帮助。方法采用血细胞分析仪和血红蛋白电泳技术对患者进行地贫表型分析,运用PCR-反向斑点杂交技术进行常规α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因检测,采用MLPA技术对α-珠蛋白基因进行检测,运用Gap-PCR和一代测序的方法对罕见缺失突变进行扩增并测序验证。结果先证者为--^(SEA)缺失复合-α^(27.6)大片段缺失,罕见-α^(27.6)大片段缺失源自患儿父亲。结论家系分析对发现和诊断地贫的罕见基因型尤为重要;MLPA技术是检测罕见缺失型α-珠蛋白基因突变的有效手段。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 -α^(27.6) 多重连接探针扩增 跨越断裂点聚合酶链反应
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合并α-珠蛋白生成障碍性贫血对维持性血液透析患者使用促红素疗效的影响
11
作者 黄俊 张虹 +1 位作者 傅君舟 雷鸣 《新医学》 2012年第4期223-227,共5页
目的:探讨维持性血液透析(MHD)患者合并α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-珠贫)对其使用促红素纠正贫血疗效的影响。方法:选择12例合并α-珠贫的MHD患者(α-珠贫组),观察其贫血纠正过程及对促红素的反应,并与无合并α-珠贫的12例MHD患者(对照... 目的:探讨维持性血液透析(MHD)患者合并α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-珠贫)对其使用促红素纠正贫血疗效的影响。方法:选择12例合并α-珠贫的MHD患者(α-珠贫组),观察其贫血纠正过程及对促红素的反应,并与无合并α-珠贫的12例MHD患者(对照组)进行比较。结果:α-珠贫组患者开始血液透析时的初始血红蛋白水平明显低于对照组(P<0.01)。12例α-珠贫患者在透析治疗的前3个月每周促红素用量虽由137 IU/kg上升至190 IU/kg,血红蛋白仅上升了22 g/L,在此期间α-珠贫组有7例(58%)患者发生心力衰竭,而对照组仅1例(8%)发生心力衰竭,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。在随后3个月中,α-珠贫组患者每周促红素用量升至(234±34)IU/kg,血红蛋白升至(114±3)g/L,贫血得以纠正。α-珠贫组在贫血纠正时及维持期每周促红素用量明显高于对照组(P<0.01)。α-珠贫组12例患者透析期间平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均无明显变化(P均>0.05)。结论:合并α-珠贫可能加重MHD患者的贫血程度,且使其对常规剂量促红素治疗反应不足,需大剂量促红素才可纠正其贫血,但这并不能改变其小细胞低色素状态。 展开更多
关键词 血液透析 α-珠蛋白生成障碍性贫血 促红细胞生成素 临床疗效 并发症
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跨跃断裂位点PCR检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失及其临床应用
12
作者 黄涛 何进才 《现代检验医学杂志》 CAS 2008年第2期113-114,共2页
目的评价跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失(-α3.7,-α4.2,-SEA)的可行性,并进行初步临床应用。方法用GAP-PCR法检测158例临床疑诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血病人血标本,用金标准Southern blot法进行盲... 目的评价跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失(-α3.7,-α4.2,-SEA)的可行性,并进行初步临床应用。方法用GAP-PCR法检测158例临床疑诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血病人血标本,用金标准Southern blot法进行盲法平行检测,评价前者方法学性能。结果GAP-PCR法检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失阳性率为42.41%(67/158),其中αα/--SEA为32.91%(52/158),-α3.7/αα为6.96%(11/158),-α4.2/αα为1.90%(3/158),-α3.7/--SEA为0.63%(1/158),与Southern blot法完全一致。GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%。结论此法检测结果准确,操作简便,为α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断和筛查的有效方法。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 跨跃断裂位点-聚合酶链反应 基因诊断
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1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析 被引量：5
13
作者 张志丹 褚焱 +5 位作者 易薇 杨必清 番云华 黄铠 黄小琴 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第7期774-777,共4页
目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201... 目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、αα^(CS)/αα及αα^(WS)/αα这4种基因型,其中以缺失型-α^(3.7)/αα(83.51%)和突变型αα^(CS)/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα)的Hb水平低于缺失型(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 表型
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应用MCV及Hb电泳筛查儿童α-珠蛋白生成障碍性贫血及基因型分析 被引量：4
14
作者 梁福初 唐芳玫 《检验医学与临床》 CAS 2011年第19期2401-2402,共2页
目的调查分析邕宁区儿童α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率及基因型特点。方法应用平均红细胞容积(MCV)及血红蛋白(Hb)电泳相结合的方法对1 146例儿童进行α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查,对筛出的阳性例数进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因... 目的调查分析邕宁区儿童α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率及基因型特点。方法应用平均红细胞容积(MCV)及血红蛋白(Hb)电泳相结合的方法对1 146例儿童进行α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查,对筛出的阳性例数进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型检测。结果 1 146例中,筛出阳性152例,检出率为13.26%;152例中,基因确诊97例,血液学筛查与基因诊断的符合率为63.82%(97/152),主要基因型为--SEA/αα(67.01%)、-α3.7/αα(12.37%)、-α4.2/αα(7.22%)、αCSα/αα(6.19%)及αQSα/αα(1.03%)。结论该地区儿童α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率较高,应加强该地区儿童及其他人群α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学筛查以及以--SEA/αα为重点的常见基因型诊断。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 平均红细胞体积 筛查 基因诊断
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不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究 被引量：1
15
作者 叶宏 陈海雁 张玲 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第16期2326-2327,共2页
目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例,分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组,... 目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例,分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组,检测所有人群红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV参数。结果与正常组男性相比较,静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组女性相比较,除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P>0.05)外,SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P<0.05)。结论红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH参数可以作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛的依据,对基层医院筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有一定的参考价值。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 红细胞参数
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多种分子检测方法在精确诊断2例罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用
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作者 姚翠泽 王继成 +5 位作者 秦丹卿 杜丽 刘玲 袁腾龙 梁杰 黄华洁 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第10期1253-1256,共4页
目的分析多种分子检测方法在精确诊断罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用,探讨其对预防珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷的重要性。方法对2例外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,再应用跨越断裂点PCR、PCR结合反向点杂... 目的分析多种分子检测方法在精确诊断罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用,探讨其对预防珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷的重要性。方法对2例外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,再应用跨越断裂点PCR、PCR结合反向点杂交、多重连接依赖性探针扩增、珠蛋白基因测序及染色体微阵列等多种方法鉴定此病例的α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。结果检测到2例病例均为罕见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血。1例为α-珠蛋白基因簇调控位点HS-40区域至ζ珠蛋白基因上游区域杂合缺失,导致2个α-珠蛋白基因无法正常表达;另1例缺失大小为27.6 kb合并常见的东南亚型的双重缺失突变。结论此类罕见缺失型的α-珠蛋白生成障碍性贫血合并最常见东南亚缺失类型时,可引起中重型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。对罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血的精确分子诊断可为遗传咨询和产前诊断提供重要的指导意义,对预防中重型珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷至关重要。 展开更多
关键词 罕见缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血 分子诊断 精确诊断 预防出生缺陷
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红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用 被引量：12
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作者 曾纪扬 吴碧云 陆美环 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第6期103-106,共4页
目的探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例... 目的探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05);不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^(3,7(4,2))/αα,^(-sea)/αα,-α^(3,7(4,2))/--^(sea)中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01;与ααcs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。 展开更多
关键词 血红蛋白A2 红细胞相关参数 α-珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血
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多重聚合酶链反应在α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用
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作者 张晔 《检验医学与临床》 CAS 2013年第14期1812-1813,1815,共3页
目的探讨应用多重聚合酶链反应(PCR)技术在缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)患者基因类型快速诊断中的价值。方法选择沈阳医学院奉天医院2006年1月至2012年1月收治入院,采用多重PCR进行HbH检测的疑似HbH患者202例的临床资料进行回顾... 目的探讨应用多重聚合酶链反应(PCR)技术在缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)患者基因类型快速诊断中的价值。方法选择沈阳医学院奉天医院2006年1月至2012年1月收治入院,采用多重PCR进行HbH检测的疑似HbH患者202例的临床资料进行回顾性分析,并对样本进行基因类型测序及血液实验学参数分析。结果本研究中疑似为HbH的202份临床标本,基因检测证实其中136例为HbH。与PCR检测相比,一管法红细胞脆性、平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白含量与红细胞分布宽度变异系数检测的灵敏度分别为85.29%、99.44%、73.53%和61.03%,特异性分别为69.70%、66.67%、62.12%和60.61%。在136例HbH患者中--SEA/αα104例、-α3.7/αα14例、-α4.2/αα4例、-α3.7/--SEA 11例和-α4.2/--SEA 3例,分别占76.47%、10.29%、2.94%、8.09%和2.21%。结论多重PCR方法能快速检测HbH基因型,尤其是HbH的双重HbH基因型,操作简便,结果准确,可应用于临床HbH的基因型检测,尤其适用于大规模人群的HbH基因型筛查。 展开更多
关键词 多重聚合酶链式反应 α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因类型 诊断
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足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值 被引量：1
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作者 王瑾琳 《检验医学与临床》 CAS 2021年第24期3631-3632,3640,共3页
目的探讨足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)筛查中的价值。方法回顾性分析2018年5月至2021年2月于该院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料。分析足跟血干血斑毛细管电泳检测用... 目的探讨足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)筛查中的价值。方法回顾性分析2018年5月至2021年2月于该院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料。分析足跟血干血斑毛细管电泳检测用于静止型α-地贫筛查的检出率,以及新生儿期各种静止型α-地贫患儿血红蛋白(Hb)Bart′s水平。结果新生儿期静止型α-地贫检出率为58.24%。5种静止型α-地贫中,α^(WS)α/αα型的检出率为0.00%,-α^(3.7)α/αα型的检出率为38.71%,-α4.2α/αα型的检出率为44.00%,α^(CS)α/αα型的检出率为95.45%,α^(QS)α/αα型的检出率为80.00%。除α^(WS)α/αα型外,其余4型静止型α-地贫Hb Bart′s水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。α^(CS)α/αα型患儿Hb Bart′s水平高于α^(QS)α/αα、-α^(4.2)α/αα、-α^(3.7)α/αα、α^(WS)α/αα型患儿(P<0.05)。结论足跟血干血斑毛细管电泳检测用于新生儿期α-地贫筛查,对于区分缺失与突变的静止型α-地贫有一定价值,有助于α^(CS)α/αα型α-地贫的早期诊断。 展开更多
关键词 足跟血 干血斑 毛细管电泳 α-珠蛋白生成障碍性贫血 新生儿
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1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断 被引量：1
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作者 李燕青 傅婉玉 +2 位作者 王元白 江矞颖 庄建龙 《检验医学与临床》 CAS 2021年第24期3641-3642,共2页
珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血。全世界已发现300多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1]... 珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血。全世界已发现300多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1]。在中国常见的缺失型突变为--^(SEA)/αα,--α^(3.7)/αα,—α^(4.2)/αα,常见3种点突变分别为α^(CS)、α^(QS)、α^(WS)。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 泰国缺失型 巴氏胎儿水肿综合征 产前诊断
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