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46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究 被引量：2
1
作者 董文科 秦雪艳 +6 位作者 陆文丽 王伟 董治亚 肖园 王秀民 倪继红 王德芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期764-768,共5页
目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增... 目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征。结果所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小。6例(50%)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)。2例(17%)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)>90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症。4例(33%)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异。结论本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症。本文报道了AR基因的4种新突变类型。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 完全性雄激素不敏感综合征 5α-还原酶2缺乏症 AR基因 SRD5A2基因
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25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析 被引量：5
2
作者 袁诗敏 钟昌高 +4 位作者 李秀蓉 杜娟 李汶 卢光琇 谭跃球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期159-163,共5页
目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者... 目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及P．G203S／p．R227Q、P．R227Q／P．R246Q、P．06X／p．Q71X、P．L20P／p．G203S、P．Q71X／p．R227Q共5种基因型6种突变类型，突变率占全部尿道下裂患者的32％（8／25），占染色体正常尿道下裂患者的35％（8／23），占近端型尿道下裂患者的44．4％（8／18），生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因，该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 尿道下裂 核型分析 SRD5A2基因 类固醇5a-还原酶2缺乏症 遗传咨询
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