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HIST1H1E基因突变致Rahman综合征1例并文献复习
1
作者 李燕 罗燕飞 +3 位作者 孙光辉 热衣兰木·包尔汉 迪丽胡麻·居来提 米热古丽·买买提 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期347-350,共4页
目的探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、HIST1H1E gene、Histone H1为检索词,... 目的探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、HIST1H1E gene、Histone H1为检索词,检索建库至2019年12月中国知网、万方数据库、维普期刊服务平台及PubMed的相关文献进行文献复习。结果患儿,男,2岁8个月,身高98 cm、体质量19 kg、头围54 cm,面容特殊(脸颊丰满,发际线高,眦距增宽,眼睑裂狭窄),严重龋齿,隐睾。血氨基酸及肉碱谱检测示羟异戊酰肉碱增高,乙酰肉碱增高,鸟氨酸降低。骨龄相当于5.5岁。儿童发育筛查(DST)异常。全外显子组基因测序提示患儿HIST1H1E基因存在c.446dupA,p.Ser150Glufs*46杂合突变(新发变异),未在HGMD及gnomAD等数据库中收录,根据美国ACMG变异分类指南评级为致病性变异。检索到英文文献4篇,共31例Rahman综合征患儿,男13例、女18例;包括14种HIST1H1E基因突变型,均位于其C末端结构域94个碱基对的区域中,为移码突变,形成相同的具有38个氨基酸羧基末端的突变蛋白。结论HIST1H1E基因突变导致的Rahman综合征为罕见的常染色体显性遗传病,临床表现为轻度至重度智力障碍,发育落后和不同程度的躯体过度生长,全外显子基因检测可协助诊断。 展开更多
关键词 rahman综合征 HIST1H1E基因 组蛋白H1 基因突变
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DNMT3A 基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习
2
作者 陈旻 李思涛 +3 位作者 蔡尧 肖昕 石聪聪 郝虎 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1114-1118,共5页
该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)的临床及遗传学特征。患儿女,8个月14 d,主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝。经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.... 该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)的临床及遗传学特征。患儿女,8个月14 d,主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝。经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.134C>T(p.A45V),其父母该位点为野生型,根据ACMG指南判定为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为TBRS。该病多数预后较好,过度生长和智力障碍是最常见的临床表现;行为/精神问题、脊柱侧弯和无热惊厥是TBRS可能的并发症。对于表现为过度生长和智力障碍的患儿,需考虑TBRS可能,必要时进行基因诊断,以免漏诊。 展开更多
关键词 Tatton-Brown-rahman综合征 DNMT3A基因 过度生长 智力障碍 婴儿
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关于Gasper-Rahman的一个非终止三次超几何级数恒等式的新证明（英文） 被引量：1
3
作者 王琛颖 陈晓静 《南京大学学报（数学半年刊）》 CAS 2015年第1期38-45,共8页
利用Abel分部求和引理,本文给出Gasper和Rahman的一个非终止三次_7F_6-级数求和公式一个初等证明.同时,由Gosper在1977年提出的一个_3F_2(3/4)-级数恒等式也被推出.
关键词 一般超几何级数 Abel分部求和引理 Gosper-rahman的一个三次_7F_6-级数求和
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Nassrallah-Rahman积分的一个新证明 被引量：1
4
作者 刘治国 《数学学报（中文版）》 SCIE CSCD 北大核心 1998年第2期405-410,共6页
应用关于ｑ－微分算子的Ｌｅｉｂｎｉｚ公式证明了关于ｑ－微分算子的两个恒等式．利用这些恒等式及ｑ－级数的一些求和公式给出了Ｎａｓｒａｌａｈ－Ｒａｈｍａｎ积分的一个新证明。
关键词 Q-级数 q-微分算子 N-R积分 q-β型积分 积分
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埃及编年史家杰巴尔提及其史学“三部曲” 被引量：2
5
作者 孔妍 《北方论丛》 2021年第2期125-132,共8页
阿卜杜·拉赫曼·杰巴尔提是近代以来阿拉伯世界最著名的编年史家之一。他的代表作《法国占领时期的埃及历史》《神意在法国统治终结中的展现》《奇妙纪事》被看作杰巴尔提历史书写的"三部曲"。这三部作品是研究拿破... 阿卜杜·拉赫曼·杰巴尔提是近代以来阿拉伯世界最著名的编年史家之一。他的代表作《法国占领时期的埃及历史》《神意在法国统治终结中的展现》《奇妙纪事》被看作杰巴尔提历史书写的"三部曲"。这三部作品是研究拿破仑入侵埃及后最具价值的阿拉伯文史料。杰巴尔提的史学"三部曲"提供了可靠而翔实的一手资料,阐述了杰巴尔提对埃及乌莱玛阶层的认识与定位,反映了伊斯兰文明与西方文明的激烈碰撞,具有极高的史学价值。杰巴尔提留下的丰厚遗产值得当代学者深入挖掘。 展开更多
关键词 杰巴尔提 编年史 历史文本 埃及史学史
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马来西亚独立初期亲西方政策原因之探析
6
作者 王作成 《文山学院学报》 2010年第1期61-64,68,共5页
马来西亚独立后直至东盟建立之初,所执行的是完全倒向西方的外交政策。冷战国际背景、东南亚地区局势、和平的独立方式、国内困境以及领导人的个人因素都促成了马来西亚独立初期所实行的亲西方外交路线。随着英美势力在东南亚的逐步减弱... 马来西亚独立后直至东盟建立之初,所执行的是完全倒向西方的外交政策。冷战国际背景、东南亚地区局势、和平的独立方式、国内困境以及领导人的个人因素都促成了马来西亚独立初期所实行的亲西方外交路线。随着英美势力在东南亚的逐步减弱,马来西亚与东南亚邻国关系的缓和以及国内民族主义意识的增强,到20世纪70年代马来西亚走上了地区中立化的道路。 展开更多
关键词 马来西亚 亲西方政策 拉赫曼
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孟加拉国之父——谢赫·穆吉布·拉赫曼
7
作者 李晓 《东南亚南亚研究》 2016年第2期97-102,110,共6页
谢赫·穆吉布·拉赫曼被尊为"孟加拉国国父"。作为一位民族英雄,他终其一生为维护孟加拉民族的利益而斗争。孟加拉国建国前,穆吉布在孟加拉国独立进程中起到了至关重要的作用。建国后,他在治国上出现重大失误,叛乱军... 谢赫·穆吉布·拉赫曼被尊为"孟加拉国国父"。作为一位民族英雄,他终其一生为维护孟加拉民族的利益而斗争。孟加拉国建国前,穆吉布在孟加拉国独立进程中起到了至关重要的作用。建国后,他在治国上出现重大失误,叛乱军人借机夺取了他的生命,推翻了民选政府。本文主要致力于描述穆吉布为孟加拉国建国所做出的贡献,同时也分析他治国上的失误。 展开更多
关键词 孟加拉国 谢赫·穆吉布·拉赫曼 生平
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FON-350/900型分馏塔使用外部气源运行中的工况分析及工艺创新
8
作者 赵慧杰 《包头职业技术学院学报》 2013年第4期19-22,共4页
为解决FON-350/900型分馏塔配置空压机气量不足的问题,采用外部无油压缩空气进行生产运行,对运行中相关设备的工况进行分析,并根据实际的工况对操作工艺流程进行创新,由此提高生产效率。
关键词 分馏塔 离心压缩机 塔板阻力 冷量 精馏 拉赫曼气体
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《昭元秘诀》的成书与流传 被引量：3
9
作者 周传斌 《中国穆斯林》 CSSCI 2020年第2期16-25,共10页
《昭元秘诀》波斯文原本、注解本及其汉译本,作为中国化伊斯兰教经堂教育的认主学最高教材,国内学术界却鲜有系统的研究。本文通过综合国内外文献资料和研究成果,完整回溯了《昭元秘诀》的成书、注释、流传及汉译的过程,考证了作者、注... 《昭元秘诀》波斯文原本、注解本及其汉译本,作为中国化伊斯兰教经堂教育的认主学最高教材,国内学术界却鲜有系统的研究。本文通过综合国内外文献资料和研究成果,完整回溯了《昭元秘诀》的成书、注释、流传及汉译的过程,考证了作者、注者、译者的生平与师承关系,为进一步开展研究奠定了基础。 展开更多
关键词 《昭元秘诀》 伊拉吉 贾米 舍蕴善
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